Не только кости: внешние проявления несовершенного остеогенеза у детей

Внешние проявления несовершенного остеогенеза у детей являются ключевыми диагностическими признаками, которые помогают распознать это редкое генетическое заболевание. Хотя несовершенный остеогенез (НО) известен как «болезнь хрустального человека» из-за повышенной ломкости костей, его влияние на организм гораздо шире. Понимание этих нескелетных симптомов крайне важно для своевременной диагностики, правильного ведения ребенка и улучшения качества его жизни. Эти признаки затрагивают соединительную ткань по всему телу, включая глаза, зубы, кожу и слуховой аппарат.

Почему несовершенный остеогенез затрагивает не только скелет

Чтобы понять, почему симптомы НО так разнообразны, необходимо разобраться в его первопричине. В основе заболевания лежит генетический дефект, который нарушает выработку или структуру коллагена I типа. Коллаген — это основной белок соединительной ткани, своего рода «каркас» или «клей» для всего организма. Он обеспечивает прочность и эластичность не только костей, но и кожи, сухожилий, стенок кровеносных сосудов, склер (белковой оболочки глаз) и дентина (основы зубов). Когда коллаген производится в недостаточном количестве или имеет неправильную структуру, все эти ткани становятся более хрупкими и уязвимыми. Таким образом, несовершенный остеогенез — это системное заболевание, а не изолированная патология костной ткани.

Голубые или сероватые склеры: самый узнаваемый признак

Одним из наиболее характерных внешних проявлений несовершенного остеогенеза является изменение цвета склер — белковых оболочек глаз. Они могут приобретать голубоватый, сероватый или синеватый оттенок. Этот феномен объясняется тем, что из-за дефицита качественного коллагена склера становится тоньше и прозрачнее. В результате через нее начинают просвечивать сосудистые оболочки глаза (хориоидеи), которые имеют темный пигмент. Интенсивность окраски может варьироваться от едва заметного голубого до насыщенного синего цвета и часто бывает более выражена у детей младшего возраста. Важно понимать, что само по себе это изменение цвета обычно не влияет на остроту зрения, но служит важным диагностическим маркером, который может натолкнуть врача на мысль о наличии НО.

Проблемы с зубами: несовершенный дентиногенез

Еще одним частым спутником несовершенного остеогенеза являются стоматологические проблемы, объединенные термином «несовершенный дентиногенез». Дентин — это твердая ткань, составляющая основу зуба и расположенная под эмалью. При НО дентин формируется неправильно из-за дефектного коллагена.

Это приводит к следующим проявлениям:

• Изменение цвета зубов: Зубы могут иметь сероватый, янтарный или коричневатый оттенок.
• Повышенная стираемость: Эмаль легко скалывается, так как плохо сцеплена с дефектным дентином. Зубы быстро стираются, становятся короткими.
• Хрупкость и ломкость: Зубы могут крошиться и ломаться даже при незначительной нагрузке.
• Изменение формы: Корни зубов могут быть укорочены, а полости — изменены.

Такие проблемы могут затрагивать как молочные, так и постоянные зубы. Поэтому дети с несовершенным остеогенезом нуждаются в регулярном и тщательном наблюдении у детского стоматолога, который имеет опыт работы с подобными патологиями.

Изменения со стороны слуха и кожи

Дефект коллагена сказывается и на других системах организма. Родителям важно обращать внимание на слух и состояние кожных покровов ребенка.

Снижение слуха (тугоухость). Проблемы со слухом обычно развиваются не в раннем детстве, а в подростковом или взрослом возрасте, но предпосылки закладываются с рождения. Причина кроется в патологии слуховых косточек (молоточка, наковальни и стремечка) в среднем ухе. Они могут быть слишком хрупкими, деформированными или терять подвижность (отосклероз). Это приводит к кондуктивной или смешанной тугоухости. Регулярные проверки слуха (аудиометрия) у сурдолога необходимы для своевременного выявления и коррекции нарушений.

Особенности кожи и сосудов. Кожа у детей с НО часто бывает тонкой, нежной и бархатистой на ощупь. Из-за хрупкости стенок мелких кровеносных сосудов (капилляров) у них легко образуются синяки и кровоподтеки даже от минимального воздействия. Также может наблюдаться повышенная потливость.

Характерные черты строения тела и лица при несовершенном остеогенезе

Системное нарушение формирования соединительной ткани влияет и на облик ребенка. Существует ряд особенностей, которые в совокупности могут указывать на несовершенный остеогенез. Для удобства восприятия эти признаки представлены в таблице.

Важность комплексного подхода в наблюдении

Учитывая многообразие проявлений несовершенного остеогенеза, ведение ребенка с таким диагнозом требует участия команды специалистов. Это не только ортопед-травматолог, который занимается лечением переломов и деформаций. В команду обязательно должны входить генетик для подтверждения диагноза, эндокринолог для медикаментозной терапии, стоматолог, сурдолог (ЛОР-врач), физиотерапевт и специалист по лечебной физкультуре. Комплексный подход позволяет контролировать все аспекты заболевания, вовремя выявлять осложнения и значительно улучшать качество жизни ребенка, помогая ему расти и развиваться максимально полноценно.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Несовершенный остеогенез» (дети). Общероссийская общественная организация «Ассоциация травматологов-ортопедов России». — 2021.
2. Forlino, A., & Marini, J. C. (2016). Osteogenesis imperfecta. The Lancet, 387(10028), 1657–1671.
3. Shapiro, F. D. (2020). Pediatric Orthopedic Deformities. Springer International Publishing.
4. Волков, М. В. Детская ортопедия. — М.: Медицина, 1981. — 344 с.
5. Osteogenesis Imperfecta Foundation. (2018). Osteogenesis Imperfecta: A Guide for Medical Professionals, Individuals and Families.