Сохранение качества жизни при синдроме Альпорта: практические советы нефролога

Синдром Альпорта — это серьезное генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает почки, а также может влиять на слух и зрение. Постановка такого диагноза неизбежно вызывает тревогу и множество вопросов о будущем. Однако важно понимать: современный подход к ведению этого заболевания позволяет не просто замедлить его прогрессирование, но и обеспечить высокое качество жизни на долгие годы. Ключ к успеху лежит в активном участии самого пациента в лечебном процессе, тесном сотрудничестве с врачом и выполнении четких, последовательных рекомендаций. Этот путь требует дисциплины, но он открывает возможность жить полноценной, насыщенной жизнью, несмотря на диагноз.

Что такое синдром Альпорта и почему важно активно управлять заболеванием

В основе синдрома Альпорта лежит дефект в гене, отвечающем за производство особого белка — коллагена IV типа. Этот коллаген является важнейшим строительным материалом для базальных мембран — тончайших структур, которые служат каркасом для многих тканей. В почках они входят в состав клубочков — крошечных фильтров, очищающих кровь. При синдроме Альпорта эти мембраны становятся хрупкими и со временем разрушаются, что приводит к постепенной утрате функции почек, развитию хронической болезни почек (ХБП). Активное управление заболеванием с самого момента его выявления критически важно, поскольку позволяет защитить почечные фильтры от дополнительного повреждения, отсрочить наступление терминальной стадии почечной недостаточности и сохранить здоровье других уязвимых органов — ушей и глаз.

Контроль артериального давления: краеугольный камень терапии

Поддержание артериального давления (АД) в пределах целевых значений — это, пожалуй, самая важная задача для пациента с синдромом Альпорта. Высокое давление создает избыточную нагрузку на и без того уязвимые почечные клубочки, ускоряя их рубцевание (склероз) и потерю функции. Это как постоянно ехать на автомобиле с перегруженным двигателем — износ наступает гораздо быстрее. Поэтому нефропротективная, то есть защищающая почки, терапия всегда начинается с нормализации АД.

• Регулярный самоконтроль. Приобретите качественный тонометр и измеряйте давление ежедневно, утром и вечером, в одно и то же время. Ведите дневник измерений, чтобы показывать его врачу на приеме. Это поможет оценить эффективность лечения и вовремя скорректировать его.
• Прием препаратов. Основу медикаментозной терапии составляют ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (иАПФ) или блокаторы рецепторов ангиотензина II (БРА). Эти препараты не только снижают общее артериальное давление, но и уменьшают давление внутри самих почечных клубочков, оказывая прямое защитное действие. Крайне важно принимать их строго по назначению врача, без пропусков, даже если вы чувствуете себя хорошо.
• Целевые значения. Целевые уровни АД для пациентов с хронической болезнью почек, как правило, более строгие, чем для общей популяции. Врач определит ваши индивидуальные цели, но чаще всего рекомендуется поддерживать давление на уровне не выше 130/80 мм рт. ст., а в некоторых случаях и ниже.

Питание при синдроме Альпорта: как диета помогает почкам

Диета является мощным инструментом, который помогает снизить нагрузку на почки и замедлить прогрессирование заболевания. Основные принципы диетотерапии направлены на контроль тех веществ, с выведением которых ослабленные почки справляются с трудом. Коррекция рациона должна проводиться под контролем врача или диетолога.

Вот основные направления диеты при синдроме Альпорта:

• Ограничение соли. Поваренная соль (хлорид натрия) задерживает жидкость в организме, что приводит к отекам и повышению артериального давления. Снижение потребления соли до 3–5 граммов в сутки помогает лучше контролировать АД и уменьшает нагрузку на сердце и почки. Старайтесь не досаливать готовую пищу, откажитесь от соленых закусок, консервов, колбасных изделий и используйте для вкуса травы и специи.
• Контроль белка. Белок необходим организму, но его избыток создает дополнительную работу для почек. При распаде белка образуются азотистые шлаки, которые должны отфильтровываться почками. При синдроме Альпорта рекомендуется умеренное ограничение белка, особенно животного происхождения. Норма рассчитывается врачом индивидуально в зависимости от стадии ХБП и веса пациента. Предпочтение следует отдавать нежирным сортам мяса, птицы, рыбы, а также растительным источникам белка.
• Контроль фосфора и калия. По мере прогрессирования почечной недостаточности почки теряют способность эффективно выводить фосфор и калий. Их избыток может быть опасен для костной системы и сердца. Ограничение этих элементов обычно требуется на более поздних стадиях ХБП и всегда обсуждается с лечащим врачом.

Для наглядности приведем примеры продуктов, на которые стоит обратить внимание.

Физическая активность: баланс между пользой и осторожностью

Регулярные физические нагрузки при синдроме Альпорта не только возможны, но и необходимы. Они помогают контролировать вес и артериальное давление, улучшают состояние сердечно-сосудистой системы и повышают общий тонус и настроение. Однако существуют важные ограничения, связанные с риском травмы.

• Избегайте контактных видов спорта. Категорически не рекомендуются виды спорта, связанные с высоким риском ударов в область поясницы и живота: бокс, борьба, хоккей, футбол, регби. Любая травма почки может стать фатальной для ее функции.
• Ограничьте высокоинтенсивные нагрузки. Чрезмерные нагрузки, вызывающие резкие скачки артериального давления, также нежелательны. К ним относятся тяжелая атлетика, спринтерский бег.
• Выбирайте умеренную активность. Идеальными вариантами являются плавание, аквааэробика, ходьба (в том числе скандинавская), йога, пилатес, езда на велосипеде в спокойном темпе. Эти виды активности укрепляют мышцы и сердце, не создавая избыточной нагрузки на почки и суставы.

Перед началом любых занятий обязательно проконсультируйтесь со своим нефрологом, чтобы выбрать оптимальный вид и интенсивность нагрузок, соответствующий вашему текущему состоянию.

Защита слуха и зрения: комплексный подход к здоровью

Поскольку синдром Альпорта поражает не только почки, важно уделять пристальное внимание состоянию органов слуха и зрения. Проблемы в этих сферах могут развиваться постепенно и незаметно, но ранняя диагностика позволяет вовремя принять меры.

• Регулярные проверки слуха. Необходимо проходить аудиометрию (проверку слуха) не реже одного раза в год, даже если жалоб нет. Это позволяет выявить тугоухость на ранней стадии. При подтверждении проблемы современный слуховой аппарат может полностью компенсировать потерю слуха и вернуть возможность полноценного общения. Важно также избегать воздействия громких звуков (громкая музыка в наушниках, производственный шум).
• Наблюдение у офтальмолога. Ежегодный осмотр у офтальмолога также является обязательным. Врач будет следить за состоянием хрусталика (для исключения лентиконуса — его конической деформации) и роговицы. Своевременное выявление изменений позволяет подобрать коррекцию зрения или спланировать другие методы лечения.

Психологическая поддержка и планирование будущего

Жизнь с хроническим заболеванием — это не только физическое, но и серьезное психологическое испытание. Принятие диагноза, необходимость постоянного контроля и ограничений могут вызывать тревогу, страх и даже депрессию. Не стоит оставаться с этими переживаниями один на один.

Обращение за помощью к психологу или психотерапевту — это не признак слабости, а проявление заботы о себе. Специалист поможет справиться с эмоциями, найти внутренние ресурсы и выстроить гармоничные отношения с болезнью. Большую поддержку могут оказать группы пациентов, где можно обменяться опытом и почувствовать, что вы не одиноки. При планировании семьи важно обсудить с врачом и генетиком риски передачи заболевания потомству и существующие возможности пренатальной диагностики. Открытый диалог с близкими, врачами и психологом поможет снять груз неопределенности и уверенно смотреть в будущее, строя реальные и достижимые планы.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Синдром Альпорта». Разработчик: Ассоциация нефрологов России. — 2021.
2. Нефрология: национальное руководство / под ред. Н. А. Мухина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 720 с.
3. Kashtan C. E. Alport Syndrome // GeneReviews® [Интернет] / под ред. M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon и др. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2024. — Опубликовано 28 сентября 2001 г. [обновлено 12 августа 2021 г.].
4. KDIGO 2021 Clinical Practice Guideline for the Management of Glomerular Diseases // Kidney International. — 2021. — Т. 100, № 4, прил. — С. S1–S276.
5. Шабалов Н. П. Детские болезни: учебник для вузов. В 2 томах. 9-е изд. — СПб.: Питер, 2021. — 928 с.