Аутосомно-доминантный поликистоз почек: как выявить и замедлить прогрессирование




Ахнова Регина Петровна

Автор:

Ахнова Регина Петровна

Нефролог, Терапевт

25.07.2025
Время чтения:

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП) — генетическое заболевание, при котором в почках образуются множественные кисты. Эти кисты постепенно увеличиваются, нарушая работу органа. Важно понимать: хотя болезнь неизлечима, современные подходы позволяют вовремя её обнаружить и существенно замедлить развитие. Ранняя диагностика и систематический контроль — ключ к сохранению функции почек на долгие годы.

Что такое аутосомно-доминантный поликистоз почек

АДПКП возникает из-за мутаций в генах PKD1 или PKD2, которые регулируют рост клеток почечных канальцев. Болезнь передаётся от родителя к ребёнку с вероятностью 50%, независимо от пола. Кисты, заполненные жидкостью, растут десятилетиями, сжимая здоровую ткань. Это приводит к:

  • Повышению артериального давления
  • Нарушению фильтрации крови
  • Риску хронической болезни почек

Первые симптомы (боль в боку, кровь в моче) часто появляются в 30-50 лет. Но кисты формируются гораздо раньше — поэтому обследоваться нужно при любом семейном анамнезе.

Методы диагностики аутосомно-доминантного поликистоза

Выявление АДПКП основано на сочетании инструментальных и генетических методов. Критерии отличаются для людей с семейной историей и без неё:

Группа пациентов Диагностические критерии
С семейным анамнезом АДПКП ≥3 кист в одной почке (возраст 15-39 лет)
≥2 кист в каждой почке (40-59 лет)
≥4 кист в каждой почке (старше 60 лет)
Без семейного анамнеза ≥10 кист в каждой почке + дополнительные симптомы (гипертензия, почечная недостаточность)

Основные методы обследования:

  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) — начальный скрининг. Безопасно, доступно, но менее чувствительно для мелких кист.
  • МРТ почек — выявляет кисты размером от 2 мм, оценивает объём почек.
  • Генетическое тестирование — подтверждает мутацию PKD1/PKD2. Рекомендовано при неясном диагнозе или планировании беременности.

Важно: лицам с семейной историей АДПКП первый скрининг проводят в 18-25 лет, даже без симптомов.

Стратегии замедления прогрессирования АДПКП

Главная цель — снизить нагрузку на почки и предотвратить осложнения. Ключевые направления:

  • Контроль артериального давления. Целевой уровень — ниже 130/80 мм рт.ст. Препараты первого выбора: ингибиторы АПФ (рамиприл) или БРА (лозартан). Они защищают почечные сосуды.
  • Водный режим. Употребление 2.5-3 л воды в день подавляет вазопрессин — гормон, стимулирующий рост кист.
  • Диета. Ограничение соли до 5 г/сутки снижает давление. Избыток белка (более 0.8 г/кг веса) создаёт нагрузку на почки.
  • Препарат толваптан. Назначается при быстром прогрессировании (рост почек >5% в год). Блокирует рецепторы вазопрессина, замедляя увеличение кист.

Дополнительные меры:

  • Отказ от курения (никотин ускоряет рост кист)
  • Ограничение кофеина (не более 200 мг/день)
  • Регулярная аэробная нагрузка (ходьба, плавание)

Наблюдение при аутосомно-доминантном поликистозе почек

План мониторинга составляется индивидуально. Стандартная схема включает:

Параметр Частота контроля
Артериальное давление Ежедневно (самоконтроль)
Анализ крови (креатинин, СКФ) Каждые 6 месяцев
Анализ мочи (альбумин) Каждые 6 месяцев
УЗИ или МРТ почек Каждые 1-3 года

При стабильном течении частота обследований может снижаться. Однако при появлении новых симптомов (гематурия, лихорадка) нужно срочно обратиться к нефрологу — это может указывать на разрыв кисты или инфекцию.

Генетическое консультирование при поликистозе почек

Поскольку АДПКП наследуется аутосомно-доминантно, каждый ребёнок пациента имеет 50% риск заболеть. План действий для семей:

  • Обследование детей. Скрининг с 18 лет (при отсутствии симптомов). Ранняя диагностика позволяет вовремя начать профилактику.
  • Планирование беременности. Возможно ЭКО с преимплантационной диагностикой для исключения мутации у эмбриона.
  • Психологическая поддержка. Важно открыто обсуждать диагноз в семье, избегая чувства вины.

Беременность при АДПКП требует особого контроля из-за риска преэклампсии, но чаще протекает благополучно при компенсированной функции почек.

Список литературы

  1. Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). Clinical Practice Guideline for the Management of Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease. Kidney Int Suppl. 2015;5(1):1-58.
  2. Клинические рекомендации "Хроническая болезнь почек". Минздрав РФ, 2021.
  3. Тареева И.Е., Шилов Е.М., Коротчаева Ю.В. Нефрология: руководство для врачей. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020.
  4. Chapman AB, Devuyst O, Eckardt KU et al. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2015;88(1):17-27.
  5. Harris PC, Torres VE. Polycystic kidney disease. Annu Rev Med. 2009;60:321-337.

Остались вопросы?

Задайте вопрос врачу и получите квалифицированную помощь онлайн

Читайте далее:

Вопросы нефрологам

Все консультации нефрологов


16 лет, постоянная слабость, плохие анализы мочи

Здравствуйте, дочь, 16 лет. В течение 3 лет слабость, с трудом ходит...

Анализы крови и мочи

В анализах мамы повышенный креатинин и мочевина, полгода назад...

Сильно отекаю

Здравствуйте. У меня такая проблема я очень сильно отекаю я сдала...

Врачи нефрологи

Все нефрологи


Нефролог, Терапевт

Башкирский государственный медицинский университет

Стаж работы: 14 л.

Нефролог, Терапевт

Ярославская государственная медицинская академия

Стаж работы: 26 л.

Нефролог, Терапевт, Ревматолог

Красноярский государственный медицинский университет им. профессора В.Ф.Войно-Ясенецкого

Стаж работы: 17 л.