Диагностика поликистоза почек: какие методы помогают подтвердить диагноз

Поликистоз почек (ПКП) — генетическое заболевание, при котором в почках образуются множественные кисты. Они постепенно увеличиваются, нарушая работу органа. Ранняя и точная диагностика критически важна: она позволяет вовремя начать наблюдение, замедлить прогрессирование болезни и предотвратить осложнения. Современные методы диагностики дают чёткий ответ, есть ли у пациента поликистоз почек, даже если симптомы пока не проявились.

Когда врач может заподозрить поликистоз почек

Поводом для обследования служат характерные симптомы или семейная история болезни. При аутосомно-доминантной форме ПКП (самой распространённой) проблемы часто появляются после 30 лет: тупая боль в пояснице, повышенное давление, кровь в моче. Если у близких родственников был диагностирован поликистоз почек — это прямое показание к скринингу, даже без жалоб. У детей симптомы встречаются реже, но при отягощённой наследственности обследование проводят с рождения.

Ключевые методы диагностики

Диагноз ставят комплексно, используя инструментальные и лабораторные исследования. Каждый метод решает конкретные задачи:

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

УЗИ — первый и самый доступный способ обнаружить кисты. Врач оценивает их количество, размер и расположение. Для постановки диагноза применяют критерии Ravine: например, у пациентов 15–39 лет достаточно трёх кист в одной почке. Преимущества УЗИ: безопасность, отсутствие боли и возможность многократных повторов. Подготовка проста: за час до процедуры нужно выпить 0,5 л воды для лучшей визуализации.

Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ)

Если УЗИ недостаточно или кисты малы, назначают КТ или МРТ. Компьютерная томография использует рентгеновские лучи и показывает мельчайшие кисты (от 1–2 мм). МРТ создаёт детальные 3D-снимки без облучения, что важно для молодых пациентов. Оба метода выявляют осложнения: камни в почках или кровоизлияния в кисты. КТ требует введения контрастного вещества, МРТ — противопоказана при металлических имплантах.

Генетическое тестирование

Анализ крови на мутации в генах PKD1 или PKD2 подтверждает диагноз со 100% точностью. Его проводят, если УЗИ/МРТ неоднозначны, при планировании беременности или для обследования родственников пациента. Тест выявляет болезнь даже у новорождённых. Процедура безболезненна: достаточно сдать кровь из вены. Результат готов через 2–4 недели. Важно: отсутствие известных мутаций не исключает ПКП полностью — возможны редкие генетические варианты.

Лабораторные анализы

Анализы крови и мочи не подтверждают поликистоз почек, но оценивают функцию почек и выявляют осложнения:

• Креатинин и мочевина в крови — показывают, насколько почки справляются с фильтрацией;
• Общий анализ мочи — обнаруживает белок или эритроциты (признаки повреждения почечной ткани);
• Скорость клубочковой фильтрации (СКФ) — рассчитывается по уровню креатинина, определяет стадию болезни.

Эти тесты повторяют регулярно для мониторинга.

Диагностические критерии для разных групп пациентов

Число кист, необходимое для диагноза, зависит от возраста и семейного анамнеза. Основные критерии:

При отсутствии семейной истории диагноз требует большей настороженности: кисты должны соответствовать возрастным нормам, а другие причины исключены.

Сложные случаи и дифференциальная диагностика

Иногда кисты в почках — не признак поликистоза. Чтобы отличить ПКП от других состояний, врачи обращают внимание на детали:

• Единичные кисты — встречаются у 50% людей старше 50 лет и не опасны;
• Мультикистозная дисплазия почки — врождённое заболевание без генетической природы;
• Приобретённые кисты — появляются при длительном гемодиализе.

Ключевые отличия ПКП: двустороннее поражение, прогрессирующий рост кист и характерные генетические маркеры. При сомнениях проводят биопсию почки, но крайне редко — из-за риска кровотечения.

Если диагноз подтверждён: первые шаги

При выявлении поликистоза почек важно начать динамическое наблюдение. План включает УЗИ каждые 6–12 месяцев, контроль давления и анализы на СКФ. Пациента направляют к нефрологу — он составит долгосрочную стратегию. Помните: современная терапия позволяет десятилетиями поддерживать функцию почек.

Список литературы

1. Torres V.E., Harris P.C., Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease // The Lancet. 2007. Vol. 369. P. 1287–1301.
2. Поликистозная болезнь почек. Клинические рекомендации Минздрава РФ. 2021 г.
3. Pei Y. et al. Unified Criteria for Ultrasonographic Diagnosis of ADPKD // Journal of the American Society of Nephrology. 2009. Vol. 20(1). P. 205–212.
4. Chapman A.B. et al. Renal structure in early autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): The Consortium for Radiologic Imaging Studies of Polycystic Kidney Disease (CRISP) cohort // Kidney International. 2003. Vol. 64(3). P. 1035–1045.
5. Глыбочко П.В., Аляев Ю.Г., Григорьева Н.А. Урология. Учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. Гл. 14.
6. Grantham J.J. Clinical practice: Autosomal dominant polycystic kidney disease // New England Journal of Medicine. 2008. Vol. 359(14). P. 1477–1485.