Различия миотонической дистрофии 1 и 2 типа: симптомы и прогноз

Понимание различий между миотонической дистрофией 1-го и 2-го типа является ключевым для пациентов и их семей, поскольку, несмотря на схожее название, эти два генетических заболевания имеют существенные отличия в симптомах, течении и прогнозе. Оба состояния относятся к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний, главным признаком которых является миотония — затрудненное расслабление мышц после их сокращения. Однако вызваны они мутациями в разных генах, что и определяет уникальную клиническую картину каждого типа. Правильное определение типа заболевания позволяет выстроить адекватную стратегию наблюдения и поддержки, а также дать более точный прогноз относительно качества и продолжительности жизни.

Ключевые генетические и клинические различия МД1 и МД2

В основе миотонической дистрофии 1-го типа (МД1), также известной как болезнь Штейнерта, лежит мутация в гене DMPK. Миотоническая дистрофия 2-го типа (МД2), или проксимальная миотоническая миопатия (ПРОММ), вызвана мутацией в гене CNBP. Оба заболевания передаются по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей является носителем мутации, риск передачи заболевания каждому ребенку составляет 50 %, независимо от его пола. Главное клиническое различие, которое часто помогает в первичной диагностике, — это возраст начала и характер прогрессирования симптомов.

• Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) отличается широким спектром возраста дебюта — от врожденной формы до проявлений в пожилом возрасте. Тяжесть заболевания при МД1 часто коррелирует с количеством патологических генетических повторов: чем их больше, тем раньше и тяжелее проявляется болезнь. Также для МД1 характерен феномен антиципации — утяжеление симптомов и их более раннее проявление в последующих поколениях одной семьи.
• Миотоническая дистрофия 2-го типа (МД2) практически всегда дебютирует во взрослом возрасте, обычно после 20–30 лет, и имеет более мягкое и медленно прогрессирующее течение. Врожденная форма для МД2 не описана, а феномен антиципации не является характерной чертой этого заболевания.

Сравнительная характеристика мышечных симптомов

Распределение мышечной слабости является одним из самых ярких отличительных признаков между двумя типами миотонической дистрофии. Этот симптом напрямую влияет на повседневную активность и самообслуживание пациента. Правильная оценка локализации слабости помогает врачу заподозрить конкретный тип заболевания еще на этапе клинического осмотра.

При миотонической дистрофии 1-го типа слабость в первую очередь затрагивает дистальные мышцы — то есть мышцы, удаленные от центра тела. Это мышцы кистей, предплечий, стоп и голеней. Пациентам становится трудно выполнять мелкие точные движения руками (застегивать пуговицы, писать), появляется «шлепающая» походка из-за слабости мышц, поднимающих стопу. Также характерно поражение мышц лица и шеи, что приводит к ослаблению мимики («миопатическое лицо»), нечеткой речи (дизартрии) и трудностям с глотанием (дисфагии).

Для миотонической дистрофии 2-го типа, наоборот, характерна слабость проксимальных мышц — тех, что расположены ближе к туловищу. Это мышцы тазового и плечевого пояса, бедер, шеи. Пациенты с МД2 чаще жалуются на трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула или поднятии рук над головой. Дистальные мышцы вовлекаются в процесс гораздо позже и в меньшей степени. Важной особенностью МД2 часто является выраженная мышечная боль (миалгия), которая может быть постоянной или усиливаться после физической нагрузки. Миотония (скованность мышц) при МД2 может быть менее выражена, чем при МД1, и часто провоцируется холодом или физической активностью.

Системные проявления: что поражается кроме мышц

Миотоническая дистрофия — это системное заболевание, которое затрагивает не только скелетную мускулатуру, но и многие другие органы и системы. Степень и характер этих поражений также различаются при 1-м и 2-м типах. Для наглядного сравнения системных проявлений можно воспользоваться следующей таблицей.

Прогноз и течение заболевания: чего ожидать

Прогноз при миотонической дистрофии напрямую зависит от типа заболевания, возраста начала и тяжести системных проявлений, особенно кардиологических. Важно понимать, что течение болезни очень индивидуально, и современные подходы к ведению пациентов направлены на максимальное сохранение качества жизни и предотвращение осложнений.

При миотонической дистрофии 1-го типа прогноз крайне вариабелен. При классической форме с началом в зрелом возрасте заболевание прогрессирует медленно, но неуклонно, приводя к постепенному нарастанию мышечной слабости и системных нарушений. Продолжительность жизни может быть сокращена, в основном из-за кардиологических и дыхательных осложнений. При врожденной и ювенильной формах МД1 прогноз более серьезный, часто наблюдаются значительные трудности с обучением и социальной адаптацией.

При миотонической дистрофии 2-го типа прогноз в целом более благоприятный. Течение заболевания значительно мягче, а прогрессирование слабости происходит очень медленно, на протяжении десятилетий. Большинство пациентов сохраняют способность к самостоятельному передвижению и самообслуживанию на протяжении всей жизни. Продолжительность жизни при МД2, как правило, не отличается от среднестатистической, при условии адекватного контроля за состоянием сердечно-сосудистой системы. Основной проблемой, снижающей качество жизни, часто становится хроническая мышечная боль.

Вне зависимости от типа заболевания, ключевую роль в улучшении прогноза играет междисциплинарный подход: регулярное наблюдение у невролога, кардиолога, офтальмолога, эндокринолога, а также физическая реабилитация и психологическая поддержка. Своевременная диагностика и активное управление симптомами позволяют значительно улучшить самочувствие и замедлить развитие осложнений.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Миотонические дистрофии». Разработчик: Всероссийское общество неврологов. – Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2022.
2. Иллариошкин С. Н. Конформационные болезни мозга. – М.: Янус-К, 2003. – 248 с.
3. Anthony S. Fauci, Dennis L. Kasper, Stephen L. Hauser, et al. Harrison's Principles of Internal Medicine. 21st Edition. – McGraw-Hill Education, 2022. – Vol. 2, Part 18, Section 5: “Disorders of Muscle”.
4. Udd B., Meola G., Krahe R., et al. 140th ENMC International Workshop: Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management. Naarden, The Netherlands, 17–19 June 2005 // Neuromuscular Disorders. – 2006. – Vol. 16, № 6. – P. 403–413.
5. Дадали Е. Л., Поляков А. В. Миотоническая дистрофия // Медицинская генетика. – 2010. – Т. 9, № 3. – С. 35–43.