Причины врожденных аномалий влагалища: от генетики до факторов среды

Врожденные аномалии влагалища (ВВА) — это группа состояний, характеризующихся отклонениями в строении органа, которые закладываются еще до рождения, на этапе внутриутробного развития. Понимание причин этих пороков развития помогает снять чувство вины у родителей, правильно оценить риски для будущего потомства и является основой для дальнейшей диагностики. Важно сразу отметить, что в большинстве случаев аномалии возникают из-за сложного взаимодействия множества факторов, а не по какой-то одной конкретной причине, и часто точный источник проблемы установить невозможно.

Как происходит формирование женских половых органов в норме

Чтобы понять, почему возникают врожденные пороки развития влагалища, необходимо разобраться, как эти органы формируются в норме. Процесс начинается на ранних сроках беременности и является чрезвычайно сложным. Ключевую роль в нем играют две структуры: мюллеровы протоки и урогенитальный синус. Мюллеровы протоки — это парные эмбриональные каналы, из которых впоследствии развиваются маточные трубы, матка и верхняя треть влагалища. Они должны правильно слиться и сформировать единую полость. Урогенитальный синус — это структура, дающая начало нижней части влагалища, уретре и преддверию. Любое нарушение на этапах слияния, развития или реканализации (формирования просвета) этих структур может привести к возникновению аномалии.

Генетические предпосылки и наследственные синдромы

Генетические факторы играют значительную роль в развитии врожденных аномалий влагалища. Эти нарушения могут быть частью более широких генетических синдромов или результатом изолированных мутаций. Важно понимать, что генетическая причина не всегда означает, что аномалия была унаследована от родителей — многие мутации возникают спонтанно.

• Хромосомные аномалии. Нарушения в количестве или структуре хромосом могут приводить к множественным порокам развития, включая аномалии репродуктивной системы. Классический пример — синдром Шерешевского-Тернера, при котором отсутствует одна X-хромосома. Хотя он в большей степени влияет на развитие яичников, могут наблюдаться и сопутствующие пороки развития влагалища.
• Моногенные заболевания. Некоторые ВВА связаны с мутацией в одном конкретном гене. Наиболее известный пример — синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (СМРКХ). Это состояние характеризуется аплазией (отсутствием) матки и верхней части влагалища при нормальном наборе хромосом и функционирующих яичниках. Причиной служат мутации в генах, отвечающих за развитие мюллеровых протоков.
• Семейная предрасположенность. В некоторых случаях наблюдается накопление случаев врожденных пороков развития влагалища в одной семье, что указывает на возможный наследственный характер, даже если конкретный ген еще не идентифицирован.

Влияние внешних факторов во время беременности

Период внутриутробного развития, особенно первые три месяца, является критически важным. В это время плод чрезвычайно уязвим к воздействию неблагоприятных внешних факторов (тератогенов), которые могут нарушить нормальный ход формирования органов. Воздействие такого фактора в момент закладки репродуктивной системы может стать причиной врожденных аномалий влагалища.

К наиболее изученным факторам риска относятся:

• Прием некоторых лекарственных препаратов. Классическим примером является диэтилстильбэстрол — синтетический эстроген, который ранее назначали беременным для предотвращения выкидыша. У дочерей женщин, принимавших этот препарат, был выявлен высокий риск развития аномалий влагалища, шейки матки и матки, а также повышенный риск редкого вида рака — светлоклеточной аденокарциномы. Другие препараты, такие как талидомид, противосудорожные средства, некоторые антибиотики, также могут обладать тератогенным эффектом.
• Эндокринные заболевания матери. Некомпенсированный сахарный диабет у беременной женщины значительно повышает риск различных врожденных пороков у плода, в том числе аномалий мочеполовой системы. Нарушения гормонального фона, особенно баланса половых гормонов, также могут негативно сказаться на развитии репродуктивных органов.
• Вредные привычки. Употребление алкоголя и курение во время беременности являются доказанными факторами риска. Эти вещества нарушают кровоснабжение плода, вызывают гипоксию (кислородное голодание) и могут напрямую повреждать клетки, нарушая процессы их деления и дифференцировки.
• Воздействие ионизирующего излучения. Радиация в высоких дозах обладает мощным тератогенным действием, особенно на ранних сроках гестации.
• Инфекционные заболевания. Некоторые инфекции, перенесенные матерью во время беременности (например, краснуха, цитомегаловирус), могут повлиять на развитие плода, хотя их прямая связь именно с пороками развития влагалища изучена меньше, чем с пороками сердца или нервной системы.

Мультифакториальная природа: сочетание генетики и среды

Наиболее современной и общепринятой является мультифакториальная теория происхождения большинства врожденных пороков развития. Согласно этой концепции, аномалия возникает не из-за одного изолированного фактора, а в результате сложного взаимодействия генетической предрасположенности и неблагоприятных воздействий окружающей среды. Например, у плода может быть генетическая особенность, которая сама по себе не вызывает порока, но делает его репродуктивную систему более уязвимой к действию тератогена. В такой ситуации воздействие даже незначительного негативного фактора, который у другого плода не вызвал бы никаких последствий, может запустить каскад нарушений в развитии.

Классификация причин врожденных пороков развития влагалища

Для лучшего понимания всего спектра возможных причин их можно систематизировать. В таблице ниже представлена обобщенная классификация факторов, приводящих к врожденным порокам развития влагалища.

Почему точную причину часто установить невозможно

Многих родителей и пациенток волнует вопрос, почему врачи не могут назвать точную причину возникновения врожденной аномалии влагалища. Это связано с несколькими объективными трудностями. Во-первых, ключевые события в формировании репродуктивной системы происходят очень рано, на 4–12-й неделе беременности, когда женщина может еще не знать о своем положении и не следить за своим образом жизни так тщательно. Во-вторых, доказать связь между конкретным фактором (например, перенесенным ОРВИ или приемом какого-либо препарата) и возникшим пороком развития практически невозможно. В-третьих, как уже говорилось, чаще всего действует не один, а комплекс факторов. Отсутствие четко установленной причины не должно вызывать отчаяния или чувства вины. Современная медицина сосредоточена не столько на поиске причин в прошлом, сколько на диагностике и разработке плана коррекции аномалии для обеспечения полноценного качества жизни пациентки в будущем.

Список литературы

1. Гинекология. Национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского, И. Б. Манухина. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2019.
2. Адамян Л. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. З. Пороки развития матки и влагалища. — М. : Медицина, 1998. — 328 с.
3. Клинические рекомендации «Аномалии развития женских половых органов». Российское общество акушеров-гинекологов. — М., 2021.
4. Berek, J. S. Berek & Novak's Gynecology. 16th ed. — Philadelphia : Wolters Kluwer, 2019.
5. Sadler, T. W. Langman's Medical Embryology. 14th ed. — Philadelphia : Wolters Kluwer, 2018.
6. Practice Bulletin No. 195: Prevention of Infection After Gynecologic Procedures. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) // Obstetrics & Gynecology. — 2018. — Vol. 131(6). — P. e172–e189.