Диагностика Шарко-Мари-Тута: от осмотра до генетического анализа

Диагностика Шарко-Мари-Тута (ШМТ) – это путь, который начинается с первых опасений и приводит к точному пониманию причин неврологических симптомов. Это наследственное заболевание поражает периферические нервы, вызывая слабость и атрофию мышц, а также нарушения чувствительности, преимущественно в нижних, а затем и в верхних конечностях. Ранняя и точная диагностика Шарко-Мари-Тута критически важна для своевременного начала поддерживающей терапии, замедления прогрессирования заболевания и улучшения качества жизни пациента. Понимание каждого этапа обследования помогает снизить тревогу и сфокусироваться на поиске решений.

Первые шаги: когда следует обратиться к врачу при подозрении на Шарко-Мари-Тута

Заподозрить заболевание Шарко-Мари-Тута можно по ряду характерных признаков, особенно если они проявляются в детском или подростковом возрасте. Очень важно не игнорировать эти симптомы, поскольку своевременное обращение к специалисту может значительно повлиять на дальнейший прогноз. Обычно пациенты или их родители обращают внимание на изменения в походке, слабость в конечностях и другие необычные ощущения.

Обратите внимание на следующие симптомы, которые могут указывать на болезнь Шарко-Мари-Тута:

• Повторяющиеся падения и неуклюжесть: ребенок часто спотыкается, особенно о собственные ноги, испытывает трудности при беге или ходьбе по неровной поверхности. Это может быть связано со слабостью мышц голени, отвечающих за подъем стопы.
• Изменения в походке (степпаж): из-за невозможности нормально поднять переднюю часть стопы человеку приходится высоко поднимать колени, чтобы не задевать носком землю. Такая походка напоминает шаги лошади.
• Деформации стоп: одним из наиболее узнаваемых признаков являются полая стопа с высоким сводом и молоткообразные пальцы. Эти изменения могут привести к дискомфорту и трудностям при подборе обуви.
• Слабость мышц: сначала проявляется в ногах (голенях, стопах), затем может распространяться на мышцы рук (предплечьях, кистях), затрудняя выполнение мелких движений.
• Онемение, покалывание, снижение чувствительности: эти симптомы часто появляются в нижних конечностях и могут прогрессировать. Они вызваны поражением чувствительных нервных волокон.
• Семейный анамнез: если у кого-то из близких родственников диагностировано заболевание Шарко-Мари-Тута или присутствуют подобные симптомы, это значительно увеличивает вероятность наследственной предрасположенности.

Если вы заметили один или несколько из этих признаков, особенно если они развиваются постепенно или имеют место у других членов семьи, не откладывайте визит к неврологу. Раннее выявление болезни ШМТ позволяет начать целенаправленное наблюдение и поддерживающую терапию, которая может помочь сохранить функциональность конечностей и улучшить качество жизни.

Неврологический осмотр и сбор анамнеза: фундамент диагностики ШМТ

Первый и один из самых важных этапов диагностики Шарко-Мари-Тута — это тщательный неврологический осмотр, который проводит квалифицированный специалист. Во время этого осмотра врач оценивает множество параметров, чтобы составить полную картину состояния нервной системы. Специалист не только ищет типичные признаки ШМТ, но и исключает другие неврологические заболевания.

При неврологическом осмотре врач обратит внимание на следующее:

• Оценка мышечной силы и атрофии: доктор проверит силу различных групп мышц, особенно в голенях, стопах, предплечьях и кистях. Характерным является снижение силы в дистальных отделах конечностей (стопах, кистях), а также видимая атрофия (уменьшение объема) мышц, которая может быть особенно заметна на голенях (так называемые "ноги аиста" или "перевернутые бутылки шампанского").
• Проверка сухожильных рефлексов: у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута часто наблюдается снижение или полное отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, особенно ахилловых. Это происходит из-за поражения нервных волокон, участвующих в рефлекторной дуге.
• Исследование чувствительности: врач проверит различные виды чувствительности – болевую, температурную, вибрационную, тактильную – в различных частях тела, но в первую очередь — в дистальных отделах конечностей. При ШМТ часто наблюдается снижение чувствительности по типу "носков" и "перчаток".
• Оценка походки и координации: доктор попросит пройтись, возможно, на пятках или носках, чтобы выявить характерные нарушения походки, такие как степпаж, а также оценить равновесие и координацию движений.
• Осмотр стоп и кистей: целенаправленный осмотр позволяет выявить деформации, такие как полая стопа, молоткообразные пальцы, а также признаки трофических нарушений или травм, связанные со снижением чувствительности.

Помимо физического осмотра, невролог тщательно собирает анамнез – информацию о развитии симптомов. Это включает в себя:

• Время появления первых симптомов: с какого возраста начали проявляться слабость, неуклюжесть или деформации.
• Прогрессирование заболевания: как быстро ухудшалось состояние, появлялись ли новые симптомы.
• Наличие аналогичных симптомов у родственников: это один из ключевых моментов, так как Шарко-Мари-Тута является наследственным заболеванием. Сбор детальной информации о семейной истории помогает направить диагностический поиск.

Неврологический осмотр и сбор анамнеза позволяют не только заподозрить болезнь ШМТ, но и дифференцировать ее от других неврологических состояний, которые могут иметь схожие проявления, например, другие виды полинейропатий или миопатий. Полученная информация является фундаментом для назначения дальнейших, более специфических исследований.

Электронейромиография (ЭНМГ) и скорость проведения нервного импульса: объективные данные

После неврологического осмотра одним из наиболее информативных и обязательных методов инструментальной диагностики при подозрении на болезнь Шарко-Мари-Тута является электронейромиография (ЭНМГ), включающая исследование скорости проведения нервного импульса (СПИ). Эта процедура позволяет объективно оценить функцию периферических нервов и мышц, а также определить тип поражения — демиелинизирующий или аксональный.

Многие пациенты беспокоятся о возможных ощущениях во время ЭНМГ. Важно знать, что процедура, хотя и может вызывать легкий дискомфорт, обычно хорошо переносится и не является болезненной. Во время исследования на кожу накладываются электроды, через которые подаются короткие электрические импульсы, а затем регистрируется ответ от мышц или нервов.

Что показывают результаты ЭНМГ:

• Скорость проведения нервного импульса (СПИ): при демиелинизирующих формах ШМТ (например, ШМТ 1 типа) происходит значительное замедление СПИ из-за повреждения миелиновой оболочки, которая ускоряет проведение сигналов по нервам. При аксональных формах ШМТ (например, ШМТ 2 типа) СПИ может быть нормальной или лишь незначительно сниженной, но при этом отмечается уменьшение амплитуды мышечных ответов, что указывает на потерю нервных волокон.
• Характер поражения: ЭНМГ позволяет дифференцировать демиелинизирующие и аксональные формы болезни Шарко-Мари-Тута. Это критически важно, поскольку каждый тип имеет свои генетические причины и может несколько различаться по течению.
• Распространенность поражения: исследование проводится на нескольких нервах верхних и нижних конечностей, что позволяет оценить степень и распространенность поражения периферической нервной системы.
• Исключение других полинейропатий: специфические изменения на ЭНМГ, характерные для ШМТ, помогают отличить ее от других приобретенных или наследственных полинейропатий, имеющих иные механизмы развития и, соответственно, подходы к лечению.

В некоторых случаях, помимо поверхностных электродов, может потребоваться игольчатая электромиография, при которой тонкие иглы вводятся непосредственно в мышцы для регистрации их электрической активности. Эта часть исследования помогает оценить состояние самих мышц и отличить первичное поражение нерва от первичного поражения мышцы (миопатии).

Результаты электронейромиографии являются одним из ключевых компонентов для установления диагноза Шарко-Мари-Тута и определения его типа, что в свою очередь направляет генетическое исследование.

Генетический анализ: подтверждение диагноза Шарко-Мари-Тута и уточнение типа

После того как неврологический осмотр и электронейромиография указывают на высокую вероятность диагноза Шарко-Мари-Тута, решающим шагом становится генетический анализ. Именно он позволяет окончательно подтвердить заболевание, определить его конкретный генетический тип и подтип, что имеет колоссальное значение для прогноза, семейного консультирования и, в перспективе, для выбора таргетной терапии.

Генетический анализ проводится путем взятия образца крови. Из крови выделяется ДНК, которая затем анализируется на наличие известных мутаций, связанных с ШМТ. Этот процесс относительно прост для пациента, но требует сложного лабораторного оборудования и высококвалифицированных специалистов.

Основные гены, связанные с болезнью Шарко-Мари-Тута, и их значение:

В случае, если первоначальный генетический анализ на наиболее частые мутации дает отрицательный результат, но клиническая картина и данные ЭНМГ убедительно свидетельствуют о болезни Шарко-Мари-Тута, может быть рекомендовано расширенное генетическое тестирование. Это может включать полноэкзомное или полногеномное секвенирование, позволяющее искать мутации в менее известных или недавно открытых генах, ассоциированных с ШМТ.

Значение генетического анализа выходит далеко за рамки постановки диагноза. Он позволяет точно определить тип заболевания, что важно для прогнозирования его течения. Кроме того, генетическое консультирование на основе полученных данных крайне важно для планирования семьи, оценки рисков для других членов семьи и информирования о возможных путях наследования. Этот анализ является краеугольным камнем в современном подходе к диагностике и ведению пациентов с болезнью ШМТ.

Дополнительные исследования в диагностике ШМТ: биопсия нерва и МРТ

Хотя неврологический осмотр, электронейромиография и генетический анализ являются основными методами диагностики Шарко-Мари-Тута, в некоторых случаях могут потребоваться дополнительные исследования, такие как биопсия нерва или магнитно-резонансная томография (МРТ) нервов и мышц. Эти методы используются для уточнения диагноза, исключения других патологий или в ситуациях, когда основные тесты не дают однозначного ответа.

Биопсия нерва:

• Когда нужна: биопсия нерва является инвазивной процедурой и обычно применяется в редких и сложных диагностических случаях, когда генетические тесты не выявили мутаций, а клиническая картина и ЭНМГ остаются неясными или атипичными для ШМТ. Она также может быть необходима для исключения других приобретенных форм полинейропатий, например, хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии (ХВДП), поддающейся лечению.
• Как проводится: под местной анестезией берется небольшой фрагмент периферического нерва (чаще всего икроножного нерва на голени). Образец отправляется на гистологическое и иммуногистохимическое исследование.
• Что показывает: при биопсии нерва можно увидеть характерные изменения, такие как утолщение миелиновой оболочки (так называемые "луковичные образования" при демиелинизирующих формах ШМТ), дегенерацию аксонов или другие морфологические признаки, которые помогают подтвердить тип поражения и отличить ШМТ от других нейропатий.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) нервов и мышц:

• Когда применяется: МРТ не является рутинным методом диагностики ШМТ, но может быть полезной для оценки состояния мышц, выявления их атрофии и жировой дегенерации, а также для визуализации утолщения нервных стволов, особенно на уровне сплетений или крупных нервов.
• Что ищет: на МРТ можно увидеть характерное распределение мышечной атрофии, которое может помочь в дифференциальной диагностике ШМТ от миопатий или других заболеваний, поражающих мышцы. МРТ также может использоваться для исключения сдавления нервов или других структурных аномалий, которые могут имитировать симптомы ШМТ.

Эти дополнительные методы не заменяют основные этапы диагностики, а дополняют их, предоставляя более глубокие сведения о патологических изменениях на клеточном и тканевом уровне, что в конечном итоге способствует постановке максимально точного диагноза.

Дифференциальная диагностика Шарко-Мари-Тута: исключение других патологий

Процесс диагностики Шарко-Мари-Тута не ограничивается только подтверждением наличия этого заболевания, но также включает в себя крайне важный этап – дифференциальную диагностику. Это означает необходимость исключить другие неврологические и системные заболевания, которые могут иметь схожие симптомы. Точная дифференциация гарантирует правильный диагноз и, соответственно, адекватную тактику ведения пациента, поскольку некоторые из этих состояний поддаются специфическому лечению.

Основные состояния, с которыми необходимо дифференцировать болезнь Шарко-Мари-Тута:

• Приобретенные полинейропатии: в отличие от наследственных форм, приобретенные полинейропатии возникают в течение жизни из-за различных причин. К ним относятся:
  • Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП): это аутоиммунное заболевание, которое вызывает воспаление и демиелинизацию периферических нервов. Симптомы ХВДП могут быть очень похожи на ШМТ, но она поддается лечению иммуносупрессивными препаратами. Отличить ХВДП от ШМТ помогают данные ЭНМГ, динамика заболевания и отсутствие семейного анамнеза.
  • Диабетическая полинейропатия: у пациентов с сахарным диабетом может развиваться поражение периферических нервов, проявляющееся слабостью и нарушениями чувствительности. Диагностика основана на уровне глюкозы в крови и анамнезе.
  • Полинейропатии, связанные с интоксикациями (алкоголь, тяжелые металлы, некоторые лекарства) или дефицитом витаминов (В1, В12): тщательный сбор анамнеза, токсикологические тесты и анализы крови на витамины помогают выявить эти причины.
• Миопатии: это заболевания, при которых первично поражаются сами мышцы, а не нервы. Симптомы могут включать мышечную слабость и атрофию, но паттерн поражения и данные ЭНМГ (особенно игольчатой электромиографии) будут отличаться. Генетические тесты также специфичны для миопатий.
• Спинальная мышечная атрофия (СМА): это наследственное заболевание, поражающее мотонейроны спинного мозга и приводящее к прогрессирующей мышечной слабости. Симптомы могут пересекаться, но генетический анализ на СМА выявляет мутации в других генах (например, SMN1).
• Другие редкие наследственные неврологические заболевания: существует множество редких синдромов и болезней, которые могут имитировать ШМТ. В таких случаях требуется глубокое знание дифференциальной диагностики и возможность проведения расширенных генетических исследований.

Комплексный подход, включающий детальный неврологический осмотр, результаты ЭНМГ, и особенно данные генетического анализа, позволяет неврологу точно дифференцировать болезнь Шарко-Мари-Тута от других состояний и поставить правильный диагноз, что является ключом к эффективному ведению пациента.

Ваш путь к диагнозу: что делать после первых подозрений на ШМТ

Если у вас или вашего ребенка появились симптомы, которые могут указывать на болезнь Шарко-Мари-Тута, или если в вашей семье уже есть случаи этого заболевания, важно не паниковать, а действовать последовательно и целенаправленно. Понимание каждого шага поможет вам чувствовать себя более уверенно на пути к диагнозу.

Мы рекомендуем следующий план действий:

1. Запишитесь на прием к неврологу: это первый и самый важный шаг. Выбирайте специалиста, имеющего опыт работы с наследственными нервно-мышечными заболеваниями. Подготовьтесь к приему, записав все замеченные симптомы, время их появления, динамику, а также информацию о заболеваниях в вашей семье.
2. Пройдите неврологический осмотр: как уже говорилось, это фундамент для дальнейшей диагностики. Врач проведет тщательное обследование, которое поможет ему сформировать первичное предположение о природе симптомов.
3. Пройдите электронейромиографию (ЭНМГ): по направлению невролога сделайте ЭНМГ с исследованием скорости проведения нервного импульса. Не беспокойтесь о процедуре, она обычно хорошо переносится. Результаты этого исследования объективно покажут состояние ваших нервов.
4. Сдайте генетический анализ: если ЭНМГ и клиническая картина указывают на болезнь Шарко-Мари-Тута, невролог направит вас на генетический тест. Это стандартное исследование крови, которое поможет подтвердить диагноз и определить тип ШМТ. Уточните у врача, какие именно гены будут исследоваться в первую очередь.
5. Обсудите результаты с врачом и пройдите генетическое консультирование: после получения всех результатов обязательно встретьтесь с неврологом для детального обсуждения диагноза. Если диагноз подтвержден, может быть рекомендовано генетическое консультирование для оценки рисков для других членов семьи и планирования семьи.
6. Следуйте рекомендациям специалиста: на основе точного диагноза врач сможет разработать индивидуальный план поддерживающей терапии, который может включать физиотерапию, лечебную физкультуру (ЛФК), ортопедические средства и другие методы для замедления прогрессирования и улучшения качества жизни.

Помните, что получение точного диагноза Шарко-Мари-Тута — это не приговор, а первый шаг к пониманию и управлению состоянием. Современная медицина предлагает множество подходов для поддержания здоровья и активности пациентов с этим заболеванием. Ваша активность и последовательность в обследовании играют ключевую роль.

Список литературы

1. Наследственные болезни нервной системы: Национальное руководство. Под ред. Иллариошкина С.Н., Ивановой-Смоленской И.А. М.: Медицинское информационное агентство, 2017.
2. Неврология: Национальное руководство. Под ред. Гусева Е.И., Коновалова А.Н., Скворцовой В.И. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
3. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (Болезнь Шарко–Мари–Тута). Клинические рекомендации. Российское общество неврологов. М., 2013.
4. Шахнович В.П., Саркисян А.А. Наследственные полинейропатии: современная классификация, диагностика, принципы терапии // Неврологический журнал. — 2016. — Т. 21. — № 6. — С. 343–350.