Генетика миастении: передается ли мышечная слабость по наследству

Автор:

Детский невролог

10.11.2025

4 мин.

Вопрос о том, передается ли миастения по наследству, волнует многие семьи, столкнувшиеся с этим диагнозом. Ответ не так прост, как может показаться, и напрямую зависит от формы заболевания. Важно сразу разделить два принципиально разных состояния, которые объединяет симптом мышечной слабости: аутоиммунную миастению гравис (МГ) и врожденные миастенические синдромы (ВМС). Понимание их генетической природы помогает оценить риски и выбрать правильную тактику для планирования семьи и наблюдения за здоровьем близких.

Аутоиммунная миастения гравис и наследственность: в чем связь

Аутоиммунная миастения гравис — это наиболее распространенная форма заболевания, при которой иммунная система ошибочно атакует и повреждает собственные структуры нервно-мышечного синапса. Нервно-мышечный синапс — это место контакта нервного окончания с мышечным волокном, где происходит передача сигнала к сокращению. При МГ иммунитет вырабатывает аутоантитела, которые блокируют или разрушают рецепторы к ацетилхолину — веществу, необходимому для этой передачи. В результате мышцы не получают достаточной стимуляции и возникает слабость.

Сама по себе аутоиммунная миастения не является классическим наследственным заболеванием, которое передается от родителя к ребенку по определенным законам генетики. Однако по наследству может передаваться предрасположенность к развитию аутоиммунных реакций. Это означает, что у родственников человека с МГ риск развития этого или другого аутоиммунного заболевания (например, ревматоидного артрита или системной красной волчанки) может быть незначительно выше, чем в общей популяции. Эта предрасположенность связана с определенными вариантами генов иммунной системы, в частности, генов главного комплекса гистосовместимости (системы HLA), которые регулируют распознавание «свой-чужой». Наличие таких вариантов генов не гарантирует развитие болезни, а лишь создает фон, на котором под воздействием провоцирующих факторов (инфекции, стресс) может запуститься аутоиммунный процесс. Риск передачи именно миастении гравис детям от больного родителя остается очень низким.

Врожденные миастенические синдромы (ВМС): прямое наследование

Врожденные миастенические синдромы — это группа редких генетических заболеваний, при которых проблема мышечной слабости вызвана не атакой иммунной системы, а мутациями в генах, отвечающих за правильную структуру и функцию нервно-мышечного синапса. В отличие от аутоиммунной миастении, ВМС являются наследственными заболеваниями. Симптомы обычно проявляются в младенчестве или раннем детстве.

Наследование врожденных миастенических синдромов происходит по классическим законам генетики. Существует несколько типов наследования, и понимание их механизма критически важно для прогнозирования рисков в семье.

Ниже представлена таблица с основными типами наследования ВМС:

Тип наследования	Механизм передачи	Риск для ребенка
Аутосомно-рецессивный	Для развития заболевания ребенок должен унаследовать по одной копии мутантного гена от каждого из родителей. Сами родители при этом, как правило, являются здоровыми носителями и не имеют симптомов. Это наиболее частый тип наследования для ВМС.	Если оба родителя являются носителями мутантного гена, риск рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%. Риск рождения здорового носителя — 50%, а здорового ребенка без мутации — 25%.
Аутосомно-доминантный	Для развития заболевания достаточно унаследовать всего одну копию мутантного гена от одного из родителей. Родитель, передающий ген, обычно сам имеет симптомы заболевания. Этот тип наследования встречается реже.	Если один из родителей болен, риск рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 50%.

Идентификация конкретного гена и типа мутации с помощью молекулярно-генетического анализа позволяет точно определить диагноз, тип наследования и риски для будущих поколений.

Ключевые различия между аутоиммунной и врожденной миастенией

Чтобы избежать путаницы и правильно оценить ситуацию в семье, важно четко понимать различия между двумя группами заболеваний. Хотя оба состояния проявляются мышечной слабостью, их природа, причины и подходы к ним кардинально отличаются.

Для наглядности основные отличия сведены в таблицу.

Признак	Аутоиммунная миастения гравис (МГ)	Врожденные миастенические синдромы (ВМС)
Основная причина	Сбой в работе иммунной системы, выработка аутоантител.	Мутации в генах, отвечающих за работу нервно-мышечного синапса.
Наследственность	Заболевание не наследуется напрямую, передается лишь предрасположенность.	Является наследственным заболеванием с определенным типом передачи (чаще аутосомно-рецессивным).
Возраст начала	Чаще у молодых женщин (20–40 лет) и пожилых мужчин (после 60 лет), но может возникнуть в любом возрасте.	Обычно с рождения или в первые годы жизни.
Роль антител	Ключевая. Антитела к ацетилхолиновым рецепторам или другим белкам синапса обнаруживаются у большинства пациентов.	Аутоантитела отсутствуют, так как иммунная система не вовлечена.
Подход к лечению	В основе лечения — препараты, подавляющие иммунную систему (иммуносупрессоры), и средства, улучшающие нервно-мышечную передачу.	Иммуносупрессоры неэффективны и могут быть вредны. Лечение зависит от конкретного генетического дефекта.

Что делать, если в семье есть случаи мышечной слабости: роль генетического консультирования

Если в вашей семье есть случаи миастении или необъяснимой мышечной слабости, особенно с раннего детства, консультация врача-генетика является важным шагом. Медико-генетическое консультирование — это не просто сдача анализа, а полноценная беседа со специалистом, который помогает разобраться в сложной ситуации.

Обратиться за консультацией следует в следующих случаях:

В семье уже есть подтвержденный диагноз врожденного миастенического синдрома.
У ребенка с рождения или раннего возраста наблюдается мышечная слабость, птоз (опущение век), затруднения дыхания или кормления.
Пара, планирующая беременность, имеет родственников с ВМС или один из будущих родителей болен сам.
Диагноз «миастения» поставлен в детском возрасте, но анализ на антитела отрицательный, что заставляет подозревать генетическую природу болезни.

В ходе консультации врач-генетик подробно изучит историю болезни и семейный анамнез, оценит вероятность наследственного заболевания и объяснит, какие генетические тесты целесообразно провести. Результаты тестирования помогут установить точный диагноз, определить тип наследования, спрогнозировать риски для других членов семьи и будущих детей, а в случае врожденных миастенических синдромов — подобрать наиболее эффективное лечение.

Список литературы

Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. — М.: Медицина, 1982. — 352 с.
Миастения и врожденные миастенические синдромы : клинические рекомендации / Всероссийское общество неврологов, Ассоциация специалистов по нервно-мышечным болезням. — 2022.
Неврология. Национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 880 с.
Engel A.G., editor. Myasthenia Gravis and Myasthenic Syndromes. 3rd ed. New York: Oxford University Press, 2012.
Gilhus N.E. Myasthenia Gravis // New England Journal of Medicine. — 2016. — Vol. 375(26). — P. 2570–2581.