Первые признаки большой талассемии у детей и ее проявления у взрослых

Первые признаки большой талассемии у детей обычно проявляются в течение первого года жизни и требуют пристального внимания со стороны родителей и педиатров. Большая талассемия (также известная как анемия Кули или бета-талассемия майор) — это тяжелое наследственное заболевание крови, при котором в организме нарушается синтез гемоглобина — белка в эритроцитах, ответственного за перенос кислорода. Из-за этого дефекта эритроциты становятся хрупкими, быстро разрушаются, что приводит к развитию тяжелой хронической анемии. Своевременное распознавание симптомов является ключевым фактором для начала лечения и предотвращения серьезных осложнений, которые могут повлиять на все системы организма.

Что такое большая бета-талассемия и почему важно знать ее симптомы

Большая талассемия (БТ) — это генетическое расстройство, относящееся к группе гемоглобинопатий. Суть заболевания заключается в неспособности организма производить достаточное количество бета-цепей, которые являются составной частью нормального гемоглобина взрослого человека (HbA). Без достаточного количества функционального гемоглобина красные кровяные тельца не могут эффективно транспортировать кислород к тканям и органам. Это состояние называется гипоксией, или кислородным голоданием. Кроме того, дефектные эритроциты разрушаются не через 120 дней, как в норме, а гораздо раньше, вызывая состояние, известное как гемолиз. Постоянный гемолиз и неэффективное кроветворение (эритропоэз) в костном мозге приводят к тяжелой анемии, которая и обусловливает большинство клинических проявлений. Знание ранних симптомов критически важно, поскольку без адекватной терапии, в первую очередь регулярных переливаний крови, БТ приводит к задержке развития и жизнеугрожающим осложнениям.

Первые признаки большой талассемии у младенцев и детей раннего возраста

Симптомы заболевания обычно не проявляются сразу после рождения, так как у новорожденных преобладает фетальный гемоглобин (HbF), который не содержит бета-цепей и эффективно выполняет свою функцию. Проблемы начинаются в возрасте от 3 до 6 месяцев, когда фетальный гемоглобин постепенно заменяется взрослым типом. Именно в этот период становятся заметны первые признаки тяжелой анемии.

Вот на что родителям следует обратить внимание в первую очередь:

• Прогрессирующая бледность. Кожа, слизистые оболочки рта и конъюнктива глаз становятся заметно бледными, почти фарфоровыми. Это самый очевидный и постоянный признак анемии.
• Желтушность кожи и склер. Легкая или умеренная желтуха (иктеричность) вызвана повышенным уровнем билирубина в крови — продукта распада гемоглобина при массовом разрушении эритроцитов.
• Плохой аппетит и недостаточная прибавка в весе. Из-за хронической гипоксии и анемии ребенок становится вялым, быстро устает во время кормления, плохо ест и, как следствие, не набирает вес и отстает в физическом развитии от сверстников.
• Раздражительность, плаксивость и вялость. Недостаток кислорода влияет на нервную систему, делая ребенка беспокойным или, наоборот, апатичным и сонливым.
• Увеличение живота. В ответ на хроническую анемию организм пытается компенсировать недостаток эритроцитов, запуская процессы кроветворения за пределами костного мозга — в печени и селезенке. Это приводит к их значительному увеличению (гепатоспленомегалии), что внешне проявляется как вздутый, увеличенный в размерах живот.

Характерные изменения внешности при БТ, развивающиеся без лечения

Если большая бета-талассемия не диагностирована вовремя и ребенок не получает необходимого лечения, хроническая анемия и компенсаторная реакция костного мозга приводят к заметным изменениям в строении скелета, особенно лицевого черепа. Костный мозг, отчаянно пытаясь произвести больше клеток крови, разрастается, что вызывает деформацию костей изнутри. Эти изменения формируют так называемое «талассемическое лицо».

К таким характерным чертам относятся:

• Выступающие лобные и теменные бугры, делающие голову похожей на башню («башенный череп»).
• Расширенные скуловые кости.
• Сплющенная, седловидная переносица.
• Выступающая верхняя челюсть с нарушением прикуса.

Помимо изменений лица, могут наблюдаться и другие костные деформации, укорочение конечностей и низкий рост. Важно понимать, что эти изменения являются следствием тяжелого течения болезни без терапии и при современном подходе к лечению их удается избежать или минимизировать.

Проявления большой талассемии у взрослых: фокус на осложнениях

У взрослых пациентов, которые с детства получают лечение (в основном, регулярные гемотрансфузии), клиническая картина определяется не столько анемией, сколько последствиями самой болезни и ее терапии. Главной проблемой становится хроническая перегрузка железом. Каждое переливание эритроцитарной массы вводит в организм дополнительное железо, от которого он не может избавиться естественным путем. Избыток железа токсичен и накапливается в жизненно важных органах, нарушая их функцию.

Основные проявления и осложнения большой талассемии у взрослых представлены в таблице.

Когда необходимо срочно обратиться к врачу

Появление любого из нижеперечисленных симптомов, особенно их сочетание, является поводом для незамедлительного обращения к педиатру или гематологу. Не стоит заниматься самодиагностикой или ждать, что симптомы пройдут сами собой. Раннее начало лечения кардинально меняет прогноз и качество жизни.

Ключевые «красные флаги»:

• Заметная бледность кожи у ребенка, которая не проходит и нарастает со временем.
• Пожелтение кожи или белков глаз.
• Отказ от еды, плохая прибавка в весе и росте.
• Необычная вялость, сонливость или, наоборот, постоянное беспричинное беспокойство.
• Увеличение живота в размерах, его плотность на ощупь.
• Любые признаки задержки физического развития.

Для взрослого пациента с установленным диагнозом БТ поводом для внеочередной консультации с врачом могут стать появление одышки, отеков, перебоев в работе сердца, необъяснимая усталость или симптомы сахарного диабета (жажда, частое мочеиспускание).

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Бета-талассемия». Разработчик: Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
3. Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. 9-е изд. — СПб.: Питер, 2020. — 928 с.
4. Cappellini M.D., Cohen A., Porter J. et al. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT). 3rd ed. Nicosia, Cyprus: Thalassaemia International Federation; 2014.
5. Weatherall D.J. The Thalassemias: The Role of Molecular Genetics in an Evolving Global Health Problem. Am J Hum Genet. 2004;74(3):385-391.
6. World Health Organization. Management of haemoglobinopathies: report of a joint WHO-TIF meeting. Nicosia, Cyprus, 16–18 November 1993. Geneva: World Health Organization; 1994.