Отличить лейкодистрофию от других болезней: основы дифференциальной диагностики

Автор:

Детский невролог

10.11.2025

5 мин.

Понять, как отличить лейкодистрофию от других болезней, — ключевая задача, стоящая перед врачами и родителями при появлении у ребенка настораживающих неврологических симптомов. Лейкодистрофии (ЛД) — это большая группа редких наследственных заболеваний, поражающих белое вещество головного и спинного мозга. Их проявления, особенно на ранних стадиях, могут быть очень похожи на симптомы других, более распространенных состояний. Это сходство вызывает значительную тревогу и усложняет постановку диагноза. Дифференциальная диагностика представляет собой не единичный анализ, а комплексный, поэтапный процесс, направленный на исключение других возможных причин и подтверждение или опровержение диагноза лейкодистрофии.

Ключевые «красные флаги», требующие дифференциальной диагностики

Начальные симптомы, которые заставляют заподозрить заболевание центральной нервной системы, часто неспецифичны. Это означает, что они могут встречаться при самых разных состояниях. Задача специалиста — проанализировать совокупность этих признаков, их динамику и сопоставить с данными обследований. Ниже перечислены основные симптомы, при появлении которых необходимо начать диагностический поиск.

Регресс психомоторного развития. Это один из самых тревожных признаков. Ребенок, который уже умел сидеть, ходить или говорить, постепенно утрачивает эти навыки. Важно понимать, что регресс может наблюдаться и при некоторых метаболических кризах или тяжелых инфекционных заболеваниях, поэтому его наличие не является автоматическим подтверждением ЛД.
Изменения мышечного тонуса. Чаще всего это спастичность — повышенное напряжение мышц, скованность движений. Реже встречается мышечная гипотония (вялость). Подобные нарушения тонуса — центральный симптом и при детском церебральном параличе (ДЦП).
Нарушения зрения и слуха. Прогрессирующее снижение зрения вплоть до слепоты (атрофия зрительных нервов) или ухудшение слуха характерны для многих форм лейкодистрофий. Однако причиной могут быть и врожденные инфекции, и другие наследственные синдромы.
Появление судорог (эпилептических приступов). Судороги могут сопровождать огромное количество неврологических заболеваний, от эпилепсии как самостоятельной болезни до последствий травм и инфекций. При ЛД они часто трудно поддаются контролю противосудорожными препаратами.
Когнитивные и поведенческие изменения. Ухудшение памяти, внимания, способности к обучению, а также изменения в поведении (раздражительность, апатия) могут быть первыми проявлениями болезни, особенно у детей старшего возраста.

С какими заболеваниями чаще всего путают лейкодистрофии

Дифференциальный диагноз проводится с широким кругом состояний, имеющих схожую клиническую картину. Для наглядности основные отличия представлены в таблице. Важно помнить, что эта информация является обобщенной и в каждом конкретном случае картина может иметь свои особенности.

Заболевание	Основная причина	Характер течения	Ключевые отличия от лейкодистрофии
Детский церебральный паралич (ДЦП)	Статическое (непрогрессирующее) повреждение мозга, возникшее в перинатальном периоде (из-за гипоксии, травмы, инфекции).	Неврологический дефицит стабилен. Само повреждение мозга не усугубляется, хотя клиническая картина может меняться с ростом ребенка.	Отсутствие регресса навыков и неуклонного прогрессирования симптомов. Изменения на МРТ, если они есть, носят статический характер (например, зоны глиоза, порэнцефалические кисты).
Рассеянный склероз и другие демиелинизирующие заболевания (например, ОРЭМ)	Аутоиммунное воспаление, при котором иммунная система атакует миелин.	Течение волнообразное (с обострениями и ремиссиями) или первично-прогрессирующее. ОРЭМ (острый рассеянный энцефаломиелит) обычно имеет острое начало после инфекции или вакцинации.	При лейкодистрофиях течение, как правило, неуклонно прогрессирующее, без ремиссий. Картина МРТ отличается: при рассеянном склерозе очаги появляются в разное время и в разных местах, могут накапливать контраст.
Нейроинфекции (вирусные, бактериальные)	Воздействие инфекционного агента на нервную систему.	Острое или подострое начало с лихорадкой, интоксикацией и общемозговыми симптомами (головная боль, рвота, нарушение сознания).	Наличие признаков инфекционного процесса (изменения в анализах крови, ликвора). Картина МРТ имеет специфические для инфекции черты. В анамнезе часто есть указание на перенесенное заболевание.
Митохондриальные заболевания	Генетические дефекты в митохондриях, приводящие к энергетическому дефициту в клетках.	Прогрессирующее течение, но часто с вовлечением не только ЦНС, но и других органов (мышцы, сердце, печень, почки).	Мультисистемность поражения. Характерные биохимические маркеры (например, высокий уровень лактата в крови и ликворе). Специфические изменения на МРТ (например, симметричные некрозы в базальных ганглиях).

Роль МРТ в дифференциальной диагностике: не все изменения белого вещества одинаковы

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — это основной инструмент в диагностике заболеваний белого вещества. Получение заключения МРТ с фразой «изменения в белом веществе» или «лейкоэнцефалопатия» часто вызывает у родителей сильную тревогу. Однако эта формулировка — лишь описание, а не диагноз. Ключевую роль играет не сам факт наличия изменений, а их характер и локализация.

Опытный врач-рентгенолог и невролог анализируют эти изменения как карту, отмечая важные детали, помогающие отличить одну болезнь от другой:

Симметричность поражения. Для многих наследственных лейкодистрофий характерно симметричное, зеркальное поражение белого вещества в обоих полушариях мозга. Для рассеянного склероза или последствий ишемии, напротив, более типична асимметрия.
Локализация. Разные формы ЛД имеют излюбленную локализацию. Например, при метахроматической лейкодистрофии изменения начинаются в перивентрикулярных (околожелудочковых) областях, а при адренолейкодистрофии — в затылочно-теменных.
Вовлечение определенных структур. Некоторые лейкодистрофии затрагивают U-волокна (расположенные непосредственно под корой), другие — нет. Поражение мозолистого тела, ствола мозга, мозжечка также дает важную диагностическую информацию.
Накопление контраста. Применение контрастного вещества при МРТ помогает выявить активное воспаление, что более характерно для аутоиммунных демиелинизирующих заболеваний, чем для большинства ЛД.

Таким образом, МРТ — это не просто снимок, а сложный диагностический пазл, который врач собирает воедино с клинической картиной и результатами других исследований.

Этапы диагностического поиска при подозрении на ЛД

Процесс постановки точного диагноза — это всегда последовательность шагов, где каждый следующий этап строится на результатах предыдущего. Это позволяет избежать ненужных исследований и максимально быстро прийти к верному заключению.

Клиническая оценка. Все начинается с детального осмотра неврологом. Врач тщательно изучает историю развития ребенка, выясняет, когда появились первые симптомы, как они менялись со временем, были ли подобные заболевания в семье. Неврологический осмотр позволяет объективно оценить мышечный тонус, рефлексы, координацию и другие функции.
Магнитно-резонансная томография (МРТ). Как уже было сказано, это ключевой метод визуализации. Он позволяет увидеть структурные изменения в мозге и сузить круг диагностического поиска.
Лабораторные тесты. Назначается ряд биохимических анализов крови и мочи. Их цель — выявить специфические метаболиты (вещества), которые накапливаются в организме при определенных видах лейкодистрофий. Например, анализ на очень длинноцепочечные жирные кислоты (ОДЦЖК) при подозрении на адренолейкодистрофию. Иногда требуется исследование спинномозговой жидкости (ликвора).
Генетическое тестирование. Это — «золотой стандарт» для подтверждения диагноза наследственного заболевания. Современные методы, такие как секвенирование нового поколения (NGS), позволяют одновременно проанализировать целую панель генов, ответственных за развитие ЛД, или даже весь экзом (кодирующую часть генома). Это помогает поставить окончательный диагноз, особенно в нетипичных случаях.
Дополнительные методы. В зависимости от клинической картины могут быть назначены электронейромиография (ЭНМГ) для оценки состояния периферических нервов, исследование вызванных потенциалов (зрительных, слуховых, соматосенсорных) для оценки скорости проведения импульса по проводящим путям, консультации офтальмолога и сурдолога.

Почему точный диагноз так важен

Путь к точному диагнозу может быть долгим и эмоционально тяжелым, но его значение невозможно переоценить. Во-первых, точный диагноз позволяет составить достоверный прогноз относительно течения заболевания. Это дает семье возможность подготовиться и спланировать дальнейшую жизнь. Во-вторых, для некоторых форм лейкодистрофий уже существуют или разрабатываются методы лечения (например, трансплантация костного мозга, ферментозаместительная или генная терапия), которые наиболее эффективны на ранних стадиях. В-третьих, установление точного генетического диагноза критически важно для медико-генетического консультирования семьи. Это позволяет определить риск повторения заболевания при последующих беременностях и обсудить возможные варианты пренатальной диагностики. Наконец, точный диагноз открывает доступ к сообществам пациентов и профильным организациям, где семья может получить информационную, психологическую и практическую поддержку.

Список литературы

Детская неврология: национальное руководство / под ред. В.И. Гузевой. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 720 с.
Клинические рекомендации «Лейкодистрофии» / Разработчики: Всероссийское общество неврологов, Ассоциация медицинских генетиков. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
Swaiman K.F., Ashwal S., Ferriero D.M., Schor N.F., et al. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. — 6th ed. — Elsevier, 2017. — 1328 p.
van der Knaap M.S., Valk J. Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders. — 3rd ed. — Springer, 2005. — 956 p.
Vanderver A., Tonduti D., Schiffmann R., Schmidt J., van der Knaap M.S. Leukodystrophy Overview. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A., et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.