Роль АФП в комплексном пренатальном скрининге (PRISCA I и II)

Роль АФП в комплексном пренатальном скрининге заключается в оценке риска развития определенных врожденных аномалий у плода. Альфа-фетопротеин (АФП) — это специальный белок, который вырабатывается в организме будущего ребенка и служит важным маркером его состояния. В рамках программ пренатальной диагностики, таких как PRISCA I и PRISCA II, анализ уровня этого белка в крови матери позволяет, в сочетании с другими показателями, рассчитать индивидуальную вероятность хромосомных патологий и дефектов развития нервной трубки. Важно понимать, что результаты скрининга не являются диагнозом, а лишь указывают на возможную необходимость более углубленного обследования для уточнения состояния плода.

Что такое альфа-фетопротеин и почему его проверяют у беременных

Альфа-фетопротеин, или сокращенно АФП, — это белок, который в норме производится развивающимся плодом, в основном его желточным мешком и печенью. Он выполняет в организме будущего ребенка функции, схожие с функциями альбумина у взрослого человека: транспортирует различные вещества, регулирует давление жидкостей. Небольшое количество этого белка проникает через плаценту и околоплодные воды в кровоток матери, где его концентрацию можно измерить с помощью анализа венозной крови.

Измерение уровня АФП стало неотъемлемой частью пренатальной диагностики, потому что его концентрация в крови беременной женщины закономерно меняется на протяжении всей беременности. Значительные отклонения от нормальных показателей для конкретного срока могут сигнализировать о возможных проблемах. Например, аномально высокие или низкие значения альфа-фетопротеина могут быть связаны с повышенным риском дефектов нервной трубки, некоторых хромосомных аномалий или патологий передней брюшной стенки плода. Поэтому данный анализ является ценным инструментом для раннего выявления групп риска и своевременного назначения дополнительных обследований.

АФП как часть комплексного скрининга: PRISCA I и PRISCA II

Оценка уровня альфа-фетопротеина никогда не проводится изолированно. Этот показатель имеет диагностическую ценность только в составе комплексного обследования, такого как пренатальный скрининг PRISCA (Prenatal Risk Calculation). Программа PRISCA объединяет результаты нескольких анализов и данных для расчета индивидуального риска врожденных патологий. Существует два основных этапа этого скрининга.

• PRISCA I (скрининг первого триместра). Проводится обычно между 11-й и 13-й неделями беременности. На этом этапе АФП, как правило, не измеряется. Основными биохимическими маркерами являются свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (св. β-ХГЧ) и связанный с беременностью плазменный протеин А (PAPP-A). Эти данные сопоставляются с результатами ультразвукового исследования, в частности, с толщиной воротникового пространства (ТВП) у плода.
• PRISCA II (скрининг второго триместра). Выполняется на сроке 15–20 недель. Именно на этом этапе ключевую роль играет измерение уровня альфа-фетопротеина. Он оценивается вместе с другими маркерами, такими как общий ХГЧ и свободный эстриол (это так называемый «тройной тест»). В некоторых случаях к ним добавляется ингибин А («четверной тест»), что повышает точность расчета.

Комплексный подход позволяет значительно повысить точность диагностики. Программа PRISCA обрабатывает все полученные данные (результаты анализов крови, данные УЗИ, возраст женщины, вес, наличие вредных привычек и другие индивидуальные особенности) и рассчитывает вероятность наличия у плода наиболее частых хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и дефектов нервной трубки.

Интерпретация результатов: что означают отклонения уровня АФП

Отклонение уровня альфа-фетопротеина от нормы — это сигнал для врача и повод для более пристального внимания, но не повод для паники. Результаты всегда интерпретируются комплексно, с учетом всех маркеров скрининга и данных УЗИ. Для удобства и точности сравнения используется специальная величина — МоМ (Multiple of Median), которая показывает, насколько уровень маркера у конкретной женщины отличается от среднего значения (медианы) для данного срока беременности. Нормой считаются значения в диапазоне 0,5–2,0 МоМ.

Ниже представлена таблица, которая поможет понять, с какими состояниями могут быть связаны отклонения уровня АФП.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего терапевта в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти терапевта рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Факторы, влияющие на уровень альфа-фетопротеина в крови матери

Результаты анализа на альфа-фетопротеин могут варьироваться под влиянием множества факторов, не связанных с патологией плода. Программа расчета рисков PRISCA учитывает большинство из них, но о них важно знать, чтобы понимать, почему так важна точность вводимых данных.

Основные факторы, которые могут повлиять на концентрацию АФП:

• Срок беременности. Это самый критичный фактор. Ошибка в определении срока даже на одну неделю может привести к неверной интерпретации результата, так как нормативные значения АФП быстро меняются от недели к неделе.
• Многоплодная беременность. При вынашивании двойни или тройни уровень альфа-фетопротеина будет закономерно выше, так как белок вырабатывается каждым плодом. Для таких случаев существуют свои нормативные показатели.
• Масса тела женщины. У женщин с избыточным весом концентрация АФП в крови может быть ниже из-за большего объема циркулирующей крови, а у женщин с дефицитом массы тела — выше.
• Сахарный диабет. У беременных с инсулинозависимым сахарным диабетом уровень АФП может быть несколько ниже средних значений.
• Расовая принадлежность. Отмечено, что у женщин негроидной расы уровень АФП в среднем на 10–15 % выше, чем у представительниц европеоидной расы.
• Прием некоторых лекарственных препаратов. Важно информировать врача обо всех принимаемых медикаментах.

МоМ: как стандартизируют и оценивают результаты

Чтобы корректно оценить результаты биохимического скрининга, недостаточно просто посмотреть на абсолютное значение концентрации альфа-фетопротеина в нанограммах на миллилитр (нг/мл). Как уже упоминалось, на этот показатель влияет множество индивидуальных факторов. Для их стандартизации и был введен специальный показатель — МоМ, что расшифровывается как «кратное медиане» (Multiple of the Median).

Медиана — это среднее значение показателя для большой группы здоровых беременных женщин на таком же сроке. Расчет МоМ происходит по простой формуле: индивидуальный результат анализа женщины делится на медианное значение для ее срока беременности. Такой подход позволяет унифицировать результаты, полученные в разных лабораториях, и корректно сравнивать их с нормами, нивелируя влияние таких факторов, как вес, раса и другие особенности.

Например, если ваш результат АФП составил 60 нг/мл, а медиана для вашего срока — 40 нг/мл, то ваш показатель МоМ будет равен 1,5 (60/40). Это значение попадает в пределы нормы (диапазон 0,5–2,0 МоМ). Именно значения МоМ для АФП, ХГЧ и других маркеров, а не их абсолютные концентрации, используются компьютерной программой PRISCA для итогового расчета риска.

Дальнейшие шаги при получении результата с высоким риском

Получение заключения о высоком риске по результатам пренатального скрининга — это всегда тревожное событие. Однако самое важное в этой ситуации — сохранять спокойствие и следовать четкому плану действий, который предложит ваш врач. Результат скрининга — это не диагноз, а статистическая вероятность, которая указывает на необходимость дальнейшего, более точного обследования.

Вот стандартный алгоритм действий:

1. Консультация акушера-гинеколога. Первым делом необходимо обсудить результаты с лечащим врачом. Он детально разъяснит, что означает полученный расчет риска, и определит дальнейшую тактику.
2. Экспертное ультразвуковое исследование. Это следующий обязательный шаг. УЗИ высокого разрешения, проведенное опытным специалистом, позволяет детально оценить анатомию плода и выявить или исключить многие пороки развития, которые могут быть причиной отклонений в анализах.
3. Консультация врача-генетика. Генетик проанализирует все данные: результаты скрининга, УЗИ, ваш семейный и личный анамнез. На основании этого он сможет дать более точную оценку рисков и объяснить, какие существуют варианты дальнейшей диагностики.
4. Инвазивная пренатальная диагностика (по показаниям). Если после всех неинвазивных обследований подозрения на патологию остаются высокими, может быть предложена инвазивная диагностика. Это процедуры, которые позволяют получить клетки плода для точного определения его хромосомного набора (кариотипа). К ним относятся амниоцентез (анализ околоплодных вод) или кордоцентез (анализ пуповинной крови). Эти методы сопряжены с небольшим риском осложнений, поэтому решение об их проведении принимается взвешенно, совместно с врачом и семьей.

Помните, что на каждом этапе у вас есть право получать полную информацию и принимать решения относительно дальнейших действий. Главная цель всех этих обследований — предоставить вам максимально точные сведения о здоровье вашего будущего ребенка.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018.
3. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities // Obstetrics & Gynecology. — 2020. — Vol. 135, No. 6. — P. e262–e282.
4. Williams Obstetrics / F. G. Cunningham, K. J. Leveno, S. L. Bloom [et al.]. — 25th ed. — McGraw-Hill Education, 2018.
5. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э. К. Айламазяна, В. С. Баранова. — 2-е изд., испр. и доп. — М. : МЕДпресс-информ, 2007.