Причины высокого гомоцистеина: от генетики до дефицита витаминов

Понимание причин высокого гомоцистеина — это первый и самый важный шаг на пути к нормализации его уровня и снижению связанных с ним рисков для здоровья. Повышенный уровень этой аминокислоты, состояние, известное как гипергомоцистеинемия, является не самостоятельным заболеванием, а скорее важным сигналом, указывающим на нарушения в обменных процессах организма. Чаще всего в основе этих нарушений лежат факторы, которые можно скорректировать, например дефицит определенных витаминов. Однако существуют и другие, более сложные причины, включая генетические особенности и хронические заболевания, требующие пристального внимания специалиста.

Что такое гомоцистеин и почему его уровень важен

Гомоцистеин — это серосодержащая аминокислота, которая является промежуточным продуктом в обмене метионина, одной из незаменимых аминокислот, поступающих в организм с белковой пищей. В здоровом организме гомоцистеин быстро преобразуется в другие вещества. Этот процесс можно представить как слаженную работу биохимического конвейера, где для каждого этапа нужны свои «работники» — ферменты, а их «помощники» — витамины. Если на каком-то из этапов возникает сбой, гомоцистеин не перерабатывается дальше и начинает накапливаться в крови.

Почему это опасно? Избыток гомоцистеина оказывает токсическое действие на внутреннюю стенку сосудов (эндотелий), делая ее более рыхлой и уязвимой. Это способствует развитию атеросклероза, повышает свертываемость крови и увеличивает риск образования тромбов. Таким образом, гипергомоцистеинемия признана независимым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт и тромбозы. Кроме того, высокий уровень гомоцистеина связывают с осложнениями беременности и риском развития некоторых нейродегенеративных заболеваний.

Дефицит витаминов — ключевая причина гипергомоцистеинемии

Наиболее распространенной и, что важно, обратимой причиной повышения уровня гомоцистеина является недостаток витаминов группы B. Они играют роль коферментов, то есть веществ-помощников, без которых ферменты, отвечающие за метаболизм гомоцистеина, не могут выполнять свою работу. Ключевое значение имеют три витамина.

Чтобы лучше понять их роль, ознакомьтесь с таблицей ниже, где описана функция каждого витамина и его основные источники.

Дефицит этих витаминов может возникать из-за несбалансированного питания, нарушения всасывания в кишечнике (например, при целиакии или болезни Крона), а также у вегетарианцев и веганов, если они не принимают добавки с витамином B12.

Генетические факторы: когда предрасположенность имеет значение

В некоторых случаях склонность к повышению уровня гомоцистеина заложена на генетическом уровне. Речь идет о полиморфизмах (вариантах) генов, кодирующих ферменты, участвующие в его метаболизме. Наиболее изученным является ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Этот фермент отвечает за превращение фолиевой кислоты в ее активную форму, которая непосредственно участвует в превращении гомоцистеина. Наличие определенных вариантов гена MTHFR может снижать активность фермента на 30–70 %. Важно понимать: наличие такого полиморфизма — это не болезнь, а особенность организма, которая повышает потребность в фолиевой кислоте. При достаточном поступлении витаминов группы B уровень гомоцистеина у носителей таких генов может оставаться в норме. Существуют и другие, более редкие генетические дефекты в ферментах (например, CBS), которые также приводят к выраженной гипергомоцистеинемии.

Заболевания и состояния, влияющие на уровень гомоцистеина

Высокий уровень гомоцистеина может быть следствием или спутником различных хронических заболеваний. В таких ситуациях гипергомоцистеинемия является вторичной, то есть вызвана основной патологией.

• Хроническая болезнь почек. Почки играют важную роль в выведении избытка гомоцистеина из организма. При снижении их функции фильтрации, гомоцистеин начинает накапливаться в крови.
• Гипотиреоз. Недостаточная функция щитовидной железы замедляет все обменные процессы в организме, включая метаболизм аминокислот, что может приводить к повышению гомоцистеина.
• Псориаз и другие состояния с быстрым обновлением клеток. При этих заболеваниях клетки кожи делятся очень быстро, что требует большого расхода фолиевой кислоты. Ее относительный дефицит может спровоцировать рост уровня гомоцистеина.
• Злокачественные новообразования. Некоторые виды рака также характеризуются ускоренным делением клеток и повышенным потреблением витаминов группы B.

Влияние образа жизни и приема лекарств

Повседневные привычки и прием некоторых медикаментов также могут вносить свой вклад в повышение уровня гомоцистеина. Эти факторы важно учитывать при поиске причин гипергомоцистеинемии.

• Курение. Табачный дым содержит вещества, которые нарушают обмен витаминов B6 и B12, а также напрямую повреждают сосудистую стенку, усугубляя негативное действие гомоцистеина.
• Злоупотребление алкоголем и кофе. Чрезмерное потребление алкоголя нарушает всасывание и обмен фолиевой кислоты и других витаминов группы B. Большие дозы кофе (более 4–5 чашек в день) также могут умеренно повышать уровень гомоцистеина.
• Прием некоторых медикаментов. Лекарственные препараты, влияющие на обмен фолиевой кислоты (например, метотрексат), некоторые противосудорожные средства (фенитоин, карбамазепин) и препараты для снижения холестерина (фибраты) могут приводить к росту уровня гомоцистеина.

Что делать при обнаружении высокого уровня гомоцистеина

Получение результата анализа с повышенным уровнем гомоцистеина может вызвать тревогу, но важно сохранять спокойствие и действовать последовательно. Прежде всего, необходимо понимать, что это повод для дальнейшего обследования, а не окончательный диагноз. Первым и главным шагом должен стать визит к врачу (терапевту, кардиологу или гематологу). Только специалист сможет правильно интерпретировать результат анализа в контексте вашей истории болезни, образа жизни и других обследований. Врач определит дальнейшую тактику: назначит дополнительные анализы для выявления причины (уровни витаминов B9, B12, креатинин для оценки функции почек, гормоны щитовидной железы), а при необходимости — генетическое тестирование. Не следует самостоятельно начинать прием высоких доз витаминов, так как тактика коррекции напрямую зависит от выявленной причины гипергомоцистеинемии.

Список литературы

1. Клиническая биохимия : учебник / под ред. В. А. Ткачука. — 3-е изд., испр. и доп. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2008. — 512 с.
2. Шиффман, Ф. Дж. Патофизиология крови / пер. с англ. — Москва : Издательство БИНОМ, 2009. — 448 с.
3. Verhoef, P. Homocysteine metabolism and risk of myocardial infarction: relation with vitamins B6, B12, and folate / P. Verhoef, M. J. Stampfer, J. E. Buring [et al.] // American Journal of Epidemiology. — 1996. — Vol. 143, № 9. — P. 845–859.
4. Malinow, M. R. Homocyst(e)ine, diet, and cardiovascular diseases: a statement for healthcare professionals from the Nutrition Committee, American Heart Association / M. R. Malinow, A. G. Bostom, R. M. Krauss // Circulation. — 1999. — Vol. 99, № 1. — P. 178–182.
5. Кардиоваскулярная профилактика 2017. Российские национальные рекомендации / Российское кардиологическое общество (РКО) // Российский кардиологический журнал. — 2018. — № 6. — С. 7–122.