Генетические причины вывиха надколенника: как наследуется патология

Столкнувшись с проблемой вывиха надколенника у ребенка, многие родители в первую очередь думают о травме. Однако если эпизоды повторяются, это может указывать на более глубокие, врожденные факторы. Понимание, какие генетические причины вывиха надколенника существуют и как они влияют на стабильность коленного сустава, является ключевым шагом к правильной диагностике и выбору тактики ведения. Наследственная предрасположенность — это не приговор, а важная информация, которая помогает врачам и родителям действовать на опережение и минимизировать риски для здоровья ребенка.

Что такое привычный вывих надколенника и причем здесь гены

Привычный вывих надколенника, или пателлы, — это состояние, при котором коленная чашечка многократно смещается со своего нормального положения в межмыщелковой борозде бедренной кости. В отличие от однократного травматического вывиха, который может случиться с каждым, привычный вывих часто происходит при минимальном воздействии или даже во время обычных движений. Именно в таких случаях высока вероятность генетической подоплеки.

Гены определяют «проект», по которому строится наш организм. Они контролируют синтез белков, в том числе коллагена и эластина — основных компонентов соединительной ткани. Эта ткань формирует связки, сухожилия и суставные капсулы, которые, как прочные канаты, удерживают суставы в стабильном положении. Если в генах есть определенные изменения (мутации), «строительный материал» может оказаться менее прочным или избыточно растяжимым. Кроме того, гены отвечают и за формирование костного скелета. Анатомические особенности, такие как форма костей, образующих коленный сустав, также закладываются на генетическом уровне. Таким образом, наследственность может создавать условия, при которых надколенник становится нестабильным и склонным к смещению.

Основные наследственные факторы, влияющие на стабильность надколенника

Генетическая предрасположенность к нестабильности коленной чашечки редко сводится к одному-единственному «поломанному» гену. Чаще всего это результат сочетания нескольких врожденных особенностей. Важно понимать, какие именно факторы играют ключевую роль, чтобы оценить ситуацию комплексно.

Вот основные группы наследственных причин, способствующих развитию патологии:

• Дисплазия соединительной ткани (ДСТ). Это наиболее частая причина. Дисплазия соединительной ткани — это системное состояние, при котором из-за генетических особенностей нарушается структура коллагена. Соединительная ткань становится избыточно эластичной и менее прочной. В результате связки, удерживающие надколенник, растягиваются сильнее нормы и не могут обеспечить ему достаточную фиксацию. Внешним проявлением ДСТ часто является гипермобильность суставов — повышенная гибкость, которую иногда ошибочно считают просто «хорошей растяжкой».
• Врожденные анатомические аномалии коленного сустава. Форма костей, образующих сустав, также детерминирована генетически. Нестабильности надколенника способствуют такие особенности, как дисплазия мыщелков бедренной кости (сглаженная, неглубокая борозда, по которой скользит надколенник), высокое стояние надколенника (patella alta) или нарушение оси конечности (вальгусная деформация). Если борозда недостаточно глубокая, коленной чашечке проще «выскочить» из нее при нагрузке.
• Семейный привычный вывих надколенника. В некоторых семьях склонность к вывихам прослеживается из поколения в поколение как изолированный признак, не связанный с системными синдромами. Это указывает на прямую передачу генов, отвечающих за одну из вышеописанных анатомических или структурных особенностей.

Системные генетические заболевания как причина нестабильности надколенника

В более редких случаях привычный вывих коленной чашечки является не самостоятельной проблемой, а одним из симптомов более сложного наследственного синдрома. Такие заболевания затрагивают соединительную ткань во всем организме и требуют наблюдения у нескольких специалистов, включая генетика и кардиолога. Своевременное выявление синдрома позволяет предотвратить более серьезные осложнения.

Ниже представлена таблица с основными генетическими синдромами, для которых характерен вывих надколенника.

Важно подчеркнуть, что перечисленные синдромы встречаются относительно редко. Наличие одного лишь признака, например гипермобильности суставов, не означает автоматически наличие серьезного заболевания. Однако если вывихи надколенника сочетаются с другими перечисленными симптомами, это является веским поводом для углубленного обследования и консультации врача-генетика.

Типы наследования: как предрасположенность передается из поколения в поколение

Понимание механизмов наследования помогает семьям оценить риски и понять вероятность передачи патологии детям. Существует несколько основных типов, по которым может передаваться предрасположенность к вывиху надколенника.

• Аутосомно-доминантный тип. При этом типе для проявления признака достаточно получить измененный ген только от одного из родителей. Если у родителя есть такая генетическая особенность, вероятность ее передачи каждому ребенку составляет 50%. По этому типу часто наследуется семейный привычный вывих надколенника или синдром Марфана.
• Аутосомно-рецессивный тип. Для развития заболевания ребенок должен унаследовать измененный ген от обоих родителей, которые сами являются здоровыми носителями. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье составляет 25%.
• Многофакторное (полигенное) наследование. Это самый распространенный сценарий для изолированной нестабильности надколенника. В этом случае патология развивается в результате сложного взаимодействия нескольких «слабых» генов и факторов внешней среды (чрезмерные нагрузки, травмы, недостаточная физическая подготовка). Предсказать риск в этом случае сложнее, но он повышается, если в семье уже были случаи заболевания.

Когда стоит заподозрить генетическую причину и что делать родителям

Очень важно не игнорировать тревожные сигналы и вовремя обратиться за помощью. Понимание того, что проблема может иметь наследственные корни, помогает выстроить правильный план действий и избежать повторных травм у ребенка.

Вот список признаков, которые могут указывать на генетическую предрасположенность к вывиху надколенника:

• Вывихи случаются в раннем возрасте (до 10–12 лет) без предшествующей серьезной травмы.
• Проблема затрагивает оба коленных сустава (двусторонний вывих).
• В семейной истории есть случаи аналогичных проблем у родителей, братьев, сестер или других близких родственников.
• У ребенка наблюдаются признаки общей гипермобильности суставов (например, он может легко достать большим пальцем руки до предплечья, переразгибает локти или колени).
• Вывиху сопутствуют другие ортопедические проблемы: плоскостопие, сколиоз, деформации грудной клетки.

Если вы заметили у своего ребенка один или несколько из этих признаков, рекомендуется придерживаться следующего алгоритма. Первым шагом должна стать консультация детского ортопеда-травматолога. Врач проведет осмотр, оценит стабильность сустава и при необходимости назначит инструментальные исследования (рентген, МРТ) для выявления анатомических аномалий. Если ортопед заподозрит системный характер проблемы или увидит признаки наследственного синдрома, он направит семью на консультацию к врачу-генетику. Генетик поможет подтвердить или исключить диагноз, определит тип наследования и оценит риски для других членов семьи. Получение точного диагноза, включая понимание его генетической основы, позволяет разработать наиболее эффективную и персонализированную стратегию профилактики и лечения, направленную на укрепление мышечно-связочного аппарата и предотвращение повторных вывихов.

Список литературы

1. Баиндурашвили А. Г., Камоско М. М., Филиппова О. В. Привычный вывих надколенника у детей: клинические рекомендации. — М.: Ассоциация травматологов-ортопедов России, 2016.
2. Волков С. Е., Батраков С. Ю. Врожденный и привычный вывих надколенника у детей и подростков // Вестник травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова. — 2012. — № 1. — С. 69–74.
3. Дольницкий О. В. Детская травматология и ортопедия: учебник. — Винница: Нова Книга, 2018. — 336 с.
4. Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани: Руководство для врачей. — СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2009. — 704 с.
5. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children / под ред. John A. Herring. — 6-е изд. — Elsevier, 2021. — 2576 с.
6. Rockwood and Wilkins' Fractures in Children / под ред. J. K. Kasser, S. D. Warner, Jr. — 9-е изд. — Wolters Kluwer, 2019. — 1328 с.