Ранние признаки синдрома Альпорта у детей для своевременного обращения к врачу

Ранние признаки синдрома Альпорта у детей могут быть незаметными или маскироваться под другие, менее серьезные состояния, что затрудняет своевременную диагностику. Синдром Альпорта — это наследственное заболевание, вызванное мутацией в генах, отвечающих за синтез коллагена IV типа. Этот белок является важнейшим строительным компонентом для базальных мембран — тонких структур, которые служат фильтрами и каркасом в почках, внутреннем ухе и глазах. Понимание первых, порой неспецифичных, проявлений этого состояния является ключом к раннему обращению к врачу, что позволяет вовремя начать наблюдение и поддерживающую терапию, направленную на сохранение функции почек.

Что такое синдром Альпорта и почему важно знать его первые проявления

Синдром Альпорта, также известный как наследственный нефрит, представляет собой генетически обусловленное заболевание, при котором нарушается структура особого белка — коллагена IV типа. Представьте, что этот коллаген — это арматура в железобетонной конструкции. Если арматура дефектная, вся конструкция становится хрупкой и не может полноценно выполнять свои функции. В организме человека такие «конструкции» находятся в клубочках почек, которые фильтруют кровь, в структурах внутреннего уха, отвечающих за восприятие звука, и в хрусталике и сетчатке глаза.

Именно поэтому заболевание проявляется триадой симптомов: поражением почек (нефрит), снижением слуха (нейросенсорная тугоухость) и патологией глаз. Важность ранней диагностики невозможно переоценить. Чем раньше заболевание будет выявлено, тем быстрее можно начать нефропротективную терапию (меры по защите почек), которая способна значительно замедлить прогрессирование почечной недостаточности и отсрочить необходимость в диализе или трансплантации почки. Своевременное выявление проблем со слухом и зрением также позволяет применить необходимые методы коррекции и улучшить качество жизни ребенка.

Главный и самый ранний признак: изменения в моче

Самым первым и постоянным симптомом синдрома Альпорта является гематурия — появление эритроцитов (красных кровяных телец) в моче. Это прямой результат повреждения фильтрующего барьера в почках. Важно понимать, что гематурия бывает двух видов и от этого зависит, как ее можно обнаружить.

• Микрогематурия. Это состояние, при котором количество эритроцитов в моче повышено, но моча внешне не меняет своего цвета. Обнаружить микрогематурию можно только с помощью лабораторного анализа мочи. Часто она выявляется случайно во время плановых медицинских осмотров. Это самый ранний и постоянный признак наследственного нефрита, который может присутствовать у ребенка с первых лет жизни.
• Макрогематурия. В этом случае моча приобретает видимый красный, розовый или «ржавый» оттенок, похожий на цвет «мясных помоев». Эпизоды макрогематурии у детей с синдромом Альпорта часто провоцируются инфекционными заболеваниями, такими как ОРВИ или ангина. Родители могут заметить изменение цвета мочи через 1–2 дня после начала болезни. Хотя такой симптом вызывает сильное беспокойство, эпизоды обычно проходят самостоятельно, но являются грозным сигналом для немедленного обращения к педиатру или нефрологу.

Еще одним важным почечным симптомом является протеинурия — появление белка в моче. На начальных стадиях заболевания его количество может быть незначительным, но со временем оно нарастает. Родители могут заметить, что моча стала очень пенистой и пена долго не оседает. Протеинурия является неблагоприятным прогностическим признаком, указывающим на активное прогрессирование повреждения почек.

Проблемы со слухом: на что обратить внимание

Снижение слуха при синдроме Альпорта обычно не проявляется в раннем детстве, а развивается позже, как правило, в школьном возрасте или в подростковом периоде. Поражение слуха носит характер двусторонней нейросенсорной тугоухости, то есть проблема заключается не в ушном проходе, а в повреждении чувствительных клеток внутреннего уха (улитки) из-за дефектного коллагена.

Родители и учителя могут заметить следующие косвенные признаки снижения слуха у ребенка:

• Ребенок часто переспрашивает, просит повторить сказанное.
• Он делает звук телевизора или других устройств громче, чем остальные члены семьи.
• У него возникают трудности с восприятием речи в шумной обстановке (например, в классе или на детской площадке).
• Он не всегда откликается, когда его зовут из другой комнаты.
• Возможно снижение успеваемости в школе из-за того, что ребенок не расслышал объяснение учителя.

Снижение слуха прогрессирует постепенно и поначалу затрагивает только высокие частоты, поэтому долгое время может оставаться незамеченным. Регулярные проверки слуха (аудиометрия), особенно при наличии изменений в анализах мочи, имеют большое значение для своевременной диагностики.

Зрительные нарушения как симптом наследственного нефрита

Нарушения зрения, связанные с синдромом Альпорта, также развиваются не с рождения и могут проявиться в разном возрасте. Наиболее характерным, хотя и не самым частым, признаком является передний лентиконус — выпячивание передней поверхности хрусталика в виде конуса. Это приводит к постепенному и безболезненному снижению остроты зрения, которое плохо поддается коррекции обычными очками.

Помимо лентиконуса, могут встречаться и другие офтальмологические проблемы:

• Рецидивирующие эрозии роговицы. Это болезненные состояния, при которых ребенок жалуется на ощущение инородного тела в глазу, слезотечение и светобоязнь.
• Точечные изменения на сетчатке (перимакулярная крапчатость). Эти изменения не влияют на зрение и обнаруживаются только при осмотре глазного дна офтальмологом.

Родителям стоит насторожиться, если ребенок начинает жаловаться на нечеткость зрения, трудности при чтении или если офтальмологу не удается подобрать очки для полной коррекции зрения. Регулярный осмотр у офтальмолога обязателен для детей с установленным диагнозом или подозрением на наследственный нефрит.

Систематизация ранних признаков: удобная таблица для родителей

Чтобы обобщить информацию, ниже представлена таблица с основными ранними проявлениями синдрома Альпорта, на которые следует обращать внимание.

Когда необходимо немедленно обратиться к врачу

Постановка диагноза — задача специалиста, но задача родителей — вовремя заметить тревожные сигналы и обратиться за медицинской помощью. Не стоит ждать, пока проявятся все симптомы. Обращение к педиатру является обязательным, если вы заметили у ребенка хотя бы один из следующих признаков:

• Любой эпизод появления мочи красного, розового или «ржавого» цвета, особенно на фоне инфекции.
• Обнаружение в плановых анализах мочи эритроцитов или белка, даже при отсутствии других жалоб.
• Заметное снижение слуха, подтвержденное вашими наблюдениями или школьным скринингом.
• Жалобы ребенка на ухудшение зрения, которые не проходят и не корректируются очками.
• Сочетание любого из перечисленных симптомов с наличием у родственников (особенно по материнской линии) хронических заболеваний почек, почечной недостаточности или тугоухости.

Ваш педиатр проведет первичный осмотр и при наличии подозрений направит ребенка на консультацию к узким специалистам — детскому нефрологу, отоларингологу и офтальмологу. Раннее начало наблюдения и лечения — это самый важный вклад в сохранение здоровья и качества жизни вашего ребенка.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Синдром Альпорта» / Ассоциация нефрологов. — Утв. Министерством здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Детская нефрология: руководство для врачей / под ред. А. В. Папаяна, Н. Д. Савенковой. — СПб.: СОТИС, 2008. — 600 с.
3. Kashtan C. E. Alport Syndrome // GeneReviews® [Электронный ресурс] / под ред. R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2024. — Дата обновления: 17.08.2023.
4. Nelson Textbook of Pediatrics / под ред. R. M. Kliegman, J. W. St Geme III, N. J. Blum et al. — 21-е изд. — Philadelphia: Elsevier, 2020. — Гл. 547.
5. Gross O., et al. Early angiotensin-converting enzyme inhibition in Alport syndrome delays renal failure and improves life expectancy // Kidney International. — 2013. — Т. 83, № 3. — С. 494–501.
6. Oxford Textbook of Clinical Nephrology / под ред. N. Turner, D. Goldsmith, C. G. Winearls et al. — 4-е изд. — Oxford University Press, 2016.