Торсионная дистония у детей: что нужно знать о скручивающих мышечных спазмах

Торсионная дистония у детей — это неврологическое расстройство движений, которое проявляется непроизвольными мышечными сокращениями, вызывающими скручивающие, повторяющиеся движения или патологические позы. Для родителей это состояние может выглядеть пугающе, однако важно понимать, что это не психическое заболевание и в большинстве случаев не влияет на интеллект ребенка. Своевременное обращение к детскому неврологу и правильное понимание природы заболевания — первый и самый важный шаг на пути к улучшению качества жизни ребенка и его семьи. Этот материал поможет разобраться в сути торсионной дистонии, ее причинах и проявлениях.

Что такое торсионная дистония

Если говорить простым языком, торсионная дистония (ТД) — это сбой в той части мозга, которая отвечает за управление движениями. Мозг посылает мышцам неправильные, избыточные команды, заставляя их сокращаться одновременно и несогласованно. Представьте, что вы хотите согнуть руку, и для этого мозг должен дать команду одной группе мышц (сгибателям) сократиться, а другой (разгибателям) — расслабиться. При дистонии команда на сокращение может прийти обеим группам мышц одновременно. Это приводит к патологическому напряжению, скручиванию и формированию необычных поз. Важно подчеркнуть, что ребенок не может контролировать эти движения силой воли, и они не являются проявлением плохого поведения.

Основные причины развития ТД у детей

Причины возникновения торсионной дистонии можно разделить на две большие группы. Понимание источника проблемы имеет ключевое значение для дальнейшей тактики ведения пациента. Специалисты выделяют первичную и вторичную ТД.

Первичная (наследственная) торсионная дистония. В этом случае заболевание является самостоятельной проблемой, чаще всего вызванной генетической мутацией. При этом структура самого мозга остается нормальной, на снимках МРТ обычно не обнаруживается никаких повреждений. Проблема кроется в «программном обеспечении» мозга, а не в его «аппаратной части».

Вторичная (симптоматическая) торсионная дистония. Здесь скручивающие мышечные спазмы являются следствием другого заболевания или повреждения мозга. Причины могут быть разнообразными, и к наиболее частым относятся:

• Родовая травма или гипоксия (кислородное голодание) во время беременности и родов.
• Тяжелые инфекции, затронувшие центральную нервную систему (например, энцефалит).
• Черепно-мозговые травмы.
• Инсульты, в том числе перенесенные в перинатальном периоде.
• Побочные эффекты некоторых лекарственных препаратов (например, нейролептиков).
• Нарушения обмена веществ, в том числе редкие генетические метаболические заболевания.
• Детский церебральный паралич (ДЦП), одной из форм которого является дистоническая.

Как проявляются скручивающие мышечные спазмы

Клиническая картина торсионной дистонии у детей очень разнообразна, но есть несколько характерных черт, которые помогают заподозрить именно это состояние. Проявления зависят от того, какие группы мышц вовлечены в патологический процесс.

Вот на что родителям стоит обратить внимание:

• Связь с движением. Часто спазмы появляются или усиливаются при выполнении определенного действия. Например, при попытке писать (писчий спазм), играть на музыкальном инструменте или просто при ходьбе.
• Изменчивость симптомов. Выраженность спазмов может меняться в течение дня. Обычно утром, после сна, ребенку лучше, а к вечеру, на фоне усталости, симптомы усиливаются. Стресс, волнение или сильные эмоции также могут провоцировать усиление дистонии.
• Исчезновение во сне. Это один из самых важных признаков. Во время глубокого сна дистонические спазмы, как правило, полностью исчезают.
• Корригирующие жесты (сенсорные приемы). Дети интуитивно находят способы на время уменьшить спазм. Например, при спазме мышц шеи (кривошее) ребенок может прикоснуться рукой к подбородку или щеке, и это помогает на время выровнять положение головы.
• Патологические позы. Из-за постоянного напряжения мышц могут формироваться устойчивые неестественные позы — подворачивание стопы при ходьбе, выгибание спины, необычное положение руки.

Важно понимать, что торсионная дистония, особенно на начальных этапах, может быть принята за тики, ортопедические проблемы или даже поведенческие особенности. Поэтому точная диагностика у специалиста крайне важна.

Классификация торсионной дистонии по распространенности

Чтобы лучше понять, как ТД может выглядеть, специалисты используют классификацию в зависимости от того, какая часть тела затронута. Это помогает не только в постановке диагноза, но и в определении прогноза и подходов к терапии.

Ниже представлена таблица с основными формами дистонии.

Что важно знать родителям о ТД

Столкнувшись с диагнозом «торсионная дистония», родители испытывают растерянность и тревогу. Важно направить эту энергию не на панику, а на конструктивные действия и создание для ребенка комфортной, поддерживающей среды. Вот несколько ключевых моментов, которые нужно принять во внимание.

• Интеллект ребенка не страдает. Это одно из главных отличий первичной ТД от многих других неврологических заболеваний. Ребенок с дистонией способен учиться, мыслить и развиваться в соответствии со своим возрастом. Его трудности лежат исключительно в двигательной сфере.
• Течение заболевания индивидуально. Торсионная дистония не всегда прогрессирует. В некоторых случаях симптомы могут стабилизироваться на определенном уровне на долгие годы. Прогноз зависит от формы дистонии, ее причины и возраста начала заболевания.
• Раннее обращение к специалисту критически важно. Не стоит ждать, что «само пройдет». Только детский невролог может провести необходимую диагностику, отличить ТД от других состояний и определить причину ее возникновения. Это основа для подбора правильной стратегии помощи.
• Ребенку нужна психологическая поддержка. Дети с видимыми двигательными нарушениями могут сталкиваться с непониманием и насмешками сверстников. Важно объяснять ребенку суть его состояния доступным языком, формировать у него уверенность в себе и учить правильно реагировать на любопытство окружающих.
• Современная медицина предлагает помощь. Хотя полностью излечить торсионную дистонию в большинстве случаев невозможно, существует множество методов, позволяющих значительно уменьшить симптомы и улучшить качество жизни. Это и медикаментозная терапия, и ботулинотерапия, и методы физической реабилитации, а в тяжелых случаях — нейрохирургическое лечение.

Понимание природы скручивающих мышечных спазмов, причин их возникновения и особенностей течения — это фундамент, на котором строится эффективная помощь ребенку. Главная задача родителей и врачей — работать в команде, чтобы минимизировать влияние болезни на повседневную жизнь, развитие и социализацию маленького человека.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Дистония». Разработчик: Всероссийское общество неврологов, Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Гузева В.И. Детская неврология. Клинические рекомендации. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. — 448 с.
3. Albanese A., Bhatia K., Bressman S.B. и др. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update // Mov Disord. — 2013. — Vol. 28(7). — P. 863–873.
4. Fahn S., Marsden C.D., Calne D.B. Classification and investigation of dystonia. В: Movement Disorders 2 / под ред. C.D. Marsden, S. Fahn. — London: Butterworths, 1987. — P. 332–358.
5. Gimeno H., Tustin K., Selway R., Lin J.P. Beyond the motor symptoms of dystonia: a systematic review of the cognitive and psychiatric profile of childhood-onset dystonia // Eur J Paediatr Neurol. — 2018. — Vol. 22(4). — P. 610–625.