Наследственный фактор при эссенциальном треморе: каковы риски для семьи

Наследственный фактор при эссенциальном треморе (ЭТ) является одной из главных причин беспокойства пациентов и их близких. Примерно в 50–70% случаев это заболевание носит семейный характер, что указывает на сильную генетическую предрасположенность. Однако важно понимать, что наличие эссенциального тремора у одного из родителей не означает стопроцентной гарантии его развития у детей. Существуют конкретные механизмы наследования и факторы, которые определяют реальные риски, и знание этих аспектов помогает составить четкий план действий и снизить уровень тревоги в семье.

Что такое семейный эссенциальный тремор и как он передается

Семейный (или фамильный) эссенциальный тремор — это форма заболевания, которая прослеживается в нескольких поколениях одной семьи. В его основе лежит передача специфических генетических мутаций от родителей к детям. На сегодняшний день науке известно несколько генов, связанных с риском развития ЭТ, однако генетическая картина заболевания сложна и продолжает изучаться.

Основной механизм передачи — аутосомно-доминантный тип наследования. Разберем этот термин простыми словами:

• Аутосомный — означает, что ген, связанный с заболеванием, находится не на половых хромосомах (X или Y), а на одной из остальных 22 пар хромосом (аутосом). Это значит, что эссенциальный тремор с одинаковой вероятностью передается как мужчинам, так и женщинам.
• Доминантный — означает, что для развития предрасположенности к заболеванию достаточно получить всего одну копию «дефектного» гена от одного из родителей. У каждого человека есть две копии каждого гена: одна от матери, другая от отца. Если хотя бы одна из них несет мутацию, связанную с ЭТ, риск развития заболевания повышается.

Таким образом, если у одного из родителей есть семейная форма эссенциального тремора, то вероятность передачи мутировавшего гена каждому из его детей составляет 50% при каждой беременности. Это можно сравнить с подбрасыванием монеты: результат каждого «броска» не зависит от предыдущих.

Какова реальная вероятность унаследовать заболевание

Хотя теоретический риск передачи гена составляет 50%, это не равнозначно 50% риску развития самого заболевания с его клиническими проявлениями. Здесь вступают в силу два важных генетических понятия: неполная пенетрантность и вариабельная экспрессивность. Понимание этих явлений помогает объяснить, почему ЭТ проявляется в семьях по-разному.

Неполная пенетрантность — это явление, при котором человек, унаследовавший ген, связанный с заболеванием, может никогда не столкнуться с его симптомами. Иными словами, ген «есть», но он «не работает» или не проявляет себя в течение всей жизни. Именно поэтому эссенциальный тремор иногда как бы «пропускает» поколение: например, у дедушки был тремор, у его сына — нет, а у внука симптомы снова появились. Сын в этом случае был носителем гена, но из-за неполной пенетрантности заболевание у него не развилось.

Вариабельная экспрессивность — это явление, объясняющее, почему у разных членов одной семьи, унаследовавших один и тот же ген, симптомы эссенциального тремора могут сильно различаться. У одного человека дрожание может быть едва заметным и проявляться только при сильном волнении, у другого — выраженным, затрагивающим обе руки и мешающим повседневной жизни. Возраст начала заболевания также может сильно варьироваться: у кого-то первые признаки появляются в 20 лет, а у кого-то — после 60.

Эти два фактора делают прогнозирование течения наследственного эссенциального тремора сложной задачей. Наличие гена не является приговором, а лишь указывает на повышенный риск, который может реализоваться по-разному или не реализоваться вовсе.

Генетическое тестирование: когда оно необходимо и что покажет

С развитием медицины стало возможным проведение генетического анализа для выявления мутаций, ассоциированных с эссенциальным тремором. Однако важно понимать, что на данный момент это исследование не является рутинной практикой и назначается далеко не всем пациентам. Целесообразность такого теста определяется врачом-неврологом или медицинским генетиком.

Основная сложность заключается в том, что идентифицированы далеко не все гены, ответственные за развитие ЭТ. Это означает, что:

• Положительный результат (обнаружение известной мутации) подтверждает генетическую предрасположенность, но не может предсказать, когда именно начнутся симптомы, насколько тяжелыми они будут и будут ли вообще (из-за неполной пенетрантности).
• Отрицательный результат не исключает диагноз «эссенциальный тремор» и возможность его передачи по наследству. Он лишь говорит о том, что в наиболее изученных генах мутаций не найдено, но причина может крыться в других, еще не открытых генетических вариантах.

Генетическое тестирование чаще всего используется в сложных диагностических случаях, например, для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, сопровождающимися дрожанием (например, болезнью Паркинсона или дистоническим тремором), или в рамках научных исследований.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего невролога в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти невролога рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Практические шаги для семьи: как управлять рисками и тревогой

Осознание наследственного характера заболевания может вызывать сильное беспокойство. Однако правильная стратегия и проактивный подход помогают взять ситуацию под контроль и снизить уровень стресса. Важно сосредоточиться не на том, что нельзя изменить (генетика), а на том, что можно контролировать.

Ниже представлен пошаговый план действий для семьи, в которой есть случаи эссенциального тремора.

Эссенциальный тремор и другие наследственные заболевания: ключевые отличия

Пациенты часто беспокоятся, не является ли дрожание рук первым признаком более грозного заболевания, например, болезни Паркинсона. Важно понимать, что эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона — это два совершенно разных заболевания с разными механизмами развития, симптомами и прогнозом. Наследственный фактор также играет разную роль.

Основное отличие тремора при этих состояниях заключается в условиях его проявления. Для эссенциального тремора характерен постурально-кинетический тремор, то есть дрожание, которое возникает и усиливается при удержании позы (например, вытянутых рук) и во время целенаправленных движений (когда вы пытаетесь поднести чашку ко рту). В покое дрожание обычно уменьшается или исчезает.

При болезни Паркинсона, наоборот, преобладает тремор покоя. Руки начинают дрожать, когда они расслаблены и лежат на коленях, а при выполнении какого-либо действия дрожание уменьшается. Хотя наследственная предрасположенность при болезни Паркинсона также существует, она выражена значительно слабее, чем при семейной форме ЭТ, и тип наследования более сложный.

Список литературы

1. Неврология. Национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой, А. Б. Гехт. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 880 с.
2. Левин О. С., Артемьев Д. В. Эссенциальный тремор // Экстрапирамидные расстройства: руководство по диагностике и лечению / под ред. В. Н. Штока, И. А. Ивановой-Смоленской, О. С. Левина. — М.: МЕДпресс-информ, 2002. — С. 272—291.
3. Иллариошкин С. Н. Наследственные формы эссенциального тремора // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. — 2013. — Т. 7, № 2. — С. 58—64.
4. Deuschl G., Bain P., Brin M. Consensus statement of the Movement Disorder Society on Tremor. Ad Hoc Scientific Committee // Mov Disord. — 1998. — Vol. 13, Suppl 3. — P. 2—23.
5. Louis E. D. Essential tremor // The New England Journal of Medicine. — 2001. — Vol. 345, No. 12. — P. 887—891.
6. Jankovic J. Essential tremor: a heterogeneous disorder // Mov Disord. — 2002. — Vol. 17, No. 1. — P. 8—10.