Несовершенный остеогенез у детей: укрепить кости и избежать переломов

Диагноз «несовершенный остеогенез» у детей часто вызывает у родителей растерянность и страх, ведь это генетическое заболевание характеризуется повышенной хрупкостью костей. Его также называют «болезнью хрустального человека». Основная проблема заключается в нарушении выработки коллагена I типа — ключевого белка, который придает костной ткани прочность и упругость. Однако современный подход к ведению таких пациентов позволяет значительно улучшить качество их жизни, снизить частоту переломов и обеспечить ребенку максимально полноценное развитие. Главная задача — не изолировать ребенка от мира, а создать для него безопасные условия для роста, укрепления мышц и социализации, опираясь на комплексный подход, включающий медикаментозную поддержку, реабилитацию и правильный уход.

Что такое НО и почему кости становятся хрупкими

Чтобы понять, как помочь ребенку, важно разобраться в сути заболевания. Несовершенный остеогенез (НО) — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани. Причиной служат мутации в генах, ответственных за синтез коллагена I типа. Этот белок можно сравнить с арматурой в железобетонной конструкции: если арматура дефектная или ее недостаточно, вся конструкция становится хрупкой и не выдерживает нагрузок. То же самое происходит и с костями при НО: их минеральная плотность может быть снижена, а внутренняя структура нарушена, что и приводит к частым переломам даже при минимальном воздействии.

Важно понимать, что это не результат неправильного питания или недостатка кальция в рационе, а врожденная особенность организма. Поэтому и подход к укреплению костей должен быть комплексным, направленным не только на доставку «строительных материалов», но и на улучшение качества самой костной ткани и поддержку всего опорно-двигательного аппарата.

Основные принципы ведения ребенка с несовершенным остеогенезом

Успешное ведение ребенка с диагнозом НО строится на трех ключевых направлениях, которые работают только в комплексе. Каждое из них решает свою задачу, и пренебрежение одним из них снижает общую эффективность. Это мультидисциплинарный подход, в котором участвуют ортопед, эндокринолог, реабилитолог, диетолог и психолог.

• Медикаментозная терапия. Направлена на замедление разрушения костной ткани и стимуляцию ее укрепления.
• Физическая реабилитация. Создание сильного мышечного корсета, который защищает хрупкие кости от повреждений и помогает поддерживать правильное положение тела.
• Организация безопасной среды и правильный уход. Минимизация рисков травм в быту и обучение ребенка и родителей безопасному движению и взаимодействию с окружающим миром.

Медикаментозная терапия для повышения прочности костей

Основу медикаментозного лечения несовершенного остеогенеза составляют препараты из группы бисфосфонатов. Эти лекарства замедляют активность остеокластов — клеток, которые отвечают за разрушение старой костной ткани. В результате процесс резорбции (разрушения) кости замедляется, а процесс ее формирования продолжается, что приводит к увеличению минеральной плотности и прочности костей.

Многих родителей беспокоит безопасность такого лечения. Важно знать, что терапия бисфосфонатами проводится строго под контролем врача, курсами, с регулярной оценкой состояния ребенка и показателей крови. Лечение помогает не только снизить частоту переломов, но и уменьшить болевой синдром, улучшить мобильность и общее самочувствие. Параллельно с основной терапией практически всегда назначаются препараты кальция и витамина D, так как они являются главным строительным материалом для костей, а бисфосфонаты помогают этому материалу эффективно встраиваться в костную ткань.

Физическая реабилитация и ЛФК: основа мышечного корсета

Физическая активность при несовершенном остеогенезе не просто разрешена, а жизненно необходима. Сильные мышцы создают естественный каркас вокруг костей, защищая их от переломов при движении, падении или неловком движении. Слабые же мышцы, наоборот, повышают риск травм. Программа реабилитации всегда составляется индивидуально, с учетом типа заболевания, возраста ребенка и его текущего состояния.

Вот ключевые составляющие физической реабилитации:

• Лечебная физкультура (ЛФК). Занятия проводятся под руководством опытного инструктора. Упор делается на изометрические (статические) упражнения, упражнения с низким уровнем нагрузки, направленные на укрепление мышц спины, пресса, конечностей без резких движений и осевой нагрузки на кости.
• Плавание и аквагимнастика. Вода — идеальная среда для детей с НО. Она снимает нагрузку с суставов и позвоночника, позволяет безопасно прорабатывать все группы мышц и улучшает координацию. Сопротивление воды создает естественную нагрузку, способствующую укреплению мышечной ткани.
• Эрготерапия. Это направление реабилитации помогает ребенку научиться безопасно выполнять бытовые действия: одеваться, есть, играть, перемещаться. Специалист-эрготерапевт может помочь адаптировать домашнее пространство, подобрать вспомогательные средства (например, специальные стулья, приспособления для захвата предметов), чтобы ребенок мог быть максимально самостоятельным без риска для здоровья.

Безопасность в быту: как создать защищенную среду

Профилактика переломов при несовершенном остеогенезе во многом зависит от правильно организованного быта. Задача родителей — создать среду, в которой риски сведены к минимуму, но при этом ребенок не чувствует себя в «стеклянной клетке».

Ниже приведен список практических рекомендаций по организации безопасного пространства:

• Правильное обращение с ребенком. Никогда не тяните ребенка за руки или ноги. Поднимать малыша нужно аккуратно, поддерживая под голову, спину и ягодицы, распределяя вес равномерно.
• Безопасный дом. Постелите на пол нескользящие коврики или используйте ковровое покрытие. Уберите острые углы мебели с помощью мягких накладок. Убедитесь, что в доме нет порогов, о которые можно споткнуться.
• Одежда. Выбирайте свободную одежду из мягких тканей с застежками спереди, чтобы процесс одевания был максимально щадящим и не требовал выворачивания суставов.
• Игры и игрушки. Предпочтение стоит отдавать мягким или легким пластиковым игрушкам. Исключите тяжелые, громоздкие предметы и активные игры, связанные с риском столкновений и падений, особенно в компании других, более активных детей.
• Обучение ребенка. По мере взросления важно научить ребенка самостоятельно оценивать риски, избегать опасных ситуаций и просить о помощи, когда это необходимо.

Роль питания в поддержке костной ткани при НО

Хотя питание не может излечить генетическое заболевание, сбалансированный рацион играет важную поддерживающую роль. Он обеспечивает организм необходимыми нутриентами для построения максимально прочной костной ткани, возможной в данных условиях, а также для поддержания нормального веса, чтобы не создавать излишнюю нагрузку на скелет.

В таблице ниже перечислены ключевые питательные вещества и их роль.

Психологическая поддержка семьи и ребенка

Жизнь с диагнозом «несовершенный остеогенез» — это испытание не только для физического, но и для психологического здоровья. Ребенок может испытывать страх перед движением, болью, чувствовать себя отличным от сверстников. Родители переживают постоянную тревогу за безопасность своего ребенка. Поэтому психологическая поддержка является неотъемлемой частью комплексной помощи.

Важно не впадать в крайности гиперопеки, которая может подавить развитие самостоятельности у ребенка. Необходимо поощрять его стремление к познанию мира, общению, творчеству, находя безопасные формы для этой активности. Работа с психологом может помочь и ребенку, и родителям справиться с тревогой, принять диагноз и выстроить гармоничные отношения в семье, направленные на развитие личности ребенка, а не на концентрации на его болезни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Несовершенный остеогенез» / Разработчики: Ассоциация остеопороза, Союз педиатров России. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Баиндурашвили А. Г., Камоско М. М., Сосненко О. Н. Несовершенный остеогенез у детей: руководство для врачей. — СПб.: Тактик-Студио, 2017. — 112 с.
3. Shapiro, J. R., & Sponseller, P. D. (2020). Osteogenesis Imperfecta. In R. M. Kliegman, J. W. St Geme III, N. J. Blum, S. S. Shah, R. E. Behrman, & W. E. Nelson (Eds.), Nelson Textbook of Pediatrics (21st ed.). Elsevier.
4. Forlino, A., & Marini, J. C. (Eds.). (2016). Osteogenesis Imperfecta. Springer New York.
5. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children (6th ed.). (2020). Elsevier.