Диафрагмальная грыжа плода - вопрос медицинскому генетику № 30149

С обычного стандартного обследования, визита к гинекологу, врач свой доверенный есть у Вас?

Сочувствую вашей потере. Но вижу четкую закономерность - диафрагмальная грыжа у обоих мальчиков. Это НЕ случайность!
Что я вижу :
2 мальчика с диафрагмальной грыжей (ДГ)
1 здоровая девочка
1 замершая беременность (возможно, тоже мальчик?)
Это похоже на Х-сцепленное наследование! Вы можете быть носительницей мутации в Х-хромосоме. Девочки здоровы (у них две Х-хромосомы, одна компенсирует), а мальчики болеют с вероятностью 50%.
С ЧЕГО НАЧАТЬ ПРЯМО СЕЙЧАС:
1. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ - ОБЯЗАТЕЛЬНО!
Кариотип вам и мужу
NGS-панель на диафрагмальную грыжу
Секвенирование генов FOG2/ZFPM2, WT1, COUP-TFII
Хромосомный микроматричный анализ
2. До зачатия:
 Фолиевая кислота 5 мг/сутки (не 400 мкг, а именно 5 мг!)
Витамин Е 400 МЕ
Йод 200 мкг
Начать за 3 месяца до планирования
3. Обследование перед беременностью:
 TORCH-инфекции
Гомоцистеин
Антифосфолипидные антитела
Полиморфизмы фолатного цикла
УЗИ малого таза
Гормоны щитовидной железы
4. При наступлении беременности:
Встать на учет до 6 недель
УЗИ-экспертного уровня в 11-13 недель
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) с 10 недели
При мальчике - амниоцентез в 16 недель для исключения ДГ
ВАЖНЕЙШАЯ РЕКОМЕНДАЦИЯ:
Вам КРИТИЧЕСКИ необходима консультация генетика! Настоятельно рекомендую обратиться к врачу-генетику Халиеву Артуру Маратовичу на нашем сайте. Он специализируется именно на таких сложных случаях врожденных пороков развития с семейным анамнезом.
 Не откладывайте визит к генетику! С правильным подходом у вас есть все шансы родить здорового ребенка.