Комплексная диагностика юношеской миоклонической эпилепсии у детей

Автор:

Детский невролог

11.11.2025

4 мин.

Комплексная диагностика юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) — это многоэтапный процесс, который позволяет не только подтвердить диагноз, но и исключить другие состояния с похожими симптомами. Постановка правильного диагноза является ключом к подбору эффективной терапии и улучшению качества жизни ребенка. Этот путь может вызывать тревогу у родителей, однако современная неврология располагает точными и безопасными методами, которые вносят полную ясность. Диагноз ЮМЭ ставится на основе совокупности данных: характерных клинических проявлений, результатов электроэнцефалографии и, в некоторых случаях, данных нейровизуализации для исключения других патологий.

Первые шаги: когда следует обратиться к врачу

Основанием для обращения к детскому неврологу или эпилептологу служат специфические симптомы, которые часто появляются в подростковом возрасте (обычно между 12 и 18 годами). Крайне важно не игнорировать эти проявления, так как ранняя диагностика юношеской миоклонической эпилепсии значительно повышает шансы на успешный контроль над приступами. Родителям стоит проявить настороженность, если у ребенка наблюдаются следующие признаки:

Миоклонические приступы. Это короткие, непроизвольные вздрагивания или подергивания мышц, чаще всего в руках и плечах. Они похожи на удар током. Обычно возникают сериями вскоре после утреннего пробуждения. Ребенок может уронить зубную щетку, ложку, пролить чай. Часто эти подергивания ошибочно принимают за нервозность или неловкость.
Генерализованные тонико-клонические приступы. Это то, что в быту называют «судорогами», с потерей сознания, напряжением всего тела и последующими ритмичными подергиваниями конечностей. У большинства пациентов с ЮМЭ они развиваются позже миоклоний, часто провоцируются недосыпанием или отменой сна.
Абсансы. Короткие эпизоды «замирания», когда ребенок на несколько секунд отключается от происходящего, его взгляд становится пустым, он не реагирует на обращение. После приступа ребенок не помнит о том, что произошло. При юношеской миоклонической эпилепсии абсансы встречаются реже, чем два других типа приступов.

Также важно обратить внимание на провоцирующие факторы. Для ЮМЭ характерно возникновение приступов при депривации (недостатке) сна, на фоне сильной усталости, иногда при световой стимуляции (мелькание света на дискотеке, в видеоиграх).

Ключевые этапы диагностического процесса

Диагностика ЮМЭ — это не один анализ или исследование, а последовательный процесс, напоминающий сборку пазла, где каждая деталь имеет значение. Он направлен на подтверждение характерных для заболевания признаков и, что не менее важно, на исключение других возможных причин приступов.

Вот основные этапы, которые проходит пациент в процессе диагностики:

Клиническая оценка неврологом-эпилептологом. Это самый первый и самый важный этап. Врач проводит подробный опрос (сбор анамнеза) пациента и его родителей. Важны мельчайшие детали: когда начались приступы, как они выглядят, в какое время суток происходят, что им предшествует, были ли случаи эпилепсии в семье. Также проводится полный неврологический осмотр для оценки состояния нервной системы.
Электроэнцефалография (ЭЭГ). Это «золотой стандарт» в диагностике эпилепсии. Метод регистрирует электрическую активность головного мозга и позволяет выявить характерные для ЮМЭ изменения.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. Это исследование необходимо для исключения структурных аномалий мозга (опухолей, последствий травм, пороков развития), которые могут вызывать похожие приступы.
Дифференциальная диагностика. Врач анализирует все полученные данные, чтобы отличить юношескую миоклоническую эпилепсию от других форм эпилепсии и неэпилептических состояний.

Электроэнцефалография (ЭЭГ): главный инструмент подтверждения ЮМЭ

Электроэнцефалография является основным методом, подтверждающим диагноз юношеской миоклонической эпилепсии. Процедура абсолютно безболезненна и безопасна: на голову ребенка надевается специальная шапочка с датчиками-электродами, которые считывают биоэлектрическую активность мозга. Для ЮМЭ характерен специфический паттерн на ЭЭГ — генерализованная полиспайк-волновая активность с частотой 4–6 Гц. Эта активность может регистрироваться даже в отсутствие видимых приступов.

Для повышения информативности исследования могут использоваться различные виды ЭЭГ. Ниже представлена таблица с их описанием.

Вид ЭЭГ	Описание и цель	Почему это важно при ЮМЭ
Рутинная ЭЭГ	Короткая запись (20–30 минут) в состоянии бодрствования. Включает пробы с открыванием-закрыванием глаз, фотостимуляцией (мелькание света) и гипервентиляцией (глубокое дыхание).	Может выявить характерные изменения, особенно при проведении провокационных проб. Однако при короткой записи активность может не проявиться, и нормальный результат не исключает диагноз.
ЭЭГ с депривацией сна	Запись проводится после частичного или полного отсутствия ночного сна. Пациента просят поспать меньше обычного или не спать всю ночь перед исследованием.	Это один из самых эффективных методов для диагностики юношеской миоклонической эпилепсии. Недостаток сна является мощным провокатором эпилептиформной активности на ЭЭГ и самих приступов.
Видео-ЭЭГ-мониторинг	Длительная синхронная запись ЭЭГ и видеоповедения пациента (от нескольких часов до нескольких суток). Проводится в стационаре.	Позволяет сопоставить видимые проявления (вздрагивания, приступы) с изменениями на ЭЭГ, что дает возможность точно определить тип приступов и поставить окончательный диагноз в сложных или сомнительных случаях.

Роль МРТ в диагностике юношеской миоклонической эпилепсии

Магнитно-резонансная томография головного мозга является важным шагом в диагностическом алгоритме. Многие родители беспокоятся, что это исследование направлено на поиск опухоли или другой серьезной патологии. Важно понимать: при юношеской миоклонической эпилепсии, которая относится к группе идиопатических эпилепсий, структура головного мозга, как правило, в норме. МРТ не показывает «саму эпилепсию».

Цель проведения МРТ при подозрении на ЮМЭ — исключить другие заболевания, которые могут проявляться схожими приступами. Это так называемая симптоматическая эпилепсия, когда приступы являются следствием структурного дефекта мозга. Таким образом, нормальный результат МРТ является не поводом для сомнений, а, наоборот, сильным аргументом в пользу диагноза идиопатической генерализованной эпилепсии, такой как ЮМЭ.

Дифференциальная диагностика: с чем можно спутать ЮМЭ

Клиническая картина юношеской миоклонической эпилепсии может напоминать другие состояния, поэтому врач всегда проводит дифференциальную диагностику. Это процесс исключения других заболеваний со схожими симптомами. Правильное разграничение состояний критически важно, так как от этого зависит тактика лечения.

Вот основные состояния, с которыми необходимо дифференцировать ЮМЭ:

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии. Это группа тяжелых, генетически обусловленных заболеваний, при которых помимо приступов наблюдается прогрессирующее ухудшение неврологических функций (координации, интеллекта). В отличие от них, при ЮМЭ интеллект и неврологический статус ребенка остаются сохранными.
Другие формы идиопатической генерализованной эпилепсии. Например, детская абсансная эпилепсия или юношеская абсансная эпилепсия. Отличие заключается в преобладающем типе приступов и возрасте их начала.
Неэпилептический миоклонус. Кратковременные мышечные подергивания могут быть физиологическими (например, при засыпании) или возникать при других неврологических расстройствах. Отличить их помогает ЭЭГ, на которой при неэпилептическом миоклонусе отсутствует характерная для эпилепсии активность.
Тики. В отличие от миоклоний, тики можно на короткое время подавить усилием воли, и им часто предшествует внутреннее напряжение.

Как ставится окончательный диагноз

Окончательный диагноз юношеской миоклонической эпилепсии ставится на основании совокупности трех ключевых критериев:

Типичная клиническая картина: наличие миоклонических приступов, преимущественно по утрам, и/или генерализованных тонико-клонических приступов у подростка с нормальным интеллектуальным и неврологическим развитием.
Характерные изменения на ЭЭГ: выявление генерализованной полиспайк-волновой активности.
Отсутствие структурных изменений в головном мозге по данным МРТ.

Только сочетание всех этих факторов позволяет врачу-эпилептологу с уверенностью поставить диагноз и перейти к следующему важному этапу — подбору терапии. Понимание родителями всех шагов диагностического поиска помогает снизить тревогу, наладить партнерские отношения с лечащим врачом и совместно двигаться к достижению контроля над заболеванием.

Список литературы

Клинические рекомендации «Эпилепсия и эпилептические синдромы у детей». — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2022.
Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Глухова Л. Ю. Эпилепсия. Атлас электроклинической диагностики. — М.: Альварес Паблишинг, 2004. — 440 с.
Гузева В. И. Эпилепсия и неэпилептические пароксизмальные состояния у детей. — М.: Медицинское информационное агентство, 2007. — 568 с.
Panayiotopoulos C. P. A Clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment. — 2-е изд. — Лондон: Springer, 2007. — 628 с.
Hirsch E., French J., Scheffer I. E., и др. ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions // Epilepsia. — 2022. — Т. 63, № 7. — С. 1475–1499.