Классификация несовершенного остеогенеза: типы, формы и их отличия

Классификация несовершенного остеогенеза (НО) является ключевым инструментом для понимания прогноза и выбора тактики ведения пациентов с этим редким генетическим заболеванием. Несовершенный остеогенез, также известный как «болезнь хрупких костей», представляет собой группу наследственных нарушений, в основе которых лежит дефект синтеза коллагена I типа — основного белка соединительной ткани, обеспечивающего прочность костей. Из-за этого дефекта кости становятся чрезвычайно ломкими, что приводит к частым переломам даже при минимальной травме. Разделение заболевания на типы помогает врачам и родителям понять степень тяжести состояния, возможные сопутствующие проблемы и составить долгосрочный план наблюдения и реабилитации.

Основная классификация несовершенного остеогенеза по Силленсу

Исторически первой и до сих пор наиболее широко используемой является классификация, предложенная австралийским врачом-генетиком Дэвидом Силленсом в 1979 году. Эта система основана на клинических проявлениях и тяжести течения заболевания. Она выделяет четыре основных типа несовершенного остеогенеза, которые различаются по частоте переломов, степени деформации костей, цвету склер (белковой оболочки глаза) и другим характерным признакам. Хотя с развитием генетики классификация была расширена, система Силленса остаётся фундаментом для первичной диагностики и определения прогноза.

Важно понимать, что эта классификация описывает спектр состояний. Внутри одного и того же типа тяжесть проявлений может варьироваться от пациента к пациенту. Тем не менее она даёт чёткие ориентиры и помогает систематизировать подход к этому многоликому заболеванию.

Подробное описание основных типов НО

Каждый тип несовершенного остеогенеза имеет свои уникальные характеристики, которые определяют как клиническую картину, так и качество жизни пациента. Знание этих особенностей позволяет своевременно выявить сопутствующие проблемы и принять необходимые меры.

• Тип I: Легкая форма. Это наиболее распространённый и самый лёгкий тип несовершенного остеогенеза. Костная ткань хрупкая, но деформации скелета минимальны или отсутствуют. Переломы чаще всего происходят в детстве и подростковом возрасте, а после завершения полового созревания их частота значительно снижается. Характерный признак — голубые или серо-голубые склеры, что связано с «просвечиванием» сосудистой оболочки через истончённую склеру с дефицитом коллагена. Рост у пациентов обычно соответствует норме. У некоторых людей с I типом НО может развиваться прогрессирующая потеря слуха во взрослом возрасте.
• Тип II: Перинатально-летальная форма. Это самая тяжёлая форма заболевания. Множественные переломы и тяжёлые деформации костей возникают ещё во внутриутробном периоде. Из-за выраженной хрупкости рёбер и деформации грудной клетки у новорождённых наблюдается тяжёлая дыхательная недостаточность, связанная с недоразвитием лёгких. К сожалению, прогноз при этом типе крайне неблагоприятный, и большинство детей погибают в первые недели или месяцы жизни. Склеры у них обычно тёмно-синие или серые.
• Тип III: Прогрессирующе-деформирующая форма. Это тяжёлая форма НО, но совместимая с жизнью. Дети рождаются с переломами или получают их в раннем детстве. Для этого типа характерны многочисленные переломы, которые приводят к выраженным и прогрессирующим деформациям длинных трубчатых костей (искривление рук и ног), позвоночника (тяжёлый сколиоз) и грудной клетки. Рост пациентов значительно снижен (низкорослость). Цвет склер может быть разным: голубоватым в младенчестве, но с возрастом он становится белым. Часто встречаются проблемы с зубами (несовершенный дентиногенез), из-за чего они имеют сероватый или коричневатый оттенок и легко разрушаются.
• Тип IV: Умеренная форма. По тяжести этот тип занимает промежуточное положение между I и III типами. Склеры у пациентов с IV типом НО имеют нормальный белый цвет. Частота переломов и степень деформации костей могут сильно варьироваться — от лёгких до умеренно тяжёлых. Искривление длинных костей и сколиоз встречаются часто, но обычно менее выражены, чем при III типе. Рост может быть от умеренно сниженного до почти нормального. Несовершенный дентиногенез также может присутствовать.

Сравнительная таблица типов несовершенного остеогенеза

Для наглядного понимания ключевых различий между основными типами несовершенного остеогенеза по классификации Силленса удобно использовать сравнительную таблицу. Она помогает быстро оценить основные характеристики каждой формы.

Расширенная классификация и более редкие формы НО

С развитием молекулярной генетики стало ясно, что четырёх типов недостаточно для описания всего разнообразия проявлений несовершенного остеогенеза. Были открыты новые гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания, но с несколько иными клиническими признаками. Это привело к созданию расширенной классификации, которая на сегодняшний день включает более 15 типов.

Например, тип V характеризуется образованием избыточной костной мозоли в местах переломов и ограничением движений в предплечье. Тип VI отличается специфическими изменениями в структуре костной ткани, видимыми под микроскопом. Эти более редкие типы НО часто не связаны с мутациями в генах коллагена I типа, а вызваны дефектами в других белках, участвующих в формировании и минерализации кости. Определение таких редких форм важно, так как оно может влиять на подходы к лечению и генетическому консультированию семьи.

Почему так важна точная классификация несовершенного остеогенеза

Определение точного типа несовершенного остеогенеза — это не просто присвоение номера диагнозу. Это фундаментальный шаг, который определяет всю дальнейшую стратегию. Во-первых, классификация позволяет составить реалистичный прогноз. Родители получают понимание того, с какими трудностями может столкнуться ребёнок: как часто можно ожидать переломов, каков потенциал роста, сможет ли ребёнок ходить самостоятельно. Это помогает подготовиться морально и организационно.

Во-вторых, от типа НО напрямую зависит план лечения и реабилитации. При лёгких формах акцент делается на профилактике травм и лечебной физкультуре. При тяжёлых, прогрессирующих типах требуется комплексный подход: медикаментозная терапия для укрепления костей, многоэтапные ортопедические операции для коррекции деформаций, использование специальных технических средств для передвижения. Наконец, точная диагностика, включая генетическое тестирование, важна для медико-генетического консультирования семьи при планировании будущих беременностей.

Список литературы

1. Несовершенный остеогенез. Клинические рекомендации / Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2021.
2. Sillence D.O., Senn A., Danks D.M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta // Journal of Medical Genetics. — 1979. — Vol. 16, № 2. — P. 101-116.
3. Forlino A., Marini J.C. Osteogenesis imperfecta // The Lancet. — 2016. — Vol. 387, № 10028. — P. 1657-1671.
4. Shapiro J.R., Sponseller P.D. Osteogenesis Imperfecta. В кн.: Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children / Под ред. Дж.А. Херринга. — 6-е изд. — Elsevier, 2021. — С. 1042-1064.
5. Баиндурашвили А.Г., Камоско М.М., Сосненко О.Н. Несовершенный остеогенез у детей. Руководство для врачей. — СПб.: Тактик-Студио, 2017. — 144 с.