Планирование семьи: выявление носительства генов наследственных болезней

Выявление носительства генов наследственных болезней — это один из ключевых этапов современного планирования семьи, позволяющий оценить риски рождения ребенка с серьезным генетическим заболеванием еще до наступления беременности. Этот подход дает будущим родителям ценную информацию для принятия взвешенных решений. Суть обследования заключается в поиске у здоровых людей скрытых мутаций в генах, которые при наследовании от обоих родителей могут привести к развитию тяжелой патологии у ребенка. Понимание своего статуса носительства помогает паре подготовиться и рассмотреть все доступные варианты для рождения здорового потомства.

Что такое носительство гена и почему это важно знать

Носительство рецессивного гена означает, что у человека есть одна здоровая и одна измененная (мутантная) копия определенного гена. Поскольку для нормальной работы организма достаточно одной здоровой копии, сам человек-носитель абсолютно здоров и не имеет никаких симптомов заболевания. Проблема возникает, когда два носителя одной и той же генной мутации решают завести ребенка. В такой ситуации существует 25-процентная вероятность (1 к 4), что ребенок унаследует по одной измененной копии гена от каждого из родителей и родится с наследственным заболеванием.

Важно понимать, что носителем рецессивного заболевания может быть любой человек, вне зависимости от того, были ли в его семье случаи этой болезни. Большинство носителей даже не подозревают о своем статусе, так как в предыдущих поколениях измененный ген мог передаваться, не проявляя себя. Именно поэтому скрининг на носительство генов наследственных болезней рекомендуется парам, которые ответственно подходят к планированию будущего.

Кому и когда рекомендуется пройти обследование на носительство

Идеальное время для прохождения скрининга — этап планирования беременности, за несколько месяцев до предполагаемого зачатия. Это дает время на получение результатов, их осмысление и при необходимости консультацию с врачом-генетиком для обсуждения дальнейших шагов. Современные клинические рекомендации предполагают возможность универсального скрининга для всех пар, планирующих беременность.

Существуют также группы, для которых такое обследование имеет особенно важное значение. Ниже перечислены основные показания для прохождения теста:

• Всем парам, планирующим беременность, для оценки индивидуальных рисков.
• Супругам, состоящим в кровнородственном браке (например, двоюродные брат и сестра), так как у них значительно повышен риск носительства одинаковых мутаций.
• Представителям определенных этнических групп, в которых некоторые наследственные заболевания встречаются чаще (например, болезнь Тея — Сакса у евреев-ашкенази).
• Парам, в семьях которых уже были случаи наследственных заболеваний или рождения детей с врожденными пороками развития.
• При планировании использования вспомогательных репродуктивных технологий, в том числе с использованием донорских половых клеток.

Какие заболевания выявляет скрининг носительства

Скрининг позволяет выявить носительство мутаций, ответственных за развитие моногенных заболеваний, то есть болезней, вызванных изменением в одном-единственном гене. Существуют базовые и расширенные панели для тестирования. Базовый скрининг обычно включает анализ на наиболее частые и тяжелые заболевания, в то время как расширенный может охватывать сотни различных патологий.

Вот примеры наиболее распространенных заболеваний, носительство которых определяется в ходе генетического тестирования:

Выбор конкретной панели для скрининга следует обсудить с врачом-генетиком, который поможет определить оптимальный объем обследования исходя из семейной истории и других индивидуальных факторов.

Этапы генетического тестирования: от консультации до результата

Процесс выявления носительства генов наследственных болезней состоит из нескольких последовательных и понятных этапов, разработанных для максимального комфорта и информированности пациента. Это неинвазивная и безопасная процедура.

1. Консультация врача-генетика. Первый и самый важный шаг. Врач соберет подробный семейный анамнез (информацию о здоровье родственников), объяснит цели и возможности тестирования, поможет выбрать подходящую тест-панель и ответит на все возникшие вопросы.
2. Сдача биологического материала. Для анализа чаще всего используется венозная кровь. В некоторых случаях может использоваться соскоб со слизистой оболочки щеки (буккальный эпителий) или слюна. Процедура сдачи материала быстрая и практически безболезненная. Специальной подготовки, как правило, не требуется.
3. Лабораторный анализ. В лаборатории из полученного образца выделяют ДНК и анализируют ее на наличие мутаций в генах, входящих в выбранную панель. Этот процесс занимает от нескольких недель до месяца.
4. Получение результатов и повторная консультация. После завершения анализа врач-генетик получает заключение и приглашает пару на повторную консультацию. На этой встрече специалист подробно и доступным языком объясняет результаты, оценивает репродуктивные риски и, если это необходимо, предлагает дальнейший план действий.

Интерпретация результатов: что делать с полученной информацией

Результаты генетического скрининга — это не диагноз, а информация о вероятностях, которая помогает спланировать будущее. Понимание того, что означают различные варианты заключений, снимает тревогу и дает возможность действовать осознанно.

Основные сценарии и их значение представлены в таблице ниже:

Если оба родителя — носители: современные возможности для здорового будущего

Обнаружение носительства одного и того же заболевания у обоих партнеров — это не приговор, а повод для планирования. Современная медицина предлагает несколько путей, позволяющих родить здорового ребенка.

Варианты действий в такой ситуации:

• Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М). Проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). После оплодотворения у эмбрионов берут несколько клеток для анализа и в полость матки переносят только те, которые не унаследовали заболевание. Это позволяет избежать риска рождения больного ребенка еще до наступления беременности.
• Пренатальная инвазивная диагностика. Во время уже наступившей беременности (на сроке 10–12 недель или 16–18 недель) проводится исследование материала плода (ворсин хориона или околоплодных вод) для определения его генетического статуса. Если подтверждается заболевание, семья принимает решение о дальнейшей судьбе беременности.
• Использование донорских гамет (сперматозоидов или яйцеклеток). Использование половых клеток донора, который не является носителем данной мутации, позволяет полностью исключить риск рождения ребенка с конкретным заболеванием.
• Усыновление (удочерение). Для некоторых пар этот путь становится осознанным и желанным выбором.

Выбор всегда остается за семьей. Задача врача — предоставить полную и объективную информацию обо всех доступных возможностях, поддержать пару и помочь ей принять решение, которое будет правильным именно для них.

Список литературы

1. Гинтер Е. К. Медицинская генетика: учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
2. Клинические рекомендации «Муковисцидоз». Разработчик: Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России. — 2021.
3. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». Разработчик: Всероссийское общество неврологов, Ассоциация медицинских генетиков. — 2020.
4. ACOG Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e35-e40.
5. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021 Oct;23(10):1793-1806.