Какие факторы могут исказить результат ДНК-теста на установление родства

Автор:

Медицинский генетик

03.12.2025

4 мин.

Получение неожиданных итогов анализа на установление родства может вызвать растерянность, сомнения и глубокие переживания. Важно понимать, что, несмотря на высокую точность современных методов, существуют определенные факторы, которые могут исказить результат ДНК-теста. Эти факторы можно разделить на три основные группы: человеческие ошибки при сборе и обработке материала, редкие биологические особенности участников и технические аспекты самого исследования. Понимание этих нюансов поможет правильно интерпретировать заключение и, при необходимости, предпринять шаги для получения максимально достоверного ответа.

Человеческий фактор и ошибки на этапе сбора и обработки образцов

Это наиболее распространенная категория причин, способных повлиять на итоговый результат генетической экспертизы. Весь процесс, от взятия биологического материала до его анализа в лаборатории, требует скрупулезного соблюдения протоколов. Любое отклонение может стать критическим.

Основными ошибками, связанными с человеческим фактором, являются:

Неправильный сбор биоматериала. Самый частый образец для теста — это соскоб с внутренней стороны щеки (буккальный эпителий). Если перед процедурой человек ел, пил, курил или целовался, в ротовой полости могут оказаться посторонние клетки, в том числе чужеродная дезоксирибонуклеиновая кислота. Это приводит к загрязнению образца и невозможности выделить чистый генетический профиль.
Контаминация (загрязнение) образцов. Это может произойти как на этапе сбора, так и в лаборатории. Например, если при сборе используются нестерильные инструменты или если образцы разных людей соприкасаются друг с другом. Лаборант, работающий без перчаток или на недостаточно чистой поверхности, также может случайно внести в пробу свою ДНК.
Неправильная маркировка. Банальная ошибка в маркировке конвертов с образцами отца и ребенка может привести к абсолютно неверным выводам. В аккредитованных лабораториях действуют строгие системы двойной проверки и штрихкодирования, чтобы свести этот риск к минимуму.
Нарушение условий хранения и транспортировки. Биологический материал чувствителен к условиям окружающей среды. Высокая температура, влажность или прямое солнечное излучение могут привести к деградации (разрушению) ДНК, что сделает анализ невозможным или неинформативным.

Биологические особенности, влияющие на точность анализа ДНК

Существуют редкие биологические феномены, которые могут стать настоящим вызовом для генетической экспертизы. Хотя они встречаются нечасто, их необходимо учитывать при получении сомнительного или неожиданного результата теста ДНК.

К таким особенностям относятся:

Химеризм. Это состояние, при котором в организме одного человека сосуществуют клетки с разным генетическим набором. Фактически, такой человек несет в себе ДНК двух разных индивидуумов. Это может произойти, например, если на ранней стадии беременности один из разнояйцевых близнецов поглощается другим. В результате у человека в одних тканях (например, в крови) будет один генетический профиль, а в других (например, в слюне) — другой. Тест, проведенный по клеткам щеки, может не показать родства, тогда как анализ крови дал бы положительный результат.
Трансплантация костного мозга или переливание крови. После пересадки костного мозга лейкоциты (белые клетки крови) пациента будут нести ДНК донора. Если для анализа на отцовство взять образец крови такого человека, результат покажет генетический профиль донора, а не реципиента, что приведет к ложному отрицанию родства. Массивное переливание крови незадолго до теста также может временно исказить картину.
Соматические мутации. В течение жизни в клетках организма накапливаются мутации. Обычно они не влияют на результат теста на родство, так как анализ проводится по множеству генетических маркеров. Однако в крайне редких случаях мутация может произойти в одном из анализируемых участков ДНК, что вызовет несовпадение по одному маркеру и потребует дополнительного, более глубокого исследования.

Влияние близкородственных связей на интерпретацию результатов

Стандартный тест на отцовство дает однозначный ответ в ситуации, когда предполагаемый отец не имеет близких родственников (например, родного брата), которые также могли бы быть потенциальными отцами ребенка. Если же такая вероятность существует, интерпретация результатов усложняется.

Родные братья имеют очень схожие генетические профили, так как унаследовали половину своей ДНК от одного и того же отца и половину — от одной и той же матери. Из-за этого стандартный тест может показать высокую вероятность отцовства для обоих братьев. В такой ситуации для получения точного ответа необходимо:

Обязательное участие матери ребенка в анализе. Предоставление образца ДНК матери позволяет точно определить, какую половину генетической информации ребенок унаследовал от нее. Это помогает выделить аллели (варианты генов), полученные от биологического отца, и более точно сравнить их с профилями потенциальных отцов-братьев.
Использование расширенной панели генетических маркеров. Вместо стандартных 16—25 маркеров лаборатория может провести анализ по 33, 40 или даже большему числу участков ДНК. Это увеличивает разрешающую способность теста и позволяет найти те небольшие различия в геномах братьев, которые и помогут установить истинного отца.

Технические и лабораторные аспекты проведения теста ДНК

Качество и надежность лаборатории играют ключевую роль в достоверности результата. Техническое оснащение, квалификация персонала и используемые реагенты напрямую влияют на точность анализа ДНК.

Ключевыми техническими аспектами являются:

Количество анализируемых локусов (маркеров). Локусы — это определенные участки в молекуле ДНК. Чем больше таких участков анализируется, тем выше статистическая достоверность результата. Современным стандартом считается анализ не менее 20—25 локусов. Если лаборатория использует меньшее их число, точность может быть недостаточной, особенно в сложных случаях.
Качество реагентов и оборудования. Использование просроченных или некачественных реагентов, а также неисправного или некалиброванного оборудования может привести к артефактам и ошибкам в определении генетического профиля.
Аккредитация лаборатории. Наличие у лаборатории национальных и международных сертификатов (например, ISO 17025) подтверждает, что ее работа соответствует строгим стандартам качества, а все процессы контролируются и документируются. Это служит гарантией надежности проводимых исследований.

Как минимизировать риски и обеспечить достоверность результата

Чтобы быть уверенным в точности заключения генетической экспертизы, важно ответственно подойти к каждому этапу. Соблюдение простых правил поможет избежать большинства потенциальных проблем и получить надежный результат.

Ниже представлена таблица с основными шагами и их обоснованием.

Шаг	Пояснение и почему это важно
Выбор аккредитованной лаборатории	Отдавайте предпочтение лабораториям с лицензией на медицинскую деятельность и сертификатами качества (например, ISO). Это гарантия того, что в лаборатории соблюдаются строгие протоколы, используется современное оборудование и работают квалифицированные специалисты.
Строгое следование инструкции по сбору биоматериала	Внимательно прочтите и выполните все рекомендации. Воздержитесь от еды, питья (кроме чистой воды), курения и гигиенических процедур для полости рта за 1—2 часа до сбора буккального эпителия. Это предотвратит загрязнение образца и обеспечит достаточное количество ваших клеток для анализа.
Правильная упаковка и маркировка	Убедитесь, что каждый конверт с образцами четко и разборчиво подписан в соответствии с инструкцией. Не трогайте внутреннюю часть конвертов и сами аппликаторы руками, чтобы избежать контаминации. Это исключит риск путаницы образцов.
Привлечение матери к исследованию	Если есть такая возможность, всегда предоставляйте образец ДНК матери. Это значительно повышает точность анализа, особенно в сложных случаях (например, при возможном родстве предполагаемых отцов), так как позволяет безошибочно выделить генетический материал, унаследованный ребенком от отца.
Информирование о медицинских особенностях	Если у участника теста была трансплантация костного мозга, недавние массивные переливания крови или другие редкие состояния, обязательно сообщите об этом сотрудникам лаборатории. Это позволит им выбрать правильный тип биоматериала для анализа (например, не кровь, а клетки щеки или волосы).

Список литературы

Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
Иванов П.Л. Молекулярно-генетическая идентификация личности в судебной медицине. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 368 с.
Животовский Л.А. Популяционная биометрия. — М.: Изд-во МГУ, 1991. — 271 с.
Butler J.M. Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology. — Academic Press, 2011. — 720 p.
Приказ Минздравсоцразвития РФ от 12.05.2010 № 346н «Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации».