Метилмалоновая кислота: точный тест для диагностики дефицита B12

Анализ на метилмалоновую кислоту (ММК) — это высокочувствительный и специфичный лабораторный тест, который используется для диагностики дефицита витамина B12 (кобаламина). В отличие от стандартного измерения уровня B12 в сыворотке крови, которое показывает общее количество витамина, анализ на ММК отражает его функциональную активность на клеточном уровне. Это позволяет выявить скрытый или ранний дефицит кобаламина, когда симптомы уже есть, а уровень B12 в крови еще находится в пределах нормы. Таким образом, исследование концентрации метилмалоновой кислоты является ключевым инструментом для своевременной и точной диагностики состояний, связанных с нехваткой этого важного витамина.

Что такое метилмалоновая кислота и ее связь с витамином B12

Метилмалоновая кислота — это органическое соединение, которое в небольших количествах всегда присутствует в организме человека. Она является промежуточным продуктом обмена веществ, в частности, метаболизма некоторых аминокислот и жирных кислот. Чтобы понять ее роль в диагностике, важно рассмотреть биохимический процесс, в котором она участвует.

В нашем организме постоянно происходят миллионы химических реакций. Для превращения одного вещества в другое часто нужны специальные помощники — ферменты, а им, в свою очередь, коферменты. Витамин B12 выступает в роли такого незаменимого кофермента для фермента метилмалонил-КоА-мутазы. Этот фермент отвечает за превращение метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА — вещество, необходимое для производства энергии в клетках.

Когда в организме достаточно витамина B12, этот процесс протекает бесперебойно, и уровень метилмалоновой кислоты остается низким. Однако при дефиците кобаламина фермент не может эффективно работать. В результате метилмалонил-КоА не превращается дальше по цепочке, а накапливается и преобразуется в метилмалоновую кислоту. Избыток ММК попадает в кровь и выводится с мочой. Именно поэтому повышение концентрации метилмалоновой кислоты в биологических жидкостях является прямым и надежным индикатором нехватки витамина B12 на тканевом уровне.

Когда назначают анализ на ММК: основные показания

Анализ на метилмалоновую кислоту назначается врачом при подозрении на дефицит витамина B12, особенно в сложных или неясных клинических случаях. Этот тест особенно ценен, когда результаты стандартного анализа на кобаламин в крови противоречат клинической картине.

Вот основные ситуации, в которых может быть рекомендовано данное исследование:

• Неврологические симптомы. При появлении таких жалоб, как онемение или покалывание в руках и ногах, шаткость походки, мышечная слабость, ухудшение памяти и когнитивных функций. Дефицит B12 может вызывать повреждение миелиновой оболочки нервных волокон, и ММК помогает выявить эту проблему на ранней стадии.
• Пограничные или нормальные значения витамина B12 в крови при наличии симптомов. Это одна из самых частых причин для назначения анализа. У пациента могут быть все признаки дефицита, но стандартный тест не показывает отклонений. Анализ на ММК в такой ситуации помогает поставить точный диагноз.
• Диагностика у групп риска. Пожилые люди, веганы и строгие вегетарианцы, пациенты с хроническими заболеваниями желудочно-кишечного тракта (болезнь Крона, целиакия, атрофический гастрит), а также лица, перенесшие операции на желудке или кишечнике, находятся в группе высокого риска по развитию дефицита B12.
• Контроль состояния у пациентов, принимающих определенные лекарства. Длительный прием некоторых препаратов, например, метформина или ингибиторов протонной помпы, может нарушать всасывание кобаламина.
• Подозрение на B12-дефицитную анемию. При наличии характерных изменений в общем анализе крови (увеличение среднего объема эритроцитов — MCV).

Преимущества анализа на метилмалоновую кислоту перед стандартным тестом на B12

Хотя анализ на уровень витамина B12 в сыворотке крови является первичным скрининговым тестом, он имеет ряд ограничений. Исследование концентрации метилмалоновой кислоты лишено этих недостатков и предоставляет более точную информацию о метаболическом статусе кобаламина.

Ключевые преимущества теста на ММК:

• Высокая чувствительность. Анализ на ММК способен выявить дефицит B12 на самой ранней стадии, еще до появления гематологических изменений (анемии) и при нормальных показателях витамина в крови. Это позволяет начать лечение до развития необратимых неврологических осложнений.
• Высокая специфичность. Повышенный уровень метилмалоновой кислоты почти всегда указывает на дефицит кобаламина (за редкими исключениями, такими как почечная недостаточность или врожденные нарушения обмена веществ). Стандартный же тест на B12 может показывать ложнонормальные или даже ложноповышенные результаты.
• Оценка функциональной активности. Тест на B12 измеряет общее количество витамина в крови, включая его неактивные формы, связанные с транспортными белками. Анализ на ММК, напротив, отражает, хватает ли витамина именно для выполнения его биохимических функций в клетках. Это и есть так называемый «функциональный», или «тканевой», дефицит.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего терапевта в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти терапевта рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Как правильно подготовиться к сдаче анализа

Для получения достоверных результатов исследования уровня метилмалоновой кислоты важна правильная подготовка. Несоблюдение рекомендаций может привести к искажению показателей и, как следствие, к неверной диагностике. Подготовка к анализу проста и не требует сложных действий.

Основные правила подготовки:

• Сдача крови натощак. Анализ проводится строго натощак. Последний прием пищи должен быть за 8–12 часов до взятия крови. В этот период можно пить только чистую негазированную воду.
• Исключение приема добавок. За несколько дней до исследования необходимо прекратить прием витаминных комплексов и добавок, содержащих витамин B12 и биотин (витамин B7), если это не противоречит назначениям лечащего врача.
• Информирование врача о принимаемых лекарствах. Некоторые антибиотики и другие препараты могут влиять на результат анализа. Важно сообщить врачу обо всех принимаемых медикаментах.
• Соблюдение физического и эмоционального покоя. Накануне сдачи анализа рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и стрессовых ситуаций.

Интерпретация результатов: что означают показатели ММК

Интерпретировать результаты анализа и ставить диагноз может только лечащий врач, который учитывает совокупность данных: ваши симптомы, анамнез, результаты других обследований. Референсные значения могут незначительно отличаться в зависимости от лаборатории и используемых методов исследования, поэтому всегда следует ориентироваться на нормы, указанные в бланке с результатами.

Ниже представлена общая таблица для понимания возможных значений.

Важно помнить, что нормализация уровня ММК после начала терапии препаратами витамина B12 является объективным критерием эффективности назначенного лечения. Снижение показателя подтверждает, что причина его повышения заключалась именно в дефиците кобаламина.

Другие возможные причины повышения уровня метилмалоновой кислоты

Хотя дефицит витамина B12 является самой распространенной причиной повышения ММК у взрослых, существуют и другие, более редкие состояния, которые могут приводить к аналогичным изменениям в анализах. Врач обязательно учитывает их при проведении дифференциальной диагностики.

К таким состояниям относятся:

• Почечная недостаточность. При нарушении функции почек снижается их способность выводить метилмалоновую кислоту из организма, что приводит к ее накоплению в крови. В этом случае уровень ММК может быть повышен даже при отсутствии дефицита B12.
• Врожденные нарушения обмена веществ. Существуют редкие генетические заболевания, например, метилмалоновая ацидемия, при которых из-за дефекта ферментов нарушается метаболизм ММК. Эти состояния обычно проявляются в раннем детском возрасте.
• Дефицит жидкости в организме. Значительное обезвоживание может привести к временному повышению концентрации ММК в крови.

Несмотря на наличие этих факторов, в подавляющем большинстве случаев у взрослых пациентов повышенный уровень метилмалоновой кислоты надежно указывает на необходимость восполнения дефицита витамина B12.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «B12-дефицитная анемия». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Долгов В.В., Меньшиков В.В. Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство. В 2 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
3. Внутренние болезни по Тинсли Р. Харрисону / под ред. Э. Фаучи, Ю. Браунвальда, К. Иссельбахера и др. — 19-е изд. — М.: Практика, 2017.
4. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics / Edited by Nader Rifai. — 6th ed. — St. Louis, Missouri: Elsevier, 2018.
5. Devalia V., Hamilton M.S., Molloy A.M. Guidelines for the diagnosis and treatment of cobalamin and folate disorders // British Journal of Haematology. — 2014. — Vol. 166 (4). — P. 496–513.