Низкий уровень АФП в пренатальном скрининге: риски хромосомных аномалий

Низкий уровень альфа-фетопротеина (АФП) в пренатальном скрининге второго триместра — это лабораторный показатель, который может вызывать серьезное беспокойство у будущих родителей. Важно сразу понимать: отклонение этого маркера от нормы не является диагнозом, а лишь указывает на повышенную вероятность определенных состояний у плода, в первую очередь — некоторых хромосомных аномалий. Этот результат — сигнал для проведения более углубленной и точной диагностики, а не окончательный вердикт. Альфа-фетопротеин — это специфический белок, который вырабатывается в желточном мешке, а затем печенью и желудочно-кишечным трактом плода. Он выполняет важные функции, схожие с функциями альбумина у взрослых, и его концентрация в крови матери закономерно меняется с увеличением срока беременности. Результат скрининга позволяет оценить риски и определить дальнейшую тактику ведения беременности.

Что такое альфа-фетопротеин и почему его уровень важен

Альфа-фетопротеин, или АФП, является одним из ключевых биохимических маркеров, используемых в пренатальной диагностике. Его основная задача — оценка состояния плода. В кровь матери этот белок попадает через плаценту, и его концентрацию можно измерить с помощью анализа венозной крови, обычно между 15-й и 20-й неделями беременности. Интерпретация уровня альфа-фетопротеина — сложный процесс, который учитывает множество факторов.

Для стандартизации результатов используется специальный показатель — МоМ (Multiple of the Median), что в переводе означает «кратное медиане». Медиана — это усредненное значение показателя АФП для данного срока беременности в конкретной популяции. Значение МоМ показывает, во сколько раз уровень АФП у беременной женщины отличается от этого среднего значения. Нормальным считается диапазон от 0,5 до 2,5 МоМ. Снижение уровня АФП ниже 0,5 МоМ рассматривается как маркер, требующий внимания и дальнейшего обследования.

Основные причины снижения уровня АФП

Снижение концентрации альфа-фетопротеина может быть связано с различными факторами. Хотя основной фокус при интерпретации этого показателя направлен на риск хромосомных патологий, существуют и другие, менее тревожные причины. Важно рассмотреть все возможные варианты, чтобы избежать преждевременных выводов и паники.

Вот список наиболее частых причин низкого уровня альфа-фетопротеина:

• Хромосомные аномалии. Это наиболее значимая причина, из-за которой и проводится данный анализ. Низкий уровень АФП является классическим маркером повышенного риска трисомии 21 (синдрома Дауна) и трисомии 18 (синдрома Эдвардса).
• Неправильно определенный срок беременности. Концентрация АФП сильно зависит от гестационного возраста. Если срок беременности на самом деле меньше, чем предполагалось, уровень белка будет закономерно ниже, что может привести к ложному результату.
• Пузырный занос. Это редкое осложнение беременности, при котором происходит аномальное развитие тканей хориона. При этом состоянии уровень АФП в крови матери также может быть низким.
• Гибель плода. В случае внутриутробной гибели плода выработка белка прекращается, и его уровень в материнской крови резко падает.
• Индивидуальные особенности организма матери. Например, у женщин с избыточной массой тела уровень АФП в крови может быть ниже из-за большего объема циркулирующей крови.
• Ошибка лаборатории. Хотя современные лаборатории имеют высокий уровень контроля качества, человеческий фактор или технические сбои никогда нельзя полностью исключить.

Низкий альфа-фетопротеин и риск хромосомных аномалий: детальный разбор

Низкий уровень АФП является одним из самых сильных биохимических маркеров, ассоциированных с риском синдрома Дауна (трисомии 21). При этой аномалии плод имеет дополнительную 21-ю хромосому. Также этот показатель может быть снижен при синдроме Эдвардса (трисомии 18), хотя для этой патологии более характерны очень низкие уровни других маркеров, таких как ХГЧ и свободный эстриол.

Ключевой момент, который необходимо понимать: уровень альфа-фетопротеина никогда не оценивается изолированно. Он является частью комплексного (или комбинированного) пренатального скрининга, который включает в себя оценку нескольких показателей. Расчет итогового риска — это сложный математический процесс, выполняемый специальной программой, которая учитывает:

• Биохимические маркеры: уровень АФП, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного (неконъюгированного) эстриола (uE3).
• Данные ультразвукового исследования (УЗИ): толщина воротникового пространства (ТВП), наличие носовой кости и другие ультразвуковые маркеры, измеренные в первом триместре.
• Индивидуальные данные матери: возраст, вес, этническая принадлежность, наличие вредных привычек, количество плодов, наличие сахарного диабета.

Сочетание этих данных позволяет рассчитать индивидуальный риск хромосомной аномалии для конкретной беременности. Например, для синдрома Дауна характерна определенная комбинация показателей, которая помогает врачам выделить группу высокого риска.

В таблице ниже представлена типичная картина изменений биохимических маркеров при наиболее частых хромосомных аномалиях.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего терапевта в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти терапевта рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Алгоритм действий при получении результата о низком уровне АФП

Получение результата скрининга с низким показателем альфа-фетопротеина — это начало диагностического поиска, а не его завершение. Важно действовать последовательно и без паники, следуя рекомендациям врача. Правильная тактика поможет либо развеять опасения, либо своевременно получить точную информацию о здоровье будущего ребенка.

Вот пошаговый план действий, который обычно рекомендуется в такой ситуации:

1. Консультация с акушером-гинекологом. Первым шагом должна быть беседа с врачом, который ведет беременность. Он проанализирует все данные скрининга в комплексе, проверит правильность указанного срока беременности и исключит очевидные ошибки.
2. Экспертное УЗИ. Назначается ультразвуковое исследование высокого разрешения, которое проводит специалист по пренатальной диагностике. Цель УЗИ — детально оценить анатомию плода и найти или исключить ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий (особенности строения сердца, лицевых структур, конечностей и т. д.).
3. Консультация врача-генетика. Генетик — это специалист, который сможет наиболее полно интерпретировать результаты скрининга, данные УЗИ и собрать семейный анамнез. Он оценит все риски и подробно расскажет о доступных методах дальнейшей, более точной диагностики.
4. Проведение уточняющей диагностики. В зависимости от рассчитанного риска и результатов УЗИ могут быть предложены следующие методы:
   • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Это современный и безопасный скрининговый метод, который анализирует внеклеточную ДНК плода в крови матери. Его точность в отношении синдрома Дауна превышает 99%. НИПТ не несет риска для беременности.
   • Инвазивная диагностика. Это процедуры, позволяющие получить клетки плода для прямого анализа их хромосомного набора (кариотипирования). К ним относятся амниоцентез (забор околоплодных вод) или кордоцентез (забор крови из пуповины). Эти методы являются диагностическими, то есть дают окончательный ответ. Однако они сопряжены с небольшим риском осложнений (около 0,5–1%).

Решение о проведении инвазивной диагностики всегда принимается семьей совместно с врачом после взвешивания всех рисков и преимуществ.

Что важно помнить: ключевые выводы

Столкнувшись с результатом о низком уровне АФП, важно сохранять спокойствие и действовать рационально. Современная медицина обладает широким арсеналом инструментов для точной и безопасной оценки состояния плода. Низкий уровень альфа-фетопротеина — это не приговор, а повод для более пристального внимания и углубленного обследования. В подавляющем большинстве случаев после дополнительной диагностики первоначальные опасения не подтверждаются, и на свет появляется здоровый ребенок. Главное — доверять своему врачу, следовать его рекомендациям и помнить, что вы не одиноки в этой ситуации. Комплексный подход, включающий консультации специалистов и современные методы диагностики, позволяет получить максимально полную информацию для принятия взвешенных решений.

Список литературы

1. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1088 с.
2. Клинические рекомендации «Нормальная беременность» Министерства здравоохранения РФ, 2020 г.
3. Айламазян Э. К., Кулаков В. И., Радзинский В. Е., Савельева Г. М. Акушерство: Учебник для медицинских вузов. — СПб.: СпецЛит, 2015. — 543 с.
4. Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) // Obstetrics & Gynecology. — 2016. — Vol. 127(5). — P. e123–e137.
5. Nicolaides K. H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks // Prenatal Diagnosis. — 2011. — Vol. 31(1). — P. 7–15.