Симптомы сфероцитоза у детей и взрослых: признаки, которые нельзя игнорировать

Симптомы сфероцитоза, также известного как наследственный сфероцитоз (НС), могут значительно различаться по степени тяжести — от почти незаметных до тяжелых, требующих постоянного медицинского наблюдения. Это генетическое заболевание крови, при котором эритроциты (красные кровяные тельца) имеют нетипичную сферическую форму вместо нормальной двояковогнутой. Из-за этого они становятся хрупкими и легко разрушаются, что приводит к развитию классической триады признаков: анемии, желтухи и увеличения селезенки (спленомегалии). Понимание этих проявлений крайне важно для своевременной диагностики и начала правильного ведения заболевания как у детей, так и у взрослых.

Что такое наследственный сфероцитоз и почему появляются симптомы

Чтобы понять природу симптомов, важно разобраться в механизме заболевания. Наследственный сфероцитоз — это результат генетического дефекта в белках, которые формируют «скелет» эритроцита. В норме эритроцит имеет форму диска, вогнутого с двух сторон. Такая форма позволяет ему быть очень гибким и легко проходить через самые узкие сосуды — капилляры. При НС из-за дефектных белков эритроцит теряет часть своей оболочки и принимает форму шара (сферы). Такой сфероцит становится жестким и хрупким.

Главным «фильтром» крови в организме является селезенка. Ее задача — удалять старые и поврежденные эритроциты. Гибкие здоровые эритроциты легко проходят через ее узкие синусы, а вот жесткие сфероциты застревают и разрушаются. Этот процесс постоянного разрушения эритроцитов называется гемолизом. Именно хронический гемолиз и лежит в основе всех клинических проявлений сфероцитоза. Организм не успевает производить достаточное количество новых эритроцитов, чтобы компенсировать их потерю, что и вызывает разнообразные симптомы.

Классическая триада признаков сфероцитоза

Большинство симптомов заболевания укладываются в три основные группы, которые врачи называют классической триадой. Степень их выраженности напрямую зависит от тяжести течения наследственного сфероцитоза.

• Анемия. Это снижение уровня гемоглобина и количества эритроцитов в крови. Так как эритроциты переносят кислород, их недостаток приводит к кислородному голоданию тканей. Проявляется это постоянной усталостью, слабостью, бледностью кожи и слизистых оболочек, одышкой при физической нагрузке, учащенным сердцебиением и головокружением. Важно понимать, что усталость при анемии отличается от обычной: она не проходит после отдыха и может значительно снижать качество жизни.
• Желтуха. При разрушении эритроцитов высвобождается большое количество гемоглобина, который затем преобразуется в билирубин — желчный пигмент. Печень не успевает перерабатывать весь избыточный билирубин, его уровень в крови повышается, что и придает коже, слизистым оболочкам и склерам (белкам глаз) характерный желтоватый оттенок. Желтуха при сфероцитозе может быть постоянной или появляться периодически, усиливаясь на фоне инфекций или стресса.
• Спленомегалия (увеличение селезенки). Селезенка, работая в усиленном режиме по утилизации дефектных эритроцитов, со временем увеличивается в размерах. В большинстве случаев это увеличение умеренное и не вызывает дискомфорта, обнаруживаясь только при врачебном осмотре (пальпации) или на УЗИ. Однако при значительном увеличении селезенки может появляться чувство тяжести или распирания в левом подреберье.

Особенности симптомов сфероцитоза у детей разного возраста

Проявления наследственного сфероцитоза могут отличаться в зависимости от возраста ребенка, что часто затрудняет первичную диагностику. Родителям важно знать, на какие признаки обращать внимание.

У новорожденных и детей первого года жизни:

Главным и порой единственным признаком является выраженная желтуха, которая появляется в первые дни жизни. В отличие от физиологической желтухи новорожденных, при сфероцитозе она более интенсивная, стойкая и может потребовать проведения фототерапии (лечения светом) для снижения уровня билирубина. Также может наблюдаться анемия.

У детей дошкольного и младшего школьного возраста:

К этому возрасту на первый план выходят симптомы хронической анемии. Ребенок может быть менее активным, чем сверстники, быстро утомляться во время игр, выглядеть бледным. Родители могут замечать периодическое пожелтение склер глаз, особенно после перенесенных простудных заболеваний. Из-за постоянной нагрузки на иммунную систему такие дети могут чаще болеть инфекционными заболеваниями.

У подростков:

Симптомы становятся более похожими на проявления у взрослых. Сохраняется бледность, утомляемость, может снижаться толерантность к физическим нагрузкам, что становится особенно заметно на уроках физкультуры. В этом возрасте из-за длительного течения болезни могут формироваться пигментные камни в желчном пузыре.

Проявления наследственного сфероцитоза у взрослых

У взрослых сфероцитоз часто протекает в легкой или стертой форме, и иногда диагноз устанавливается случайно при обследовании по другому поводу. Классическая триада симптомов (анемия, желтуха, спленомегалия) сохраняется, но может быть выражена слабо. Усталость и снижение работоспособности многие списывают на стресс и переутомление, не связывая это с заболеванием крови.

Характерной особенностью течения НС у взрослых является развитие долгосрочных осложнений, которые сами по себе становятся ведущими симптомами:

• Желчнокаменная болезнь (ЖКБ). Это наиболее частое осложнение. Из-за постоянного высокого уровня билирубина в желчи формируются пигментные (билирубиновые) камни. ЖКБ может проявляться приступами боли в правом подреберье (желчная колика), тошнотой, горечью во рту.
• Трофические язвы голеней. Это более редкое, но тяжелое проявление, характерное для среднетяжелых и тяжелых форм сфероцитоза. Из-за нарушения микроциркуляции и хронической гипоксии на коже в области лодыжек могут образовываться длительно не заживающие язвы.

Острые состояния: гемолитический и апластический кризы

Помимо хронических симптомов, при наследственном сфероцитозе могут развиваться острые, жизнеугрожающие состояния, которые требуют немедленной медицинской помощи. Важно уметь различать их.

Ниже представлена сравнительная таблица двух основных видов кризов при сфероцитозе.

Оба состояния являются неотложными и требуют госпитализации. Апластический криз особенно опасен из-за стремительного развития тяжелейшей анемии.

Когда необходимо срочно обратиться к врачу

Наследственный сфероцитоз — хроническое заболевание, которое при правильном подходе позволяет вести полноценную жизнь. Однако существуют «красные флаги» — симптомы, при появлении которых следует незамедлительно обратиться за медицинской помощью. Это особенно важно, если диагноз уже установлен, но также применимо и для случаев, когда причина состояния еще не ясна.

Вот список признаков, которые нельзя игнорировать:

• Резкое нарастание бледности и слабости, обморочное состояние.
• Значительное усиление желтухи, особенно в сочетании с лихорадкой.
• Появление или усиление болей в животе, особенно в левом подреберье.
• Высокая температура тела без явных признаков простуды.
• Потемнение мочи до цвета пива или черного чая.
• Появление одышки в покое или при минимальной нагрузке.

Своевременное обращение к гематологу или педиатру при появлении первых симптомов позволяет вовремя поставить диагноз, оценить степень тяжести заболевания и разработать индивидуальный план наблюдения, что является залогом предотвращения тяжелых осложнений и сохранения высокого качества жизни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственный сфероцитоз у детей». Разработчик: Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. В 2 томах. 9-е изд., перераб. и доп. — СПб.: Питер, 2021. — 928 с.
4. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia: Elsevier, 2018. — 2416 p.
5. Bolton-Maggs P. H. B., Langer J. C., Iolascon A., et al. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis—2011 update // British Journal of Haematology. — 2012. — Vol. 156, no. 1. — P. 37-49.