Диагностика большой талассемии: какие анализы точно подтвердят диагноз

Точная и своевременная диагностика большой талассемии — это ключевой шаг, который позволяет немедленно начать правильное лечение и обеспечить ребенку высокое качество жизни. Если у вас или вашего лечащего врача возникли подозрения на это заболевание, важно понимать, что постановка диагноза — это не один анализ, а четкий и последовательный процесс. Он включает в себя несколько этапов лабораторных исследований, каждый из которых дает врачу-гематологу важную часть информации, складывая ее в полную картину. Этот путь от подозрения до подтверждения диагноза основан на международных стандартах и позволяет безошибочно определить наличие большой β-талассемии.

Первый шаг: на что обращает внимание врач при подозрении на большую талассемию

Диагностический поиск начинается с оценки клинической картины и сбора семейного анамнеза. Большая талассемия (также известная как анемия Кули) обычно проявляется в первые два года жизни ребенка. Врач обращает внимание на характерные симптомы тяжелой анемии: выраженную бледность кожных покровов, иногда с желтушным оттенком, увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), отставание в физическом развитии и плохую прибавку в весе. Важным фактором является этническое происхождение семьи, так как заболевание чаще встречается у выходцев из Средиземноморья, Ближнего Востока, Южной и Юго-Восточной Азии. Если в семье уже были случаи талассемии или неясных анемий, это становится весомым поводом для углубленного обследования.

Общий анализ крови: первые признаки большой β-талассемии

Первым и обязательным лабораторным исследованием при подозрении на любую анемию является общий анализ крови (ОАК). При большой талассемии он покажет очень характерные изменения, которые служат сигналом для дальнейшей, более специфичной диагностики. Врач увидит признаки тяжелой гипохромной микроцитарной анемии. Это означает, что эритроциты (красные кровяные тельца) будут маленького размера и слабо насыщены гемоглобином, который отвечает за перенос кислорода. Однако в отличие от самой распространенной железодефицитной анемии, количество эритроцитов может быть нормальным или даже повышенным.

Ниже представлена таблица с ключевыми показателями общего анализа крови, которые помогают заподозрить большую талассемию.

Важно понимать, что результаты ОАК не являются окончательным диагнозом. Они лишь указывают на тип анемии и служат основанием для проведения подтверждающих тестов.

Электрофорез гемоглобина: золотой стандарт диагностики

Ключевым исследованием, которое позволяет с высокой точностью подтвердить диагноз большой талассемии, является анализ фракций гемоглобина. Чаще всего для этого используется метод высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) или капиллярного электрофореза. Суть метода заключается в разделении различных типов гемоглобина, содержащихся в эритроцитах. У здорового взрослого человека кровь в основном содержит гемоглобин А (HbA), небольшое количество гемоглобина А2 (HbA2) и следы фетального гемоглобина (HbF). При большой β-талассемии нарушен или полностью отсутствует синтез β-цепей, из которых строится гемоглобин А. Организм пытается компенсировать это, продолжая вырабатывать фетальный гемоглобин, который доминирует в крови плода и новорожденного.

Типичная картина фракций гемоглобина при большой талассемии выглядит следующим образом:

• Гемоглобин А (HbA): практически или полностью отсутствует. Это главный диагностический признак.
• Фетальный гемоглобин (HbF): значительно повышен и составляет основную массу гемоглобина (часто более 90 %).
• Гемоглобин А2 (HbA2): уровень может быть нормальным, пониженным или слегка повышенным, но его доля незначительна.

Именно такое соотношение фракций гемоглобина является биохимическим подтверждением диагноза большой талассемии.

Молекулярно-генетическое исследование: окончательное подтверждение

Молекулярно-генетический анализ (ДНК-диагностика) является самым точным методом, который позволяет выявить конкретные мутации в гене HBB, ответственном за синтез β-цепей гемоглобина. Это исследование не всегда является обязательным для постановки диагноза, если клиническая картина и результаты электрофореза гемоглобина однозначны. Однако его проведение крайне важно в следующих ситуациях:

• для подтверждения диагноза в спорных или нетипичных случаях;
• для проведения пренатальной (дородовой) диагностики, если в семье уже есть ребенок с большой β-талассемией;
• для генетического консультирования семьи, планирующей деторождение, и определения статуса носительства у родителей и родственников.

Важно знать, что большая талассемия — это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит, что ребенок рождается больным только в том случае, если оба родителя являются бессимптомными носителями мутантного гена. Генетический анализ помогает точно определить риски для будущих детей.

Дифференциальная диагностика: как отличить большую талассемию от других анемий

На начальном этапе важно отличить большую талассемию от других состояний, которые также могут вызывать микроцитарную гипохромную анемию. Наиболее частой из них является железодефицитная анемия. Правильная дифференциальная диагностика критически важна, так как подходы к лечению этих заболеваний кардинально различаются.

Ниже представлена сравнительная таблица для дифференциальной диагностики.

Таким образом, исследование уровня ферритина в сыворотке крови и анализ фракций гемоглобина позволяют надежно разграничить эти состояния и поставить верный диагноз.

Комплексный подход к постановке диагноза большой талассемии

Постановка диагноза большой талассемии — это многоэтапный процесс, который позволяет врачам прийти к точному и обоснованному заключению. Он строится на последовательной оценке данных: от клинических проявлений и общего анализа крови до специфических биохимических и генетических тестов. Каждый шаг дополняет предыдущий, исключая другие возможные причины анемии. Подтвержденный диагноз — это не приговор, а начало пути к полноценной жизни. Современная медицина располагает эффективными методами лечения, которые позволяют пациентам с большой β-талассемией расти, развиваться и вести активный образ жизни. Главное — своевременно пройти все этапы диагностики под наблюдением опытного гематолога.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «β-талассемия». Разработчик: Национальное общество детских гематологов, онкологов. Утверждены Министерством здравоохранения Российской Федерации. — 2021.
2. Румянцев А. Г., Масчан А. А., Жуковская Е. В. (ред.) Руководство по детской гематологии. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 656 с.
3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Elsevier, 2018. — 2400 p.
4. Cappellini M. D., Cohen A., Porter J., Taher A., Viprakasit V. (eds.) Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). 3rd ed. — Nicosia, Cyprus: Thalassemia International Federation, 2014.
5. Orkin S. H., Nathan D. G., Ginsburg D., et al. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8th ed. — Saunders, 2015. — 2032 p.