Критерии постановки диагноза синдром Леннокса-Гасто: что оценивает врач

Критерии постановки диагноза «синдром Леннокса-Гасто» (СЛГ) основываются не на одном симптоме или анализе, а на совокупности клинических и электрофизиологических данных, которые тщательно оценивает врач-невролог или эпилептолог. Это сложная эпилептическая энцефалопатия, которая обычно дебютирует в детском возрасте и требует всестороннего обследования для подтверждения. Понимание того, на что именно обращает внимание специалист, помогает родителям подготовиться к диагностическому процессу и стать активными участниками в наблюдении за состоянием ребенка.

Основная диагностическая триада синдрома Леннокса-Гасто

Диагноз «синдром Леннокса-Гасто» устанавливается на основании классической триады признаков, которые должны присутствовать у пациента. Наличие всех трех компонентов является ключевым для подтверждения этого состояния. Отсутствие одного из них заставляет врача рассматривать другие возможные диагнозы. Эта триада — фундамент, на котором строится вся дальнейшая диагностика.

• Множественные типы эпилептических приступов. У ребенка наблюдаются приступы разного характера. Наиболее типичными являются тонические, атонические и атипичные абсансы, но могут встречаться и другие виды, например миоклонические или генерализованные тонико-клонические.
• Специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). В межприступный период на ЭЭГ регистрируется характерный паттерн — диффузные медленные комплексы «спайк-волна» с частотой менее 2,5 Гц. Во время сна также могут появляться вспышки быстрых ритмов.
• Нарушения когнитивных функций и развития. У большинства детей с СЛГ отмечается задержка психомоторного развития или регресс уже приобретенных навыков. Также могут наблюдаться поведенческие проблемы, такие как гиперактивность, агрессия или аутистические черты.

Роль электроэнцефалографии в диагностике СЛГ

Электроэнцефалография (ЭЭГ) является золотым стандартом в диагностике эпилепсии и играет решающую роль в подтверждении синдрома Леннокса-Гасто. Этот метод позволяет зафиксировать патологическую электрическую активность головного мозга, которая и лежит в основе приступов. Для СЛГ характерны очень специфические изменения на ЭЭГ, которые врач должен выявить и правильно интерпретировать.

Основным маркером является обнаружение диффузных медленных комплексов «спайк-волна» в период бодрствования, когда у ребенка нет видимого приступа. Эта активность указывает на генерализованный характер нарушений в работе мозга. Однако однократная короткая запись ЭЭГ может быть недостаточно информативной. Поэтому часто прибегают к длительному видео-ЭЭГ-мониторингу, который может продолжаться несколько часов или даже суток. Это исследование позволяет не только зафиксировать характерные изменения, но и сопоставить их с клиническими проявлениями (приступами), что особенно важно, когда приступы короткие или нетипичные. Запись во время сна имеет особое значение, так как именно в этом состоянии у пациентов с СЛГ часто активизируется эпилептиформная активность.

Какие типы приступов характерны для заболевания

Одной из главных особенностей синдрома Леннокса-Гасто является полиморфизм, то есть разнообразие, эпилептических приступов. Врач детально расспрашивает родителей о том, как выглядят приступы, и анализирует видеозаписи, если они есть. Ниже представлены наиболее типичные виды приступов при СЛГ.

• Тонические приступы. Это наиболее частый тип приступов при СЛГ; они особенно характерны во время сна. Проявляются внезапным напряжением мышц всего тела, вытягиванием конечностей, иногда сгибанием шеи. Могут быть очень короткими (несколько секунд) и сопровождаться расширением зрачков, учащением дыхания и сердцебиения.
• Атонические приступы. Противоположность тоническим — внезапная потеря мышечного тонуса. Ребенок может резко уронить голову («кивки») или полностью упасть, как «тряпичная кукла». Эти приступы очень опасны из-за высокого риска травм головы и лица.
• Атипичные абсансы. Отличаются от типичных абсансов (когда ребенок просто замирает) более стертым началом и окончанием. Сознание нарушается не полностью, ребенок может частично реагировать на окружающих. Часто сопровождаются подергиваниями век или губ.
• Миоклонические приступы. Короткие, резкие, неритмичные мышечные сокращения, похожие на вздрагивания.
• Генерализованные тонико-клонические приступы. Классические судорожные приступы с потерей сознания, напряжением всего тела и последующими ритмичными подергиваниями конечностей.

Комплексный подход: какие еще обследования необходимы

Диагностика синдрома Леннокса-Гасто не ограничивается оценкой триады признаков. Для получения полной картины заболевания, выяснения его возможной причины и исключения других состояний врач назначает дополнительные исследования. Этот комплексный подход позволяет составить индивидуальный план ведения пациента.

В первую очередь проводится тщательный неврологический осмотр. Врач оценивает мышечный тонус, рефлексы, координацию движений и другие неврологические функции. Также важна нейропсихологическая диагностика для объективной оценки уровня когнитивного развития ребенка, его памяти, внимания и мышления.

Ключевым методом для поиска структурных причин эпилепсии является нейровизуализация, в частности магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. МРТ позволяет выявить аномалии развития коры головного мозга, последствия перенесенных травм, инфекций или гипоксии, опухоли и другие изменения, которые могут быть причиной СЛГ. В некоторых случаях может применяться компьютерная томография (КТ).

Учитывая, что до 30–50% случаев синдрома Леннокса-Гасто могут иметь генетическую природу, все чаще назначается генетическое тестирование. Оно может включать панельное секвенирование генов, связанных с эпилепсией, или полноэкзомное секвенирование для поиска мутаций.

Дифференциальная диагностика: с какими состояниями можно спутать СЛГ

Диагностический процесс обязательно включает в себя дифференциальную диагностику, то есть исключение других эпилептических синдромов и состояний, которые могут иметь схожие проявления. Опытный врач всегда рассматривает несколько вариантов, прежде чем поставить окончательный диагноз. Это критически важно, поскольку тактика лечения для разных синдромов может существенно отличаться.

В таблице ниже представлены некоторые состояния, с которыми проводится дифференциальная диагностика синдрома Леннокса-Гасто.

Значение анамнеза и дневника приступов для точной диагностики

Роль родителей в диагностике синдрома Леннокса-Гасто невозможно переоценить. Именно вы проводите с ребенком больше всего времени и можете предоставить врачу бесценную информацию. Тщательный сбор анамнеза — это первый и очень важный шаг. Врач будет задавать вопросы о течении беременности и родов, развитии ребенка на первом году жизни, перенесенных заболеваниях, а также о том, когда и как начались первые приступы.

Ведение подробного дневника приступов — это огромная помощь для специалиста. Фиксируйте дату, время, продолжительность каждого эпизода. Постарайтесь детально описать, что происходило с ребенком: изменился ли взгляд, были ли подергивания, напряжение или обмякание мышц, была ли реакция на внешние стимулы. Очень полезными могут быть короткие видеозаписи приступов, сделанные на телефон. Эта информация позволяет врачу более точно классифицировать типы приступов и оценить их частоту, что напрямую влияет на постановку диагноза и последующий выбор терапии.

Список литературы

1. Эпилепсия и эпилептические синдромы у детей : клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2022.
2. Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Глухова Л. Ю. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. — М.: АртСервис Лтд, 2011. — 680 с.
3. Arzimanoglou A., French J., Blume W. T., et al. Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management, and trial methodology // Lancet Neurol. — 2009. — Vol. 8, No. 1. — P. 82–93.
4. Panayiotopoulos C. P. A Clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment. — London: Springer, 2010. — 630 p.
5. Guerrini R., Pellacani S. Lennox-Gastaut Syndrome // Gilman's The Epilepsies: A Comprehensive Textbook. — 3rd ed. — Wolters Kluwer, 2023.