Нейрофиброматоз 1 типа у ребенка: ключевые признаки и тактика ведения

Автор:

Детский невролог

10.11.2025

5 мин.

Нейрофиброматоз 1-го типа у ребенка — это диагноз, который вызывает у родителей множество вопросов и тревог. Важно понимать, что это генетическое заболевание, которое проявляется по-разному, и его обнаружение — это не приговор, а начало пути, который требует внимательного наблюдения и четкого плана действий. Современная медицина не предлагает лечения, которое бы устранило причину болезни Реклингхаузена, однако существует выверенная тактика ведения, позволяющая контролировать состояние, вовремя выявлять возможные осложнения и обеспечивать ребенку высокое качество жизни. Главная задача родителей и врачей — объединить усилия для комплексного и регулярного наблюдения за здоровьем ребенка.

Что такое нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена)

Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) — это одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, поражающих нервную систему. Оно относится к группе факоматозов — состояний, при которых на коже, в нервной системе и других органах могут образовываться доброкачественные опухоли. Причиной НФ1 является мутация в гене NF1, который расположен на 17-й хромосоме. Этот ген отвечает за выработку белка нейрофибромина, подавляющего рост опухолей. Когда его функция нарушена, клетки начинают бесконтрольно делиться, что и приводит к формированию нейрофибром и других проявлений.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей имеет мутантный ген, риск передачи его ребенку составляет 50%. Однако примерно в половине всех случаев нейрофиброматоз 1-го типа возникает в результате спонтанной, новой мутации у ребенка, родители которого абсолютно здоровы. Поэтому чувство вины здесь неуместно. Важнейшей особенностью НФ1 является его вариабельная экспрессивность — это значит, что даже у членов одной семьи с одинаковой мутацией проявления болезни могут быть совершенно разными: от нескольких пятен на коже до более серьезных осложнений.

Ключевые диагностические признаки НФ1 у детей

Диагноз «нейрофиброматоз 1-го типа» ставится на основании наличия у пациента двух или более характерных признаков. Эти критерии были разработаны международным медицинским сообществом для точной и своевременной диагностики. Важно отметить, что не все признаки появляются одновременно; некоторые могут развиваться с возрастом, поэтому наблюдение в динамике имеет решающее значение.

Ниже представлена таблица с основными диагностическими критериями болезни Реклингхаузена.

Диагностический критерий	Описание и пояснение для родителей
Пятна цвета «кофе с молоком»	Наличие шести и более светло-коричневых пятен на коже. Их размер важен: у детей до периода полового созревания диаметр должен быть более 5 мм, у подростков и взрослых — более 15 мм. Сами по себе эти пятна безвредны.
Нейрофибромы	Наличие двух и более нейрофибром любого типа или одной плексиформной нейрофибромы. Нейрофибромы — это доброкачественные опухоли из оболочек нервов. Плексиформная нейрофиброма — более крупное и размытое образование, которое может затрагивать несколько нервных стволов.
Веснушки в нетипичных местах	Мелкие пигментные пятна, похожие на веснушки, в подмышечных или паховых складках (признак Кроу). Обычно они появляются в возрасте 3–5 лет и являются очень характерным симптомом НФ1.
Глиома зрительного нерва	Доброкачественная опухоль зрительного нерва. Она может никак не проявляться или вызывать проблемы со зрением. Именно поэтому всем детям с НФ1 необходимы регулярные осмотры у офтальмолога.
Узелки Лиша	Наличие двух и более узелков Лиша (гамартомы радужки). Это небольшие пигментные узелки на радужной оболочке глаза, которые не влияют на зрение и видны только при осмотре офтальмологом с помощью специального прибора (щелевой лампы).
Характерные костные аномалии	Специфические изменения в костной системе, такие как дисплазия (неправильное развитие) крыла клиновидной кости черепа или истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей, что может приводить к искривлению и формированию ложного сустава (псевдоартроза).
Наличие НФ1 у близкого родственника	Подтвержденный диагноз у одного из родителей, брата/сестры или ребенка пациента (родственник первой степени родства).

Тактика ведения ребенка с нейрофиброматозом 1-го типа: от диагностики к наблюдению

Основная стратегия ведения детей с болезнью Реклингхаузена — это не агрессивное лечение, а проактивное наблюдение. Поскольку заболевание может затрагивать разные системы организма, главная цель — раннее выявление и своевременная коррекция возможных осложнений. Лечение назначается только при появлении конкретных симптомов или проблем, например при быстром росте нейрофибромы, нарушении зрения из-за глиомы или выраженном сколиозе.

Тактика ведения строится на нескольких ключевых принципах:

Регулярные осмотры: постоянное наблюдение у специалистов позволяет отслеживать динамику состояния ребенка и не упустить появление новых симптомов или осложнений.
Мультидисциплинарный подход: ребенка с НФ1 должна вести команда врачей разного профиля, координируемая неврологом или генетиком.
Инструментальный мониторинг: периодическое проведение обследований (МРТ, рентген, проверка зрения) для контроля состояния внутренних органов и нервной системы.
Психологическая и педагогическая поддержка: помощь в преодолении трудностей с обучением, которые могут возникнуть у некоторых детей, а также поддержка в социальной адаптации.

Роль мультидисциплинарной команды в ведении пациента с НФ1

Ни один врач в одиночку не может обеспечить полноценное ведение ребенка с нейрофиброматозом 1-го типа. Успех заключается в слаженной работе команды специалистов, каждый из которых отвечает за свою область. Это позволяет комплексно оценить состояние здоровья и разработать индивидуальный план наблюдения.

В состав мультидисциплинарной команды обычно входят следующие специалисты:

Детский невролог: координирующий врач, который наблюдает за общим состоянием нервной системы, развитием ребенка и отслеживает рост нейрофибром.
Врач-генетик: подтверждает диагноз, консультирует семью по вопросам наследования и прогноза.
Офтальмолог: проводит регулярные осмотры для раннего выявления глиомы зрительного нерва и узелков Лиша.
Ортопед: контролирует состояние опорно-двигательного аппарата, следит за осанкой для своевременного выявления сколиоза и других костных аномалий.
Дерматолог: оценивает кожные проявления, наблюдает за состоянием нейрофибром.
Онколог: привлекается при подозрении на злокачественное перерождение нейрофибромы, что случается редко, но требует особой бдительности.
Психолог или нейропсихолог: помогает справиться с трудностями в обучении, проблемами с вниманием и поведением, которые встречаются у части детей с НФ1.

Мониторинг и регулярные обследования: почему это так важно

Регулярный мониторинг — это основа тактики ведения при болезни Реклингхаузена. Он позволяет жить полноценной жизнью, держа под контролем потенциальные риски. План обследований составляется индивидуально, но существуют общие рекомендации, которые помогают родителям ориентироваться.

Вот примерный график плановых осмотров и обследований для ребенка с нейрофиброматозом 1-го типа.

Обследование/Специалист	Частота проведения	Цель обследования
Осмотр невролога	Ежегодно	Оценка неврологического статуса, темпов роста, артериального давления, психомоторного развития.
Осмотр офтальмолога	Ежегодно (до 10 лет, далее — по показаниям)	Проверка остроты и полей зрения, осмотр глазного дна для исключения глиомы зрительного нерва.
Осмотр ортопеда	Ежегодно	Выявление сколиоза, деформаций конечностей, оценка состояния костной системы.
Осмотр дерматолога	Ежегодно или по необходимости	Контроль за количеством и размером кожных элементов, нейрофибром.
МРТ головного мозга и орбит	По назначению врача (часто рекомендуется в раннем возрасте для скрининга глиомы)	Визуализация структур мозга и зрительных нервов для раннего выявления опухолей.
Нейропсихологическое тестирование	По показаниям	Оценка когнитивных функций, выявление трудностей в обучении, синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Прогноз и качество жизни при нейрофиброматозе 1-го типа

Многих родителей пугает неопределенность, связанная с диагнозом НФ1. Важно знать, что течение заболевания крайне разнообразно. Большинство людей с нейрофиброматозом 1-го типа имеют легкую форму, которая ограничивается лишь кожными проявлениями и не влияет на продолжительность или качество жизни. Они учатся, работают, создают семьи и ведут абсолютно нормальный образ жизни.

Серьезные осложнения, такие как злокачественные опухоли или тяжелые костные деформации, встречаются не так часто. Ключевую роль в предотвращении их последствий играет именно своевременная диагностика в рамках регулярного мониторинга. Современные подходы к ведению пациентов с болезнью Реклингхаузена позволяют эффективно справляться с большинством проблем по мере их возникновения. Поддержка семьи, открытый диалог с командой врачей и позитивный настрой помогают ребенку расти уверенным в себе и успешно адаптироваться в обществе, несмотря на диагноз.

Список литературы

Клинические рекомендации «Нейрофиброматоз типа 1 (НФ1) у детей». — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H., Korf B.R., Wolters P.L., Johnson K.J. Neurofibromatosis type 1 // Nature Reviews Disease Primers. — 2017. — Vol. 3. — Art. 17004.
Бадалян Л.О. Детская неврология: Учебник для студентов мед. вузов. — М.: МЕДпресс-информ, 2010. — 608 с.
Ferner R.E., Huson S.M., Thomas N., et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1 // Journal of Medical Genetics. — 2007. — Vol. 44(2). — P. 81–88.
Hirbe A.C., Gutmann D.H. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care // The Lancet Neurology. — 2014. — Vol. 13(8). — P. 834–843.