Что такое пигментный ретинит: описание и основные характеристики

Пигментный ретинит (ПР) — это общее название для большой группы редких наследственных заболеваний сетчатки, которые приводят к постепенному и необратимому ухудшению зрения. В основе этого состояния лежит прогрессирующая дегенерация и гибель светочувствительных клеток глаза — фоторецепторов. Этот процесс начинается с нарушения функции палочек, отвечающих за зрение в условиях низкой освещенности, что проявляется ночной слепотой. В дальнейшем патологические изменения затрагивают и колбочки, что приводит к постепенному сужению полей зрения (туннельное зрение) и на поздних стадиях — к потере центрального зрения.

Суть заболевания: что происходит с сетчаткой при пигментном ретините

Чтобы понять механизм развития пигментного ретинита, важно представить, как устроена сетчатка. Сетчатка — это тончайший слой нервной ткани, выстилающий заднюю часть глаза. Ее можно сравнить с матрицей в цифровой камере: именно она воспринимает свет и преобразует его в нервные импульсы, которые затем отправляются в мозг для формирования изображения. Ключевую роль в этом процессе играют два типа фоторецепторов.

• Палочки. Эти клетки высокочувствительны к свету и отвечают за наше зрение в сумерках и темноте, а также за периферическое (боковое) зрение. Их в сетчатке гораздо больше, чем колбочек.
• Колбочки. Эти клетки менее чувствительны, но именно они позволяют нам различать цвета и видеть мелкие детали при хорошем освещении. Они сконцентрированы в центральной части сетчатки, в так называемой макуле.

При пигментной дегенерации сетчатки из-за генетического дефекта нарушается работа белков, необходимых для нормального функционирования и выживания этих клеток. Процесс гибели фоторецепторов, называемый апоптозом, начинается именно с палочек. По мере их отмирания человек теряет способность ориентироваться в сумерках. Затем в процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к постепенной потере бокового, а в конечном итоге и центрального зрения.

Основные симптомы и признаки пигментной дегенерации сетчатки

Симптомы пигментного ретинита (ПР) развиваются медленно и постепенно, часто начиная с детского или подросткового возраста. Поскольку заболевание прогрессирует на протяжении многих лет, начальные признаки могут оставаться незамеченными. Важно обращать внимание на следующие проявления.

Вот перечень наиболее характерных симптомов, расположенных в порядке их типичного появления:

• Никталопия (ночная слепота). Это самый ранний и классический симптом. Человеку становится трудно видеть в условиях низкой освещенности: в сумерках, в слабо освещенных помещениях, ночью на улице. Адаптация к темноте после яркого света занимает значительно больше времени, чем у здоровых людей.
• Постепенное сужение полей зрения. Потеря периферического зрения происходит медленно и незаметно. Сначала могут появляться «слепые» пятна по бокам, которые со временем сливаются. Человек начинает чаще спотыкаться, натыкаться на предметы, не замечать объекты сбоку. На поздних стадиях зрение становится «туннельным» — сохраняется лишь небольшой островок центрального видения, словно человек смотрит через длинную трубу.
• Фотопсии (вспышки света). Некоторые пациенты жалуются на появление беспричинных вспышек, искр или мерцаний в поле зрения, особенно по его краям. Это связано с раздражением погибающих клеток сетчатки.
• Светобоязнь (фотофобия). Повышенная чувствительность к яркому свету, которая может вызывать дискомфорт и даже боль в глазах.
• Снижение остроты зрения и цветовосприятия. Эти симптомы появляются на более поздних стадиях, когда в патологический процесс вовлекается центральная зона сетчатки (макула), ответственная за четкое зрение. Становится сложнее читать, различать мелкие детали и оттенки цветов.

Тяжесть и скорость прогрессирования симптомов могут сильно различаться у разных людей даже в пределах одной семьи. Это зависит от конкретного генетического дефекта, лежащего в основе заболевания.

Генетическая природа ПР: почему заболевание называют наследственным

Пигментный ретинит — это не одно, а целая группа заболеваний, объединенных схожими проявлениями, но вызванных мутациями в разных генах. На сегодняшний день известно более 100 генов, изменения в которых могут привести к развитию пигментной дегенерации сетчатки. Эти гены кодируют белки, которые критически важны для структуры и функции фоторецепторов. Мутация нарушает производство или работу одного из таких белков, запуская каскад событий, приводящий к гибели клеток.

Поскольку заболевание обусловлено генетически, оно передается по наследству. Существуют различные типы наследования, которые определяют риск передачи заболевания потомству. Ниже представлена таблица с основными типами наследования пигментного ретинита.

Понимание типа наследования в конкретной семье имеет большое значение для медико-генетического консультирования и прогнозирования рисков для будущих поколений.

Нужен очный осмотр?

Найдите лучшего офтальмолога (окулиста) в вашем городе по рейтингу и отзывам.

Найти офтальмолога (окулиста) рядом

Партнер сервиса:

Реальные отзывы Актуальные цены

Ключевые офтальмологические признаки пигментного ретинита

Помимо симптомов, на которые жалуется пациент, существуют объективные признаки, которые врач-офтальмолог может увидеть при осмотре глазного дна (офтальмоскопии). Эти изменения являются прямым следствием дегенеративных процессов в сетчатке. Классическая картина пигментного ретинита включает так называемую триаду признаков, которые становятся отчетливо видны по мере прогрессирования болезни.

• Отложения пигмента в виде «костных телец». Это самый узнаваемый признак. На периферии сетчатки появляются темные пигментные отложения, по форме напоминающие костные клетки (остеоциты). Эти скопления образуются из клеток пигментного эпителия, которые мигрируют во внутренние слои сетчатки по мере гибели фоторецепторов.
• Сужение (аттенуация) артериол сетчатки. Кровеносные сосуды, питающие сетчатку, становятся заметно тоньше. Это происходит из-за того, что по мере атрофии наружных слоев сетчатки снижается ее потребность в кислороде и питательных веществах и кровоток в ней уменьшается.
• Восковидная бледность диска зрительного нерва (ДЗН). Диск зрительного нерва — это место, где нервные волокна со всей сетчатки собираются в единый пучок и выходят из глаза, направляясь к мозгу. На поздних стадиях ПР он приобретает характерный бледный, желтовато-восковой оттенок. Это является признаком атрофии нервных волокон (глиоза) из-за массовой гибели нейронов сетчатки.

Сочетание этих трех признаков при осмотре глазного дна с высокой вероятностью указывает на диагноз пигментной дегенерации сетчатки. Для подтверждения диагноза и оценки степени поражения используются дополнительные методы исследования.

Чем пигментный ретинит отличается от других заболеваний глаз

Многие заболевания глаз могут приводить к снижению зрения, но механизмы их развития и ключевые симптомы существенно различаются. Важно не путать пигментный ретинит с другими распространенными патологиями. Понимание этих различий помогает правильно оценить ситуацию и избежать неверных выводов.

Для наглядности основные отличия представлены в следующей таблице.

Как видно из таблицы, несмотря на то что некоторые симптомы могут казаться похожими (например, потеря периферического зрения при ПР и глаукоме), их причины и механизмы развития кардинально отличаются. Пигментный ретинит — это в первую очередь генетически обусловленное заболевание самой светочувствительной ткани глаза, тогда как другие патологии затрагивают иные структуры.

Список литературы

1. Офтальмология. Национальное руководство / под ред. С. Э. Аветисова, Е. А. Егорова, Л. К. Мошетовой, В. В. Нероева, Х. П. Тахчиди. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 904 с.
2. Клинические рекомендации «Пигментный ретинит» / Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов». — 2020.
3. Кацнельсон Л. А., Форофонова Т. И., Бунин А. Я. Сосудистые заболевания глаза. — М.: Медицина, 1990. — 272 с.
4. Kanski J. J., Bowling B. Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. 8th ed. — Elsevier, 2016. — 960 p.
5. Hartong D. T., Berson E. L., Dryja T. P. Retinitis pigmentosa // The Lancet. — 2006. — Vol. 368, № 9549. — P. 1795–1809.
6. American Academy of Ophthalmology Retina/Vitreous Panel. Preferred Practice Pattern® Guidelines. Retinal and Ophthalmic Genetics. — San Francisco, CA: American Academy of Ophthalmology, 2020.