Генетический анализ на наследственный гемохроматоз: кому и когда стоит его сдать

Автор:

Гематолог, Педиатр

21.09.2025

Время чтения:

Генетический анализ на наследственный гемохроматоз — это ключевое исследование для выявления врожденной предрасположенности к избыточному накоплению железа в организме. Это состояние, известное как наследственный гемохроматоз (НГХ), со временем может приводить к серьезному повреждению внутренних органов, в первую очередь печени, сердца и поджелудочной железы. Своевременное проведение теста позволяет не только подтвердить диагноз, но и выявить риск развития заболевания у родственников, что дает возможность начать профилактические меры задолго до появления первых симптомов.

Что такое наследственный гемохроматоз и почему важен генетический анализ

Наследственный гемохроматоз (НГХ) — это генетическое заболевание, при котором нарушается регуляция всасывания железа из пищи в кишечнике. Организм начинает поглощать и накапливать железо гораздо больше, чем ему необходимо. «Лишнее» железо откладывается в тканях и органах, вызывая их токсическое повреждение и нарушение функции. В большинстве случаев причиной НГХ являются мутации в гене HFE, который кодирует белок, играющий центральную роль в обмене железа.

Почему же так важен именно генетический анализ? Дело в том, что симптомы перегрузки железом, такие как хроническая усталость, боли в суставах или потемнение кожи, неспецифичны и могут быть приняты за проявления других заболеваний. Лабораторные показатели обмена железа (например, высокий уровень ферритина и процента насыщения трансферрина) могут указывать на проблему, но не дают ответа о ее причине. Генетический тест на мутации гена HFE является «золотым стандартом», так как он позволяет с высокой точностью установить именно наследственную природу заболевания, отличив его от вторичных состояний перегрузки железом, вызванных другими причинами (например, заболеваниями печени или частыми переливаниями крови).

Основные показания: кому рекомендовано обследование на мутации гена HFE

Решение о необходимости проведения генетического анализа принимается на основе совокупности клинических и лабораторных данных. Существует несколько четких групп пациентов, которым это исследование показано в первую очередь.

Вот основные ситуации, при которых стоит рассмотреть проведение генетического теста на наследственный гемохроматоз:

Наличие близких родственников с подтвержденным диагнозом НГХ. Если у ваших родителей, братьев, сестер или детей диагностирован наследственный гемохроматоз, вы находитесь в группе высокого риска. Поскольку заболевание передается по наследству, генетическое тестирование является обязательным для всех кровных родственников первой линии.
Стабильно повышенные показатели обмена железа. Если в нескольких анализах крови подряд выявляется высокий уровень ферритина (белка, запасающего железо) и высокий процент насыщения трансферрина железом (показатель, отражающий степень загрузки транспортного белка железом) без очевидной причины. Как правило, пороговым значением считают насыщение трансферрина выше 45%.
Клинические симптомы, характерные для перегрузки железом. К ним относятся необъяснимая хроническая усталость, слабость, боли в суставах (особенно в мелких суставах кистей), потемнение кожи (меланодермия), необъяснимое увеличение печени, сахарный диабет, нарушения сердечного ритма или сердечная недостаточность, снижение либидо.
Диагностированное заболевание печени неясного происхождения. Например, цирроз печени или гепатоцеллюлярная карцинома (рак печени) при отсутствии вирусных гепатитов, злоупотребления алкоголем и других очевидных причин.

Оптимальное время для проведения анализа: когда сдавать тест

Определение правильного момента для проведения генетического анализа на НГХ зависит от клинической ситуации. Это исследование не является экстренным, но его своевременное выполнение играет решающую роль в предотвращении необратимых осложнений.

Тест следует сдавать в следующих случаях:

Сразу после выявления лабораторных признаков перегрузки железом. Если врач обнаружил в ваших анализах стойкое повышение ферритина и процента насыщения трансферрина, генетический тест является логичным следующим шагом для выяснения причины этих изменений.
При постановке диагноза «наследственный гемохроматоз» у близкого родственника. В этом случае не нужно ждать появления симптомов или изменений в анализах. Генетическое тестирование следует пройти как можно скорее, чтобы оценить собственный риск и, при необходимости, начать наблюдение. Особенно важно это для молодых людей, так как раннее выявление позволяет полностью предотвратить развитие болезни.
В рамках дифференциальной диагностики. Когда врач ищет причину поражения печени, сердца или суставов и наследственный гемохроматоз входит в список возможных диагнозов.

Многих пациентов волнует вопрос подготовки. Важно понимать, что генетический анализ исследует вашу ДНК, которая неизменна в течение жизни. Поэтому для сдачи теста не требуется специальной подготовки: не нужно соблюдать диету или приходить натощак. Материалом для исследования обычно служит венозная кровь или соскоб эпителиальных клеток с внутренней стороны щеки (буккальный соскоб).

Что показывает генетический анализ: расшифровка основных мутаций

Генетический анализ на наследственный гемохроматоз нацелен на выявление наиболее частых мутаций в гене HFE, которые ответственны за подавляющее большинство случаев заболевания. Результат теста указывает на наличие или отсутствие этих мутаций и помогает оценить риск развития клинически значимой перегрузки железом.

Для лучшего понимания результатов ниже представлена таблица с описанием основных генетических вариантов.

Генотип (вариант мутации)	Значение и риск развития НГХ
Гомозигота C282Y/C282Y	Наиболее значимый вариант. Обнаружены две копии мутации C282Y (одна от каждого родителя). Этот генотип связан с самым высоким риском развития клинически выраженного наследственного гемохроматоза.
Компаунд-гетерозигота C282Y/H63D	Обнаружены две разные мутации: C282Y и H63D. Риск развития перегрузки железом ниже, чем у гомозигот C282Y, но выше, чем в общей популяции. Заболевание часто протекает в более легкой форме.
Гомозигота H63D/H63D	Обнаружены две копии мутации H63D. Риск развития клинически значимой перегрузки железом невысокий, однако при наличии других факторов (например, заболеваний печени) он может возрастать.
Гетерозигота C282Y или H63D	Обнаружена только одна копия мутации (C282Y или H63D). Человек является носителем гена. Риск развития заболевания крайне низок, клинические проявления обычно отсутствуют.
Мутации не обнаружены	Наиболее частые мутации, связанные с НГХ, отсутствуют. Наследственный гемохроматоз, связанный с геном HFE, маловероятен.

Важно подчеркнуть, что наличие генетической предрасположенности — это не приговор. Этот феномен называется неполной пенетрантностью: далеко не у всех людей с «положительным» генетическим тестом (даже с генотипом C282Y/C282Y) разовьется тяжелая форма заболевания. Однако выявление мутаций является сигналом к действию — регулярному контролю показателей обмена железа и своевременному началу профилактического лечения под наблюдением врача-гематолога или гастроэнтеролога.

Если генетический тест на наследственный гемохроматоз отрицательный, а железо повышено

Иногда возникает ситуация, когда пациент имеет все лабораторные признаки перегрузки железом, но генетический анализ на самые частые мутации гена HFE оказывается отрицательным. Это не означает, что проблемы нет. Отрицательный результат лишь исключает самую распространенную форму наследственного гемохроматоза.

Повышение уровня железа в организме может быть вызвано и другими причинами, которые объединяются под термином «вторичный гемохроматоз» или «вторичная перегрузка железом». К таким причинам относятся:

Заболевания печени. Хронические вирусные гепатиты (B и C), алкогольная и неалкогольная жировая болезнь печени могут нарушать обмен железа и приводить к его накоплению.
Гематологические заболевания. Некоторые виды анемий, при которых нарушается созревание эритроцитов (например, талассемия), могут сопровождаться повышением всасывания железа.
Частые переливания крови (гемотрансфузии). Каждая доза эритроцитарной массы содержит значительное количество железа, которое организм не может вывести самостоятельно.
Неконтролируемый прием препаратов железа. Длительный прием железосодержащих добавок без медицинских показаний и контроля может привести к перегрузке.
Более редкие генетические мутации. Существуют и другие, гораздо более редкие формы наследственного гемохроматоза, не связанные с геном HFE.

В такой ситуации врач продолжит диагностический поиск, чтобы установить истинную причину повышенного уровня железа и назначить соответствующее лечение.

Список литературы

Ивашкин В.Т., Маевская М.В., Павлов Ч.С. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению неалкогольной жировой болезни печени Российского общества по изучению печени и Российской гастроэнтерологической ассоциации // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. — 2016. — Т. 26(2). — С. 24–42.
Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
European Association for the Study of the Liver. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis // Journal of Hepatology. — 2010. — Vol. 53(1). — P. 3–22.
Bacon B.R., Adams P.C., Kowdley K.V., Powell L.W., Tavill A.S. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases // Hepatology. — 2011. — Vol. 54(1). — P. 328–343.