Генетический риск дефицита витаминов: как узнать и восполнить нехватку

Генетический риск дефицита витаминов — это врожденная особенность организма, при которой из-за вариаций в определенных генах нарушаются процессы усвоения, транспортировки или преобразования нутриентов. Важно понимать, что это не болезнь, а предрасположенность, которая может никак не проявить себя при правильном образе жизни и питании. Однако у некоторых людей такие генетические особенности приводят к хронической нехватке жизненно важных веществ даже при сбалансированном рационе. Понимание своих индивидуальных потребностей, обусловленных генетикой, позволяет разработать персонализированную стратегию для поддержания здоровья и хорошего самочувствия.

Что такое генетическая предрасположенность к дефициту витаминов

В основе этого явления лежат полиморфизмы — небольшие, но стойкие изменения в последовательности ДНК, которые встречаются у значительной части популяции. Эти вариации в генах могут изменять структуру и функцию белков, в частности ферментов и транспортеров, отвечающих за метаболизм витаминов. Проще говоря, ген — это инструкция для производства белка. Если в инструкции есть небольшое изменение (полиморфизм), то и белок-фермент может работать медленнее или менее эффективно. В результате этого витамин, поступивший с пищей или добавками, не может полноценно усвоиться или превратиться в свою активную, биологически доступную форму, которую организм способен использовать. Например, некоторые полиморфизмы затрудняют преобразование фолиевой кислоты в ее активную форму — метилфолат, что создает риск его дефицита даже при достаточном потреблении.

Наличие генетического полиморфизма не является приговором. Это лишь один из факторов риска, наряду с питанием, образом жизни, состоянием желудочно-кишечного тракта и наличием хронических заболеваний. Генетика определяет уязвимость, а внешние факторы — реализуется ли эта уязвимость в виде реального дефицита. Таким образом, знание о своей предрасположенности дает возможность управлять рисками и целенаправленно поддерживать организм.

Ключевые гены и связанные с ними витамины

Современная нутригенетика (раздел генетики, изучающий влияние генов на потребности в питательных веществах) выявила ряд генов, полиморфизмы в которых наиболее часто влияют на обмен витаминов. Для лучшего понимания связи между генами и обменом нутриентов, рассмотрим наиболее изученные примеры в следующей таблице:

Когда стоит заподозрить генетическую причину нехватки витаминов

Задуматься о возможном генетическом риске дефицита витаминов целесообразно не всем, а лишь при наличии определенных маркеров. Определенные признаки и ситуации могут указывать на то, что стандартный подход к восполнению дефицитов не работает, и причина может крыться в генетике:

• Симптомы дефицита (усталость, проблемы с кожей, анемия, снижение иммунитета) сохраняются на фоне полноценного и разнообразного питания.
• Лабораторные анализы показывают низкий уровень определенного витамина, который не корректируется приемом стандартных дозировок добавок.
• В семейной истории есть случаи заболеваний, связанных с дефицитом витаминов (например, остеопороз, некоторые виды анемии, сердечно-сосудистые заболевания в молодом возрасте).
• Выявлен повышенный уровень гомоцистеина в крови — это маркер, который часто указывает на проблемы с метаболизмом витаминов группы B (B9, B12, B6).
• Плохая переносимость или неэффективность стандартной формы витамина (например, фолиевой кислоты).

Диагностика: как подтвердить или опровергнуть генетический риск

Диагностический поиск должен быть комплексным и включать два основных направления: генетическое тестирование и биохимический анализ крови. Только сочетание этих методов дает полную картину и позволяет разработать эффективную тактику коррекции.

Первый шаг — это генетический анализ. Он проводится один раз в жизни, так как гены не меняются. Для исследования обычно используется венозная кровь или соскоб эпителия с внутренней стороны щеки (буккальный соскоб). Анализ выявляет наличие или отсутствие полиморфизмов в генах, отвечающих за метаболизм витаминов (например, MTHFR, VDR и других). Результат покажет, есть ли у вас генетическая предрасположенность к нарушению обмена того или иного нутриента.

Второй и не менее важный шаг — биохимические исследования. Они отражают текущее состояние организма и показывают, реализовался ли генетический риск в реальный дефицит. Даже при наличии «неблагоприятного» генотипа, уровень витамина может быть в норме благодаря правильному питанию. Ключевые анализы включают определение концентрации самих витаминов в сыворотке крови (например, 25(OH)D, B12, фолиевая кислота), а также функциональных маркеров их дефицита (например, гомоцистеин). Сопоставление данных генетики и биохимии позволяет врачу сделать окончательный вывод.

Стратегии восполнения дефицитов при наличии генетической предрасположенности

Обнаружение генетического риска — это не повод для паники, а руководство к действию. Стратегия компенсации строится на персонализированном подходе и всегда должна обсуждаться с лечащим врачом. Основные направления работы включают в себя коррекцию питания и прием нутриентов в правильной форме и дозировке.

• Использование активных (коферментных) форм витаминов. Это ключевой принцип. Если организм не может эффективно преобразовать обычный витамин в активный, ему нужно дать уже готовую к работе форму. Например, вместо фолиевой кислоты использовать метилфолат (L-5-MTHF), а вместо цианокобаламина (стандартная форма B12) — метилкобаламин.
• Коррекция дозировок. Людям с генетическими полиморфизмами могут потребоваться более высокие поддерживающие дозы витаминов, чем в стандартных рекомендациях. Подбор дозы осуществляется строго индивидуально под контролем врача и на основании регулярных лабораторных анализов. Самостоятельное назначение высоких доз недопустимо и может быть опасно.
• Персонализация питания. Рацион обогащается продуктами, которые содержат нужный витамин в легкоусвояемой форме. Например, при риске дефицита витамина A из-за полиморфизма гена BCMO1, акцент делается не только на моркови (источник бета-каротина), но и на продуктах с готовым ретинолом — печени, яйцах, сливочном масле.
• Учет кофакторов. Эффективность многих витаминов зависит от достаточного уровня других веществ — кофакторов. Например, для нормального метаболизма витамина D необходимы магний и витамин K2. При составлении плана коррекции врач учитывает эти взаимосвязи.

Главная цель — не просто повысить уровень витамина в крови, а обеспечить его полноценную работу на клеточном уровне, компенсировав генетически обусловленную слабость метаболизма. Это позволяет достичь стабильного улучшения самочувствия и снизить риски развития хронических заболеваний.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Дефицит витамина D у взрослых: диагностика, лечение и профилактика». Российская ассоциация эндокринологов. — М., 2021.
2. Диетология: Руководство / под ред. В. А. Тутельяна, М. А. Гаппарова. — 5-е изд., перераб. и доп. — М.: МИА, 2017. — 1112 с.
3. Бочков Н. П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
4. Ames, B. N. (2006). Low micronutrient intake may accelerate the degenerative diseases of aging through allocation of scarce micronutrients by triage. Proceedings of the National Academy of Sciences, 103(47), 17589-17594.
5. Dietary Reference Intakes for Thiamin, Riboflavin, Niacin, Vitamin B6, Folate, Vitamin B12, Pantothenic Acid, Biotin, and Choline. National Academies Press (US); 1998.
6. Stover, P. J. (2015). One-carbon metabolism-genome interactions in folate-associated pathologies. The Journal of Nutrition, 145(4), 641-646.