Причины врожденной локтевой косорукости: генетика и факторы риска

Врожденная локтевая косорукость — это сложная аномалия развития верхней конечности, при которой наблюдается частичное или полное отсутствие локтевой кости, что приводит к деформации предплечья и кисти. Понимание причин этого состояния является первым и крайне важным шагом для родителей, столкнувшихся с таким диагнозом у своего ребенка. Важно сразу отметить, что в большинстве случаев невозможно выделить одну-единственную причину. Развитие врожденной локтевой косорукости чаще всего является результатом сложного взаимодействия генетической предрасположенности и факторов внешней среды, воздействующих на плод в критические периоды его формирования.

Что такое локтевая косорукость и почему важно знать ее истоки

Локтевая косорукость, или ульнарная гипоплазия, представляет собой порок развития, при котором локтевая кость — одна из двух костей предплечья — недоразвита (гипоплазия) или полностью отсутствует (аплазия). Из-за этого нарушается вся архитектура предплечья: лучевая кость искривляется, а кисть отклоняется в сторону мизинца (в локтевую сторону). Понимание этиологии, то есть совокупности причин и условий возникновения этой патологии, имеет огромное практическое значение. Это помогает не только принять ситуацию, но и определить дальнейшую тактику обследования ребенка, так как локтевая косорукость может быть как изолированной аномалией, так и частью более сложного генетического синдрома, требующего внимания других специалистов.

Выяснение причин также позволяет провести медико-генетическое консультирование семьи для оценки рисков при планировании будущих беременностей. Это снимает с родителей необоснованное чувство вины, ведь развитие порока происходит на самых ранних сроках, когда женщина может еще не знать о своей беременности, и чаще всего не связано с какими-либо ее действиями.

Генетические предпосылки: когда аномалия заложена в генах

Генетический фактор играет одну из ключевых ролей в формировании врожденной локтевой косорукости. Однако это не всегда означает, что патология передается по наследству от родителей. Чаще всего речь идет о спонтанных (de novo) мутациях — случайных изменениях в генетическом материале, которые произошли впервые именно у этого ребенка.

Врожденная локтевая косорукость может быть проявлением одного из известных генетических синдромов. Синдром — это совокупность нескольких симптомов и аномалий, вызванных одной причиной. В таких случаях деформация руки является лишь одним из признаков более общего состояния организма. Чтобы дать вам более четкое представление, вот некоторые синдромы, которые могут сопровождаться локтевой косорукостью:

• Синдром Корнелии де Ланге. Редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой роста, особенностями строения лица и аномалиями конечностей.
• Ульнарно-маммарный синдром (синдром Шинцеля). Наследственное заболевание, при котором аномалии локтевой кости и пальцев сочетаются с недоразвитием молочных и потовых желез.
• Синдром TAR (тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости). Хотя в названии указана лучевая кость, при этом синдроме могут встречаться и аномалии локтевой кости.
• Синдром Миллера (постаксиальный акрофациальный дизостоз). Характеризуется аномалиями конечностей, включая локтевую косорукость, и черепно-лицевыми деформациями.

Если у врача возникает подозрение на синдромальную природу патологии, ребенку назначается консультация врача-генетика. Это необходимо для точной диагностики, прогнозирования течения заболевания и выявления возможных сопутствующих проблем со здоровьем, например с сердцем, почками или другими внутренними органами.

Факторы риска во время беременности: внешнее влияние на развитие плода

Период внутриутробного развития — время, когда формируются все органы и системы будущего ребенка. Особенно уязвимым является первый триместр беременности, когда закладываются основы конечностей. Воздействие неблагоприятных факторов (тератогенов) в этот критический период может нарушить нормальный процесс развития. Важно понимать, что наличие фактора риска не означает стопроцентного развития патологии, а лишь повышает его вероятность. Часто организм матери и плода успешно справляется с негативными воздействиями.

Для лучшего понимания мы сгруппировали основные внешние факторы риска в таблицу.

Еще раз подчеркнем: выявление одного из этих факторов в анамнезе не позволяет сделать однозначный вывод, что именно он стал причиной локтевой косорукости. Чаще всего имеет место сочетание нескольких факторов на фоне генетической предрасположенности.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего детского ортопеда в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти детского ортопеда рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Нарушение формирования конечности: что происходит в утробе

Закладка и формирование верхних конечностей — это строго запрограммированный процесс, который происходит между 4-й и 8-й неделями беременности. В это время из небольших почек на теле эмбриона постепенно формируются плечо, предплечье и кисть. Любое серьезное нарушение в этот период может привести к необратимым последствиям. Развитие локтевой кости и соответствующих ей пальцев кисти контролируется сложной системой сигнальных молекул и генов. Сбой в этой системе, вызванный генетической мутацией или внешним тератогенным фактором, приводит к тому, что клетки-предшественники локтевой кости не получают нужной «команды» для роста и развития. В результате кость либо формируется не полностью, либо не формируется совсем.

Идиопатические случаи: когда точную причину установить невозможно

В медицинской практике существует термин «идиопатический», который означает, что причина заболевания или состояния неизвестна. К сожалению, в значительном числе случаев врожденной локтевой косорукости, даже после самого тщательного обследования ребенка и сбора анамнеза матери, установить точную причину не удается. Это не означает, что ее нет. Это лишь говорит о том, что современные методы диагностики пока не позволяют выявить все тонкие механизмы, лежащие в основе порока развития. Для родителей важно принять этот факт и сосредоточиться не на поиске виноватых, а на построении оптимального плана реабилитации и лечения для своего ребенка вместе с лечащим врачом-ортопедом.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Врожденные деформации верхних конечностей (исключая кисть)». — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Детская травматология и ортопедия: учебник для вузов / под ред. А. Г. Баиндурашвили. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 704 с.
3. Ортопедия: национальное руководство / под ред. С. П. Миронова, Г. П. Котельникова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 944 с.
4. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children / John A. Herring. 6th edition. Elsevier, 2021.
5. Green's Operative Hand Surgery / Edited by Scott W. Wolfe, William C. Pederson, Robert N. Hotchkiss, Scott H. Kozin, Mark S. Cohen. 8th Edition. Elsevier, 2022.