Скрининг на носительство мутаций для планирования здоровой беременности

Скрининг на носительство мутаций — это современный генетический анализ, который позволяет будущим родителям еще до зачатия оценить риск рождения ребенка с серьезными наследственными заболеваниями. Большинство людей являются здоровыми носителями одной или нескольких рецессивных мутаций, даже не подозревая об этом, так как для проявления болезни необходимо получить по одному измененному гену от каждого из родителей. Проведение такого тестирования — это осознанный шаг к планированию здоровой семьи, дающий возможность управлять рисками и принимать взвешенные решения на основе точной медицинской информации.

Что такое скрининг на носительство и почему он важен при планировании семьи

Носительство рецессивной мутации означает, что у человека в одной из двух копий определенного гена есть изменение (мутация), но вторая копия гена работает нормально. Этого достаточно для того, чтобы человек был полностью здоров и не имел никаких симптомов заболевания. Проблемы могут возникнуть, только если его партнер окажется носителем мутации в том же самом гене. В такой ситуации при каждой беременности существует 25%-й риск рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием.

Основная цель скрининга на носительство генетических мутаций — выявить такие «скрытые» риски. Поскольку большинство носителей не имеют больных родственников и чувствуют себя абсолютно здоровыми, узнать о своем статусе без специального теста невозможно. Тестирование позволяет паре заранее узнать, являются ли они оба носителями мутации в одном и том же гене. Эта информация критически важна, так как она дает семье время и возможность выбрать наиболее подходящий путь для рождения здорового ребенка, будь то использование вспомогательных репродуктивных технологий или дополнительная диагностика во время беременности.

Кому рекомендуется пройти тестирование на носительство генетических мутаций

Современные клинические рекомендации рассматривают скрининг на носительство как универсальный инструмент, который может быть полезен абсолютно всем парам, планирующим беременность. Однако существует несколько групп, для которых это обследование имеет особое значение. Основные показания для проведения тестирования включают:

• Все пары, готовящиеся к зачатию. Это наиболее универсальная рекомендация, позволяющая выявить риски у пар без каких-либо очевидных факторов риска.
• Пары, в семьях которых были случаи наследственных заболеваний. Если у вас или вашего партнера есть родственники с генетическими синдромами, пороками развития или умственной отсталостью, риск носительства определенных мутаций может быть повышен.
• Кровнородственные браки. У пар, состоящих в родстве, вероятность носительства одинаковых мутаций значительно выше, что повышает риск рождения ребенка с рецессивным заболеванием.
• Пары, столкнувшиеся с бесплодием, невынашиванием беременности или мертворождением. Некоторые генетические нарушения могут быть причиной репродуктивных проблем.
• Пары, планирующие использование вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Скрининг на носительство позволяет исключить перенос эмбриона с тяжелой патологией.
• Будущие родители, которые хотят минимизировать любые возможные риски и получить максимальную информацию о здоровье своего будущего ребенка.

Какие заболевания выявляет скрининг на носительство

Тестирование на носительство мутаций направлено на выявление самых частых и тяжелых моногенных заболеваний. Это болезни, вызванные мутацией в одном гене, которые имеют четкий механизм наследования. Наиболее известные из них — муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) и фенилкетонурия. Современные лаборатории предлагают панели разного объема — от базовых до расширенных.

Ниже представлена сравнительная таблица, которая поможет понять разницу между основными видами панелей для скрининга на носительство.

Выбор конкретной панели зависит от семейной истории, этнической принадлежности и личного желания пары. Это решение лучше всего принимать совместно с врачом-генетиком, который поможет оценить все факторы и подобрать оптимальный вариант тестирования.

Как проходит процедура генетического скрининга

Процесс скрининга на носительство мутаций прост, безопасен и не требует сложной подготовки. Он состоит из нескольких последовательных этапов, каждый из которых важен для получения точного и понятного результата.

• Консультация врача-генетика. Первый и самый важный шаг. Врач соберет подробный семейный анамнез, объяснит суть и возможности теста, поможет выбрать подходящую панель и ответит на все вопросы. Эта консультация помогает правильно подготовиться к результатам и понять их значение.
• Сдача биологического материала. Для анализа чаще всего используется венозная кровь. В некоторых случаях может быть использован образец слюны. Процедура сдачи материала не сложнее и не болезненнее обычного анализа крови и не требует специальной подготовки (например, сдавать кровь натощак не нужно).
• Лабораторный анализ. В лаборатории из полученного образца выделяется ДНК. Затем с помощью современных методов, таких как секвенирование нового поколения (NGS), проводится анализ генов, входящих в выбранную панель, на наличие патогенных мутаций.
• Получение результатов и повторная консультация. Результаты обычно готовы через несколько недель. Заключение содержит информацию о том, выявлено ли носительство мутаций по исследованным генам. Независимо от результата, очень важна повторная консультация с врачом-генетиком. Специалист подробно разъяснит значение полученных данных для вашей пары и, если это необходимо, предложит дальнейший план действий.

Интерпретация результатов: что делать, если вы оказались носителем

Получение результатов генетического теста — волнующий момент. Важно понимать, что любой результат — это не диагноз, а ценная информация для дальнейшего планирования. Паника и страх здесь неуместны, так как современная медицина предлагает эффективные решения для большинства ситуаций.

Возможны три основных сценария:

1. Носительство не выявлено ни у одного из партнеров. Это самый благоприятный результат. Он означает, что риск рождения ребенка с заболеваниями, включенными в панель, крайне низок. Важно помнить, что тест не исключает риск на 100%, так как существуют очень редкие мутации, которые могут не определяться стандартными методами.
2. Носительство выявлено только у одного партнера. В этом случае нет повода для беспокойства. Для аутосомно-рецессивных заболеваний риск рождения больного ребенка практически отсутствует. Ваш будущий ребенок может с вероятностью 50% унаследовать мутацию и стать таким же здоровым носителем, как и вы.
3. Оба партнера оказались носителями мутаций в одном и том же гене. Это именно та ситуация, для выявления которой и проводится скрининг. В этом случае риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25% при каждой беременности. Это может показаться пугающей цифрой, но главное — вы знаете о риске заранее. Это знание дает вам контроль над ситуацией и открывает несколько путей для рождения здорового ребенка:
   • Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М). Проводится в рамках программы ЭКО. Позволяет проверить эмбрионы на наличие заболевания еще до переноса в полость матки и выбрать для переноса здоровый эмбрион.
   • Пренатальная диагностика. Во время беременности можно провести исследование (например, амниоцентез или биопсию ворсин хориона), чтобы определить, унаследовал ли плод заболевание.
   • Использование донорских клеток. Пара может рассмотреть возможность использования донорской спермы или яйцеклеток от человека, не являющегося носителем данной мутации.

Скрининг на носительство генетических мутаций — это не поиск проблем, а инструмент для их предотвращения. Он превращает неизвестность в определенность и дает будущим родителям уверенность и возможность сделать осознанный выбор.

Список литературы

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
3. Клинические рекомендации «Муковисцидоз». Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
4. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Разработчик: Всероссийское общество неврологов, Ассоциация медицинских генетиков. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
5. Gregg A.R., Aarabi M., Klugman S. и др. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) // Genetics in Medicine. — 2021. — Т. 23 (10). — С. 1793–1806.
6. Turnpenny P., Ellard S. Emery's Elements of Medical Genetics. — 15-е изд. — Elsevier, 2017. — 416 с.