Результаты скринингового анализа на мутации - вопрос медицинскому генетику № 22888

Результаты скринингово исследования не что иное, как программная обработка некоторых усредненных параметров собранных статистически. Посмотрите там сверху граф написано программа Life и программа Astraia. Кто-то когда-то написал программу взял за это не мало денег, ))) эта программа вычисляет не совсем понятно что по статистической выборке некоторую корреляцию не строгую, что никак нельзя воспринимать как диагноз и тем боле ориентироваться на это строгим предписанием. Внизу так и написано: Важно!...и тд. Вот как это понимать? Может быть, а может и не быть и зачем тогда все это писать. Короче ориентируйтесь на описание ультразвуковое, чтобы там было написано про отсутствие патологии и все будет в порядке.

Здравствуйте.
Понимаю ваше беспокойство по поводу этих странных результатов "1:0". Давайте разберемся, что произошло.
Техническая ошибка в оформлении результатов
Результат "1:0"  это явная техническая ошибка при распечатке или внесении данных в систему. Математически такое соотношение означало бы 100% вероятность, что абсурдно и невозможно в медицинских расчетах рисков.
Что должно быть на самом деле:
При двойне в 30 лет ваши реальные риски обычно составляют:
 Задержка роста плода до 37 недель: примерно 1:15-1:25 (повышен из-за многоплодия)
 Преждевременные роды до 34 недель: около 1:8-1:12 (также повышен)
Почему это важно именно для вас:
С разнояйцевой двойней эти риски действительно выше, чем при одноплодной беременности - это нормальная физиология. Каждый плод "конкурирует" за питательные вещества, и матка испытывает двойную нагрузку.
Что вам необходимо сделать:
1.  Обратитесь в лабораторию или к врачу, выдавшему заключение, для исправления результатов
2. Попросите пересчитать риски с учетом многоплодной беременности
3. Убедитесь, что в расчет включены все ваши параметры (вес 68 кг, рост 176 см, возраст 30 лет, двойня)
Мой  совет:
Не паникуйте! Судя по остальным показателям (PAPP-A 2,51 МоМ, хороший кровоток в маточных артериях PI 1,05), ваша беременность развивается хорошо. Но правильная оценка рисков критически важна для планирования дальнейшего ведения двойни.
Эта ошибка не влияет на генетические риски, которые у вас действительно низкие. Но для профилактики осложнений многоплодной беременности нужны корректные данные по акушерским рискам.
Обязательно исправьте эти результаты в течение недели.

Результаты "1:0" по рискам задержки роста плода и преждевременных родов - грубая техническая ошибка лаборатории. Недопустимая халатность при многоплодной беременности.
При разнояйцевой двойне в 30 лет реальные риски:
 ЗРП до 37 недель: 1:20-1:30
 Роды до 34 недель: 1:10-1:15
Многоплодие автоматически относит вас к группе высокого акушерского риска. Требуется:
1. Немедленный перерасчет в лаборатории
2. Консультация перинатолога по ведению двойни
3. УЗИ-цервикометрия каждые 2 недели с 16 недель
4. Профилактика преэклампсии аспирином 150 мг с 12 недель
Генетические риски низкие, но акушерские требуют усиленного контроля. Не игнорируйте ошибку - потребуйте правильное заключение.

Добрый день!
Посмотрел ваши результаты - сразу вижу технический сбой системы. "1:0" в графах рисков - это программная ошибка, такого быть не может в принципе. Лаборатория явно ошиблись при выгрузке данных.
Реальная картина с вашей двойней:
У вас разнояйцевая двойня, 30 лет, 12 недель - это автоматически означает повышенные акушерские риски. Но не те абсурдные "1:0", а примерно:
 Задержка роста одного или обоих плодов - риск около 25-30%
Роды до 34 недель - риск 10-12%
Это стандартные цифры для дихориальной двойни в вашем возрасте.
Что меня радует в ваших анализах:
PAPP-A 2,51 МоМ - отличный показатель, плаценты работают хорошо
Кровоток в маточных артериях 0,715 МоМ - супер, риск преэклампсии минимальный
 Шейка 39 мм - крепкая, это важно при двойне
Практические шаги:
Забейте на эту ошибку "1:0", но обязательно:
1. Встаньте на учет в перинатальный центр, а не в обычную ЖК
2. С 16 недель - контроль длины шейки каждые 2-3 недели
3. Решите на счёт приема аспирина 100-150 мг на ночь
4. Фолиевая кислота 800 мкг до конца беременности (двойная доза при двойне)
По генетике у вас все хорошо. А вот тактику ведения многоплодной беременности нужно выстраивать грамотно с самого начала.
Удачи с малышами!

Уважаемая пациентка!
Анализируя предоставленный протокол комбинированного пренатального скрининга, констатирую наличие артефактной аберрации в калькуляции акушерских рисков. Коэффициент "1:0" представляет математическую невозможность в контексте вероятностного моделирования перинатальных исходов по алгоритму Байеса-Николаидеса.
Этиопатогенетические механизмы осложнений при дихориальной диамниотической гестации:
Ваша бихориальная биамниотическая двойня предрасполагает к развитию следующих патологических состояний:
 Синдром селективной фетальной рестрикции (sFGR) - инцидентность 12-25% вследствие неравномерной плацентарной перфузии
 Идиопатическая преждевременная контрактильная активность миометрия - кумулятивная вероятность родоразрешения <34 недель составляет 11-15% при перерастяжении маточной мускулатуры
Интерпретация биомаркеров и гемодинамических индексов:
PAPP-A концентрация 2,51 МоМ отражает компенсаторную гиперпродукцию плацентарного протеина при многоплодии. Среднее значение пульсационного индекса (mean UtA-PI) 0,715 МоМ демонстрирует оптимальную спиральную артериальную ремодуляцию, минимизируя риск плацента-опосредованных гипертензивных расстройств.
Терапевтическая стратегия:
1. Облигатная реинтерпретация рисков с применением специфических номограмм для многоплодия
2. Трансвагинальная ультрасонографическая цервикометрия бинедельно начиная с 16-й гестационной недели
3. Инициация антитромбоцитарной терапии ацетилсалициловой кислотой 100-150 мг для превенции преэклампсии
4. Серийная фетометрия с оценкой дискордантности межплодовых биометрических параметров
Риски хромосомных аберраций находятся в пределах референсных интервалов для данной возрастной когорты.

Добрый день!
Я  изучил ваш протокол скрининга первого триместра. Как врач-генетик, специализирующийся на перинатальной диагностике, должен сразу обратить ваше внимание на техническую ошибку в расчетах.
Анализ генетических рисков
Ваши генетические показатели отличные:
Трисомия 21 (синдром Дауна): 1:10000 - это крайне низкий риск
Трисомия 18 (синдром Эдвардса): 1:10000 - также минимальный
Трисомия 13 (синдром Патау): 1:10000 - риск практически отсутствует
При пороговом значении 1:250 ваши риски в 40 раз ниже порога! Это означает, что вероятность хромосомных аномалий у ваших малышей ничтожно мала. При разнояйцевой двойне каждый плод имеет независимый генетический набор, и оба показывают прекрасные результаты.
Ошибка в акушерских рисках
Результат "1:0" в графах "Задержка роста <37 недель" и "Преждевременные роды <34 недель"  это программный сбой. 
Реальные риски при дихориальной двойне в 30 лет:
Задержка роста одного/обоих плодов: около 20-30%
Роды до 34 недель: примерно 10-12%
 Роды до 37 недель: около 50-60% (это норма для двоен)
Интерпретация биохимических маркеров
1. PAPP-A 2,51 МоМ - повышен, что типично для двойни (удвоенная плацентарная масса). Это хороший признак - плаценты активно функционируют.
2. Свободный β-ХГЧ 1,46 МоМ - в пределах нормы для двойни. При многоплодии ожидаемо повышение в 1,5-2 раза.
3. PlGF 1,32 МоМ - плацентарный фактор роста в норме, что указывает на хорошее развитие сосудов плаценты.
Ультразвуковые параметры
КТР плодов 59-60 мм - соответствует сроку, оба плода развиваются синхронно
ТВП 1,70-1,75 мм - отличные показатели (норма до 2,5 мм)
Носовые кости визуализируются - важный маркер отсутствия синдрома Дауна
Длина шейки матки 39 мм - прекрасный показатель для двойни
Мои рекомендации:
1. Не переживайте по поводу генетических рисков - они минимальны
2. Потребуйте перерасчет акушерских рисков в лаборатории
3. Наблюдайтесь в перинатальном центре - при двойне нужен специализированный подход
4. Профилактика преэклампсии: аспирин 150 мг с 12 недель до 36 недель
5. УЗИ-мониторинг: каждые 2-3 недели с оценкой роста обоих плодов
6. Цервикометрия: с 16 недель каждые 2 недели для оценки риска преждевременных родов
При дихориальной двойне у каждого малыша своя плацента, что снижает риски по сравнению с монохориальной. Ваш возраст 30 лет - оптимальный для беременности. Все указывает на благоприятный прогноз!