Соотношение НИПТ и инвазивной диагностики: когда нужен амниоцентез

Понимание соотношения неинвазивного пренатального теста (НИПТ) и инвазивной диагностики является ключевым для принятия взвешенных решений во время беременности. Получение результата с высоким риском хромосомных аномалий по итогам скрининга вызывает тревогу, однако важно знать, что это не окончательный диагноз, а лишь повод для дальнейшего, более точного обследования. Основная задача — разобраться, чем отличается скрининговый метод, такой как НИПТ, от диагностического, которым является амниоцентез, и в каких ситуациях переход от одного к другому является медицински обоснованным.

Что такое неинвазивный пренатальный тест и почему он не является диагнозом

Неинвазивный пренатальный тест — это современный и высокоточный скрининговый метод, который позволяет оценить риск наличия у плода наиболее частых хромосомных аномалий. В его основе лежит анализ фрагментов внеклеточной ДНК плода, которые циркулируют в крови беременной женщины. Для исследования требуется лишь образец венозной крови матери, что делает процедуру абсолютно безопасной как для нее, так и для будущего ребенка.

Основная цель НИПТ — выявление рисков по таким состояниям, как:

• Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме)
• Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме)
• Аномалии половых хромосом (например, синдром Шерешевского — Тернера, синдром Клайнфельтера)

Несмотря на высокую точность (более 99 % для синдрома Дауна), неинвазивный пренатальный тест остается именно скринингом, а не диагностической процедурой. Это означает, что его результат — это не диагноз, а статистическая вероятность. Причина кроется в биологии процесса: ДНК, анализируемая в тесте, в основном поступает из клеток плаценты (трофобласта), а не от самого плода. В редких случаях может наблюдаться так называемый плацентарный мозаицизм, когда генетический набор клеток плаценты отличается от генетического набора плода. Именно поэтому результат «высокий риск» требует обязательного подтверждения с помощью инвазивных методов, которые исследуют клетки непосредственно самого плода.

Инвазивная пренатальная диагностика: в чем ее принципиальное отличие

Инвазивная пренатальная диагностика представляет собой группу процедур, которые позволяют получить биологический материал самого плода (или его провизорных органов, таких как хорион) для прямого анализа его хромосомного набора (кариотипа). В отличие от скринингового НИПТ, эти методы дают окончательный, диагностический ответ с точностью, близкой к 100 %.

Ключевое отличие заключается в прямом доступе к генетическому материалу. Процедура проводится под обязательным контролем ультразвукового исследования (УЗИ), что позволяет врачу точно контролировать все манипуляции и минимизировать риски. Основными видами инвазивной диагностики являются биопсия ворсин хориона (проводится на сроке 10–13 недель) и амниоцентез (обычно проводится после 16 недель беременности). Выбор конкретного метода зависит от срока беременности, медицинских показаний и цели исследования.

Ключевые показания к проведению амниоцентеза

Амниоцентез — это процедура, при которой через прокол передней брюшной стенки и стенки матки тонкой иглой забирается небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) для анализа. В этой жидкости содержатся клетки плода, которые можно использовать для детального генетического исследования. Решение о проведении амниоцентеза всегда принимается совместно с врачом-генетиком после обсуждения всех рисков и преимуществ.

Ниже перечислены основные медицинские показания для назначения этой процедуры:

• Высокий риск по результатам НИПТ. Это наиболее частое и прямое показание. Если неинвазивный тест показал высокую вероятность хромосомной патологии, амниоцентез необходим для подтверждения или опровержения этого результата.
• Высокий риск по результатам комбинированного скрининга первого триместра. Если биохимический анализ крови (РАРР-А, ХГЧ) и данные УЗИ указывают на повышенную вероятность аномалий.
• Возраст беременной женщины 35 лет и старше. С возрастом увеличивается риск хромосомных аномалий у плода, поэтому инвазивная диагностика может быть рекомендована даже при нормальных результатах скринингов.
• Наличие у родителей или ближайших родственников наследственных заболеваний или хромосомных перестроек.
• Рождение в семье ребенка с хромосомной патологией или врожденными пороками развития.
• Выявление пороков развития у плода по данным УЗИ. Обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий является серьезным основанием для проведения кариотипирования.

Сравнительная характеристика НИПТ и амниоцентеза

Чтобы лучше понять разницу между этими двумя важными исследованиями, полезно рассмотреть их ключевые характеристики в сравнении. Эта таблица поможет наглядно оценить возможности и ограничения каждого метода.

Процедура амниоцентеза: чего ожидать и как минимизировать риски

Ожидание инвазивной процедуры закономерно вызывает беспокойство. Понимание того, как проходит амниоцентез, помогает снизить уровень стресса. Процедура выполняется амбулаторно и занимает всего несколько минут. Весь процесс происходит под непрерывным контролем УЗИ, что обеспечивает максимальную безопасность. Врач находит наиболее подходящее и безопасное место для прокола, вдали от плода и плаценты.

После обработки кожи антисептиком делается прокол тонкой иглой и забирается около 15–20 мл околоплодной жидкости. Большинство женщин описывают свои ощущения как сопоставимые с обычным внутримышечным уколом или легким давлением. После процедуры рекомендуется соблюдать щадящий режим в течение 1–2 дней: избегать физических нагрузок, больше отдыхать.

Современные данные показывают, что риск прерывания беременности после амниоцентеза, выполненного опытным специалистом, крайне низок и составляет примерно 1 случай на 500–1000 процедур (0,1–0,2 %). Этот риск лишь незначительно превышает фоновый риск самопроизвольного выкидыша на данном сроке беременности. Соблюдение всех рекомендаций врача после процедуры сводит вероятность осложнений к минимуму.

Почему после высокого риска по НИПТ необходим подтверждающий тест

Необходимость подтверждения высокого риска по результатам неинвазивного пренатального теста с помощью амниоцентеза — это не перестраховка, а медицинский стандарт, основанный на фундаментальных биологических принципах. Главная причина — уже упомянутый плацентарный мозаицизм. Плацента и плод развиваются из разных клеточных линий на самых ранних этапах, и иногда их генетический материал может не совпадать. НИПТ анализирует ДНК плацентарного происхождения, и если в плаценте есть аномальные клетки, тест покажет высокий риск, даже если сам плод генетически здоров.

Амниоцентез решает эту проблему, так как для анализа берутся клетки самого плода, которые попадают в околоплодные воды. Только исследование этих клеток позволяет получить точную картину хромосомного набора будущего ребенка. Принятие каких-либо решений, особенно о прерывании беременности, на основании одного лишь скринингового теста недопустимо. Инвазивная диагностика дает ту определенность, которая необходима для дальнейшего планирования и принятия осознанного решения, основанного на точном диагнозе, а не на вероятности.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Айламазян Э. К., Кулаков В. И., Радзинский В. Е., Савельева Г. М. (ред.) Акушерство: национальное руководство. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015.
3. Гинтер Е. К. Медицинская генетика: учебник. – М.: Медицина, 2003.
4. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. American College of Obstetricians and Gynecologists // Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):e48–e69.
5. Salomon L. J., Alfirevic Z., Bilardo C. M., et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan // Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):102–113.