Установка диагноза нейрофиброматоз у ребенка: на что смотрит врач

Постановка диагноза «нейрофиброматоз» (НФ) у ребенка — это комплексный процесс, который основывается на четких клинических критериях и требует внимательного подхода. Когда родители замечают на коже ребенка необычные пятна или другие изменения, это вызывает естественную тревогу. Важно понимать, что диагностика нейрофиброматоза — это не одномоментное событие, а последовательная работа специалистов, направленная на выявление специфических признаков. Врач проводит тщательный осмотр и при необходимости назначает дополнительные обследования, чтобы подтвердить или исключить заболевание и составить план дальнейшего наблюдения.

Что такое нейрофиброматоз и почему важна точная диагностика

Нейрофиброматоз представляет собой группу генетических заболеваний, которые предрасполагают к образованию опухолей в нервной системе. Эти опухоли, называемые нейрофибромами, в большинстве случаев являются доброкачественными, но требуют постоянного контроля. Существует несколько типов заболевания, но у детей чаще всего встречается нейрофиброматоз 1-го типа (НФ-1). Ранняя и точная диагностика имеет огромное значение, поскольку она позволяет своевременно выявить возможные осложнения, такие как проблемы со зрением, деформации костей (например, сколиоз), трудности в обучении или повышение артериального давления. Своевременно поставленный диагноз — это не приговор, а основа для разработки индивидуальной программы наблюдения и поддержки ребенка на всех этапах его развития.

Первичный осмотр: ключевые признаки нейрофиброматоза на коже

Первый и самый важный этап диагностики — это тщательный физикальный осмотр ребенка, который проводит педиатр или детский невролог. Врач обращает пристальное внимание на кожные покровы, так как именно на коже проявляются наиболее характерные и ранние признаки НФ-1. Эти проявления не вызывают боли или дискомфорта, но служат важными диагностическими маркерами.

Вот основные кожные признаки, которые оценивает специалист:

• Пятна цвета «кофе с молоком». Это плоские участки кожи светло-коричневого цвета. Для постановки диагноза важно не просто их наличие, а количество и размер. У детей допубертатного возраста диагностическим критерием является наличие шести и более таких пятен диаметром более 5 мм. После начала полового созревания их диаметр должен быть более 15 мм.
• Веснушкоподобная сыпь в нетипичных местах. Врач осматривает кожные складки, в первую очередь подмышечные впадины и паховую область. Появление мелких пигментных пятнышек, похожих на веснушки, в этих зонах является высокоспецифичным признаком нейрофиброматоза 1-го типа.
• Нейрофибромы. Это мягкие доброкачественные опухоли телесного или розоватого цвета, которые растут из оболочек нервов. Они могут располагаться на поверхности кожи (кожные нейрофибромы) или под ней (подкожные). Наличие двух и более нейрофибром любого типа является одним из диагностических критериев. Отдельно выделяют плексиформные нейрофибромы — более крупные и сложные образования, которые могут затрагивать несколько нервных стволов и вызывать деформации.

Диагностические критерии НФ-1: стандартный подход

Для постановки диагноза «нейрофиброматоз 1-го типа» (НФ-1) используются международно признанные критерии, разработанные Национальными институтами здравоохранения США. Диагноз считается подтвержденным при наличии у ребенка как минимум двух из следующих семи признаков. Такой строгий подход позволяет избежать гипердиагностики и точно определить состояние ребенка.

В таблице ниже представлены эти критерии в доступной форме.

Роль офтальмолога в диагностике: поиск узелков Лиша

Осмотр у офтальмолога является обязательной частью диагностического процесса при подозрении на нейрофиброматоз. Цель этого визита — выявление узелков Лиша. Это небольшие доброкачественные образования (гамартомы) на радужной оболочке глаза, которые не влияют на зрение и не видны невооруженным глазом. Обнаружить их можно только с помощью специального прибора — щелевой лампы, которая позволяет врачу детально рассмотреть структуры переднего отдела глаза под большим увеличением.

Процедура абсолютно безболезненна и не требует специальной подготовки. Наличие двух и более узелков Лиша является одним из семи ключевых диагностических критериев НФ-1. Часто именно этот признак помогает подтвердить диагноз, особенно у маленьких детей, у которых другие симптомы могут быть еще не выражены.

Инструментальные и генетические методы обследования

В большинстве случаев диагноз «нейрофиброматоз» ставится на основе клинического осмотра и соответствия вышеописанным критериям. Однако в некоторых ситуациях для уточнения диагноза или оценки состояния внутренних органов могут потребоваться дополнительные исследования.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ головного мозга и орбит назначается для выявления глиомы зрительного нерва, а также для обнаружения так называемых неопознанных ярких объектов (НФО) — участков измененного сигнала в мозге, характерных для НФ-1. Эти объекты обычно не вызывают симптомов и не требуют лечения. МРТ также используется для оценки размера и распространения плексиформных нейрофибром.
• Рентгенография. Рентгеновские снимки костей скелета могут быть назначены при подозрении на характерные костные аномалии, такие как сколиоз или дисплазия трубчатых костей.
• Генетическое тестирование. Анализ крови для выявления мутации в гене NF1 не является рутинным методом диагностики, так как диагноз чаще всего ставится клинически. Однако он может быть полезен в спорных случаях, когда у ребенка есть только один явный признак, для пренатальной диагностики или для генетического консультирования семьи. Важно знать, что примерно в половине случаев нейрофиброматоз возникает из-за спонтанной, новой мутации и у родителей ребенка заболевание отсутствует.

Какие специалисты участвуют в постановке диагноза НФ

Диагностика и последующее наблюдение ребенка с нейрофиброматозом — это командная работа, в которой участвуют врачи разных специальностей. Комплексный подход позволяет учесть все аспекты заболевания и обеспечить ребенку наилучшую помощь.

Вот ключевые специалисты, которые могут быть вовлечены в процесс:

• Педиатр — первый врач, к которому чаще всего обращаются родители. Он проводит первичный осмотр и направляет к узким специалистам.
• Детский невролог — основной специалист, который координирует диагностику, ставит окончательный диагноз и разрабатывает план наблюдения.
• Генетик — проводит консультации по вопросам наследования заболевания, может порекомендовать генетическое тестирование и объяснить его результаты.
• Офтальмолог — проводит осмотр для выявления узелков Лиша и глиомы зрительного нерва.
• Ортопед — наблюдает за состоянием костной системы, выявляет и лечит сколиоз и другие костные аномалии.
• Детский онколог — привлекается для консультации при подозрении на злокачественную трансформацию нейрофибром, что случается редко.

Список литературы

1. Нейрофиброматоз типа 1 у детей: Клинические рекомендации. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2016.
2. Ferri F. F. Ferri's Clinical Advisor 2020. — Elsevier, 2020. — P. 917–918.
3. Gutmann D. H., Ferner R. E., Listernick R. H., Korf B. R., Wolters P. L., Johnson K. J. Neurofibromatosis type 1 // Nature Reviews Disease Primers. — 2017. — Vol. 3. — Art. 17004.
4. Friedman J. M. Neurofibromatosis 1. In: Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A., et al., editors. GeneReviews®. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.
5. Баранов А. А., Намазова-Баранова Л. С. Клинические рекомендации по педиатрии. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.