Сравнение НИПТ и комбинированного скрининга первого триместра: что выбрать

Выбор между неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ) и комбинированным скринингом первого триместра — одно из первых важных решений, которое принимают будущие родители. Оба метода направлены на раннюю оценку риска хромосомных аномалий у плода, но используют разные подходы, обладают разной точностью и доступностью. Понимание их ключевых отличий, преимуществ и ограничений поможет сделать осознанный выбор, основанный на вашей личной ситуации, рекомендациях врача и стремлении к максимальной информированности о здоровье будущего ребенка.

Что такое комбинированный скрининг первого триместра и как он работает

Комбинированный скрининг первого триместра является стандартной процедурой, предлагаемой всем беременным женщинам, как правило, в рамках обязательного медицинского страхования. Его главная задача — не поставить диагноз, а рассчитать индивидуальный риск наличия у плода наиболее частых хромосомных патологий. Этот метод называется «комбинированным», потому что он объединяет два разных исследования, проводимых между 11 и 14 неделями беременности.

Компоненты комбинированного скрининга включают:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ). Во время УЗИ специалист измеряет несколько важных показателей развития плода. Ключевым маркером является толщина воротникового пространства (ТВП) — небольшая область скопления жидкости на задней поверхности шеи плода. Увеличение ТВП может указывать на повышенный риск хромосомных аномалий. Также оценивается наличие носовой кости, кровоток в венозном протоке и другие параметры. Кроме того, УЗИ позволяет точно определить срок беременности и оценить общую анатомию плода на данном этапе.
• Биохимический анализ крови матери. Из вены беременной женщины берется кровь для определения уровня двух специфических белков: свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (св. β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина-А (PAPP-A). Отклонение уровней этих маркеров от средних значений для данного срока беременности также может свидетельствовать о повышенном риске аномалий.

Результаты УЗИ и анализа крови, а также индивидуальные данные женщины (возраст, вес, наличие вредных привычек) загружаются в специальную компьютерную программу. Программа рассчитывает вероятность (риск) наличия у плода трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау). Результат выдается в виде соотношения, например, 1:1000. Высоким считается риск, как правило, выше порога 1:100. Важно понимать, что это статистическая вероятность, а не диагноз.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): принципы и возможности

Неинвазивный пренатальный тест — это более современный и точный метод скрининга, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины. Уже с 9–10-й недели беременности в материнском кровотоке можно обнаружить фрагменты генетического материала плода, который попадает туда из клеток плаценты.

Принцип работы НИПТ заключается в следующем:

1. У беременной женщины берут образец венозной крови. Это простая и безопасная процедура.
2. В лаборатории из плазмы крови выделяют всю внеклеточную ДНК (как материнскую, так и плодную).
3. С помощью технологии секвенирования нового поколения (высокопроизводительного определения последовательности ДНК) анализируется огромное количество этих фрагментов.
4. Специальный алгоритм подсчитывает, сколько фрагментов относится к каждой хромосоме. Если обнаруживается избыток материала, относящегося, например, к 21-й хромосоме, это с высокой вероятностью указывает на наличие у плода трисомии 21 (синдрома Дауна).

Неинвазивный пренатальный тест обладает значительно более высокой точностью по сравнению с комбинированным скринингом, особенно в отношении синдрома Дауна. Помимо трех основных трисомий (21, 18, 13), многие панели НИПТ также позволяют оценить риск аномалий половых хромосом (например, синдром Шерешевского — Тернера, синдром Клайнфельтера) и некоторых микроделеционных синдромов (потеря небольшого участка хромосомы). Несмотря на высокую точность, НИПТ также остается скрининговым тестом. Это означает, что при получении результата высокого риска для подтверждения диагноза потребуется инвазивная диагностическая процедура.

Ключевые различия: НИПТ против комбинированного скрининга

Чтобы наглядно сравнить оба метода, рассмотрим их основные характеристики в виде таблицы. Эта информация поможет систематизировать данные и облегчит понимание фундаментальных отличий между неинвазивным пренатальным тестом и стандартным скринингом.

Преимущества и недостатки каждого метода

Каждый из методов скрининга имеет свои сильные и слабые стороны. Их понимание критически важно для принятия взвешенного решения.

Преимущества комбинированного скрининга:

• Доступность. Это стандартная процедура, которая бесплатна для всех беременных в системе ОМС.
• Комплексная оценка. Включает УЗИ, которое необходимо для оценки анатомии плода на ранних сроках, выявления грубых пороков развития и точного определения срока беременности, что не может сделать ни один анализ крови.

Недостатки комбинированного скрининга:

• Невысокая точность. Чувствительность метода ниже, чем у НИПТ.
• Высокий процент ложноположительных результатов. Это приводит к ненужному стрессу у будущих родителей и часто становится поводом для направления на инвазивную диагностику, которая сопряжена с риском осложнений.

Преимущества неинвазивного пренатального теста (НИПТ):

• Высокая точность. НИПТ — самый точный из существующих скрининговых методов для выявления синдрома Дауна и других частых трисомий.
• Низкий уровень ложноположительных результатов. Это значительно снижает количество необоснованных инвазивных процедур.
• Ранние сроки проведения. Тест можно сделать уже с 9–10 недель, что дает больше времени для принятия решений.

Недостатки неинвазивного пренатального теста:

• Стоимость. Это дорогостоящее исследование, которое не покрывается полисом ОМС.
• Не заменяет УЗИ. НИПТ оценивает только риск хромосомных аномалий, но не дает информации об анатомическом строении плода. Поэтому проведение экспертного УЗИ в 11–14 недель остается обязательным.
• Ограничения. Тест может быть неинформативен при некоторых особенностях (например, низкая доля фетальной ДНК, многоплодная беременность, ИМТ матери).

Когда какой тест предпочтительнее: практические сценарии

Выбор оптимальной стратегии пренатального скрининга зависит от множества факторов, включая возраст, анамнез, результаты предыдущих обследований и личное отношение к рискам. Вот несколько типичных ситуаций:

Стандартная ситуация (отсутствие факторов риска). Базовым стандартом является проведение комбинированного скрининга первого триместра. Если по его результатам рассчитан низкий риск, большинство женщин на этом останавливаются. Однако если вы хотите получить максимальную уверенность и снизить вероятность ложной тревоги, можно рассмотреть проведение НИПТ вместо биохимической части скрининга, но обязательно в сочетании с экспертным УЗИ.

Группа высокого риска. К ней относятся женщины старше 35 лет, имеющие в семейном анамнезе случаи хромосомных патологий или получившие ранее результат высокого риска по скринингу. В этих случаях проведение НИПТ в качестве теста первого выбора является оправданным. Он позволяет сразу получить более точную информацию и избежать стресса, связанного с возможным ложноположительным результатом комбинированного скрининга.

Высокий или пограничный риск по результатам комбинированного скрининга. Если комбинированный скрининг показал высокий риск (например, 1:80), то неинвазивный пренатальный тест является логичным следующим шагом. Это позволяет уточнить риск с гораздо большей точностью и во многих случаях избежать инвазивной диагностики. Если НИПТ показывает низкий риск, то вероятность наличия аномалии у плода крайне мала. Если же НИПТ подтверждает высокий риск, то для окончательной постановки диагноза рекомендуется инвазивная процедура.

Важно подчеркнуть: НИПТ не заменяет УЗИ первого триместра. Ультразвуковое исследование — это уникальный метод, который позволяет оценить анатомию плода, выявить пороки развития, не связанные с хромосомами, и убедиться в нормальном течении беременности. Оптимальная современная стратегия — это сочетание экспертного УЗИ и одного из методов оценки риска хромосомных аномалий, будь то биохимический скрининг или НИПТ.

Что делать после получения результатов

Получение результатов любого скрининга — волнительный момент. Важно правильно интерпретировать информацию и понимать, какие шаги следует предпринять.

Если результат скрининга — «низкий риск». Это хорошая новость, которая означает, что вероятность наличия у плода наиболее частых хромосомных аномалий очень мала. Это позволяет с большим спокойствием продолжать наблюдение за беременностью согласно стандартному плану. Однако следует помнить, что ни один скрининг не дает 100% гарантии рождения здорового ребенка, так как существует множество других, более редких состояний, которые этими тестами не выявляются.

Если результат скрининга — «высокий риск». Прежде всего — не паникуйте. Результат «высокий риск» — это не диагноз, а лишь повод для дальнейшего, более углубленного обследования. Первым шагом должна стать консультация врача-генетика. Специалист подробно объяснит, что означает ваш результат, оценит все риски и предложит варианты дальнейших действий.

Для подтверждения или опровержения диагноза хромосомной патологии используется инвазивная пренатальная диагностика. К таким процедурам относятся биопсия ворсин хориона или амниоцентез (забор околоплодных вод). Эти методы позволяют получить клетки плода и с точностью, близкой к 100 %, проанализировать его хромосомный набор. Основным недостатком этих процедур является небольшой, но существующий риск осложнений, включая прерывание беременности. Именно поэтому их назначают только по строгим показаниям, когда польза от получения точной информации превышает потенциальные риски.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». — М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Айламазян Э.К., Кулаков В.И., Радзинский В.Е., Савельева Г.М. Акушерство: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014.
3. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics & Gynecology. 2020;136(4):e49-e67.
4. Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V, et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):102-113.
5. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.