Пароксизмальная дистония у детей: когда приступы движений возникают внезапно

Внезапные, неконтролируемые движения у ребёнка могут стать источником сильной тревоги для любого родителя. Когда тело малыша на несколько секунд или минут перестаёт его слушаться, принимая странные позы, первая реакция — паника и страх. Одной из причин таких состояний может быть пароксизмальная дистония у детей — группа неврологических расстройств, характеризующаяся преходящими приступами непроизвольных мышечных сокращений. Эти приступы, или пароксизмы, приводят к скручивающим, повторяющимся движениям или формированию патологических поз. Важно понимать, что это состояние не связано с эпилепсией, и во время приступа ребёнок обычно находится в полном сознании.

Что такое пароксизмальная дистония и почему она возникает

Пароксизмальная дистония (ПД) — это не одно заболевание, а собирательный термин для группы состояний, объединённых общим признаком: эпизодическими нарушениями мышечного тонуса. В основе этих приступов лежит временный сбой в работе глубинных структур мозга, известных как базальные ганглии. Эти структуры отвечают за регуляцию и «сглаживание» наших движений, обеспечивая их точность и плавность. При ПД происходит своего рода «короткое замыкание» в этой системе, что и вызывает неконтролируемые движения.

Причины возникновения пароксизмальной дистонии у детей можно разделить на две большие группы:

• Первичная (наследственная) ПД. В этом случае расстройство вызвано генетическими мутациями. Часто у кого-то из родственников ребёнка также наблюдались или наблюдаются похожие симптомы. Современные исследования выявили несколько генов (например, PRRT2, SLC2A1), мутации в которых приводят к развитию пароксизмальной дистонии.
• Вторичная (симптоматическая) ПД. Здесь приступы являются следствием другого заболевания или повреждения головного мозга. Причинами могут быть перенесённые травмы головы, инсульты, рассеянный склероз, нарушения обмена веществ, гипоксия (кислородное голодание) во время родов или даже реакция на некоторые лекарственные препараты.

Понимание причины крайне важно, так как от этого зависит дальнейшая тактика диагностики и лечения. В случае вторичной ПД усилия врачей будут направлены не только на купирование приступов, но и на терапию основного заболевания.

Основные виды пароксизмальной дистонии у детей

Чтобы лучше понять состояние ребёнка, важно знать, что пароксизмальные дистонии различаются по главному провоцирующему фактору — триггеру, который запускает приступ. Это ключевой аспект для постановки диагноза. Наиболее часто у детей встречаются три основных типа расстройства.

Для наглядности основные характеристики каждого вида представлены в таблице:

Как выглядит приступ: ключевые симптомы и проявления

Внешние проявления приступа могут сильно напугать, но их знание поможет родителям сохранить спокойствие и правильно описать ситуацию врачу. Симптомы пароксизмальной дистонии очень разнообразны, но имеют общие черты. Во время приступа у ребёнка наблюдаются непроизвольные мышечные сокращения, которые могут захватывать одну конечность (например, руку или ногу), половину тела или распространяться на всё тело.

Наиболее характерные проявления:

• Патологические позы: рука может неестественно изгибаться, стопа подворачиваться внутрь, туловище скручиваться.
• Скручивающие движения: медленные или быстрые вращательные движения в конечностях или шее.
• Сочетание дистонии с другими движениями: иногда к дистоническим позам присоединяются быстрые, отрывистые движения (хорея) или баллистические (размашистые) движения.
• Нарушение речи: если в процесс вовлекаются мышцы лица и гортани, речь может стать смазанной, невнятной (дизартрия).

Крайне важно подчеркнуть, что во время приступа пароксизмальной дистонии ребёнок, как правило, находится в полном сознании. Он всё понимает и слышит, но не может контролировать своё тело. Обычно приступ не сопровождается болью, хотя интенсивные мышечные сокращения могут вызывать дискомфорт. Дыхание при этом не нарушается, и сам по себе приступ не несёт прямой угрозы для жизни.

Отличия пароксизмальной дистонии от эпилепсии и тиков

Внезапный характер приступов заставляет многих родителей в первую очередь думать об эпилепсии. Однако между этими состояниями есть принципиальные различия. Важно уметь отличать пароксизмальную дистонию и от тиков, которые также являются распространённой проблемой в детском возрасте.

Вот ключевые отличия, которые помогут сориентироваться:

• Сознание. При пароксизмальной дистонии сознание почти всегда сохранено. При многих видах эпилептических припадков оно нарушается или полностью выключается. После приступа ПД ребёнок сразу приходит в норму, тогда как после эпилептического припадка часто наблюдается период спутанности сознания или сонливости.
• Характер движений. Для ПД характерны именно скручивающие движения и формирование патологических поз. Эпилептические припадки чаще проявляются ритмичными подёргиваниями (клониями) или тоническим напряжением. Тики — это короткие, быстрые, стереотипные движения (моргание, подёргивание плечом), которые ребёнок может на короткое время подавить усилием воли.
• Провоцирующие факторы. Приступы пароксизмальной дистонии часто имеют чёткий триггер (движение, нагрузка, стресс). Эпилептические припадки могут провоцироваться мерцающим светом или недостатком сна, но часто возникают и без видимой причины.
• Данные обследований. Электроэнцефалография (ЭЭГ) во время приступа ПД, как правило, не выявляет патологической активности, характерной для эпилепсии.

Точный диагноз может поставить только врач-невролог после тщательного обследования. Самостоятельная интерпретация симптомов недопустима и может привести к неправильным действиям.

Что делать родителям во время приступа

Самое главное, что могут сделать родители во время приступа, — это сохранить спокойствие. Ваша уверенность передастся ребёнку и поможет ему легче перенести эпизод. Не паникуйте, ведь сам по себе приступ не опасен для жизни.

Вот чёткий план действий:

1. Оставайтесь спокойными. Ваша паника только усилит тревогу ребёнка. Говорите с ним ровным, успокаивающим голосом.
2. Обеспечьте безопасность. Аккуратно переместите ребёнка в безопасное место, подальше от острых углов, мебели или ступенек, чтобы он не травмировался во время непроизвольных движений. Можно аккуратно уложить или усадить его на пол.
3. Не пытайтесь сдерживать движения силой. Это бесполезно и может привести к травме. Не пытайтесь «выпрямить» скрученную конечность. Ваша задача — лишь оберегать ребёнка от ушибов.
4. Засеките время. Посмотрите на часы и отметьте, когда начался и когда закончился приступ. Эта информация будет очень важна для врача.
5. Снимите приступ на видео. Если есть такая возможность, запишите короткое видео на телефон. Видеозапись приступа — это бесценный диагностический материал для невролога. Она даёт гораздо больше информации, чем любые словесные описания.
6. Поддержите ребёнка после приступа. Когда приступ закончится, обнимите ребёнка, успокойте его. Объясните, что всё прошло и теперь он в безопасности. Не ругайте и не стыдите его за то, что произошло.

Когда необходимо обратиться к врачу и чего ожидать на приёме

Обращаться к детскому неврологу необходимо после первого же эпизода, похожего на приступ пароксизмальной дистонии. Не стоит ждать повторения или надеяться, что «само пройдёт». Своевременная диагностика позволяет быстро поставить правильный диагноз, исключить другие, более опасные заболевания (например, эпилепсию) и подобрать эффективную терапию, которая значительно улучшит качество жизни ребёнка.

На приёме у врача будьте готовы подробно рассказать о случившемся. Специалиста будут интересовать следующие детали:

• Что предшествовало приступу (резкое движение, усталость, стресс)?
• Как именно выглядели движения? Какие части тела были вовлечены?
• Сколько длился эпизод?
• Был ли ребёнок в сознании? Реагировал ли на вас?
• Как вёл себя ребёнок сразу после окончания приступа?
• Были ли подобные случаи у кого-то в семье?

Помимо подробного опроса и неврологического осмотра, врач может назначить дополнительные обследования. Чаще всего это видео-ЭЭГ-мониторинг для исключения эпилептической природы приступов, МРТ головного мозга для выявления структурных изменений, а также генетическое тестирование для подтверждения наследственной формы пароксизмальной дистонии. Правильно поставленный диагноз — это первый и самый важный шаг на пути к контролю над заболеванием и возвращению ребёнка к полноценной жизни.

Список литературы

1. Детская неврология. Клинические рекомендации / под ред. В. И. Гузевой. — М.: МЕДпресс-информ, 2022. — 336 с.
2. Неврология. Национальное руководство. В 2 т. / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой, А. Б. Гехт. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — Т. 1. — 880 с.
3. Ergün E. L., Arvas A. Paroxysmal Dyskinesias in Childhood // Turkish journal of child and adolescent mental health. — 2022. — Vol. 29, No. 3. — P. 221–227.
4. Bruno M. K., Hallett M., Gwinn-Hardy K. Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia: a review of the literature // Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. — 2004. — Vol. 19, No. 9. — P. 1012–1021.
5. Demirci M., Yilmaz S. Paroxysmal dyskinesias in children: a case series // Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery. — 2020. — Vol. 36, No. 3. — P. 565–570.