Приобретенная тромбофилия: когда риск тромбоза не связан с генетикой

Приобретенная тромбофилия — это состояние, при котором значительно повышается риск образования тромбов в кровеносных сосудах, но, в отличие от наследственных форм, этот риск не обусловлен генетическими мутациями. Вместо этого, приобретенная тромбофилия возникает на фоне других заболеваний или под воздействием внешних факторов, развиваясь в течение жизни. Понимание этой формы тромбофилии крайне важно, поскольку она требует особого подхода к диагностике и управлению, направленного на устранение или контроль основного заболевания, ставшего причиной повышенного тромбообразования.

Что такое приобретенная тромбофилия и чем она отличается от наследственной

Приобретенная тромбофилия — это патологическое состояние системы свертывания крови, которое развивается на фоне определенных заболеваний, состояний или воздействия внешних факторов, приводя к повышенной готовности крови к тромбообразованию. В отличие от наследственной тромбофилии, которая передается генетически и присутствует с рождения, приобретенная тромбофилия возникает в течение жизни и не связана с врожденными дефектами генов, отвечающих за свертывание крови.

Понимание ключевых отличий между приобретенной и наследственной тромбофилией помогает правильно оценить риски и выбрать адекватную стратегию профилактики или лечения. Приобретенная тромбофилия часто характеризуется временным или обратимым характером при контроле основного заболевания, тогда как наследственные формы требуют пожизненного внимания к состоянию гемостаза.

Основные отличия приобретенной тромбофилии и наследственной тромбофилии представлены в таблице:

Основные причины приобретенной тромбофилии: факторы риска

Приобретенная тромбофилия возникает под воздействием целого ряда факторов, которые изменяют баланс свертывающей и противосвертывающей систем крови, смещая его в сторону гиперкоагуляции. Эти факторы могут быть связаны с хроническими заболеваниями, физиологическими состояниями или внешними воздействиями. Понимание этих причин крайне важно для своевременного выявления рисков и разработки стратегии по их минимизации.

• Антифосфолипидный синдром (АФС)

  АФС является одной из наиболее частых и значимых причин приобретенной тромбофилии. Это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система ошибочно атакует собственные белки, связанные с фосфолипидами (жирами, входящими в состав клеточных мембран). В результате образуются антифосфолипидные антитела, которые активируют систему свертывания крови, приводя к образованию тромбов как в венах, так и в артериях. АФС может проявляться тромбозами, инсультами, инфарктами, а также рецидивирующими выкидышами и другими акушерскими осложнениями.

• Злокачественные новообразования (онкологические заболевания)

  Онкологические заболевания значительно повышают риск тромбообразования, и это состояние получило название "тромбофилия при раке". Опухоли могут выделять вещества, которые прямо или косвенно активируют свертывающую систему, например, тканевой фактор. Кроме того, само лечение рака (химиотерапия, хирургические операции, длительная иммобилизация) может дополнительно увеличивать тромботический риск. Особенно высок риск при раке поджелудочной железы, желудка, легких, толстого кишечника и некоторых гематологических злокачественных новообразованиях.

• Миелопролиферативные новообразования

  Это группа заболеваний кроветворной системы, характеризующаяся избыточным производством одного или нескольких типов клеток крови в костном мозге. К ним относятся истинная полицитемия (увеличение количества эритроцитов), эссенциальная тромбоцитемия (увеличение тромбоцитов) и первичный миелофиброз. Избыточное количество и/или аномальная функция тромбоцитов и других клеток крови значительно повышают риск тромбоза, как венозного, так и артериального.

• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ)

  ПНГ — это редкое приобретенное заболевание, при котором дефектные клетки крови становятся аномально чувствительными к разрушению иммунной системой, что приводит к гемолизу (разрушению эритроцитов). Особенностью ПНГ является высокий риск тромбозов, часто в атипичных местах, таких как печеночные вены (синдром Бадда-Киари), мезентериальные вены или сосуды головного мозга. Механизм тромбофилии при ПНГ связан с высвобождением прокоагулянтных веществ из разрушенных клеток крови и активацией тромбоцитов.

• Беременность и послеродовой период

  Беременность сама по себе является физиологическим состоянием, сопровождающимся повышенным риском тромбообразования. Это связано с гормональными изменениями (повышение уровня эстрогенов), увеличением концентрации факторов свертывания крови, снижением активности противосвертывающей системы, замедлением кровотока в венах нижних конечностей из-за сдавления маткой. В послеродовом периоде риск сохраняется и даже возрастает из-за повреждения сосудов при родах и резких гормональных перестроек. У женщин с уже имеющимися предрасполагающими факторами риск значительно выше.

• Прием гормональных препаратов

  Оральные контрацептивы, особенно содержащие высокие дозы эстрогенов, а также заместительная гормональная терапия, могут увеличивать риск тромбоза. Эстрогены влияют на синтез факторов свертывания крови в печени, повышая их концентрацию, а также могут вызывать резистентность к активированному протеину С, который является важным естественным антикоагулянтом. Этот риск особенно актуален для женщин с дополнительными факторами риска, такими как ожирение, курение или наследственная предрасположенность.

• Хирургические вмешательства, травмы, длительная иммобилизация

  Любые крупные хирургические операции, тяжелые травмы (особенно переломы нижних конечностей и таза), а также длительный постельный режим или неподвижность (например, при длительных перелетах или после инсульта) являются мощными факторами риска тромбоза. Это объясняется повреждением сосудистой стенки во время операции или травмы, замедлением кровотока (стазом) из-за иммобилизации и активацией свертывания крови в ответ на стресс и воспаление.

• Ожирение и метаболический синдром

  Ожирение, особенно абдоминальное (висцеральное), и метаболический синдром тесно связаны с повышенным риском тромбозов. Жировая ткань активно вырабатывает провоспалительные цитокины и гормоны, которые влияют на систему свертывания крови, повышая уровень фибриногена и ингибитора активатора плазминогена-1 (PAI-1), что затрудняет растворение тромбов. Также при ожирении часто наблюдается снижение физической активности, что способствует замедлению кровотока в венах.

• Нефротический синдром (заболевания почек)

  Нефротический синдром — это состояние, характеризующееся массивной потерей белка с мочой из-за повреждения почечных клубочков. При этом с мочой теряются и естественные антикоагулянты, такие как антитромбин III. Одновременно с этим печень компенсаторно увеличивает синтез факторов свертывания крови. Такой дисбаланс приводит к значительному риску тромбозов, особенно венозных, включая тромбозы почечных вен.

• Воспалительные и аутоиммунные заболевания

  Хронические воспалительные состояния, такие как системная красная волчанка, ревматоидный артрит, воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, неспецифический язвенный колит), способствуют развитию приобретенной тромбофилии. Воспаление активирует эндотелий сосудов и запускает каскад свертывания крови, повышая уровень провоспалительных цитокинов и некоторых факторов свертывания.

• Сердечно-сосудистые заболевания

  Некоторые сердечно-сосудистые заболевания, особенно мерцательная аритмия (фибрилляция предсердий), сердечная недостаточность и атеросклероз, значительно увеличивают риск тромбообразования. При мерцательной аритмии кровь застаивается в предсердиях, что создает условия для образования тромбов. Атеросклеротические бляшки могут повреждать стенки сосудов и сами по себе быть источником тромбов. Сердечная недостаточность сопровождается замедлением кровотока и активацией нейрогуморальных систем, влияющих на гемостаз.

Как проявляется приобретенная тромбофилия: основные симптомы и состояния

Приобретенная тромбофилия сама по себе не имеет специфических симптомов до момента образования тромба. Проявления связаны непосредственно с тем, где и какой тромб образовался, и каково было основное заболевание, вызвавшее тромбофилию. Однако понимание общих особенностей проявления помогает заподозрить повышенный риск тромбоза и вовремя обратиться за медицинской помощью. Важно помнить, что эти состояния могут быть очень опасными и требуют немедленной реакции.

• Венозный тромбоз и тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА)

  Наиболее распространенное проявление тромбофилии. Глубокий венозный тромбоз (ГВТ) чаще всего поражает вены нижних конечностей. Его симптомы включают боль, отек, покраснение и повышение температуры кожи в области пораженной конечности. Тромб может оторваться и с током крови попасть в легкие, вызвав тромбоэмболию легочной артерии (ТЭЛА) — крайне опасное состояние, которое проявляется внезапной одышкой, болью в груди, учащенным сердцебиением, кашлем, а иногда и потерей сознания. ТЭЛА является жизнеугрожающим состоянием и требует экстренной медицинской помощи.

• Артериальный тромбоз

  Приобретенная тромбофилия, особенно антифосфолипидный синдром, может приводить к образованию тромбов в артериях. Это может стать причиной ишемического инсульта (тромб блокирует артерию, питающую мозг), инфаркта миокарда (тромб блокирует коронарную артерию сердца), а также тромбоза артерий конечностей, что приводит к острой боли, побледнению, похолоданию и потере чувствительности конечности. Артериальные тромбозы развиваются быстро и требуют немедленной врачебной помощи для восстановления кровотока и предотвращения необратимых повреждений органов.

• Акушерские осложнения

  У женщин, страдающих приобретенной тромбофилией (особенно АФС), значительно возрастает риск осложнений во время беременности. К ним относятся рецидивирующие выкидыши (повторяющиеся потери беременности), преждевременные роды, преэклампсия (тяжелое осложнение беременности, характеризующееся высоким артериальным давлением и поражением органов), задержка внутриутробного развития плода и отслойка плаценты. Эти осложнения связаны с образованием микротромбов в сосудах плаценты, нарушающих кровоснабжение плода.

Почему важно знать о приобретенной тромбофилии

Понимание и своевременное выявление приобретенной тромбофилии имеет критическое значение для сохранения здоровья и жизни человека. Она представляет собой серьезную угрозу, которая может привести к тяжелым, а порой и фатальным осложнениям, если останется нераспознанной и неконтролируемой. Знание о приобретенной тромбофилии позволяет врачу и пациенту принять ряд важных мер, направленных на снижение рисков.

Во-первых, идентификация приобретенной тромбофилии позволяет провести дифференциальную диагностику с наследственными формами и выбрать наиболее подходящую тактику ведения пациента. Поскольку приобретенная тромбофилия часто связана с основным заболеванием, правильная диагностика позволяет сосредоточиться на лечении первопричины, что может значительно снизить или даже устранить тромботический риск.

Во-вторых, раннее выявление тромбофилии обеспечивает возможность индивидуализированной профилактики тромбозов. Это особенно важно для пациентов, проходящих через периоды повышенного риска, такие как хирургические операции, длительная иммобилизация, беременность или начало гормональной терапии. Адекватная профилактика может включать применение антикоагулянтов, компрессионного трикотажа и изменение образа жизни.

В-третьих, понимание механизмов приобретенной тромбофилии помогает предотвратить рецидивы тромбозов. Если у человека уже был тромбоз, но не выявлена наследственная предрасположенность, поиск приобретенных факторов становится первоочередной задачей. Устранение или контроль этих факторов значительно снижает вероятность повторных эпизодов.

И наконец, осознание того, что риск тромбоза может быть связан не с генетикой, а с образом жизни или хроническими заболеваниями, дает надежду и инструменты для активного управления своим здоровьем. Это позволяет пациентам и их врачам работать сообща, чтобы минимизировать риски и обеспечить более качественную и долгую жизнь без угрозы тромботических осложнений.

Что делать, если вы подозреваете у себя приобретенную тромбофилию

Если у вас возникли подозрения на приобретенную тромбофилию из-за наличия описанных выше факторов риска, перенесенных тромбозов или необъяснимых акушерских осложнений, крайне важно не заниматься самодиагностикой и самолечением, а немедленно обратиться к специалисту. Вашим первым шагом должна стать консультация с врачом. Ниже представлен четкий план действий:

1. Запишитесь на прием к терапевту или гематологу.

   Ваш лечащий врач или гематолог — это специалист, который сможет провести первичный осмотр, собрать анамнез (информацию о вашем здоровье и заболеваниях в семье) и назначить необходимые анализы. Он оценит все имеющиеся факторы риска и определит дальнейшую тактику обследования. Если вы уже наблюдаетесь по поводу какого-либо хронического заболевания (например, аутоиммунного), сообщите об этом своему профильному специалисту.

2. Подготовьте информацию для врача.

   Будьте готовы подробно рассказать обо всех перенесенных заболеваниях, принимаемых лекарствах (особенно гормональных), операциях, травмах, а также о случаях тромбозов у ближайших родственников. Если у вас были акушерские осложнения, обязательно сообщите о них. Чем полнее информация, тем легче врачу будет оценить вашу ситуацию и принять верное решение.

3. Пройдите назначенное обследование.

   Врач может назначить ряд лабораторных исследований для оценки системы свертывания крови и выявления специфических маркеров приобретенной тромбофилии, таких как антифосфолипидные антитела. Также могут потребоваться дополнительные исследования для диагностики или оценки основного заболевания, которое могло стать причиной тромбофилии.

4. Строго следуйте рекомендациям врача.

   На основе результатов обследования врач составит индивидуальный план ведения, который может включать лечение основного заболевания, изменение образа жизни и, при необходимости, профилактическую антикоагулянтную терапию. Важно строго придерживаться всех назначений, не меняя дозировок препаратов и не прекращая их прием без консультации с врачом. Регулярное наблюдение и контроль состояния крови станут частью вашей программы по управлению риском тромбоза.

5. Поддерживайте здоровый образ жизни.

   Даже если тромбофилия приобретенная, здоровый образ жизни играет ключевую роль в снижении общего риска тромбозов. Это включает регулярную физическую активность (в соответствии с вашими возможностями и рекомендациями врача), отказ от курения, поддержание нормального веса и сбалансированное питание. Эти меры не устранят причину тромбофилии, но помогут уменьшить ее проявления и снизить риск осложнений.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Венозный тромбоэмболизм: диагностика, лечение, профилактика». Минздрав России, 2021.
2. Клинические рекомендации «Антифосфолипидный синдром». Ассоциация ревматологов России, 2020.
3. Воробьев А.И. Руководство по гематологии: в 3 т. — М.: Ньюдиамед, 2007. — Т. 1.
4. Макаров О.В., Озолиня Л.А., Бахарева И.В. Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология: Диагностика и лечение нарушений гемостаза в акушерско-гинекологической практике. — М.: МЕДпресс-информ, 2014.