Биопсия нерва при болезни Шарко-Мари-Тута: показания и процедура

Биопсия нерва при болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ) является важным диагностическим методом, который применяется для подтверждения диагноза, уточнения типа наследственной нейропатии и исключения других причин поражения периферической нервной системы. Это инвазивная процедура, при которой небольшой фрагмент периферического нерва удаляется для последующего микроскопического исследования, позволяя врачам получить ценную информацию о морфологических изменениях нервных волокон и их структур. Понимание показаний к биопсии нерва, этапов её проведения и возможных последствий помогает пациентам и их близким подготовиться к процедуре и правильно интерпретировать её результаты.

Что такое биопсия периферического нерва и болезнь Шарко-Мари-Тута

Биопсия периферического нерва представляет собой хирургическое удаление небольшого участка нерва для детального изучения под микроскопом. Эта процедура позволяет оценить состояние нервных волокон, миелиновой оболочки и сопутствующих структур, выявить патологические изменения, характерные для различных неврологических заболеваний. Болезнь Шарко-Мари-Тута, или наследственные моторно-сенсорные нейропатии, является группой генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся хроническим, прогрессирующим поражением периферических нервов, что приводит к мышечной слабости, атрофии и потере чувствительности, преимущественно в дистальных отделах конечностей. Существуют различные формы болезни Шарко-Мари-Тута, которые классифицируются по типу наследования, клиническим проявлениям и, что особенно важно для биопсии нерва, по характеру поражения нервных волокон: демиелинизирующие (с поражением миелиновой оболочки) и аксональные (с поражением самого нервного волокна, аксона). Биопсия периферического нерва может предоставить ключевую морфологическую информацию, которая помогает дифференцировать эти типы и подтипы, когда другие методы диагностики не дают однозначного ответа.

Когда назначается биопсия нерва при болезни Шарко-Мари-Тута: ключевые показания

Биопсия нерва при подозрении на болезнь Шарко-Мари-Тута или другие периферические нейропатии назначается в случаях, когда требуется получение максимально точной морфологической картины для установления или уточнения диагноза. Это особенно актуально, когда результаты других диагностических методов, таких как электронейромиография (ЭНМГ) и генетическое тестирование, оказываются неясными или противоречивыми. Показания к биопсии периферического нерва включают следующие ситуации:

• Подтверждение диагноза наследственной моторно-сенсорной нейропатии. В некоторых атипичных случаях или при отсутствии известных генетических мутаций, биопсия нерва может стать единственным способом подтвердить или исключить болезнь Шарко-Мари-Тута, выявив характерные патологические изменения.
• Дифференциальная диагностика с другими нейропатиями. Существует множество приобретенных и наследственных нейропатий, которые могут иметь схожую клиническую картину. Биопсия нерва позволяет отличить болезнь Шарко-Мари-Тута от таких состояний, как хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП), амилоидная нейропатия, васкулитная нейропатия и других, что критически важно для выбора правильной тактики лечения.
• Уточнение типа наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Биопсия нерва может помочь в классификации болезни Шарко-Мари-Тута на демиелинизирующий или аксональный тип, что имеет значение для прогноза заболевания и в некоторых случаях для генетического консультирования. Например, при демиелинизирующих формах наблюдается утолщение миелиновой оболочки и формирование так называемых "луковичных" образований, а при аксональных – дегенерация аксонов.
• Исследование при отрицательных результатах генетического тестирования. В некоторых случаях, несмотря на сильное клиническое подозрение на наследственную моторно-сенсорную нейропатию, стандартные генетические тесты могут не выявить известных мутаций. В таких ситуациях биопсия нерва может предоставить дополнительные данные, подтверждающие наследственный характер заболевания.

Решение о проведении биопсии периферического нерва всегда принимается индивидуально, после тщательного анализа клинической картины, анамнеза и результатов предыдущих обследований.

Как подготовиться к биопсии периферического нерва

Правильная подготовка к биопсии периферического нерва является ключевым фактором для успешного проведения процедуры и минимизации возможных рисков. Пациенту необходимо строго следовать всем рекомендациям врача, чтобы обеспечить свою безопасность и достоверность результатов. Основные этапы подготовки к биопсии нерва включают:

• Консультация с лечащим врачом и анестезиологом. Перед процедурой вам подробно объяснят ход биопсии, возможные риски и ожидаемые результаты. Обсудите с врачом все свои опасения, задайте вопросы. Обязательно сообщите о наличии аллергии на медикаменты, особенно на анестетики, а также о хронических заболеваниях (сахарный диабет, болезни сердца, нарушения свертываемости крови) и принимаемых лекарствах.
• Список анализов и обследований. Как правило, перед биопсией нерва назначаются следующие исследования:
  • Общий анализ крови и мочи.
  • Биохимический анализ крови (глюкоза, креатинин, электролиты, печеночные пробы).
  • Коагулограмма (анализ на свертываемость крови), так как процедура связана с небольшим разрезом и риском кровотечения.
  • Электрокардиограмма (ЭКГ) и, при необходимости, консультация терапевта или кардиолога для оценки состояния сердечно-сосудистой системы.
  • Тест на ВИЧ, гепатиты В и С.
  Эти анализы необходимы для оценки общего состояния здоровья и исключения противопоказаний к хирургическому вмешательству.
• Прекращение приема некоторых препаратов. По указанию врача необходимо временно прекратить прием препаратов, влияющих на свертываемость крови, таких как антикоагулянты (варфарин, ривароксабан) и антиагреганты (аспирин, клопидогрель), за несколько дней или недель до процедуры. Это поможет снизить риск кровотечения. Также важно сообщить о приеме любых других лекарств, в том числе безрецептурных средств, витаминов и биологически активных добавок.
• Особый режим питания и питья. Обычно требуется воздержаться от приема пищи и жидкости в течение 6-8 часов до биопсии нерва. Это стандартная мера предосторожности при любом хирургическом вмешательстве с анестезией для предотвращения аспирации (попадания содержимого желудка в дыхательные пути).
• Организация транспорта. После процедуры вы можете чувствовать слабость или легкое головокружение из-за анестезии, поэтому важно заранее позаботиться о том, чтобы кто-то мог отвезти вас домой.

Соблюдение этих рекомендаций поможет пройти биопсию нерва максимально безопасно и эффективно.

Как проводится биопсия нерва: этапы процедуры

Биопсия нерва – это относительно быстрая хирургическая процедура, которая выполняется под местной анестезией, иногда с дополнительной седацией. Целью является получение небольшого, но достаточного для исследования образца нервной ткани с минимальным дискомфортом для пациента. Процедура биопсии периферического нерва обычно включает следующие этапы:

1. Выбор нерва для биопсии. Чаще всего для биопсии выбирается икроножный нерв (n. suralis), расположенный в нижней части ноги, на задней или боковой поверхности голени, чуть выше лодыжки. Этот нерв является чисто чувствительным и его удаление, как правило, не приводит к значимым двигательным нарушениям, хотя может вызвать локальное онемение. Выбор икроножного нерва обусловлен его поверхностным расположением, доступностью и относительно низким риском осложнений. В некоторых случаях могут быть выбраны другие нервы, если это клинически обосновано.
2. Обезболивание. Перед началом вмешательства область биопсии тщательно обрабатывается антисептическим раствором. Затем врач вводит местный анестетик (например, лидокаин или новокаин) в кожу и подкожные ткани вокруг выбранного нерва. Это делает область совершенно нечувствительной к боли, хотя вы можете ощущать давление или легкое покалывание. В некоторых случаях, особенно для пациентов с повышенной тревожностью, может быть применена легкая седация.
3. Хирургическое вмешательство. После обезболивания хирург делает небольшой кожный разрез (обычно длиной 2-3 см) над выбранным нервом. Через этот разрез нерв аккуратно выделяется из окружающих тканей. Затем удаляется небольшой фрагмент нерва длиной около 1-2 см. Важно отметить, что процедура проводится с максимальной осторожностью, чтобы минимизировать повреждение окружающих тканей.
4. Завершение процедуры. После взятия образца нерва рана тщательно осматривается на предмет кровотечения, затем накладываются швы на подкожные ткани и кожу. На место разреза накладывается стерильная повязка. Вся процедура, как правило, занимает от 30 до 60 минут.

Большинство пациентов хорошо переносят биопсию нерва, испытывая лишь незначительный дискомфорт во время или после вмешательства.

Что происходит с образцом нерва после биопсии

После извлечения образец нерва немедленно отправляется в патоморфологическую лабораторию для тщательного анализа. Это самый важный этап, поскольку именно здесь специалисты выявляют микроскопические изменения, которые могут подтвердить диагноз болезни Шарко-Мари-Тута или другую нейропатию. Исследование образца нерва включает несколько ключевых методик:

• Гистологическое исследование. Образец нерва фиксируется в специальных растворах, обезвоживается, пропитывается парафином и нарезается на тончайшие срезы. Эти срезы затем окрашиваются различными красителями (например, гематоксилин-эозином, Ван Гизоном) для выявления общей структуры нерва, состояния аксонов, миелиновых оболочек, соединительной ткани и кровеносных сосудов. Гистологическое исследование позволяет обнаружить такие изменения, как атрофия аксонов, демиелинизация, ремиелинизация, пролиферация шванновских клеток (формирование «луковичных» структур), воспалительные инфильтраты или отложения амилоида.
• Электронная микроскопия. Эта методика позволяет изучить ультраструктуру нервных волокон с очень высоким разрешением. С помощью электронной микроскопии можно детально рассмотреть состояние миелиновой оболочки, толщину и целостность аксонов, митохондрии, нейрофиламенты и другие клеточные органеллы. Это особенно ценно для дифференциации демиелинизирующих и аксональных форм болезни Шарко-Мари-Тута, а также для выявления редких наследственных или метаболических нарушений.
• Специальные окрашивания и иммуногистохимия. В зависимости от клинической ситуации могут применяться дополнительные методики окрашивания или иммуногистохимические реакции. Эти методы позволяют идентифицировать специфические белки, ферменты или отложения (например, амилоида), которые могут быть характерны для определенных типов нейропатий.

Результаты всех этих исследований собираются воедино и интерпретируются патологом, который составляет заключение. Этот процесс может занимать от нескольких дней до нескольких недель, в зависимости от сложности случая и объема необходимых анализов.

Возможные риски и осложнения биопсии периферического нерва

Как и любое хирургическое вмешательство, биопсия периферического нерва сопряжена с определенными рисками и потенциальными осложнениями, хотя в целом это безопасная процедура. Важно быть информированным о них, чтобы своевременно распознать возможные проблемы и обратиться за медицинской помощью. Большинство этих осложнений являются редкими и успешно поддаются лечению. Важно сообщить врачу о любых тревожных симптомах, таких как сильная боль, нарастающий отек, покраснение, гнойные выделения или повышение температуры, после процедуры.

Восстановление после биопсии нерва: рекомендации

После проведения биопсии нерва очень важно правильно ухаживать за областью вмешательства и соблюдать рекомендации врача для обеспечения быстрого и беспроблемного заживления. От соблюдения этих правил во многом зависит исход восстановления и минимизация рисков осложнений. Основные рекомендации по восстановлению после биопсии периферического нерва:

• Уход за раной. Следуйте инструкциям врача по уходу за послеоперационной раной. Обычно повязку необходимо менять ежедневно или по мере загрязнения, используя стерильные материалы. Следите за чистотой и сухостью раны. Принимать душ обычно разрешается через 24-48 часов после процедуры, но избегайте длительных ванн, плавания и посещения бани до полного заживления раны и снятия швов.
• Обезболивание. В первые дни после процедуры может ощущаться умеренная боль или дискомфорт в области биопсии нерва. Для облегчения боли можно принимать безрецептурные анальгетики, такие как парацетамол или ибупрофен, если нет противопоказаний. Не превышайте рекомендованную дозировку.
• Ограничение активности. В течение нескольких дней после биопсии нерва рекомендуется ограничить физическую активность. Избегайте поднятия тяжестей, интенсивных упражнений и длительной ходьбы, особенно если биопсия была проведена на ноге. Это поможет предотвратить растяжение швов и ускорит заживление. Возвращаться к обычной активности следует постепенно, по мере улучшения самочувствия.
• Ношение компрессионной повязки. В некоторых случаях врач может порекомендовать носить компрессионную повязку или эластичный бинт в течение нескольких дней для уменьшения отека и риска образования гематомы.
• Снятие швов. Швы обычно снимают через 7-14 дней после процедуры. Точные сроки будут указаны вашим лечащим врачом.
• Контрольные осмотры. Обязательно посещайте все назначенные контрольные осмотры, чтобы врач мог оценить процесс заживления и убедиться в отсутствии осложнений.
• Наблюдение за симптомами. Внимательно отслеживайте любые тревожные симптомы, такие как усиление боли, нарастающий отек, покраснение, гнойные выделения из раны, лихорадка, онемение или слабость, распространяющиеся за пределы ожидаемой зоны. Немедленно свяжитесь с врачом при их появлении.

Полное восстановление и заживление раны обычно занимает от 2 до 4 недель. Онемение или измененная чувствительность в области иннервации удаленного нерва, как правило, остаются постоянными, но со временем большинство пациентов к ним привыкают и не испытывают значительных неудобств.

Интерпретация результатов биопсии при болезни Шарко-Мари-Тута

Получение результатов биопсии нерва является кульминационным моментом диагностического процесса, особенно при подозрении на болезнь Шарко-Мари-Тута. Интерпретация этих результатов требует высокой квалификации патоморфолога и невролога, так как они должны быть сопоставлены с клинической картиной, данными электронейромиографии и, при наличии, результатами генетического тестирования. Полученные данные из биопсии нерва, особенно в сочетании с генетическим анализом и электронейромиографией, позволяют установить точный диагноз болезни Шарко-Мари-Тута, определить её тип и, в некоторых случаях, предсказать дальнейшее развитие заболевания. Эта информация является критически важной для генетического консультирования семьи и формирования индивидуального плана ведения пациента.

Список литературы

1. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Гехт А.Б. Неврология: национальное руководство. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. 880 с.
2. Пирадов М.А., Супонева Н.А., Гнедовская Е.В., Левин О.С. Клинические рекомендации. Наследственные двигательные и сенсорные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута). М.: Национальная ассоциация экспертов в области неврологии и иммунопатологии, 2020.
3. Peripheral Neuropathy. P. J. Dyck, P. K. Thomas (Eds.). 4th ed. Philadelphia: W.B. Saunders, 2005. 2192 p.
4. Котова О.В., Акарачкова Е.С., Медведева Л.А., Зыков В.П. Болезнь Шарко-Мари-Тута: современные аспекты диагностики и лечения // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018. Т. 118, № 11. С. 138–144.