Мутация протромбина F2 G20210A: что нужно знать о риске образования тромбов

Мутация протромбина F2 G20210A — это наследственное изменение в гене, который отвечает за выработку белка протромбина (также известного как фактор свертывания крови II). Это изменение приводит к повышенному уровню протромбина в крови, что повышает склонность к образованию тромбов, особенно в венах. Важно понимать, что наличие этого генетического варианта не является диагнозом или заболеванием само по себе, а указывает на предрасположенность, то есть на повышенный риск тромбоза при определенных условиях. Большинство носителей этой мутации никогда не столкнутся с тромботическими осложнениями, но знание о своем статусе помогает принять своевременные профилактические меры.

Что такое мутация гена протромбина G20210A и как она работает

Чтобы понять суть проблемы, нужно разобраться в процессе свертывания крови. Протромбин — это белок, который вырабатывается в печени и циркулирует в крови в неактивной форме. При повреждении сосуда запускается сложный каскад реакций, в ходе которого протромбин превращается в активную форму — тромбин. Тромбин, в свою очередь, превращает другой белок, фибриноген, в фибрин — основу кровяного сгустка (тромба), который «запечатывает» повреждение. Это жизненно важный механизм, защищающий нас от кровопотери.

Ген F2 содержит инструкцию для синтеза протромбина. Мутация G20210A — это точечная замена в этом гене, где в позиции 20210 нуклеотид гуанин (G) заменяется на аденин (A). Это, казалось бы, незначительное изменение делает процесс считывания генетической информации более стабильным и эффективным, что приводит к избыточной выработке протромбина. В результате в крови постоянно присутствует повышенное количество этого белка, создавая состояние гиперкоагуляции — повышенной готовности крови к свертыванию. Система свертывания становится слишком активной, и тромбы могут образовываться даже без явного повреждения сосуда.

Насколько распространен полиморфизм F2 G20210A и кто в группе риска

Полиморфизм гена протромбина F2 является одной из наиболее частых наследственных причин тромбофилии (склонности к тромбозам). Распространенность этой мутации варьируется в разных этнических группах. Наиболее часто она встречается у представителей европеоидной расы, где ее носителями являются от 2 до 5 % населения. У африканцев и азиатов данный генетический вариант практически не встречается.

Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для повышения риска достаточно получить измененный ген только от одного из родителей (гетерозиготное носительство). Если же мутантный ген получен от обоих родителей (гомозиготное носительство), риск тромбоза возрастает многократно, но такая ситуация встречается крайне редко.

Таким образом, в основной группе риска находятся люди, у которых:

• Есть близкие кровные родственники (родители, братья, сестры) с диагностированной мутацией G20210A.
• В семейной истории были случаи тромбозов в молодом возрасте (до 50 лет) без очевидных причин.
• Сами пациенты перенесли тромбоз глубоких вен или тромбоэмболию легочной артерии, особенно если это произошло на фоне незначительных провоцирующих факторов.

Как полиморфизм гена протромбина F2 влияет на риск тромбоза

Сама по себе мутация протромбина F2 G20210A лишь незначительно увеличивает риск тромбоза. Опасность возникает тогда, когда к этой генетической предрасположенности присоединяются дополнительные факторы риска. Полиморфизм гена протромбина F2 действует как «фундамент», на котором другие обстоятельства могут спровоцировать образование тромба. Риск становится особенно высоким при сочетании нескольких таких факторов.

Ниже представлена таблица с основными факторами, которые в сочетании с мутацией G20210A значительно повышают вероятность тромботических событий.

Когда необходимо обследование на мутацию F2 G20210A

Массовое обследование всех людей на наличие этого полиморфизма нецелесообразно. Анализ назначается врачом (гематологом, флебологом, гинекологом) при наличии строгих показаний. Это помогает оценить индивидуальные риски и разработать стратегию профилактики. Как правило, генетическое тестирование рекомендуется в следующих ситуациях:

• Венозный тромбоз или тромбоэмболия легочной артерии, случившиеся в возрасте до 50 лет.
• Повторяющиеся эпизоды тромбозов.
• Тромбоз необычной локализации (например, в венах головного мозга, печени, кишечника).
• Тромбоз, развившийся на фоне приема гормональных препаратов или во время беременности.
• Наличие подтвержденного венозного тромбоза у близких кровных родственников.
• Привычное невынашивание беременности или тяжелые осложнения беременности (тяжелый гестоз, задержка роста плода), так как тромбозы мелких сосудов плаценты могут быть одной из причин.

Решение о необходимости анализа всегда принимается индивидуально после консультации со специалистом, который оценит всю клиническую картину и семейную историю.

Мутация протромбина и беременность: что важно знать будущей маме

Вопрос планирования и ведения беременности у женщин — носительниц мутации G20210A требует особого внимания. Беременность сама по себе является состоянием, предрасполагающим к тромбозам, и наличие генетической тромбофилии дополнительно увеличивает эти риски. Опасность касается не только здоровья матери (риск тромбоза глубоких вен и тромбоэмболии легочной артерии), но и развития плода из-за возможного тромбоза сосудов плаценты.

Многих женщин волнует вопрос, можно ли благополучно выносить и родить ребенка с таким диагнозом. Ответ — да, можно. Современная медицина позволяет эффективно контролировать риски. При подтвержденном носительстве полиморфизма гена протромбина F2 ведение беременности должно проходить под совместным наблюдением акушера-гинеколога и гематолога. В зависимости от индивидуальной ситуации и наличия других факторов риска может быть назначена профилактическая терапия низкомолекулярными гепаринами (антикоагулянтами в виде подкожных инъекций). Такая профилактика обычно проводится в течение всей беременности и в послеродовом периоде, который также является временем высокого риска.

Основные принципы жизни с мутацией G20210A: от профилактики до наблюдения

Обнаружение мутации протромбина — это не повод для паники, а руководство к действию. Это знание позволяет осознанно подходить к своему здоровью и минимизировать риски. Наличие мутации не означает, что нужно отказываться от привычного образа жизни. Речь идет о разумной осторожности и информированности.

Основные рекомендации для носителей полиморфизма гена протромбина F2:

• Информируйте врачей. Всегда сообщайте о своем статусе носительства хирургам, стоматологам, гинекологам и другим специалистам перед любыми операциями, процедурами или назначением гормональных препаратов.
• Контролируйте факторы риска. Поддерживайте нормальный вес, откажитесь от курения (оно повреждает сосуды и сгущает кровь), контролируйте артериальное давление и уровень холестерина.
• Ведите активный образ жизни. Регулярные физические нагрузки (ходьба, плавание, гимнастика) улучшают кровоток в венах и являются лучшей профилактикой застоя крови.
• Соблюдайте осторожность при длительной неподвижности. Во время долгих перелетов или поездок старайтесь каждые 1–2 часа вставать и ходить, делайте гимнастику для ног, пейте достаточное количество воды и по возможности используйте компрессионный трикотаж.
• Знайте симптомы тромбоза. Важно уметь распознавать тревожные признаки, чтобы вовремя обратиться за медицинской помощью. Немедленно обратитесь к врачу, если заметили отек, боль, покраснение и чувство жара в одной ноге (признаки тромбоза глубоких вен) или внезапную одышку, боль в груди, кашель с кровью (признаки тромбоэмболии легочной артерии).

Вопрос о постоянном приеме антикоагулянтов («кроворазжижающих» препаратов) решается строго индивидуально. Большинству носителей мутации без истории тромбозов такая терапия не требуется. Она назначается только после перенесенного тромботического эпизода или в ситуациях очень высокого риска по решению врача-гематолога.

Список литературы

1. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО). — М.: Ассоциация флебологов России, 2015. — 52 с.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Bates S. M., Greer I. A., Middeldorp S., Veenstra D. L., Prabulos A. M., Vandvik P. O. VTE, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy: Antithrombotic Therapy and Prevention of Thrombosis, 9th ed: American College of Chest Physicians Evidence-Based Clinical Practice Guidelines // Chest. — 2012. — Vol. 141 (2 Suppl). — P. e691S–e736S.
4. Lipe B., Ornstein D. L. Deficiencies of natural anticoagulants, protein C, protein S, and antithrombin // Circulation. — 2011. — Vol. 124 (14). — P. e365–e368.
5. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., Heslop H. E., Weitz J. I., Anastasi J. Hematology: Basic Principles and Practice. — 7th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2018. — 2400 p.