Атипичные формы ХВДП: как проявляются редкие варианты этого заболевания

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) — это редкое аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует миелиновую оболочку нервов, нарушая передачу нервных импульсов. В классическом понимании хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия проявляется симметричной слабостью и снижением чувствительности в руках и ногах, нарастающими в течение как минимум двух месяцев. Однако в клинической практике встречаются атипичные формы ХВДП, которые проявляются иными характерами поражения и могут значительно затруднять постановку точного диагноза. Понимание этих редких вариантов проявления хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии крайне важно для своевременной диагностики и начала адекватной терапии, поскольку нетипичные симптомы могут приводить к задержке или ошибкам в диагнозе, вызывая у пациентов замешательство и тревогу.

Чем отличаются атипичные формы хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии от классической

Атипичные формы хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии характеризуются отступлением от привычной клинической картины заболевания, что делает их распознавание сложной задачей. В отличие от классической ХВДП, которая обычно проявляется диффузной, симметричной слабостью и потерей чувствительности в конечностях, атипичные варианты могут поражать отдельные группы нервов, преимущественно двигательные или чувствительные волокна, или иметь асимметричное распределение симптомов. Эти особенности не только влияют на клиническую картину, но и могут маскироваться под другие неврологические расстройства, что требует от специалистов высокой настороженности и глубоких знаний для правильной интерпретации симптомов и выбора диагностической тактики. Классическая хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия обычно проявляется следующими чертами:

• Прогрессирующая, симметричная слабость в проксимальных и дистальных отделах конечностей (бедра, плечи, голени, предплечья).
• Симметричные нарушения чувствительности (онемение, покалывание) в тех же областях.
• Снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.
• Прогрессирование симптомов в течение 8 недель и более.

Атипичные формы хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии, напротив, могут иметь одностороннее поражение, затрагивать только моторные или только сенсорные нервы, проявляться в определенных сегментах тела или иметь другие необычные характеристики, которые будут рассмотрены далее.

Как проявляется мультифокальная приобретенная демиелинизирующая сенсомоторная невропатия

Мультифокальная приобретенная демиелинизирующая сенсомоторная невропатия, или МАДН, является одним из атипичных вариантов хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии, отличающимся асимметричным характером поражения и часто выраженным влиянием на определенные нервные стволы. Основное проявление МАДН — это асимметричная слабость в конечностях, которая может быть более выраженной в одной руке или ноге, а также смешанные сенсорные и моторные симптомы, которые также носят неравномерный характер. Это означает, что пациент может испытывать выраженную слабость в одной руке и при этом иметь относительно нормальную силу в другой, или жаловаться на онемение и покалывание, затрагивающие лишь часть конечности. При мультифокальной приобретенной демиелинизирующей сенсомоторной невропатии симптомы включают:

• Асимметричная слабость: Особенно характерна для дистальных отделов конечностей, но может затрагивать и проксимальные мышцы. Часто поражаются мышцы, иннервируемые одним нервом.
• Чувствительные нарушения: Могут быть, но обычно менее выражены, чем моторные, и также имеют асимметричное, очаговое распределение. Это может проявляться в виде онемения, покалывания или боли в ограниченной области.
• Атрофия мышц: Со временем может развиваться атрофия (уменьшение объема) пораженных мышц, что становится заметным визуально.
• Снижение рефлексов: Рефлексы могут быть снижены или отсутствовать в пораженных конечностях, но могут быть сохранены в неповрежденных.
• Медленное прогрессирование: Процесс развивается постепенно, что часто приводит к поздней диагностике, поскольку симптомы могут быть сначала ошибочно приняты за другие состояния, такие как компрессионные невропатии.

Из-за своего асимметричного и очагового характера мультифокальная приобретенная демиелинизирующая сенсомоторная невропатия часто вызывает затруднения в диагностике, поскольку ее проявления могут быть схожи с другими очаговыми поражениями нервной системы.

Особенности проявления мультифокальной моторной невропатии

Мультифокальная моторная невропатия (ММН) является еще одним редким, но очень специфическим атипичным вариантом хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии, который характеризуется исключительно моторным поражением без затрагивания чувствительных нервов. Основной отличительной чертой мультифокальной моторной невропатии является прогрессирующая асимметричная мышечная слабость, которая преимущественно начинается в дистальных отделах верхних конечностей, часто поражая предплечья и кисти. Это означает, что пациенты могут испытывать трудности с тонкими движениями рук, такими как застегивание пуговиц или держание мелких предметов, при этом чувствительность сохраняется полностью. Ключевые симптомы мультифокальной моторной невропатии включают:

• Асимметричная мышечная слабость: Как правило, начинается в одной руке, затем может распространяться на другую руку или ногу, но всегда сохраняет асимметричный характер. Часто поражаются одни и те же мышцы, иннервируемые общим нервом, например, разгибатели запястья и пальцев.
• Отсутствие чувствительных нарушений: Это ключевой признак ММН. Пациенты не жалуются на онемение, покалывание или другие сенсорные симптомы.
• Фасцикуляции: Могут наблюдаться видимые непроизвольные сокращения пучков мышечных волокон, что может быть пугающим для пациентов и иногда ошибочно интерпретироваться как признак других заболеваний мотонейронов.
• Нормальные рефлексы: Глубокие сухожильные рефлексы могут быть нормальными или сниженными только в пораженных мышцах.
• Медленное прогрессирование: Слабость нарастает постепенно, что опять же может затруднять раннюю диагностику.

Мультифокальная моторная невропатия требует тщательной дифференциальной диагностики с другими состояниями, вызывающими асимметричную слабость, включая боковой амиотрофический склероз, поскольку отсутствие сенсорных симптомов и специфические электрофизиологические изменения (блоки проведения нервного импульса) являются ключевыми для ее распознавания.

Дистальная приобретенная демиелинизирующая симметричная невропатия (ДПДСН): характерные проявления

Дистальная приобретенная демиелинизирующая симметричная невропатия, или ДПДСН, представляет собой еще один атипичный вариант хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии, который характеризуется преимущественным поражением дистальных отделов конечностей и симметричным характером поражения. Этот вариант ХВДП чаще всего проявляется симметричными нарушениями чувствительности, такими как онемение, покалывание и потеря вибрационной чувствительности, которые начинаются в стопах и постепенно распространяются вверх по ногам, а затем могут затронуть и кисти рук. Симптомы дистальной приобретенной демиелинизирующей симметричной невропатии включают:

• Симметричные дистальные сенсорные нарушения: Основной признак, проявляющийся онемением, покалыванием, жжением или болью, начинающимися в пальцах ног и стопах, затем распространяющимися на голени и кисти рук по типу "носков" и "перчаток".
• Моторная слабость: Хотя сенсорные симптомы преобладают, может развиваться и симметричная дистальная слабость, затрагивающая мышцы стоп и голеней, что приводит к трудностям при ходьбе или поднятии стопы.
• Нарушение походки: Из-за сенсорных нарушений и слабости может развиваться атактическая походка, когда пациент неустойчиво ходит, широко расставляя ноги, чтобы компенсировать потерю проприоцепции (чувства положения тела в пространстве).
• Снижение глубоких сухожильных рефлексов: Особенно выражено в нижних конечностях.

ДПДСН часто ассоциируется с наличием моноклональной гаммопатии неясного генеза (МГНЗ), что подчеркивает важность обследования на парапротеины у пациентов с подобными симптомами. Подозрение на хроническую воспалительную демиелинизирующую полинейропатию должно возникать, если симптомы нарастают в течение длительного времени и не могут быть объяснены другими причинами, такими как диабетическая полинейропатия, от которой ДПДСН отличается по электрофизиологическим характеристикам.

Чисто моторные и чисто сенсорные формы хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии

Среди атипичных форм хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии выделяют варианты, при которых поражение затрагивает преимущественно один тип нервных волокон — либо только двигательные, либо только чувствительные. Эти "чистые" формы ХВДП значительно отличаются от классической картины, что может приводить к диагностическим трудностям.

Проявления чисто моторной хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии

При чисто моторной хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии пациенты испытывают симметричную мышечную слабость, которая может затрагивать как проксимальные, так и дистальные отделы конечностей. Важной особенностью является полное отсутствие каких-либо чувствительных нарушений.

• Симметричная мышечная слабость: Может проявляться затруднениями при подъеме по лестнице, вставании со стула (проксимальная слабость) или при выполнении тонких движений руками, поднятии стоп (дистальная слабость).
• Отсутствие сенсорных симптомов: Пациенты не жалуются на онемение, покалывание, боль или другие нарушения чувствительности.
• Снижение или отсутствие рефлексов: Глубокие сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют в пораженных конечностях.
• Медленное прогрессирование: Как и при других формах ХВДП, симптомы развиваются постепенно.

Этот вариант хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии требует тщательной дифференциальной диагностики с заболеваниями мотонейронов, такими как боковой амиотрофический склероз, но отличается от них наличием демиелинизирующих изменений на электронейромиографии и ответом на иммуносупрессивную терапию.

Как проявляется чисто сенсорная хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия

Чисто сенсорная хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, напротив, характеризуется симметричными нарушениями чувствительности при сохранной мышечной силе.

• Симметричные сенсорные нарушения: Пациенты жалуются на онемение, покалывание, жжение, чувство "ползания мурашек" или боль, которые обычно начинаются в стопах и руках и распространяются вверх.
• Атаксия: Из-за потери проприоцептивной чувствительности (чувства положения конечностей в пространстве) может развиваться сенсорная атаксия, проявляющаяся неустойчивостью походки, особенно в темноте или при закрытых глазах.
• Отсутствие моторной слабости: Мышечная сила остается нормальной.
• Снижение или отсутствие рефлексов: Особенно в дистальных отделах конечностей.

Распознавание чисто сенсорной хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии имеет важное значение, поскольку ее симптомы могут быть ошибочно отнесены к дегенеративным изменениям позвоночника, диабетической полинейропатии или другим состояниям, в то время как своевременное лечение может значительно улучшить прогноз.

Фокальная хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия и ХВДП с поражением центральной нервной системы

Эти формы хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии являются одними из наиболее редких и самыми сложными для диагностики из-за их крайне ограниченного или, наоборот, очень обширного и необычного распространения. Понимание их специфических проявлений помогает в дифференциальной диагностике и исключении других заболеваний нервной системы.

Особенности фокальной хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии

Фокальная хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия проявляется поражением одного или нескольких нервов в ограниченной области, что сильно отличает ее от распространенного симметричного поражения.

• Очаговая слабость или онемение: Симптомы ограничиваются одной конечностью, частью конечности или одним нервом (например, слабость стопы из-за поражения малоберцового нерва или слабость кисти).
• Медленное прогрессирование: Как правило, симптомы нарастают постепенно в течение месяцев или лет.
• Асимметричность: Поражение носит выраженно асимметричный характер.

Диагностика фокальной хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии часто бывает затруднена, так как ее проявления могут имитировать компрессионные невропатии (например, синдром запястного канала) или радикулопатии. Отличительной чертой является отсутствие ожидаемого ответа на консервативное лечение или хирургическое вмешательство, а также выявление демиелинизирующих изменений при электронейромиографии, выходящих за рамки типичной компрессии.

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия с поражением центральной нервной системы

В крайне редких случаях хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия может проявляться не только поражением периферических нервов, но и затрагивать центральную нервную систему. Это делает ее проявления чрезвычайно разнообразными и часто вызывает значительные диагностические трудности, поскольку такое сочетание симптомов не характерно для классической ХВДП.

• Периферические симптомы: Обычно присутствуют типичные или атипичные проявления полинейропатии (слабость, чувствительные нарушения в конечностях).
• Центральные симптомы: Могут включать признаки поражения головного или спинного мозга, такие как:
  • Нарушения координации движений (мозжечковая атаксия).
  • Изменения зрения (например, неврит зрительного нерва).
  • Спастичность или повышение тонуса мышц.
  • Пирамидные знаки (например, патологические рефлексы).
  • Когнитивные нарушения.

Подобные случаи хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии требуют очень тщательной дифференциальной диагностики с рассеянным склерозом и другими демиелинизирующими заболеваниями центральной нервной системы. Диагностика основывается на комбинации клинических данных, результатов электронейромиографии (подтверждающей демиелинизацию периферических нервов), МРТ головного и спинного мозга (выявляющей очаги демиелинизации в ЦНС) и анализе спинномозговой жидкости.

Сравнительная таблица атипичных форм хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии

Для более наглядного понимания различий между атипичными формами хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии и их ключевыми проявлениями, ознакомьтесь с представленной ниже таблицей.

Важность ранней диагностики атипичных вариантов хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии

Раннее и точное распознавание атипичных форм хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии имеет первостепенное значение для успешного лечения и улучшения долгосрочного прогноза для пациентов. Поскольку эти варианты заболевания значительно отличаются от классической ХВДП по своим проявлениям, они часто создают серьезные диагностические трудности. Это может привести к значительной задержке в постановке верного диагноза, что, в свою очередь, откладывает начало специфической иммуномодулирующей терапии. Без своевременного лечения хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, независимо от ее формы, может привести к необратимым неврологическим дефицитам, включая выраженную мышечную слабость, атрофию мышц и стойкие нарушения чувствительности, которые значительно снижают качество жизни. Напротив, при своевременном начале терапии, большинство пациентов с ХВДП хорошо реагируют на иммуноглобулины для внутривенного введения, плазмаферез или кортикостероиды, что позволяет стабилизировать состояние, уменьшить симптомы и предотвратить дальнейшее прогрессирование заболевания. Если вы или ваши близкие столкнулись с необычными неврологическими симптомами, которые не укладываются в привычную картину и нарастают со временем, особенно слабостью или нарушением чувствительности в руках и ногах, крайне важно обратиться к неврологу. Даже если первые обследования не дают однозначного ответа, не стоит отчаиваться. Важно получить консультацию у специалиста, имеющего опыт работы с редкими неврологическими заболеваниями, который сможет провести углубленную диагностику, включая электронейромиографию, анализ спинномозговой жидкости и другие необходимые исследования, чтобы исключить или подтвердить хроническую воспалительную демиелинизирующую полинейропатию или ее атипичные формы. Активный подход к диагностике – это ключ к получению своевременной и эффективной помощи.

Список литературы

1. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология: национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1088 с.
2. Клинические рекомендации по хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии: Отчет целевой группы EFNS/PNS. Европейский журнал неврологии. 2010;17:354-361.
3. Ван ден Берг П.Й.К., Ван Доорн П.А. и соавт. Руководство Европейской академии неврологии/Общества периферических нервов по диагностике и лечению хронической воспалительной демиелинизирующей полирадикулонейропатии: Отчет объединенной целевой группы — вторая редакция. Журнал периферической нервной системы. 2021;26(3):242-261.
4. Лаврова В.А., Никитин С.С., Шамансурова М.А. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия: Клинико-электронейромиографические особенности. — М.: Медицина, 2017. — 192 с.
5. Супонева Н.А., Гришина Д.А. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия. Диагностика и лечение. — М.: Атмосфера, 2019. — 144 с.