Spina bifida у детей: полное руководство по диагностике, лечению и жизни

Получение диагноза Spina bifida у детей — серьёзное испытание для любой семьи, вызывающее множество вопросов и опасений за будущее ребёнка. Однако современные медицинские достижения и комплексный подход к ведению пациентов позволяют значительно улучшить качество жизни и адаптацию таких детей. Это руководство призвано предоставить вам полную и достоверную информацию о Spina bifida, от её причин и диагностики до эффективных методов лечения, реабилитации и поддержки, чтобы вы могли уверенно ориентироваться в этом непростом пути.

Что такое Spina bifida: определение и классификация спинномозговой грыжи

Spina bifida, или расщепление позвоночника, представляет собой врождённый порок развития нервной трубки, при котором происходит неполное закрытие позвоночника и спинного мозга во время внутриутробного развития. Это одна из самых частых врождённых аномалий центральной нервной системы, которая может проявляться в различной степени тяжести. Важно понимать, что СБ — это не приговор, а состояние, требующее специализированного медицинского подхода и поддержки.

В зависимости от степени поражения и внешних проявлений, различают несколько основных форм спинномозговой грыжи:

• Скрытая Spina bifida (Spina bifida occulta): Это наименее тяжёлая форма, при которой расщепление позвонков присутствует, но спинной мозг и его оболочки остаются внутри позвоночного канала и не выпячиваются наружу. Часто эта форма никак не проявляется и обнаруживается случайно при рентгенологическом исследовании по другим причинам. Иногда на коже в области дефекта могут наблюдаться изменения, такие как пучок волос, пигментное пятно или небольшое углубление.

• Менингоцеле: При этой форме через дефект в позвоночнике выпячиваются только мозговые оболочки, образуя мешочек, наполненный спинномозговой жидкостью. Сам спинной мозг при этом остаётся внутри позвоночного канала или повреждён минимально. Дети с менингоцеле обычно имеют меньшее количество неврологических нарушений по сравнению с другими формами Spina bifida, но риск инфекций и других осложнений всё же существует.

• Миеломенингоцеле: Это наиболее тяжёлая и распространённая форма открытой Spina bifida, при которой через дефект в позвоночнике выпячиваются не только мозговые оболочки, но и часть спинного мозга с нервными корешками. Нервные ткани в этом мешочке часто повреждены, что приводит к неврологическим нарушениям ниже уровня поражения. Эти нарушения могут включать паралич или слабость ног, нарушения функции мочевого пузыря и кишечника, а также гидроцефалию.

Понимание конкретного типа Spina bifida помогает врачам определить тактику лечения и спрогнозировать возможные последствия для здоровья ребёнка.

Причины возникновения Spina bifida и факторы риска

Spina bifida является многофакторным заболеванием, что означает, что его развитие обусловлено взаимодействием генетических факторов и факторов окружающей среды. Важно осознавать, что появление СБ у ребёнка не является чьей-либо виной, а зачастую представляет собой сложное стечение обстоятельств. Многие родители испытывают чувство вины, но следует помнить, что это состояние чаще всего непредсказуемо и не связано с действиями или бездействием родителей.

К основным причинам и факторам риска, повышающим вероятность развития расщепления позвоночника, относятся:

• Дефицит фолиевой кислоты: Это наиболее значимый и изученный фактор. Фолиевая кислота (витамин B9) играет ключевую роль в формировании нервной трубки на ранних стадиях беременности. Недостаточное потребление фолиевой кислоты до зачатия и в первые недели беременности существенно увеличивает риск развития Spina bifida. Именно поэтому всем женщинам, планирующим беременность, и на её ранних сроках рекомендуется приём препаратов фолиевой кислоты.

• Генетическая предрасположенность: Хотя СБ не считается чисто наследственным заболеванием, наличие одного ребёнка с Spina bifida в семье немного увеличивает риск её появления у последующих детей. Это указывает на возможное влияние определённых генетических вариаций, которые могут повышать восприимчивость к дефициту фолиевой кислоты или другим факторам.

• Приём некоторых лекарственных препаратов: Отдельные противосудорожные препараты, такие как вальпроевая кислота, принимаемые женщиной во время беременности, могут повышать риск развития пороков нервной трубки, включая Spina bifida. Если вы принимаете какие-либо лекарства, планируя беременность, обязательно проконсультируйтесь с врачом для оценки рисков и возможной коррекции терапии.

• Сахарный диабет у матери: Женщины с неконтролируемым сахарным диабетом до и во время беременности имеют повышенный риск рождения ребёнка с Spina bifida. Важно тщательно контролировать уровень глюкозы в крови как до, так и на протяжении всей беременности.

• Ожирение у матери: Исследования показывают, что избыточная масса тела и ожирение у женщины до зачатия также могут быть связаны с увеличением риска развития дефектов нервной трубки.

• Повышенная температура тела (гипертермия): Лихорадка у матери в первые недели беременности, особенно вызванная инфекциями или приёмом горячих ванн/саун, иногда рассматривается как фактор риска, хотя её влияние менее однозначно, чем дефицит фолиевой кислоты.

Понимание этих факторов позволяет принимать превентивные меры и проводить более тщательное наблюдение в группах повышенного риска.

Диагностика Spina bifida: от пренатального скрининга до послеродового подтверждения

Ранняя и точная диагностика Spina bifida играет ключевую роль в планировании лечения и подготовке семьи. Современные методы позволяют выявить спинномозговую грыжу ещё до рождения ребёнка, что даёт возможность родителям и врачам разработать оптимальную стратегию ведения беременности и родов, а также начать лечение сразу после рождения или даже внутриутробно.

Процесс диагностики расщепления позвоночника включает несколько этапов:

1. Пренатальный скрининг (до рождения):

   • Анализ крови матери: В период с 15 по 20 неделю беременности проводится биохимический скрининг, включающий определение уровня альфа-фетопротеина (АФП) в крови матери. Повышенный уровень АФП может указывать на наличие дефекта нервной трубки, такого как Spina bifida, поскольку через открытый дефект этот белок может проникать в амниотическую жидкость, а затем в кровь матери.

   • Ультразвуковое исследование (УЗИ): Высокоточное УЗИ, особенно выполненное опытным специалистом, является основным методом пренатальной диагностики Spina bifida. Во время второго планового УЗИ (около 18–21 недели беременности) врач может выявить характерные признаки: расщепление позвоночника, изменения в строении головного мозга (например, "симптом лимона" или "симптом банана", указывающие на аномалию Арнольда-Киари, часто сопутствующую миеломенингоцеле); расширение желудочков головного мозга (гидроцефалия).

   • Амниоцентез: В случае подозрительных результатов УЗИ или повышенного уровня АФП может быть рекомендован амниоцентез — забор небольшого количества околоплодных вод для анализа. В амниотической жидкости также определяется уровень АФП и ацетилхолинэстеразы. Повышенные значения этих маркеров подтверждают наличие открытого дефекта нервной трубки.

   • Фетальная МРТ: В некоторых случаях для получения более детального изображения и оценки степени поражения спинного мозга и головного мозга может быть назначена магнитно-резонансная томография плода. Это исследование позволяет более точно определить размеры дефекта, наличие и степень гидроцефалии, а также вовлечение структур головного мозга.

2. Постнатальная диагностика (после рождения):

   • Визуальный осмотр: Сразу после рождения ребёнка с открытой формой Spina bifida дефект в области позвоночника виден невооружённым глазом в виде мешочка или открытой раны. При скрытой форме СБ могут наблюдаться кожные изменения, такие как пучки волос, углубления, пигментные пятна в пояснично-крестцовой области.

   • Неврологический осмотр: Врач оценивает двигательную активность, чувствительность конечностей, рефлексы, тонус мышц, чтобы определить уровень и степень неврологических нарушений, вызванных спинномозговой грыжей.

   • Лучевые методы исследования:

     • УЗИ позвоночника и головного мозга: Позволяет оценить структуру спинного мозга, наличие кист, а также выявить гидроцефалию.
     • МРТ позвоночника и головного мозга: Является "золотым стандартом" для детальной оценки поражения спинного мозга, наличия фиксированного спинного мозга, сирингомиелии, а также для точной диагностики аномалии Арнольда-Киари и степени гидроцефалии.
     • Рентгенография позвоночника: Помогает оценить костные дефекты позвонков.

Раннее выявление Spina bifida позволяет своевременно начать лечение и реабилитацию, что значительно улучшает прогноз для детей.

Лечение Spina bifida: современные хирургические и консервативные подходы

Лечение Spina bifida — это комплексный и многоэтапный процесс, требующий участия команды специалистов. Основная цель — минимизировать неврологические повреждения, предотвратить осложнения и максимально улучшить качество жизни ребёнка. Важно понимать, что полное "излечение" от Spina bifida невозможно, так как это врождённый порок развития. Однако своевременное и адекватное лечение позволяет эффективно управлять состоянием и его последствиями.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство является ключевым этапом, особенно при открытых формах Spina bifida (менингоцеле и миеломенингоцеле).

• Пренатальная хирургия: В некоторых специализированных центрах возможно внутриутробное закрытие дефекта нервной трубки. Операция проводится во втором триместре беременности. Исследования показывают, что пренатальная коррекция Spina bifida может снизить риск развития гидроцефалии и улучшить моторные функции ног по сравнению с постнатальной операцией. Однако это высокорискованная процедура как для матери, так и для плода, и подходит не всем.

• Постнатальная хирургия: При открытой Spina bifida операция по закрытию дефекта обычно проводится в первые 24–72 часа после рождения. Цель операции — закрыть дефект в позвоночнике, поместить нервные ткани обратно в позвоночный канал и создать защитный кожный покров. Это необходимо для предотвращения инфекций (менингита) и дальнейшего повреждения спинного мозга. Важно, чтобы операцию выполнял опытный нейрохирург.

• Шунтирование при гидроцефалии: У многих детей с миеломенингоцеле развивается гидроцефалия — избыточное скопление спинномозговой жидкости в головном мозге. В таких случаях проводится операция по установке вентрикуло-перитонеального шунта (ВПШ), который отводит избыточную жидкость из желудочков головного мозга в брюшную полость, где она реабсорбируется. Это позволяет нормализовать внутричерепное давление и предотвратить повреждение мозга.

• Коррекция фиксированного спинного мозга: В некоторых случаях спинной мозг оказывается прикреплённым к окружающим тканям (фиксированный спинной мозг), что может вызывать прогрессирование неврологических нарушений по мере роста ребёнка. Может потребоваться хирургическое освобождение спинного мозга.

Консервативное лечение и мультидисциплинарный подход

После хирургической коррекции или при скрытых формах Spina bifida, не требующих немедленного вмешательства, основной акцент делается на консервативном лечении и реабилитации. Это пожизненный процесс, направленный на управление симптомами и улучшение функциональных возможностей.

Каждый ребёнок со Spina bifida уникален, и план лечения разрабатывается индивидуально, постоянно корректируясь по мере роста и развития. Раннее начало лечения и комплексный подход являются залогом наилучших возможных результатов.

Комплексная реабилитация детей со Spina bifida: восстановление и адаптация

После первичного хирургического лечения и стабилизации состояния ребёнка, ключевую роль в улучшении его качества жизни играет комплексная реабилитация. Этот процесс является длительным и непрерывным, направленным на максимальное развитие физических, когнитивных и социальных навыков ребёнка, а также на его адаптацию к повседневной жизни. Реабилитация помогает детям с Spina bifida достичь максимально возможной независимости.

Основные направления реабилитации включают:

1. Физическая терапия (лечебная физкультура, ЛФК):

   • Развитие двигательных навыков: Физические терапевты помогают ребёнку осваивать навыки сидения, ползания, стояния и ходьбы. Это включает упражнения на укрепление мышц верхнего плечевого пояса, формирование правильной осанки и баланса.

   • Поддержание объёма движений: Регулярные упражнения и растяжки предотвращают контрактуры (стойкое ограничение подвижности в суставах) и деформации, которые часто встречаются при Spina bifida из-за мышечного дисбаланса и неврологического дефицита.

   • Обучение использованию вспомогательных средств: Многие дети с расщеплением позвоночника нуждаются в ортезах, ходунках, костылях или инвалидных колясках. Физический терапевт обучает правильному использованию этих средств для обеспечения максимальной мобильности и безопасности.

2. Эрготерапия:

   • Развитие навыков самообслуживания: Эрготерапевты работают над улучшением мелкой моторики и координации, помогая ребёнку освоить навыки одевания, еды, гигиены и других повседневных действий.

   • Адаптация окружающей среды: Специалисты помогают адаптировать дом, школу и другие пространства, чтобы они были доступны и безопасны для ребёнка, используя специальные приспособления и оборудование.

3. Логопедическая помощь:

   • У некоторых детей с Spina bifida, особенно при наличии гидроцефалии и аномалии Арнольда-Киари, могут наблюдаться нарушения речи, глотания и коммуникации. Логопед проводит занятия, направленные на развитие артикуляции, формирование словарного запаса и улучшение понимания речи.

4. Психологическая и психосоциальная поддержка:

   • Индивидуальное консультирование: Психологи помогают ребёнку справиться с эмоциональными трудностями, связанными с его состоянием, развивают самооценку и уверенность в себе.

   • Семейная терапия: Поддержка для родителей и других членов семьи помогает им принять диагноз, научиться справляться со стрессом, эффективно взаимодействовать с медицинским персоналом и создавать благоприятную среду для развития ребёнка.

   • Социальная адаптация: Специалисты помогают ребёнку интегрироваться в общество, участвовать в школьной жизни, спортивных секциях и других социальных активностях, несмотря на физические ограничения.

5. Использование ортопедических приспособлений:

   • Ортезы (аппараты на нижние конечности, туторы) обеспечивают поддержку, предотвращают деформации и помогают при ходьбе. Они изготавливаются индивидуально и регулярно корректируются по мере роста ребёнка.

Реабилитация детей со Spina bifida — это марафон, а не спринт. Она требует терпения, настойчивости и тесного сотрудничества между родителями, ребёнком и всей мультидисциплинарной командой специалистов.

Возможные осложнения и сопутствующие состояния при Spina bifida

Spina bifida, особенно её тяжёлые формы, часто сопровождается рядом осложнений и сопутствующих состояний, которые требуют постоянного внимания и управления. Знание этих потенциальных проблем помогает родителям быть готовыми к ним и своевременно обращаться за медицинской помощью.

К наиболее распространённым осложнениям и сопутствующим состояниям при Spina bifida относятся:

• Гидроцефалия: Это самое частое сопутствующее состояние, встречающееся у 80–90% детей с миеломенингоцеле. Гидроцефалия характеризуется избыточным накоплением спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, что приводит к повышению внутричерепного давления и, при отсутствии лечения, к повреждению мозга. Для её коррекции обычно требуется установка вентрикуло-перитонеального шунта (ВПШ).

• Аномалия Арнольда-Киари II типа: Практически все дети с миеломенингоцеле имеют эту аномалию, при которой нижние отделы мозжечка и ствол мозга смещаются в большое затылочное отверстие. Это может вызывать ряд симптомов, таких как проблемы с глотанием, дыханием, слабость рук и ног, нарушения координации. В некоторых случаях требуется хирургическая декомпрессия.

• Нейрогенный мочевой пузырь: Из-за повреждения нервов, иннервирующих мочевой пузырь, у большинства детей с Spina bifida нарушается его функция. Это приводит к недержанию мочи, частым инфекциям мочевыводящих путей и, что наиболее опасно, к повреждению почек. Требуется пожизненный урологический контроль, который часто включает чистую перемежающуюся катетеризацию и медикаментозное лечение.

• Нейрогенный кишечник: Аналогично мочевому пузырю, нервное повреждение может привести к нарушению функции кишечника, вызывая хронические запоры, недержание кала и трудности с контролем дефекации. Это состояние требует разработки индивидуальных программ управления кишечником, включающих диету, медикаменты и специальные процедуры.

• Ортопедические проблемы: Слабость мышц, паралич и дисбаланс, вызванные спинномозговой грыжей, приводят к различным ортопедическим деформациям. К ним относятся сколиоз (искривление позвоночника), кифоз, деформации стоп (например, косолапость), вывихи или подвывихи тазобедренных суставов. Эти состояния требуют регулярного наблюдения ортопедом, использования ортезов и, часто, хирургической коррекции.

• Проблемы с кожей: Из-за сниженной чувствительности в нижних конечностях и области ягодиц дети с Spina bifida подвержены риску развития пролежней и других повреждений кожи, особенно в местах давления (например, от ортезов или при длительном сидении). Важен тщательный уход за кожей и регулярный осмотр.

• Поздняя фиксация спинного мозга (синдром фиксированного спинного мозга): Это состояние, при котором спинной мозг оказывается натянутым из-за рубцовой ткани после операции или в процессе роста. Оно может привести к прогрессирующему ухудшению двигательной функции, чувствительности и контроля функций тазовых органов. Требует нейрохирургического вмешательства.

• Проблемы с обучением и развитием: Некоторые дети с Spina bifida, особенно с гидроцефалией, могут иметь когнитивные трудности, проблемы с вниманием, памятью и исполнительными функциями. Это не означает низкий интеллект, но может требовать специальной поддержки в обучении.

• Аллергия на латекс: У детей с расщеплением позвоночника, которые часто подвергаются медицинским процедурам, значительно повышен риск развития аллергии на латекс. Важно избегать контакта с латексными изделиями в быту и медицинских учреждениях.

Управление этими осложнениями требует скоординированной работы целой команды специалистов, включая нейрохирургов, урологов, ортопедов, реабилитологов, неврологов и других.

Жизнь с Spina bifida: адаптация и поддержка семьи ребёнка

Жизнь с Spina bifida — это путешествие, требующее адаптации и постоянной поддержки не только для ребёнка, но и для всей его семьи. Важно понимать, что многие дети и взрослые с расщеплением позвоночника ведут полноценную, активную жизнь, получают образование, работают и строят семьи. Ключом к успешной адаптации являются раннее вмешательство, комплексная реабилитация и сильная система поддержки.

Адаптация ребёнка и его интеграция в общество

• Образование: Дети со Spina bifida, даже при наличии когнитивных особенностей, имеют право на образование. Многим может потребоваться индивидуальный подход, адаптация учебной программы или поддержка специалистов (тьюторов, психологов) в школе. Важно найти образовательное учреждение, которое сможет обеспечить необходимые условия и будет способствовать развитию ребёнка.

• Социализация: Участие в играх, спортивных мероприятиях (адаптивный спорт), кружках и секциях помогает детям с СБ развивать социальные навыки, находить друзей и чувствовать себя частью общества. Группы поддержки для детей и подростков могут стать ценным источником общения и взаимопонимания.

• Развитие самостоятельности: С раннего возраста важно поощрять самостоятельность ребёнка во всех возможных аспектах — от самообслуживания до принятия решений. Это способствует формированию высокой самооценки и уверенности в своих силах.

• Профессиональная ориентация: Подростки и молодые взрослые с Spina bifida нуждаются в помощи при выборе профессии и поиске работы. Существуют программы профессиональной реабилитации и поддержки трудоустройства для людей с ограниченными возможностями.

Поддержка семьи

• Психологическая помощь: Родители ребёнка с Spina bifida часто испытывают стресс, тревогу, чувство вины или горя. Психологическая поддержка, индивидуальные или групповые консультации, помогают справиться с этими эмоциями, принять диагноз и научиться эффективно заботиться о ребёнке и себе.

• Информационная поддержка: Наличие достоверной информации о Spina bifida, возможностях лечения и реабилитации снижает неопределённость и даёт уверенность в действиях. Регулярное общение с лечащими врачами и другими специалистами является залогом успешного ведения ребёнка.

• Группы поддержки родителей: Общение с другими семьями, воспитывающими детей с расщеплением позвоночника, неоценимо. Это позволяет делиться опытом, получать эмоциональную поддержку, узнавать о новых методах лечения и реабилитации, а также чувствовать себя менее изолированными.

• Финансовая и социальная помощь: Семьям могут потребоваться юридические консультации по вопросам получения социальной помощи, пособий, инвалидности, а также информация о доступных фондах и программах поддержки.

• Забота о себе: Родителям важно помнить о собственном благополучии. Выделение времени на отдых, хобби, общение с друзьями и близкими помогает восстановить силы и избежать выгорания.

Жизнь с Spina bifida — это не только вызовы, но и возможность для ребёнка и семьи проявить удивительную силу духа, настойчивость и способность к адаптации. С адекватной поддержкой и доступом к качественной медицинской помощи, дети с расщеплением позвоночника могут жить полноценной и счастливой жизнью.

Профилактика Spina bifida: меры по снижению риска развития

Одним из наиболее важных аспектов в отношении Spina bifida является профилактика, поскольку значительная часть случаев спинномозговой грыжи может быть предотвращена. Ключевую роль в профилактике играет адекватное потребление фолиевой кислоты.

Приём фолиевой кислоты

• До зачатия: Приём фолиевой кислоты в дозе 400 мкг (0,4 мг) ежедневно рекомендуется всем женщинам, планирующим беременность, как минимум за один месяц до зачатия. Это критически важный период, поскольку нервная трубка формируется очень рано, часто до того, как женщина узнаёт о своей беременности.

• В течение беременности: Приём фолиевой кислоты следует продолжать ежедневно в течение первых трёх месяцев беременности (первый триместр). Это обеспечивает непрерывную защиту в период интенсивного развития плода.

• Повышенные дозы: Для женщин, входящих в группу повышенного риска рождения ребёнка с Spina bifida (например, если у них уже был ребёнок с дефектом нервной трубки, или они принимают некоторые противосудорожные препараты), доза фолиевой кислоты может быть увеличена до 4–5 мг (4000–5000 мкг) в день. Это должно обсуждаться индивидуально с врачом.

Источники фолиевой кислоты

Фолиевая кислота содержится в следующих продуктах питания:

• Зелёные листовые овощи: шпинат, брокколи, салат-латук.

• Цитрусовые: апельсины, грейпфруты.

• Бобовые: фасоль, чечевица, горох.

• Орехи и семена.

• Цельнозерновые продукты.

• Обогащённые злаки и хлеб: Многие страны обогащают муку фолиевой кислотой для снижения риска дефектов нервной трубки.

Однако получить достаточное количество фолиевой кислоты только из пищи может быть сложно, поэтому рекомендуется дополнительный приём в виде биологически активных добавок или витаминных комплексов.

Другие меры профилактики

• Контроль хронических заболеваний: Женщинам с сахарным диабетом важно достичь оптимального контроля уровня глюкозы в крови до и во время беременности.

• Избегание гипертермии: На ранних сроках беременности следует избегать перегрева организма (длительные горячие ванны, сауны, пребывание на солнце при высокой температуре) и своевременно лечить лихорадочные состояния.

• Консультация с врачом по поводу лекарств: Если вы планируете беременность и принимаете какие-либо лекарства, особенно противосудорожные препараты, необходимо обсудить с врачом возможность их коррекции или замены на более безопасные альтернативы.

Эффективная профилактика Spina bifida начинается задолго до беременности и требует ответственного подхода к планированию семьи.

Список литературы

1. Детская неврология: Национальное руководство / под ред. В.И. Гузевой. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 688 с.
2. Неонатология: Национальное руководство / под ред. Н.П. Шабалова. — Санкт-Петербург: СпецЛит, 2019. — 1008 с.
3. Нейрохирургия детского возраста: Руководство / под ред. А.Д. Савельева. — Москва: Медицинское информационное агентство, 2010. — 704 с.
4. Всемирная организация здравоохранения. Руководство: Оптимальные концентрации фолата в сыворотке крови и эритроцитах для профилактики дефектов нервной трубки. Женева: Всемирная организация здравоохранения; 2015.
5. Саттон, Л.Н. Ведение миеломенингоцеле. В кн.: Принципы и практика детской нейрохирургии. 3-е изд. / Под ред. А. Дж. Раймонди и др. — Тиме, 2017. — С. 381–404.