Как правильно подготовиться к сдаче крови на генетический анализ NGS

Правильная подготовка к сдаче крови на генетический анализ методом секвенирования нового поколения (NGS) является ключевым условием для получения точного и достоверного результата. Этот высокотехнологичный метод позволяет изучить структуру генов с невероятной детализацией, но его чувствительность требует, чтобы биологический образец (ваша кровь) был максимально чистым и качественным. Соблюдение несложных правил подготовки помогает избежать искажений, необходимости повторной сдачи анализа и, как следствие, лишних волнений и затрат. Весь процесс подготовки можно разделить на несколько этапов, каждый из которых вносит свой вклад в итоговое качество исследования.

Почему важна правильная подготовка к секвенированию нового поколения

Качество полученного результата напрямую зависит от качества исходного биологического материала. Секвенирование нового поколения (NGS) — это метод, который «прочитывает» вашу ДНК буква за буквой, чтобы найти мельчайшие изменения (мутации), которые могут быть причиной заболеваний. Любые посторонние примеси или изменения в составе крови могут создать «шум», мешающий аппаратуре корректно считывать генетическую информацию. Неправильная подготовка может привести к деградации ДНК, загрязнению образца или получению недостаточного количества генетического материала, что сделает анализ неинформативным. Это означает, что процедуру придется повторить, что влечет за собой не только дополнительные финансовые расходы, но и задержку в постановке диагноза или планировании семьи. Поэтому тщательное следование рекомендациям — это не формальность, а залог надежности исследования.

Общие рекомендации за несколько дней до сдачи анализа

Подготовку к анализу методом NGS следует начинать не в день процедуры, а заблаговременно, как минимум за 2-3 дня. Это время необходимо, чтобы организм пришел в стабильное состояние, а состав крови нормализовался.

• Консультация с врачом. Обязательно сообщите лечащему врачу или врачу-генетику обо всех лекарственных препаратах, которые вы принимаете на постоянной основе, включая витамины и биологически активные добавки. Некоторые медикаменты могут влиять на показатели крови, и врач может порекомендовать временно приостановить их прием. Никогда не отменяйте прием жизненно важных препаратов самостоятельно — только после консультации со специалистом.
• Инфекционные заболевания. Сдавать кровь на генетический анализ следует вне периода острых респираторных или иных инфекционных заболеваний, сопровождающихся повышением температуры. Воспалительный процесс в организме может повлиять на биохимические показатели крови и качество выделяемой ДНК. Рекомендуется выждать не менее 7-10 дней после полного выздоровления.
• Медицинские процедуры. Воздержитесь от прохождения физиотерапевтических процедур, рентгенологических исследований (включая флюорографию и КТ) и инструментальных обследований за 2-3 дня до сдачи крови.
• Диета. За несколько дней до анализа старайтесь придерживаться сбалансированного питания, избегая кардинальных изменений в рационе. Не стоит вводить новые, экзотические продукты или садиться на строгую диету.

Что делать и чего избегать за 24-48 часов до процедуры

Этот период является наиболее важным для подготовки. В это время необходимо строго соблюдать ряд ограничений, чтобы обеспечить чистоту образца крови. Для вашего удобства мы свели основные рекомендации в таблицу.

Правила поведения в день сдачи крови на NGS

Утром в день процедуры важно соблюдать последние, но не менее значимые правила. От этого зависит, насколько легко пройдет сама процедура и каким будет качество взятого образца.

• Голодание. Кровь для секвенирования нового поколения сдается строго натощак. Последний прием пищи должен быть не позднее чем за 8-12 часов до визита в лабораторию. Это означает, что после легкого ужина накануне утром нельзя ни есть, ни пить сладкие напитки.
• Питьевой режим. Пить чистую негазированную воду можно и даже нужно. Достаточное количество воды помогает избежать сгущения крови и делает вены более наполненными, что облегчает процедуру венепункции для медсестры.
• Утренний прием лекарств. Если вы принимаете какие-либо препараты утром, обязательно уточните у своего врача, можно ли принять их до сдачи крови или лучше сделать это после.
• Спокойствие. Перед процедурой рекомендуется посидеть в холле лаборатории 15-20 минут, чтобы успокоиться и нормализовать дыхание. Это поможет стабилизировать пульс и давление, что также положительно скажется на процессе взятия крови.

Ключевые факторы, влияющие на качество образца для генетического анализа

Понимание того, какие именно факторы могут испортить образец крови, помогает более осознанно подходить к процессу подготовки. Лабораторные специалисты выделяют несколько основных проблем, с которыми они могут столкнуться при работе с неправильно подготовленным материалом.

• Гемолиз. Это разрушение эритроцитов, при котором гемоглобин выходит в плазму, окрашивая ее в розовый цвет. Гемолиз может быть вызван интенсивными физическими нагрузками накануне, а также трудностями при взятии крови. Он мешает проведению многих анализов, включая выделение чистой ДНК.
• Липемия (хилез). Высокое содержание жиров в крови делает сыворотку мутной и похожей на молоко. Это происходит из-за употребления жирной пищи перед анализом и является одной из самых частых причин отбраковки образцов.
• Недостаточный объем крови. Для проведения NGS-анализа требуется определенное количество венозной крови. Обезвоживание или сильный стресс могут затруднить взятие нужного объема.
• Контаминация (загрязнение). Попадание в пробирку посторонней ДНК. Хотя это в большей степени зона ответственности лаборатории, соблюдение пациентом правил гигиены также играет свою роль.

Подготовка к анализу у детей: особые моменты

Сдача крови для ребенка, особенно маленького, — это всегда стресс и для него, и для родителей. Правильная подготовка здесь включает не только физиологические, но и психологические аспекты. Основные правила (голодание, диета) остаются теми же, но есть важные дополнения.

• Психологическая подготовка. Заранее спокойно и честно объясните ребенку (если он в сознательном возрасте), что ему предстоит. Можно поиграть в больницу. Важно, чтобы ребенок не боялся и доверял вам и медицинскому персоналу.
• Голодный период. Для грудных детей выдержать 8-12 часов голода невозможно. Обычно для них достаточно пропустить одно кормление (выдержать 3-4 часа). Обязательно проконсультируйтесь по этому вопросу с педиатром или в лаборатории.
• Питье. Детей обязательно нужно поить водой, чтобы избежать обезвоживания.
• Обезболивание. Чтобы минимизировать дискомфорт, можно по согласованию с врачом использовать специальный пластырь с местным анестетиком, который наклеивается на место предполагаемой пункции за час до процедуры.
• Отвлечение. Во время процедуры отвлекайте ребенка разговором, игрушкой или мультиком на телефоне. Спокойствие родителей передается ребенку, поэтому старайтесь сохранять самообладание.

Тщательная подготовка к сдаче крови на генетический анализ NGS — это совместная работа пациента и медицинских специалистов, направленная на достижение главной цели: получение точного и надежного результата для заботы о вашем здоровье и здоровье вашей семьи.

Список литературы

1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
3. Richards, S., Aziz, N., Bale, S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. // Genetics in Medicine. — 2015. — Vol. 17(5). — P. 405-424.
4. Клинические рекомендации «Преконцепционная и пренатальная диагностика врождённых пороков развития и хромосомных болезней». Российское общество медицинских генетиков (РОМГ). — 2021.
5. Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th edition. — Elsevier, 2016. — 544 p.