Причины врожденной локтевой косорукости: генетика и факторы риска

Автор:

Детский ортопед-травматолог, Травматолог, Ортопед

12.11.2025

4 мин.

Врожденная локтевая косорукость — это сложная аномалия развития верхней конечности, при которой наблюдается частичное или полное отсутствие локтевой кости, что приводит к деформации предплечья и кисти. Понимание причин этого состояния является первым и крайне важным шагом для родителей, столкнувшихся с таким диагнозом у своего ребенка. Важно сразу отметить, что в большинстве случаев невозможно выделить одну-единственную причину. Развитие врожденной локтевой косорукости чаще всего является результатом сложного взаимодействия генетической предрасположенности и факторов внешней среды, воздействующих на плод в критические периоды его формирования.

Что такое локтевая косорукость и почему важно знать ее истоки

Локтевая косорукость, или ульнарная гипоплазия, представляет собой порок развития, при котором локтевая кость — одна из двух костей предплечья — недоразвита (гипоплазия) или полностью отсутствует (аплазия). Из-за этого нарушается вся архитектура предплечья: лучевая кость искривляется, а кисть отклоняется в сторону мизинца (в локтевую сторону). Понимание этиологии, то есть совокупности причин и условий возникновения этой патологии, имеет огромное практическое значение. Это помогает не только принять ситуацию, но и определить дальнейшую тактику обследования ребенка, так как локтевая косорукость может быть как изолированной аномалией, так и частью более сложного генетического синдрома, требующего внимания других специалистов.

Выяснение причин также позволяет провести медико-генетическое консультирование семьи для оценки рисков при планировании будущих беременностей. Это снимает с родителей необоснованное чувство вины, ведь развитие порока происходит на самых ранних сроках, когда женщина может еще не знать о своей беременности, и чаще всего не связано с какими-либо ее действиями.

Генетические предпосылки: когда аномалия заложена в генах

Генетический фактор играет одну из ключевых ролей в формировании врожденной локтевой косорукости. Однако это не всегда означает, что патология передается по наследству от родителей. Чаще всего речь идет о спонтанных (de novo) мутациях — случайных изменениях в генетическом материале, которые произошли впервые именно у этого ребенка.

Врожденная локтевая косорукость может быть проявлением одного из известных генетических синдромов. Синдром — это совокупность нескольких симптомов и аномалий, вызванных одной причиной. В таких случаях деформация руки является лишь одним из признаков более общего состояния организма. Чтобы дать вам более четкое представление, вот некоторые синдромы, которые могут сопровождаться локтевой косорукостью:

Синдром Корнелии де Ланге. Редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой роста, особенностями строения лица и аномалиями конечностей.
Ульнарно-маммарный синдром (синдром Шинцеля). Наследственное заболевание, при котором аномалии локтевой кости и пальцев сочетаются с недоразвитием молочных и потовых желез.
Синдром TAR (тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости). Хотя в названии указана лучевая кость, при этом синдроме могут встречаться и аномалии локтевой кости.
Синдром Миллера (постаксиальный акрофациальный дизостоз). Характеризуется аномалиями конечностей, включая локтевую косорукость, и черепно-лицевыми деформациями.

Если у врача возникает подозрение на синдромальную природу патологии, ребенку назначается консультация врача-генетика. Это необходимо для точной диагностики, прогнозирования течения заболевания и выявления возможных сопутствующих проблем со здоровьем, например с сердцем, почками или другими внутренними органами.

Факторы риска во время беременности: внешнее влияние на развитие плода

Период внутриутробного развития — время, когда формируются все органы и системы будущего ребенка. Особенно уязвимым является первый триместр беременности, когда закладываются основы конечностей. Воздействие неблагоприятных факторов (тератогенов) в этот критический период может нарушить нормальный процесс развития. Важно понимать, что наличие фактора риска не означает стопроцентного развития патологии, а лишь повышает его вероятность. Часто организм матери и плода успешно справляется с негативными воздействиями.

Для лучшего понимания мы сгруппировали основные внешние факторы риска в таблицу.

Категория фактора	Конкретные примеры	Механизм влияния
Лекарственные препараты	Некоторые противосудорожные средства, цитостатики, талидомид (исторический пример).	Препараты могут проникать через плаценту и нарушать процессы деления и дифференцировки клеток, из которых формируются костная и хрящевая ткань конечности.
Химические вещества и токсины	Алкоголь, никотин, промышленные токсины (тяжелые металлы, пестициды).	Токсины вызывают гипоксию (кислородное голодание) плода и напрямую повреждают клетки, нарушая нормальный ход эмбриогенеза.
Инфекционные заболевания матери	Вирус краснухи, цитомегаловирус, вирус гриппа (особенно с высокой температурой).	Вирусы и высокая температура тела матери могут оказывать прямое токсическое действие на развивающийся эмбрион, нарушая закладку органов.
Хронические заболевания матери	Некомпенсированный сахарный диабет, фенилкетонурия.	Нарушение обмена веществ у матери приводит к изменению биохимической среды, в которой развивается плод, что может негативно сказаться на формировании его тканей.
Физические факторы	Воздействие ионизирующего излучения (радиация).	Излучение вызывает повреждения ДНК в клетках эмбриона, что приводит к ошибкам в его развитии.

Еще раз подчеркнем: выявление одного из этих факторов в анамнезе не позволяет сделать однозначный вывод, что именно он стал причиной локтевой косорукости. Чаще всего имеет место сочетание нескольких факторов на фоне генетической предрасположенности.

Нарушение формирования конечности: что происходит в утробе

Закладка и формирование верхних конечностей — это строго запрограммированный процесс, который происходит между 4-й и 8-й неделями беременности. В это время из небольших почек на теле эмбриона постепенно формируются плечо, предплечье и кисть. Любое серьезное нарушение в этот период может привести к необратимым последствиям. Развитие локтевой кости и соответствующих ей пальцев кисти контролируется сложной системой сигнальных молекул и генов. Сбой в этой системе, вызванный генетической мутацией или внешним тератогенным фактором, приводит к тому, что клетки-предшественники локтевой кости не получают нужной «команды» для роста и развития. В результате кость либо формируется не полностью, либо не формируется совсем.

Идиопатические случаи: когда точную причину установить невозможно

В медицинской практике существует термин «идиопатический», который означает, что причина заболевания или состояния неизвестна. К сожалению, в значительном числе случаев врожденной локтевой косорукости, даже после самого тщательного обследования ребенка и сбора анамнеза матери, установить точную причину не удается. Это не означает, что ее нет. Это лишь говорит о том, что современные методы диагностики пока не позволяют выявить все тонкие механизмы, лежащие в основе порока развития. Для родителей важно принять этот факт и сосредоточиться не на поиске виноватых, а на построении оптимального плана реабилитации и лечения для своего ребенка вместе с лечащим врачом-ортопедом.

Список литературы

Клинические рекомендации «Врожденные деформации верхних конечностей (исключая кисть)». — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
Детская травматология и ортопедия: учебник для вузов / под ред. А. Г. Баиндурашвили. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 704 с.
Ортопедия: национальное руководство / под ред. С. П. Миронова, Г. П. Котельникова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 944 с.
Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children / John A. Herring. 6th edition. Elsevier, 2021.
Green's Operative Hand Surgery / Edited by Scott W. Wolfe, William C. Pederson, Robert N. Hotchkiss, Scott H. Kozin, Mark S. Cohen. 8th Edition. Elsevier, 2022.