Синдром Дауна - вопрос медицинскому генетику № 51406



Бесплатный вопрос
Ответов: 1

Сдавала скрининг анализ крови, переживаю за результат на синдром дауна значение 1:182 близко в пороговому значению, риск трисомии 18 1: 12187, , риск трисомии 13 1:6040 Результат лабораторного исследования PAPP-0.31 MoM ХГЧ 1.9 МоМ Стоит ли переживать?

Ответы врачей



Глебова Лариса Сергеевна

Глебова Лариса Сергеевна, 9 дн. назад

Терапевт, Венеролог, Хирург, Эндокринолог, Психолог, Педиатр, Онколог, Гинеколог, Уролог, Психиатр, Радиотерапевт, Кардиохирург, Врач УЗД, Медицинский генетик, Челюстно-лицевой хирург

5.0

Получить личную онлайн консультацию

Здравствуйте.
По вашим результатам. Риск 1:182 по синдрому Дауна действительно близок к пороговому значению (обычно порог 1:250-1:300). Это означает повышенный риск, но не диагноз.
PAPP-A 0.31 МоМ - снижен. ХГЧ 1.9 МоМ - умеренно повышен. Такое сочетание требует внимания.
Что это значит . Из 182 беременностей с такими показателями статистически одна может иметь синдром Дауна. То есть вероятность здорового ребёнка примерно 99.5%.
Рекомендации:
Вам показана консультация генетика и обсуждение дополнительного обследования - НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) или инвазивная диагностика.
Паниковать преждевременно, но и игнорировать не стоит.
Для детального разбора результатов и обсуждения дальнейшей тактики - запишитесь на личную онлайн-консультацию в моём профиле (зелёная кнопка). Разберу вашу ситуацию индивидуально.


Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего генетика в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Партнер сервиса: СберЗдоровье
Реальные отзывы Актуальные цены

Медицинские генетики

Все медицинские генетики


Медицинский генетик

Волгоградский государственный медицинский университет

Стаж работы: 8 л.

Медицинский генетик, Врач УЗД

Ярославская государственная медицинская академия

Стаж работы: 17 л.

Медицинский генетик

Ярославская государственная медицинская академия

Стаж работы: 33 л.