Причины формирования Тетрады Фалло у плода во время беременности

Автор:

Кардиолог, Терапевт, Гастроэнтеролог, Нефролог

20.11.2025

5 мин.

Когда будущие родители узнают о диагнозе "Тетрада Фалло" (ТФ) у своего ещё не родившегося ребёнка, это вызывает множество вопросов и тревог. Одним из самых острых является вопрос: "Почему это произошло?". Понимание причин формирования Тетрады Фалло у плода во время беременности помогает не только принять ситуацию, но и осознать, что во многих случаях это не является результатом чьих-либо ошибок или упущений. Данный врождённый порок сердца является одним из самых сложных и распространённых цианотических пороков, который формируется на ранних стадиях развития плода. Хотя точная причина часто остаётся невыясненной, научные исследования выявили ряд факторов, которые могут способствовать его развитию, включая генетические особенности, влияние окружающей среды и состояние здоровья матери.

Что такое Тетрада Фалло и почему важно знать её причины

Тетрада Фалло, или ТФ, представляет собой сложный врождённый порок сердца, при котором наблюдается комбинация четырёх анатомических дефектов. Эти дефекты нарушают нормальный кровоток через сердце и лёгкие, приводя к снижению уровня кислорода в крови, что проявляется характерным синюшным оттенком кожи (цианозом). Понимание причин формирования Тетрады Фалло крайне важно не только для медицинских специалистов, но и для родителей. Это помогает снять чувство вины, которое часто возникает в таких ситуациях, и сосредоточиться на дальнейшем плане действий. Знание потенциальных факторов риска также позволяет оценить вероятность возникновения порока в последующих беременностях, хотя и не даёт возможности "предотвратить" уже произошедшее.

Генетические факторы и наследственность в формировании Тетрады Фалло

Значительная часть случаев Тетрады Фалло связана с генетическими особенностями. Эти факторы могут быть как унаследованы от родителей, так и возникнуть спонтанно в процессе формирования плода. Понимание роли наследственности и генетики помогает объяснить, почему у одних детей развивается ТФ, а у других нет.

Хромосомные аномалии: Наиболее известная связь Тетрады Фалло наблюдается с синдромом Дауна (трисомия 21), синдромом Ди Джорджи (делеция 22q11.2) и синдромом Алажилля. При этих состояниях вероятность развития врождённых пороков сердца, включая ТФ, значительно возрастает. Эти аномалии не всегда передаются по наследству, часто они возникают спонтанно на этапе формирования половых клеток или на ранних стадиях эмбрионального развития.
Генные мутации: В некоторых случаях Тетрада Фалло может быть вызвана мутациями в отдельных генах, отвечающих за развитие сердечно-сосудистой системы. Несмотря на то что конкретные гены, участвующие в формировании ТФ, активно изучаются, на данный момент были идентифицированы некоторые кандидаты. Такие мутации могут быть унаследованы, но чаще возникают впервые у плода, являясь спонтанными.
Семейная предрасположенность: Хотя Тетрада Фалло в большинстве случаев не является строго наследственным заболеванием по законам Менделя, наличие в семейном анамнезе случаев врождённых пороков сердца может несколько увеличить риск его развития. Это указывает на сложную мультифакториальную природу, где несколько генетических факторов могут взаимодействовать друг с другом и с внешними воздействиями.

Влияние внешних факторов на развитие Тетрады Фалло

Помимо генетики, внешняя среда, в которой развивается плод, играет важную роль в формировании органов, включая сердце. Воздействие определённых факторов в критические периоды беременности может нарушить нормальный процесс развития и привести к формированию врождённых пороков, таких как Тетрада Фалло.

К внешним факторам, которые могут увеличивать риск развития ТФ, относятся:

Категория фактора	Примеры и пояснения
Инфекционные заболевания	Определённые вирусные инфекции, перенесённые матерью в первом триместре беременности, когда происходит закладка органов, могут оказывать тератогенное действие. К ним относятся краснуха, грипп, цитомегаловирусная инфекция. Вирусы способны проникать через плацентарный барьер и повреждать развивающиеся ткани плода, нарушая формирование сердца.
Воздействие токсических веществ и тератогенов	Некоторые химические вещества и лекарственные препараты, принимаемые во время беременности, могут быть опасны для плода. Например, избыточное употребление алкоголя (фетальный алкогольный синдром), воздействие некоторых противосудорожных препаратов, изотретиноина (производное витамина А, используемое для лечения акне) и некоторых промышленных токсинов увеличивают риск развития Тетрады Фалло и других пороков сердца.
Радиационное облучение	Высокие дозы ионизирующего излучения, особенно на ранних сроках беременности, могут привести к нарушениям эмбрионального развития, включая формирование сердца. Важно избегать необоснованных рентгенологических исследований и всегда сообщать врачу о возможной беременности.

Состояние здоровья матери как фактор риска Тетрады Фалло

Общее состояние здоровья будущей матери, а также наличие у неё хронических заболеваний или специфических состояний, может влиять на развитие плода и увеличивать риск формирования врождённых пороков сердца, включая Тетраду Фалло. Это подчёркивает важность тщательного планирования беременности и адекватного медицинского наблюдения.

Сахарный диабет: Если у матери имеется сахарный диабет, особенно неконтролируемый, риск развития ТФ и других сердечных аномалий у плода повышается. Высокий уровень глюкозы в крови на ранних сроках беременности может нарушать нормальное формирование сердечных структур. Поэтому крайне важно достигать компенсации диабета ещё до зачатия и поддерживать её на протяжении всей беременности под контролем эндокринолога и акушера-гинеколога.
Фенилкетонурия: Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушен метаболизм фенилаланина. Если у матери с фенилкетонурией не соблюдается строгая диета во время беременности, высокие уровни фенилаланина в крови могут оказывать токсическое воздействие на развивающийся плод, увеличивая риск врождённых пороков, в том числе Тетрады Фалло.
Аутоиммунные заболевания: Некоторые аутоиммунные заболевания у матери, например, системная красная волчанка, могут быть ассоциированы с повышенным риском врождённых пороков сердца, хотя прямая причинно-следственная связь с ТФ не всегда однозначна. Важно обсудить все риски с лечащим врачом до зачатия и контролировать состояние во время беременности.
Возраст матери: Крайние возрастные группы — очень юные (до 18 лет) и пожилые (старше 35–40 лет) беременные — могут иметь несколько повышенный риск врождённых аномалий у плода, включая Тетраду Фалло, хотя этот фактор сам по себе обычно не является основной причиной, а скорее сопутствующим.

Время формирования Тетрады Фалло: критические периоды внутриутробного развития

Сердце является одним из первых органов, начинающих формироваться в эмбриональный период. Тетрада Фалло, как и большинство врождённых пороков сердца, возникает очень рано, когда будущая мама ещё может не знать о своей беременности. Понимание этих критических сроков помогает осознать, почему некоторые факторы риска имеют особое значение именно на ранних стадиях.

Формирование сердца начинается примерно на 3-й неделе и в основном завершается к концу 8-й недели беременности (что соответствует 10-й акушерской неделе). Это период органогенеза, когда происходит закладка и первичное развитие всех основных структур организма плода. Именно в этот временной промежуток, а точнее, между 4-й и 7-й неделями эмбрионального развития, формируются структуры сердца, нарушение которых приводит к Тетраде Фалло. Дефекты, характерные для ТФ, такие как смещение аорты, дефект межжелудочковой перегородки, сужение выходного тракта правого желудочка, возникают из-за сбоев в сложной и точно скоординированной программе развития сердца на этих ранних этапах. Это означает, что большинство причинных факторов должны действовать именно в этот критический период, что подчёркивает важность максимальной осторожности и здорового образа жизни ещё до подтверждения беременности.

Мультифакториальная природа Тетрады Фалло: когда причина остаётся неизвестной

Несмотря на достижения современной медицины и генетики, важно понимать, что во многих случаях формирования Тетрады Фалло у плода точную причину установить не удаётся. Такие ситуации относятся к так называемым мультифакториальным или идиопатическим случаям, когда предполагается сложное взаимодействие множества различных факторов.

Мультифакториальная природа означает, что порок возникает не из-за одной конкретной причины, а вследствие комбинации нескольких предрасполагающих факторов. Это может быть совокупность незначительных генетических отклонений, которые сами по себе не вызывают заболевания, но в сочетании друг с другом и при определённых воздействиях внешней среды (например, небольшой вирусной инфекции, незначительного воздействия токсина) приводят к нарушению развития сердца. В большинстве случаев, когда врачи не могут назвать одну конкретную причину ТФ, это вовсе не означает, что кто-то допустил ошибку. Это лишь отражает сложность и многогранность процессов внутриутробного развития и взаимодействия генетических программ с окружающей средой. Родителям крайне важно помнить об этом, чтобы избежать необоснованного самообвинения и сосредоточиться на поддержке своего ребёнка.

Список литературы

Клинические рекомендации "Врождённые пороки сердца у детей". Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
Шарыкин А.С. Детская кардиология. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 384 с.
Национальное руководство по кардиологии. Под ред. Е.В. Шляхто. 3-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. — 1200 с.
Оганов Р.Г., Кисляк А.Н. Справочник по кардиологии. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 480 с.
Warnes C.A. и др. Рекомендации AHA/ACC 2018 года по ведению взрослых пациентов с врождёнными пороками сердца: Доклад Целевой группы Американской коллегии кардиологии/Американской кардиологической ассоциации по клиническим практическим рекомендациям // Circulation. — 2019. — Т. 139, № 15. — С. e1–e108.