Туберозный склероз у ребенка - вопрос медицинскому генетику № 24842

По данным МРТ нельзя исключить туберозный склероз у ребенка 8 лет. Рекомендована консультация генетика. Что нужно для приема подготовить, может сдать какие-то анализы? Словом как понять, указанный диагноз верен или нет?Подготовить — ничего кроме заключения МРТ и самого ребенка.Диагностика туберозного склероза включает:тщательный сбор жалоб и анамнеза (истории болезни);клинический осмотр терапевтом, неврологом, офтальмологом (при необходимости привлекают специалистов из других областей, в том числе — генетиков);инструментальные обследования: магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга, ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и почек, эхокардиографию (ЭхоКГ), мультиспиральную компьютерную томографию (МСКТ) органов грудной клетки (все эти методы помогают обнаружить гамартомы), электроэнцефалографию (ЭЭГ) (помогает выявить очаг эпилептической активности);генетическое тестирование (поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2)