Что такое синдром Бругада: объяснение редкого заболевания простыми словами

Синдром Бругада — это редкое, но потенциально опасное наследственное заболевание, которое нарушает электрическую активность сердца. Простыми словами, это состояние, при котором «электрическая проводка» сердца может давать сбои, вызывая жизнеугрожающие нарушения ритма. Важно понимать, что при синдроме Бругада (СБ) само сердце, его мышца и клапаны, как правило, абсолютно здоровы и не имеют структурных дефектов. Проблема кроется исключительно в его электрической системе.

Это состояние часто остается незамеченным, так как может не проявлять себя никакими симптомами в течение многих лет. Однако при определенных условиях оно способно привести к внезапной остановке сердца, особенно у молодых мужчин. Понимание природы этого заболевания — первый и самый важный шаг к контролю над ним и предотвращению фатальных последствий.

Синдром Бругада — «электрическая буря» в здоровом сердце

Чтобы понять суть синдрома Бругада, представьте сердце не просто как мышцу, а как сложный электрический прибор. Каждое его сокращение запускается точным и скоординированным электрическим импульсом. Этот импульс возникает благодаря движению ионов (таких как натрий, калий и кальций) через специальные каналы в клетках сердечной мышцы. При СБ эти каналы, в первую очередь натриевые, работают неправильно из-за генетической мутации.

В результате этого дефекта электрический сигнал в определенных участках сердца (преимущественно в правом желудочке) проходит некорректно. Это создает условия для возникновения «электрического хаоса» — опасных аритмий, таких как желудочковая тахикардия или фибрилляция желудочков. В этих состояниях желудочки сердца начинают сокращаться так быстро и хаотично, что перестают эффективно качать кровь. Если этот ритм не восстановить в течение нескольких минут, наступает внезапная сердечная смерть. Именно поэтому своевременное выявление синдрома Бругада имеет критическое значение.

Причины возникновения: почему это происходит

Основная и единственная причина развития синдрома Бругада — это генетическая мутация. Заболевание является наследственным и передается по так называемому аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей является носителем дефектного гена, вероятность передачи этого гена ребенку составляет 50% вне зависимости от пола.

На сегодняшний день известно более 20 генов, мутации в которых могут приводить к развитию СБ. Наиболее часто (примерно в 20-30% случаев) выявляется мутация в гене SCN5A. Этот ген отвечает за производство белка, который формирует основной натриевый канал в клетках сердца. Когда этот канал работает с дефектом, нарушается нормальный электрический баланс, что и лежит в основе заболевания. В редких случаях мутация может возникнуть спонтанно, то есть у человека, чьи родители не имели данного синдрома.

Как проявляется синдром Бругада: симптомы и тревожные сигналы

Одна из главных опасностей СБ заключается в его скрытом течении. Многие люди с этим диагнозом не испытывают никаких симптомов и узнают о своем состоянии случайно во время плановой электрокардиографии (ЭКГ) или после трагических событий в семье. Тем не менее, существует ряд признаков, которые могут указывать на наличие заболевания.

Вот основные симптомы, которые могут быть связаны с синдромом Бругада:

• Обмороки (синкопе): внезапная, кратковременная потеря сознания без видимой причины. Часто это происходит из-за кратковременного эпизода опасной аритмии, когда мозг перестает получать достаточное количество крови.
• Судороги: иногда обморок может сопровождаться судорогами, что ошибочно принимают за эпилептический припадок.
• Ночное агональное дыхание: шумное, хриплое, затрудненное дыхание во сне. Родители могут замечать такие эпизоды у детей. Этот симптом является очень серьезным предвестником.
• Ощущение сильного или нерегулярного сердцебиения: внезапные приступы учащенного сердцебиения, которые могут вызывать дискомфорт и тревогу.
• Внезапная остановка сердца: самое грозное проявление, которое, к сожалению, может стать первым и последним симптомом заболевания.

Появление любого из этих симптомов, особенно если в семье были случаи внезапной смерти в молодом возрасте, требует немедленного обращения к кардиологу.

Провоцирующие факторы: что может запустить опасную аритмию

При синдроме Бругада электрическая система сердца находится в хрупком равновесии. Существуют определенные условия и вещества, которые могут нарушить этот баланс и спровоцировать жизнеугрожающую аритмию. Знание этих триггеров и их избегание — ключевой элемент безопасности для пациентов с СБ.

Ниже приведена таблица с основными провоцирующими факторами.

Характерные изменения на ЭКГ: как врачи «видят» синдром

Основным инструментом для подозрения на синдром Бругада является стандартная электрокардиограмма. Врачи ищут на ней специфический узор, который отражает нарушение электрических процессов в сердце. Существует три типа ЭКГ-паттерна Бругада, из которых наиболее показательным и опасным является 1-й тип.

Важная особенность этих изменений на ЭКГ заключается в том, что они могут быть преходящими. Это значит, что сегодня кардиограмма может быть абсолютно нормальной, а завтра — показать типичные признаки синдрома Бругада. Иногда для выявления скрытого паттерна врачи проводят специальные провокационные пробы с введением лекарственных препаратов, блокирующих натриевые каналы, в условиях стационара.

Следует различать понятия «феномен Бругада» и «синдром Бругада». Феномен (или паттерн) Бругада — это лишь наличие характерных изменений на ЭКГ у человека без каких-либо симптомов и без семейной истории внезапной смерти. Синдром Бругада — это диагноз, который ставится при сочетании ЭКГ-паттерна с симптомами (обмороки) или другими факторами высокого риска.

Кто находится в группе риска

Хотя синдром Бругада является редким заболеванием, можно выделить определенные группы людей, у которых он встречается чаще. Понимание этих факторов помогает врачам быть более настороженными при обследовании.

К основным факторам риска относятся:

• Семейный анамнез. Наличие близких родственников с диагностированным СБ или случаев внезапной сердечной смерти в семье в молодом возрасте (до 45 лет) является самым значимым фактором риска.
• Пол. Синдром Бругада диагностируется у мужчин в 8–10 раз чаще, чем у женщин. Причины этого до конца не ясны, но предполагается влияние мужских половых гормонов.
• Этническая принадлежность. Заболевание более распространено среди выходцев из стран Юго-Восточной Азии (например, Таиланд, Филиппины), где оно является одной из ведущих причин внезапной смерти у молодых мужчин.
• Наличие характерных изменений на ЭКГ. Обнаружение типичного ЭКГ-паттерна 1-го типа, даже при отсутствии симптомов, автоматически помещает человека в группу наблюдения.

Перспективы и прогноз: чего ожидать при диагнозе СБ

Диагноз «синдром Бругада» может вызывать сильную тревогу, однако это не приговор. Современная медицина предлагает эффективные способы управления рисками, связанными с этим заболеванием. Прогноз во многом зависит от того, насколько высок индивидуальный риск внезапной остановки сердца у конкретного пациента.

Для пациентов с высоким риском (например, для тех, кто уже перенес остановку сердца или имеет частые обмороки) «золотым стандартом» профилактики является имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Это миниатюрное устройство, которое вживляется подкожно и постоянно следит за сердечным ритмом. Если возникает опасная аритмия, ИКД наносит электрический разряд, который восстанавливает нормальный ритм и спасает жизнь.

Для людей с бессимптомным течением тактика может быть выжидательной. Она включает регулярное наблюдение у кардиолога-аритмолога, избегание провоцирующих факторов и немедленное обращение за помощью при появлении любых симптомов. Своевременная диагностика, правильное понимание своего состояния и строгое следование рекомендациям врача позволяют большинству пациентов с синдромом Бругада вести полноценную и долгую жизнь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации — Желудочковые аритмии. Внезапная сердечная смерть. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Кардиология: национальное руководство / под ред. Е. В. Шляхто. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015.
3. Zeppenfeld K., Tfelt-Hansen J., de Riva M., et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. European Heart Journal. 2022; 43(40): 3997–4126.
4. Brugada P., Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. Journal of the American College of Cardiology. 1992; 20(6): 1391–1396.
5. Libby P., Bonow R.O., Mann D.L., Tomaselli G.F., Bhatt D.L., Solomon S.D. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Elsevier, 2021.