Диагностика гипергомоцистеинемии: какой анализ сдать и как его понять

Диагностика гипергомоцистеинемии (ГГЦ) начинается с простого, но информативного анализа крови, который позволяет оценить уровень аминокислоты гомоцистеина в организме. Своевременное выявление повышенного уровня этого вещества — важный шаг в профилактике серьезных заболеваний сердечно-сосудистой системы, осложнений беременности и других состояний. Понимание того, как подготовиться к исследованию и что означают его результаты, поможет вам и вашему врачу составить правильный план дальнейших действий без лишней тревоги.

Что такое гомоцистеин и почему его уровень важно контролировать

Гомоцистеин — это серосодержащая аминокислота, которая является промежуточным продуктом в обмене двух других важнейших аминокислот: метионина и цистеина. В норме при участии витаминов группы B (B6, B12) и фолиевой кислоты (B9) гомоцистеин быстро превращается в другие соединения и не накапливается. Если же в этом сложном биохимическом процессе происходит сбой, например из-за нехватки витаминов или генетических особенностей, уровень гомоцистеина в крови начинает расти. Такое состояние и называется гипергомоцистеинемией.

Почему это важно? Избыток гомоцистеина оказывает токсическое воздействие на внутреннюю стенку сосудов (эндотелий), делая ее более рыхлой и уязвимой. Это способствует образованию атеросклеротических бляшек, повышает свертываемость крови и риск образования тромбов. Поэтому контроль уровня гомоцистеина особенно важен для людей с риском сердечно-сосудистых заболеваний, а также для женщин, планирующих беременность, так как ГГЦ может приводить к серьезным осложнениям.

Основной анализ для выявления повышенного уровня гомоцистеина

Для определения концентрации гомоцистеина в организме используется лабораторное исследование венозной крови. Официальное название анализа — «Определение уровня гомоцистеина в плазме крови». Это единственный достоверный метод, позволяющий диагностировать гипергомоцистеинемию. Врач может назначить это исследование при наличии определенных показаний: при планировании беременности, привычном невынашивании, наличии тромбозов в анамнезе (особенно в молодом возрасте) или при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ.

Как правильно подготовиться к сдаче анализа на гомоцистеин

Точность результата напрямую зависит от правильной подготовки к исследованию. Нарушение правил может привести к ложноповышенным или ложнопониженным показателям, что затруднит диагностику. Чтобы получить наиболее достоверные данные, необходимо соблюдать несколько простых рекомендаций.

Вот основные правила подготовки к анализу:

• Сдавать кровь строго натощак. Последний прием пищи должен быть за 8–12 часов до процедуры. В этот период можно пить только чистую негазированную воду. Это необходимо, так как пища, особенно богатая белком, может временно повысить уровень гомоцистеина.
• Исключить алкоголь и курение. За 24 часа до анализа следует воздержаться от употребления алкогольных напитков. Курение необходимо исключить как минимум за 1–2 часа до взятия крови.
• Ограничить физические и эмоциональные нагрузки. За день до исследования избегайте интенсивных тренировок и стрессовых ситуаций, так как они могут повлиять на метаболические процессы в организме.
• Обсудить с врачом прием лекарств. Некоторые препараты (например, метотрексат, противосудорожные средства, теофиллин) могут влиять на уровень гомоцистеина. Важно заранее проконсультироваться с лечащим врачом о возможности временной отмены лекарств или учесть их влияние при интерпретации результата.

Расшифровка результатов: нормы и степени повышения гомоцистеина

Получив результат анализа, не стоит пытаться самостоятельно ставить себе диагноз. Интерпретацией должен заниматься исключительно врач, который учтет ваш возраст, пол, анамнез и наличие сопутствующих заболеваний. Референсные значения (нормы) могут незначительно отличаться в разных лабораториях, но существуют общепринятые ориентиры.

Для лучшего понимания результатов можно ознакомиться с классификацией степеней гипергомоцистеинемии, представленной в таблице.

Важно помнить, что для женщин, планирующих беременность, и беременных женщин целевые значения уровня гомоцистеина могут быть ниже. Врач определяет индивидуальные нормы исходя из клинической ситуации.

Факторы, которые могут повлиять на результат анализа

На уровень гомоцистеина в крови может влиять множество факторов, помимо генетической предрасположенности. Понимание этих факторов помогает врачу правильно интерпретировать результат и отличить временное повышение от хронического состояния. Эти факторы условно можно разделить на повышающие и понижающие уровень гомоцистеина.

К факторам, которые могут повышать уровень гомоцистеина, относятся:

• дефицит витаминов B12, B6 и фолиевой кислоты;
• хроническая болезнь почек;
• снижение функции щитовидной железы (гипотиреоз);
• чрезмерное употребление кофе и алкоголя;
• курение;
• прием некоторых лекарственных препаратов;
• пожилой возраст.

Дальнейшие шаги после получения результата

Получение результата анализа с повышенным уровнем гомоцистеина — это не диагноз, а повод для дальнейшего обследования. Это важный сигнал, который указывает на необходимость найти причину такого состояния. После выявления гипергомоцистеинемии врач, как правило, составляет план дальнейшей диагностики для уточнения ее причин.

Что может входить в этот план:

• Определение уровня витаминов. В первую очередь назначаются анализы на содержание фолиевой кислоты (B9) и витамина B12 в крови, так как их дефицит — самая частая причина ГГЦ.
• Генетическое тестирование. Если дефицит витаминов не подтверждается или коррекция их уровня не дает результата, может быть рекомендован анализ на мутации в генах фолатного цикла (например, MTHFR, MTR, MTRR). Это помогает выявить наследственную предрасположенность к нарушению обмена гомоцистеина.
• Дополнительные обследования. В зависимости от клинической картины могут быть назначены биохимический анализ крови для оценки функции почек, анализ на гормоны щитовидной железы и консультации смежных специалистов (кардиолога, генетика, нефролога).

Только после комплексной оценки врач сможет определить причину повышения гомоцистеина и назначить адекватную терапию, которая чаще всего заключается в приеме витаминов группы B в лечебных дозировках.

Список литературы

1. Российские клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений // Флебология. — 2015. — Т. 9, № 4–2. — С. 2–52.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Баркаган З. С., Момот А. П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. — М.: Ньюдиамед, 2008. — 292 с.
4. Homocysteine and Cardiovascular Disease: A Statement for Healthcare Professionals From the Nutrition Committee, American Heart Association / M. R. Malinow, A. G. Bostom, R. M. Krauss // Circulation. — 1999. — Vol. 99. — P. 178–182.
5. Williams Hematology / K. Kaushansky, M. A. Lichtman, J. T. Prchal, et al. — 9th ed. — New York: McGraw-Hill Education, 2016. — 2512 p.