Первые признаки анемии Фанкони у детей: на что обратить внимание

Первые признаки анемии Фанкони у детей могут быть разнообразными и не всегда очевидными, что часто вызывает тревогу у родителей. Важно понимать, что анемия Фанкони (АФ) — это не просто низкий уровень гемоглобина, а редкое и серьезное наследственное заболевание, которое затрагивает не только систему кроветворения, но и может сопровождаться врожденными аномалиями развития. Своевременное распознавание ранних симптомов играет ключевую роль в дальнейшей диагностике и выборе тактики ведения ребенка. Эти проявления можно условно разделить на две большие группы: гематологические, связанные с нарушением работы костного мозга, и негематологические, включающие различные физические особенности.

Что такое анемия Фанкони и почему это не просто низкий гемоглобин

Анемия Фанкони — это генетическое заболевание, в основе которого лежит дефект в системе репарации (восстановления) ДНК. Клетки организма становятся чрезвычайно чувствительными к повреждающим факторам, что приводит к их гибели или злокачественному перерождению. Наиболее уязвимым оказывается костный мозг — орган, где созревают все клетки крови: эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Постепенно костный мозг истощается и перестает вырабатывать достаточное количество клеток крови, что приводит к состоянию, называемому костномозговой недостаточностью. Именно поэтому проявления АФ гораздо шире, чем у обычной железодефицитной анемии, и требуют совершенно иного подхода.

Гематологические проявления: первые сигналы со стороны крови

Снижение выработки клеток крови костным мозгом (панцитопения) является основным гематологическим признаком анемии Фанкони. Эти изменения не всегда развиваются одновременно, и на начальных этапах может преобладать дефицит одного типа клеток. Родителям стоит обратить внимание на следующие симптомы, каждый из которых связан с нехваткой определенного вида кровяных телец.

• Снижение уровня тромбоцитов (тромбоцитопения). Часто это самый первый заметный признак. Тромбоциты отвечают за свертываемость крови, и их недостаток приводит к повышенной кровоточивости. Проявляется это в виде легкого появления синяков даже от незначительных ушибов, носовых кровотечений, длительных кровотечений из мелких порезов или появления на коже мелкоточечной красной сыпи (петехий), которая не исчезает при надавливании.
• Снижение уровня эритроцитов (анемия). Эритроциты переносят кислород. Когда их мало, ткани и органы начинают испытывать кислородное голодание. Ребенок становится бледным, вялым, быстро устает, жалуется на слабость и головокружение. У него может появиться одышка даже при небольшой физической нагрузке, например при подъеме по лестнице.
• Снижение уровня лейкоцитов, в частности нейтрофилов (нейтропения). Лейкоциты — это клетки иммунной системы, защищающие организм от инфекций. При их дефиците ребенок начинает часто и длительно болеть простудными и бактериальными заболеваниями (стоматиты, отиты, пневмонии), которые плохо поддаются стандартному лечению.

Для наглядности приведем сводную информацию о гематологических признаках в таблице.

Врожденные аномалии развития как ключевой признак АФ

Примерно у 60–70% детей с анемией Фанкони присутствуют различные врожденные пороки развития. Их наличие в сочетании с гематологическими проблемами является веским основанием для углубленного обследования. Важно понимать, что степень их выраженности может быть очень разной — от едва заметных особенностей до серьезных нарушений.

Вот на какие физические особенности следует обратить внимание:

• Аномалии скелета. Наиболее характерными являются пороки развития лучевой кости и больших пальцев рук. Это может быть отсутствие большого пальца, его недоразвитие (гипоплазия) или наличие дополнительного пальца. Также могут наблюдаться аномалии бедер, позвоночника (сколиоз) и ребер.
• Низкий рост и вес. Многие дети с АФ уже при рождении имеют малый вес и рост, а в дальнейшем отстают от сверстников в физическом развитии.
• Особенности строения лица и головы. Часто отмечается микроцефалия (голова меньшего размера, чем в норме), треугольная форма лица, маленькие глаза (микрофтальмия), низко расположенные или деформированные ушные раковины.
• Изменения на коже. Характерным признаком являются пятна цвета «кофе с молоком» (гиперпигментация). Также могут встречаться участки обесцвеченной кожи (гипопигментация). Эти пятна могут быть на теле с рождения или появляться со временем.
• Пороки развития почек и мочевыводящих путей. Наиболее частая аномалия — подковообразная почка, также могут встречаться отсутствие одной почки или удвоение мочеточников. Часто эти пороки не имеют внешних проявлений и обнаруживаются при ультразвуковом исследовании.
• Нарушения со стороны других органов. Реже встречаются врожденные пороки сердца, аномалии желудочно-кишечного тракта, проблемы со слухом.

Крайне важно подчеркнуть, что отсутствие физических аномалий не исключает диагноз «анемия Фанкони». Существуют формы заболевания, при которых единственными проявлениями на протяжении долгого времени остаются только изменения в анализах крови. Поэтому при наличии необъяснимой панцитопении обследование на АФ необходимо проводить в любом случае.

Когда необходимо срочно обратиться к врачу

Родительская бдительность — главный союзник в ранней диагностике. Поводом для безотлагательного обращения к педиатру с последующей консультацией гематолога является обнаружение у ребенка любого из следующих симптомов или их сочетания.

Создайте для себя контрольный список и при наличии нескольких совпадений не откладывайте визит к специалисту:

• Появление синяков на теле без видимой причины или от легких прикосновений.
• Частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.
• Выраженная бледность кожи, которая не проходит после отдыха.
• Постоянная слабость, вялость, нежелание играть в активные игры.
• Частые инфекционные заболевания, которые протекают тяжелее, чем у других детей.
• Наличие любых из перечисленных выше физических особенностей (проблемы с большими пальцами, низкий рост, кожные пятна).
• Отклонения в общем анализе крови, выявленные при плановом обследовании.

Помните, что анемия Фанкони — это заболевание, требующее наблюдения у профильных специалистов. Раннее выявление первых признаков позволяет вовремя начать обследование, поставить точный диагноз и разработать индивидуальный план ведения, который поможет сохранить качество жизни ребенка и предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Анемия Фанкони». Разработчик: Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Румянцев А.Г., Масчан А.А. (ред.). Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей и подростков. Руководство для врачей. — М.: МИА, 2020. — 912 с.
3. Alter B.P. Fanconi Anemia and the Development of Cancers // British Journal of Haematology. — 2014. — Vol. 167(6). — P. 723–734.
4. Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management. 4th Edition / Edited by M.W. Schroeder, K.E.C. Kottemann, S.R. Williams. — Fanconi Anemia Research Fund, 2020.
5. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. (eds.). Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2018. — Chapter 32: The Inherited Bone Marrow Failure Syndromes.
6. Dufour C. How I manage children with Fanconi anaemia // British Journal of Haematology. — 2017. — Vol. 178(1). — P. 32–47.